Загрузил Толя Янков

Доклад генетика синдром Тернера

реклама
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ
МИНИСТЕРСТВО ИМУЩЕСТВЕННЫХ ОТНОШЕНИЙ САМАРСКОЙ
ОБЛАСТИ
ГБПОУ " САМАРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ им.Н.ЛЯПИНОЙ"
ДОКЛАД
Тема: Синдром Шерешевского- Тёрнера.
По дисциплине( модулю): Генетика
Специальность( шифр): 33.02.01 Фармация.
Выполнила студентка группы № 0261
Ф.И.О: Артемьева Вероника Михайловна
Руководитель:
Ф.И.О. Солоимова Ирина Николаевна
САМАРА 2020
СОДЕРЖАНИЕ:
1.История........................................................................................................3
2. Этиология...................................................................................................4
3. Причины.....................................................................................................4
4. Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:.................5
5. Клиническая картина и диагностика.......................................................6
6. Факторы риска.........................................................................................10
7. Лечение.....................................................................................................10
8. Прогноз.....................................................................................................11
Список используемой литературы............................................................12
Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание,
для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо
наличие дефекта в одной из Х - хромосом, сопровождающееся аномалиями
соматического развития и низкорослостью. Моносомия по X-хромосоме
(XО).
Рисунок 1- Синдром Шерешевского- Тёрнера
1. История.
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А.
Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых
желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками
внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого
симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные
крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию
локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом
Шерешевского - Тернера.
Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какимилибо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно
осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают
преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и
родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, следствие хромосомной патологии плода.
2. Этиология
Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо
мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. У ряда пациенток в
кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть
представлена со структурной аномалией: изохромосома Х (i), кольцевая Ххромосома r (X)делеция короткого плеча Х-хромосомы (Xp-), делеция
длинного плеча Х-хромосомы (Xq-) которая теряет короткое плечо и состоит
из двух длинных плеч Х-хромосомы.
Данный синдром встречается с частотой 1:2000- 1:2500 новорожденных
девочек.
На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие гонад,
процессы роста и полового развития, нарушение их функции приводит к
выраженной задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам.
В зависимости от того, какой кариотип у пациентки, проявления
синдрома могут варьировать от типичных признаков синдрома до их полного
отсутствия.
3.Причины
Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях
деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период
зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.
Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к
нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает Xхромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует –
45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является
причиной
развития
целого
ряда
характерных
симптомов,
которые
существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.
Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных
аномалий
при
синдроме
Шерешевского-Тернера
сохраняется
жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть
и рожать детей.
Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной
аномалии, являются:

Половые инфекции во время беременности женщины или в
анамнезе.

Влияние
некоторых
физических
факторов
(радиация,
электромагнитные поля).

Влияние химикатов на плод.

Наследственный фактор.

Истощение и голодание в период вынашивания плода.
Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше
факторы отсутствуют.
4. Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
1. Фенотипические особенности: птоз, эпикант, нистагм; высокое
(готическое) небо; микрогнатия; деформация ушной раковины; короткая
толстая шея; низкий рост волос на затылке, крыловидные складки шеи;
«вдавленная» грудная клетка, широко расставленные, «втянутые» соски;
сколиоз;
отечность
кистей/стоп
(лимфостаз);
пигментные
невусы,
гипертрихоз; витилиго; cubitus valgus; деформация Маделунга; вальгусная
деформация ног; аллопеция; дисплазия ногтевых пластинок
2. Множественные пороки развития: пороки сосудов сердца (стеноз
устья аорты, дилятация аорты, аневризма), пороки почек («подковообразная»
почка, аплазия почки, аномалии сосудов почек).
3. Низкий рост.
4. Задержка полового развития (дисгенезия гонад, гипергонадотропный
гипогонадизм). В результате хромосомных аномалий у девочек нарушается
процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие
полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. В некоторых
случаях
(чаще
при
кариотипе 45 Х/
46
ХY) может развиваться
гонадобластома.
5.
Эндокринологические
нарушения:
аутоиммунный
тиреоидит,
гипотиреоз, нарушение толерантности к углеводам, гипергонадотропный
гипогонадизм.
В редких случаях у пациентов с с.Шерешевского-Тернера встречается
спонтанный пубертат.
Низкий рост пациентов с с.Шерешевского-Тернера не является
результатом СТГ-дефицита и, в большинстве случаев, применение гормона
роста с целью улучшить ростовой прогноз не приводит к выраженному
улучшению динамики роста.
5. Клиническая картина и диагностика
При синдроме Шерешевского-Тёрнера у человека могут встречаться
следующие симптомы:

Низкорослость (98%)

Общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%)

Лимфостаз (отек) рук и ног новорожденного (24%)

Бочкообразная грудная клетка и широко расставленные соски

Укорочение шеи (63 %)
(75%)

Низкая линия роста волос на затылке (57%)

Высокое «готическое» нёбо (56%)

Низко посаженные уши, деформация ушных раковин (46%)

Бесплодие

Рудиментарные
яичники
(недоразвитые
структуры
гонад,
которые впоследствии становятся фиброзными)

Аменорея, отсутствие менструального цикла

Увеличение веса, ожирение

Укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия
фаланг (46%)

Маленькие ногти

Специфичные черты лица

Крыловидные складки кожи в области шеи (46%)

Деформация локтевых суставов (36%),

Множественные пигментные родинки (35%),

Стеноз аортального клапана

Коарктация аорты

Двустворчатый аортальный клапан (наиболее распространенная
сердечная проблема)

Повышенное артериальное давление (17 %)

Подкововидная почка

Нарушения зрения - склера, роговица, глаукома и др.

Ушные инфекции и потеря слуха

Высокое соотношение талии и бедер (бедра не намного больше
талии)

Синдром дефицита внимания и гиперактивности
Невербальные трудности в обучении (проблемы с математикой,

социальными навыками и пространственными отношениями)
Рисунок 2 - Складки кожи в области шеи — характерный признак
болезни. На фото: девочка до и после пластической операции
Другие особенности могут включать небольшую нижнюю челюсть
(микрогнатия), мягкие поднятые ногти, ладонную складку и опущенные
веки. Синдром Шерешевского-Тернера проявляется по-разному у каждой
человека.
Отставание больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера в
физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных
задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных
новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—
2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Шерешевского —
Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки
развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо
сфинкса»,. Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение
сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у
части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что
свидетельствует
о
патологии
развития
нервной
системы.
Наиболее
характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает
135—145 см, масса тела часто избыточна.
Рисунок 3 - Лимфедема стоп.
Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского — Тёрнера
отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются
геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и
мошонкообразный
вид больших
недоразвитие малых
половых
половых
губ,
высокая
губ, девственной
промежность,
плевы и клитора,
воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства
больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение
появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые
железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При
синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального
давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания
тканей.
Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского —
Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше.
Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем
в популяции. В психическом статусе больных с синдромом Шерешевского —
Тёрнера
главную
роль
играет
психический инфантилизм с эйфорией при
приспособляемости
наблюдаются
и
социальной
сниженные
пространственных
адаптации.
познавательные
представлений,
хорошей
У
интересы,
своеобразный
практической
многих
больных
недостаточность
недоразвитие эмоционально-волевой
сферы и отсутствие творческих запросов.
Диагноз синдрома Шерешевского — Тёрнера основывается на
характерных
клинических
хроматина (вещества
особенностях,
определении полового
клеточного
ядра)
исследовании кариотипа (хромосомного
и
набора). Дифференциальный
диагноз проводится с:
Нанизмом

проводится
(карликовостью),
определение
для
содержания
исключения
которого
гормонов гипофиза в крови,
особенно гонадотропинов

Синдромом Перро

Синдром
Нунан,
расстройство,
которое
часто
путают
с
синдромом Шерешевского — Тёрнера из-за нескольких общих физических
черт.
6.Факторы риска
Факторы риска развития СШТ недостаточно изучены. Известно, что
частота возникновения синдрома не связана с возрастом матери, как при
трисомии 21, 18 или 13. Была предположена связь между отцовским
алкоголизмом и возникновением моносомии Х-хромосомы у ребенка, но
последующие исследования не подтвердили эту гипотезу.
7.Лечение
1)На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела
анаболическими стероидами и
Лечение
следует
проводить
другими
анаболическими
минимальными
препаратами.
эффективными
дозами
анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом
контроле.
2)С 13,5-14,5 лет - заместительная гормональная терапия эстрогенами и
комбинированными
эстроген-прогестагеновыми
препаратами
при
гипергонадотропном гипогонадизме. При кариотипе 45 Х/ 46 ХY перед
началом заместительной терапии проводится удаление дисгенетичных
яичников с целью предотвращения развития гонадобластомы. Лечение
приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных
половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает
повышенную
активность
гипоталамо-гипофизарной
системы.
Лечение
следует проводить в течение всего детородного возраста больных.
Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до
нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с
помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои
яйцеклетки, единичны
3. Коррекция врожденных пороков развития.
4. При аутоиммунном тиреоидите в фазе гипотиреоза назначается Lтироксин.
5. При выявлении нарушений углеводного обмена назначается диета и
при необходимости сахароснижающие препараты.
6.
Назначение
рекомбинантного
гормона
роста-
вопрос
дискутабельный.
8. Прогноз
Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского — Тёрнера
благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными
пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение
женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной
жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.
СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
1. Акифьев А.П. Хромосомный мутагенез при наследственных болезнях
человека с нарушенной репарацией ДНК/ А.П. Акифьев, Е.К. Хандогина, Г.Р.
Мутовин// Успехи совр. генетики. — 1984. — Вып. 12. — С. 182-219.
2. Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. —
СПб: Речь, 2003. — С. 55. — 397 с.
3. Давиденкова Е.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых
хромосом/Е.Ф. Давиденкова, Д.К. Верлинская. — М.: Медицина, 1979. — 163
с.
4. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование /
С.И. Козлова, Е. Семакова, Н.С. Демикова, О.Е. Блинникова. — М.:
Медицина, 2000. — 320 с.
Скачать