Общество в пользу лиц с синдромом Смита-Лемли-Опица „SLOmisie” (СЛОмиси) 05-092 Łomianki, ul. Fabryczna 2a/11, Тел.: +48 531 408 908 e-mail: [email protected] • www.slomisie.org Банковский счет: 66 2490 0005 0000 4500 5901 3699 KRS: 0000354315 • NIP: 123-12-09-574 • REGON: 142336129 Наше Общество было зарегистрировано в апреле 2010 года, и у нас пока нет спонсоров и жертвователей. Помощь нуждающимся это огромный вызов для нас самих, а мы не сможем справиться без помощи других людей доброй воли. Поэтому мы обращаемся ко всем с призывом одноразового или постоянного взаимодействия с нашим Обществом. Существуют разные возможности помощи и поддержки. Мы верим, что есть какаято форма помощи, которую Вы могли бы нам предложить. Наши действия охватывают всю территорию Польши, так как они связаны с местом жительства наших подопечных. Обладая необходимыми инструментами, мы сможем быстрее реагировать, помогать и решать проблемы. Мы – родители, наши знакомые, друзья наших семей и врачи больных детей – добились того, что нам удалось создать наше Общество, с надеждой на то, что завтрашний день наших „СЛОмисей”, как мы их называем, будет другим, станет лучше. Наша уставная деятельность состоит в благотворительной помощи для лиц, страдающих синдромом Смита-Лемли-Опица. Это очень редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма, которое проявляется в отсутствии синтеза холестерола. У людей, страдающих этим синдромом, нарушения появляются уже в пренатальном периоде – повреждается центральная нервная система, пищеварительный тракт, могут появиться пороки сердца, почек, печени, синдактилия пальцев стоп, дополнительные пальчики на ладонях и ступнях. СЛОмиси –это дети с глубокой умственной и двигательной отсталостью, которые до конца своих дней нуждаются в опеке другого человека. Поэтому один из родителей вынужден полностью отказаться от работы. Неоднократно семьи, в которых есть такой ребенок, живут очень скромно, чтобы не сказать в бедности. Болезнь в Польше известна с недавних пор, и только Институт- Памятник Центр здоровья ребенка является единственным медучреждением, которое диагностирует это заболевание. ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЕЗНИ Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС -SLOS) является метаболической болезнью на генетической основе, вызванной мутациями в гене DHCR7, который участвует в синтезе холестерола. В результате отсутствия/ недостаточной активности фермента – редуктазы 7-дегидрохолестерола (DHCR7) уменьшается концентрация холестерола во всех тканях организма больных, а также происходит накопление его непосредственных прекурсоров, 7- и 8-дегидрохолестерола (7- i 8-DHC). Поскольку холестерол необходим для правильного развития плода и структуры нервной системы сокращение его синтезирования приводит к появлению многочисленных пороков развития. С точки зрения клинической картины болезнь может проявляться в различной форме – от очень тяжелых случаев, как правило, смертельных, до легких форм. Каждый больной страдает умственной отсталостью (в умеренной или значительной степени) и очень слабым приростом массы тела (недостаточный вес). Симптомы синдрома СЛО: Характерный внешний вид: • Узкий лоб; • Незначительное опущение век (птоз); • Короткий курносый нос; • Широкий альвеолярный край; • Маленькая нижняя челюсть. Характерное строение тела: • Поперечная ладонная складка; • Укороченный III палец ладоней; • Полностью или частично сросшиеся II и III палец стоп (синдактилия); • Косолапо-конские стопы/вальгусные стопы/деформация плюсны; • Неправильные внешние половые органы у мальчиков: крипторхизм, гипоспадия, малые или невыраженные органы, при тяжелой форме болезни „замена пола”, т.е. наличие внешних половых женских органов у мальчика. Сопутствующие симптомы/заболевания, сопутствующие СЛО: • Микроцефалия; • Дополнительные пальцы кистей и/или стоп; • Эпилепсия или неправильная запись ЭЭГ; • Тугоухость; • Порок зрения (катаракта); • Расщелина мягкого и/или твердого неба; • Порок сердца (чаще всего AVSD); • Порок пищеварительного тракта: сужение привратника, болезнь Гиршпрунга; • Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь; • Пороки мозга (голопрозэнцефалия); • Сильное мышечное напряжение, как правило, и верхних, и нижних конечностей, со временем у ребенка могут появиться контрактуры суставов, приводящие к полной неподвижности; • Тяжкие, не поддающиеся лечению нарушения сна; • Чрезмерная возбудимость,нервозность, проявления агрессии. В пренатальный период симптомами являются: • В I триместре беременности:отек подкожной ткани задней части шеи (>3мм); • Во II триместре беременности: наличие специфических деформаций (микроцефалия, полидактилия, порок сердца, неправильные мужские половые органы -„замена пола”,голопрозэнцефалия), маловодие. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает, что родители больного ребенка являются здоровыми носителями болезни, а риск повторения болезни у их потомства составляет 25% (1:4). ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА Референционным центром, который предлагает диагностику в полном объеме, а также специализированный медицинский уход, является Институт „Памятник Центр здоровья ребенка” в Варшаве/договоренность о визите у врача по телефону(48) 22 8157450 или (48) 22 8157452. Матери, ожидающие ребенка Неинвазионная пренатальная диагностика (с 11 недели беременности), состоящая в анализе пробы мочи беременной с целью исключения или диагностирования синдрома СЛО у ребенка. Инвазионное (классическое) пренатальное обследование, состоящее в идентификации мутации в гене DHCR7 в материале, полученном в результате биопсии хориона (11-14 неделя беременности) или амниопункции (16-18 неделя беременности), а также биохимический анализ амниотической жидкости (полученной в результате проведения амниопункции), состоящий в определении концентрации холестерола и его предшественников (7- и 8-дегидрохолестерола). Ассоциация доноров „SLOmisie” ul. Sejmikowa 8 04-602 Warszawa Телефон доверия: +48 801-888-808 Тел. +48 22 512 47 00 Факс +48 22 512 47 11 ЛЕЧЕНИЕ Состоит в подаче экзогенного холестерола (в виде яичных желтков и других продуктов с богатым содержанием холестерола, либо в кристаллической форме, в водной или масляной суспензии). Целью такой терапии является повышение концентрации холестерола, и – как следствие – уменьшение концентрации токсических предшественников 7-DHC и 8-DHC. В настоящее время повсеместно в мире и в Польше применяется чистый холестерол (в частности, в форме порошка Cholesterol Module). Можно не только точно рассчитать дозу, но и избежать появления неблагоприятных симптомов, сопровождающих такую холестериновую диету, в связи с ее монотонностью, неудобоваримостью, что усугубляют нарушения питания (сложности с кормлением, рвота, запоры). На помощь семьям приходит Общество в пользу лиц с синдромом Смита-ЛемлиОпица „СЛОмиси”. www.slomisie.org Разработка листовки –Отделение медицинской генетики Института „Памятник Центр здоровья ребенка” в Варшаве