Синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Возможности экспресс анализа с использованием наборов Онкогенетика BRCA (ООО НПФ «Литех») Наследственный рак молочной железы (РМЖ) является самой частой разновидностью семейных опухолевых заболеваний. Его вклад в общую встречаемость РМЖ составляет около 5-10%. В 1994-95х годах были охарактеризованы гены, ассоциированные с этим заболеванием: BRCA1 и 2 (BreastCAncer1, 2). Как выяснилось, мутации в этих генах ассоциированы не только с РМЖ, но и с раком яичников (РЯ). В целом, до 30% случаев наследственного РМЖ и РЯ ассоциировано с нарушениями только этих двух генов, что указывает на перспективность генодиагностических подходов в оценке предрасположенности к этим заболеваниям. В ходе нашего вебинара будет проведена оценка роли генетических и негенетических факторов в патогенезе РМЖ и РЯ. Будут обсуждены данные по спектру и распространенности патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 и возможности их анализа в формате экспресс-теста. Отдельное внимание будет уделено вопросам клинического значения выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Будут поставлены на обсуждение вопросы о показаниях для назначения такого исследования, которые базируются на минимальных клинических рекомендациях европейского общества медицинской онкологии (ESMO) и набора практических рекомендаций по онкологии для врачей, разработанных национальным Институтом Рака США (NCCN). В заключение, будут представлены диагностические наборы серии Онкогенетика BRCA (НПФ «Литех»), предназначенные для экспресс анализа наиболее распространенных и информативных для диагностики наследственных форм РМЖ и РЯ патогенных вариантов мутаций в генах BRCA 1 и BRCA2.