Проверочная работа по теме «Наследственные и генные болезни. Мутагенез». 1. При изучении наследственности и изменчивости человека не используется метод: А) генеалогический б) гибридологический в)цитогенетический г)близнецовый 2. Обнаружить хромосомные и геномные мутации у человека позволяют методы: А) цитогенетический б) биохимические и рекомбинантной ДНК В) популяционно-статистический г)генеалогический и близнецовый 3. Основной причиной синдрома Дауна является нарушение процесса: А) митоза б) мейоза в) репарации молекулы ДНК г) репликации молекулы ДНК 4. Синдром Шерешевского – Тернера обусловлен: А) изменениями числа аутосом – лишней 21-й хромосомой; Б) изменениями структуры хромосом – делецией части короткого плеча 5-й хромосомы В) изменениями структуры молекулы ДНК – добавлением лишних нуклеотидов; Г) изменениями числа половых хромосом – отсутствием второй половой хромосомы 5. Наследственные болезни человека, обусловленные генами, сцепленными с полом: А) болезнь Дауна и Клайнфелтера б) гемофилия и дальтонизм В) фенилкетонурия и серповидно- клеточная анемия Г) синдром Шерешевского – Тернера и кошачьего крика 6. Свойства мутаций: А) возникают внезапно и не наследуются; Б) возникают внезапно, скачкообразно; В) наследуются; г) носят массовый характер и наследуются Д) неадаптивны и носят массовый характер 7. Примеры наследственных болезней человека, обусловленных геномными мутациями: А) синдром кошачьего крика и альбинизм Б) синдром Дауна и Шерешевского – Тернера В)альбинизм, фенилкетонурия и гемофилия Г) синдром кошачьего крика и сахарный диабет Д) альбинизм и гемофилия. 8. Примеры наследственных болезней человека, обусловленных генными мутациями: А) фенилкетонурия б) синдром Шерешевского –Тернера и Дауна В) синдром Клайнфелтера и альбинизм Г) синдром кошачьего крика и сахарный диабет Д) альбинизм и гемофилия 9. Основные задачи медико – генетического консультирования: А) консультирование семей и больных с инфекционной патологией; Б) консультирование семей и больных с наследственной патологией; В) проведение хирургической коррекции пороков развития; Г) установление степени генетического риска иметь больного ребенка в обследуемой семье; Д) предупреждение рождения в семьях детей с наследственной патологией. 10. По наследству от родителей их потомкам из нижеперечисленного передается: А) родительский фенотип б) конкретная модификация В) норма реакции г) приобретенный признак 11. Виды мутаций, по причинам их вызвавшим: А) соматические б) спонтанные в) геномные г) полулетальные Д) индуцированные 12. Разновидности хромосомных мутаций: А) делеция и дупликация б) гетероплоидия и трисомия В) нарушение порядка нуклеотидов ДНК Г) инверсия и транслокация д) полиплоидия и моносомия. 13. Гетероплоидия обусловлена: А) изменением структуры хромосом; Б) увеличением количества хромосом, кратным гаплоидному; В) увеличением или уменьшением количества хромосом, некратным гаплоидному; Г) уменьшением количества хромосом, кратным гаплоидному. 14. Основной задачей медицинской генетики является: А) изучение типов взаимоотношений между организмами; Б) изучение химического состава клеток и процессов обмена веществ, происходящих в них; В) исследование закономерностей и механизмов роста и развития организма человека; Г) предупреждение рождения детей с наследственной патологией. 15. Сущность и значение гомологичных рядов Н.И. Вавилова: А) мутации и комбинации являются наследственной изменчивостью; Б) модификации являются ненаследственной изменчивостью; В) наличие сходных рядов наследственной изменчивости у генетически близких родов и видов; Г) позволяет определить частоту генов в популяции; Д) позволяет моделировать наследственные болезни человека и животных. 16. Основные показатели для направления семьи в медико – генетическую консультацию: А) гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей; Б) юный возраст родителей; В) носительство матерью гена Х – сцепленного рецессивного заболевания; Г) наличие у родителей хронического инфекционного заболевания; Д) беременные из зоны с повышенным радиационным фоном.