Памятка для родителей «Неонатальный скрининг» В нашей стране, также как в большинстве стран мира, всем новорожденным проводится неонатальный скрининг для раннего выявления наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию. Почему необходимо тестирование? Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение. Если заболевание не выявить в ранние сроки - это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствует развитию заболевания и дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной. Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг. У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определенных генетических закономерностей. Фактически большинство таких больных проявляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Как и когда будет взят анализ у Вашего ребенка? Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-5 сутки в роддоме, а в случае ранней выписки – педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ берется на 7-е сутки. Как можно узнать о результатах тестирования? Вы узнаете о результатах тестирования своего ребенка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). Если результаты тестов «нормальны», это означает, что ребенок с высокой вероятностью не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Почему некоторым детям требуется повторное ретестирование? Повторное обследование (ретестирование) проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы; это означает, что ребенок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний и ретестирование необходимо для того, чтобы сказать, здоров он или заболеет. Пройти ретестирование совершенно необходимо и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка. Фенилкетонурия - заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения - фенилаланин накапливается в крови и приводит в первую очередь к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения. Врожденный гипотиреоз - заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которое приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания. Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка. Адреногенитальный синдромгруппа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может привести к потере соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни. Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляются в различных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функций легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания. Желаем здоровья Вам и Вашим детям!