Задачи медицинской генетики. Медико

Задачи
медицинской
генетики.
Медикогенетическое
консультирование
Ассистент
Фурдела В.Б.
Предмет и задачи
медицинской генетики.
Медицинская генетика изучает
закономерности наследования и
изменчивости признаков относительно
патологии человека, а именно:
► причины возникновения наследственных
заболеваний человека;
► характер их наследования в семьях;
► распространение в популяциях;
► специфические процессы на клеточном и
молекулярном уровнях.
КЛАССИФИКАЦИЯ
ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА ПО
Г.ХАРРИСУ.
Наследственные ( хромосомные, генные).
 Обусловлены влиянием вредных
факторов
внешней среды
(травмы, ожоги).
 Обусловлены наследственной
предрасположенностью и действием
провоцирующих факторов внешней среды
(сахарный диабет, язвенная болезнь, опухоли).

КЛАССИФИКАЦИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ


I. Хромосомные болезни.
Аномалии половых хромосом.
• С-м Клайнфельтера.
•
•

С-м Шерешевського-Тернера.
С-м трисомии-Х.
Аномалии аутосом.
• С-м Дауна.
• С-м Патау.
• С-м Эдвардса.





II. Генные болезни.
Болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,
гомоцистинурия, гистидинемия).
Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия,
фруктоземия, гликогенозы, гипо- и алактазия).
Нарушения липидного обмена (липидозы).
Нарушения обмена мукополисахаридов
(мукополисахаридозы).
ОБЩАЯ СЕМИОТИКА
НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ПАТОЛОГИИ:
Генетический анамнез (наличие наследственных
заболеваний в семье, смерть младенцев,
самопроизвольные викидыши,
мертворожденные, длительное бесплодие).
Стигмы дисэмбриогенеза.
Низкая масса при рождении.
Високая заболеваемость и смертность.
Умственная отсталость.
Дефекты зрения и слуха.
Аномалии опорно-двигательного аппарата.
Пороки внутренних органов.
Микротия, микрогнатия,
макростомия
Сплющенная форма завитка и
утолщённый противозавиток
Монголоидный разрез глаз
Антимонголоидный разрез
глаз
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО
КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ:
 Наличие
в семье ребёнка с врождённой
патологией.
 Наличие врождённой болезни у одного из
родителей.
 Наличие врождённой патологии у
родственников.
 Бесплодие, невынашивание беременности, мертворождение.
ГЛАВНЫЕ ЗАДАЧИ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ:
Постановка точного диагноза.
Определение типа наследования в
семье.
Рассчет риска рождения больных
детей с наследственными болезнями.
Объяснение родителям о риске
рождения детей с наследственной
патологией и помощь в принятии
решения о рождении детей.
Генеалогический метод:
 Генеалогический метод - основывается
на составлении и анализе родоводных
схем. С помощью этого метода
устанавливается тип наследования
признака или болезни в пределах
рассматриваемого рода. Для
составления родовода необходимы
сведения не меньше, чем о 3-4 поколениях пробанда /обследуемого больного/.
Популяционно-статистический метод.
Популяционно-статистический метод
изучает генетическую структуру
популяций, их генофонд, факторы и
закономерности, что обуславливают его
сохранение и изменение при смене
поколений.
Близнецовый метод.
Близнецовый метод - позволяет изучить
значение наследственности и среды в
формировании нормальных и
патологических признаков.
Дерматоглифика.
Дерматоглифика - изучение кожного рисунка
конечных фаланг пальцев рук, долоней, стоп. При
хромосомных болезнях наблюдается отклонение
показателей дерматоглифики от нормы.
Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод - это методы определения
X і У полового хроматина и исследование хромосом
для изучения кариотипа. Изучение хромосом
проводится в период деления клетки на стадии
метафазы, когда хромосомы имеют более четкую
структуру.В качестве материала используют клетки
костного мозга и эмбриона /прямой метод/, клетки
кожи, лейкоциты крови /непрямой метод/. Изучение
кариотипа позволяет точно установить наличие
хромосомной аномалии.
Ладони взрослого мужчины с синдромом Дауна
Исследование амниотической
жидкости.
• Исследование амниотической жидкости
- важный метод пренатальной
диагностики, что позволяет установить
пол плода, выявить некоторые
наследственные заболевания у
будущего ребёнка и на основании
медико-генетических показаний решить
вопрос о прерывании беременности.
ВОЗМОЖНЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
МГК:
►
►
►
►
►
Избегать родственных браков.
Отказ от рождения ребёнка.
Усыновление.
Искусственное оплодотворение.
Принять к сведению риск наследственной
патологии.
ПУТИ УЛУЧШЕНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ:
Поиск путей выявления и замены
патологических генов (генная
инженерия).
3апрет родственных браков.
Смешивание популяций.
Выявление рецессивных носителей
и их лечение.