ОПД.Ф.11 Медицинская генетика

Специальность 060101.65 «Лечебное дело»
Аннотация рабочей программы учебной дисциплины
ОПД.Ф.11 “Медицинской генетики”
Целью дисциплины "Медицинская генетика" является обучение студентов основам
медицинской генетики и использованию клинико-генетических подходов при
диагностике, лечении и профилактике наследственных заболеваний.
Преподавание предмета "медицинская генетика" включает задачи:
- Овладение знаниями о природе основных групп наследственной патологии
человека: этиологии, механизмов патогенеза, причин клинического полиморфизма и
использование этих знаний для дифференциальной диагностики заболеваний.
- Приобретение студентами навыков правильного сбора генеалогических данных,
составления и анализа родословных; сбора анализа и осмотра больного с целью описания
фенотипа для синдромологического анализа.
- Обучить навыкам по проведению адекватных профилактических мероприятий:
выявлению «групп повышенного риска» среди населения и их диспансеризации.
- Дать представление о генетических основах индивидуального ответа на
лекарственное воздействие.
- Обучить студентов элементарным практическим навыкам
в области
цитогенетической, биохимической и пренатальной диагностики, а также показаниям к их
проведению.
В результате изучения предмета студент должен знать:
1. Современное представление
о геноме человека, роли наследственности в
определении здоровья и патологии.
2. Методы медицинской генетики, применяемые для оценки действия факторов
окружающей среды, для охраны здоровья населения и популяционной
профилактики болезней.
3. Основы экологической генетики человека, принципы генетико-генетического
нормирования факторов окружающей среды.
4. Популяционные характеристики наследственной патологии человека, ее груз с
медицинской и социальной точек зрения.
5. Принципы и методы популяционной и индивидуальной профилактики
наследственной патологии.
Студент должен уметь:
1. Использовать клинико-генеалогический метод для оценки вредных влияний
факторов окружающей среды.
2. Использовать методы медицинской генетики для организации слежения
(мониторинга) за отдаленными последствиями экологических воздействий.
3. Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение
возникновения наследственных и врожденных заболеваний.
4. Проводить профилактические мероприятия по снижению частоты широко
распространенных заболеваний мультифакториальной природы на основе
генетических подходов.
1.
2.
3.
4.
5.
Разделы дисциплины:
Наследственность и патология.
Семиотика и общие принципы клинической диагностики наследственных
болезней.
Хромосомные патологии.
Генные болезни.
Болезни с наследственным предрасположением, экологическая генетика,
иммуногенетика, онкогенетика.
6. Общие принципы профилактики и лечения наследственных болезней. Медикогенетическое консультирование.
2.1. Учебный план в часах
СеКол-во КолВсего
В том числе
местр учебво
часов Лекции Практи- СемиЛабор.
ных
часов
ческие
нары
занянедель в незанятия
тия
делю
Лечебный факультет
VIII
18
2
57
12
24
Самостоят.
работа
Произ.
практи
ка
21
Составлена зав. кафедрой медицинской биологии и генетики доктором мед. наук проф.
А.А. Косых, доцентом кафедры канд. биол. наук Н.Е. Родиной.