хромосомы. Американские учёные К. Грейдер и Э. Блэкберн

хромосомы. Американские учёные К. Грейдер и Э. Блэкберн проводили исследование с целью выяснить, не участвует ли
в формировании ДНК теломер какой-то неизвестный до этого времени фермент. В Рождественский день 1984 г. К. Грейдер обнаружила признаки ферментативной активности в клеточном экстракте.
Обнаруженный энзим Э. Блэкберн и К. Грейдер назвали теломеразой. После его выделения и очистки ученые установили, что он состоит не только из протеина, но и РНК, которая содержит ту же
последовательность, что и теломера. Таким образом, РНК служит
шаблоном для построения теломеры, в то время как белковый компонент фермента необходим непосредственно для ферментативной
деятельности. Теломераза удлиняет ДНК теломеры, обеспечивая
платформу, которая в свою очередь позволяет ДНК-полимеразам
скопировать хромосому по всей длине без потери генетической информации. Таким образом, хромосома при копировании не укорачивается.
Е. А. Чистякова
Наследственные аномалии зрения и слуха –
генетические основы, лечение и профилактика
Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны.
Ученые-генетики пытаются ответить на вопрос, почему одни люди
подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в тех
же условиях остаются здоровы. В основном это связано с наследственностью каждого человека, т. е. свойствами его генов, которые
находятся в хромосомах.
Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества. Ёще в
древности люди бессознательно пользовались генетическими методами в разведении растений и животных, а в отношении человека
имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию
разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ,
роста, телосложения, наследование уродств, наблюдаемых у представителей одной семьи.
Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Однако их предположения не были основаны на научных наблюдениях. В XX в. с развитием науки
«генетика» было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. Изучением наследственных
болезней занимается наука, получившая название «медицинская
генетика».
243
Актуальность данной темы обусловлена недостаточной изученностью этиологии (причин и условия возникновения заболеваний) и
патогенеза (механизма возникновения и развития болезней) врождённых аномалий зрения и слуха. Данные заболевания имеют различные формы. Вкратце рассмотрим каждую из них.
1. Наследственные аномалии с одновременным нарушением
зрения и слуха или слепоглухота – врождённые или приобретённые в
раннем возрасте (до овладения речью) слепота и глухота, а также
связанная с отсутствием слуха немота. Без специального обучения
слепоглухонемой ребёнок умственно не развивается, не приобретает
элементарных навыков самообслуживания. Поэтому для слепоглухих возможность развития реализуется в процессе специального
обучения.
Наиболее распространённые синдромы наследственных сочетанных аномалий зрения и слуха: синдромы Ушера, Маршалла,
Тричера Коллиза, Крузона, Альпорта.
2. Наследственные аномалии слуха без нарушения зрения.
Врожденные пороки развития наружного и среднего уха в детском возрасте встречаются довольно часто. В среднем в нашей
стране ежегодно рождается до 400–500 детей с такой патологией.
Среди различных видов детской ЛОР-патологии врожденные пороки
развития уха составляют примерно 5–6 %.
Психическое развитие глухого ребенка различно в зависимости от того, является ли его глухота врожденной, потерял ли он слух
на ранних этапах онтогенеза. Систематика нарушений сенсорной
сферы учитывает критерии времени и степени поражения. Среди
детей с недостаточностью слуха выделяются:
1) глухие: а) рано оглохшие; б) поздно оглохшие;
2) слабослышащие: а) с относительно сохранной речью; б) с
глубоким недоразвитием речи.
Заболевания, при которых наблюдаются аномалии в развитии
слуха: макротия с атрезией наружного слухового прохода, синдромы
Пендреда, Ричардса-Рандаля, Джервелла и Ланге-Нильсена, Вааденбурга.
3. Аномалии зрения без нарушения слуха.
Некоторые закономерности нарушения зрения сходны с нарушениями слуха. При наследственном заболевании ребенок не получает некоего запаса зрительных представлений. Возникают
затруднения в «возникновении» вертикального положения тела, боязнь пространства и новых предметов, могут вести к задержке в освоении пространства и некоторой деятельности. Первые
манипуляции и отдельные действия с предметом появляются у слепых детей только после двух лет.
244
Нарушение зрения в раннем возрасте, даже на уровне слабовидения, вызывает и недоразвитие психомоторной сферы: отмечается слабость акта хватания, запаздывает дифференциация
движений, наблюдают застывание либо, наоборот, ненужные стереотипные движения головы и рук.
Однако совсем по-иному складывается развитие ребенка, потерявшего зрение в более старшем возрасте. Имеющийся прошлый
опыт зрительных впечатлений облегчает развитие моторики, предметной деятельности, образование представлений и понятий.
Среди детей с недостаточностью зрения выделяют:
а) тотально слепых;
б) частично видящих;
в) слабовидящих.
Частота выявляемой врождённой патологии органа зрения составляет 2–4 %. Генетические изменения являются причиной слепоты у детей в 50 % случаев.
Наиболее часто встречаемые наследственные заболевания,
ведущие к слабовидению или слепоте: синдромы Ригера, Альстрема, Ленца, Аперта, Марфана.
Таким образом, мы видим, что болезни с наследственной предрасположенностью – это большая разнообразная группа заболеваний,
развитие
которых
обусловлено
взаимодействием
определенных наследственных факторов (например, мутаций). В
основе наследственной предрасположенности лежит широкий полиморфизм человеческой популяции по ферментам, структурным и
транспортным белкам, антигенам, обеспечивающий генетическую
уникальность каждого человека.
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний,
проявления мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а
самое главное – профилактика наследственных заболеваний – наиболее важная задача медицинской генетики. Она позволяет своевременно предупреждать появления на свет больных детей.
Профилактика наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и диагностические
центры.
Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с
подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии сохраняется принцип индивидуализированного лечения. Этот принцип особенно важен, поскольку
наследственные болезни обладают гетерогенностью, и с одной и
той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом. В зависимости от генотипа,
условий пре- и постнатального онтогенеза проявления мутаций у
245
конкретного индивида могут модифицироваться. В лечении наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью выделяют следующие направления:
 симптоматическое (действие на симптомы);
 хирургическое (коррекция, удаление или трансплантация органов и тканей);
 патогенетическое (действие на процессы, протекающие в организме при заболеваниях);
 этиологическое (или этиотропное - лечение, направленное
на устранение причины возникновения заболевания).
Различают некоторые виды профилактики наследственной патологии.
1. Первичная профилактика подразумевает действия, которые
предупреждают рождение больного ребенка. Это реализуется через
планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, отказа от деторождения в случаях высокого риска
наследственной и врожденной патологии. Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении – болезни, обусловленные
новыми мутациями.
2. Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания
беременности в случае высокой вероятности заболевания плода
или пренатально диагностированной болезни. Прерывание беременности в настоящее время является единственным практически
пригодным методом профилактики при большинстве тяжелых и
смертельных генетических дефектов.
3. Под третичной профилактикой наследственной патологии
подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С
ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения
выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или
после рождения. В данном случае профилактические мероприятия
тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет.
246