Неонатальный скрининг - Управление здравоохранения

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Скрининг — это массовое исследование какого-либо показателя с целью
выявить лиц, у которых есть отклонения от нормы. Неонатальный скрининг — это
обследование новорожденных детей для выявления ряда наследственных
заболеваний. Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует
с 1962 года, когда Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории
в отделе здравоохранения штата Массачусетс, США, совместно с Робертом Гатри,
организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови
от каждого новорожденного в штате Массачусетс. Используя разработанный
Гатри бактериальный метод исследования фенилаланина, они проводили
тестирование детей на фенилкетонурию (ФКУ). В конце 1960-х гг. подобное
тестирование новорожденных на ФКУ было распространено почти на все штаты
США и некоторые страны Европы. В рамках многих программ было начато
тестирование и на другие наследственные болезни.
Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) приняты требования,
которым должны отвечать программы скрининга новорожденных на
наследственные заболевания. Заболевания, выявляемые в результате скрининга,
должны встречаться у новорожденных с относительно высокой частотой и иметь
тяжелые проявления. Для этих болезней должно быть разработано эффективное
лечение, доступное для всех выявленных больных. Кроме того, такая программа
должна быть экономически выгодной для здравоохранения страны. Этим
требованиям отвечают не так много наследственных болезней. Практически, во
всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах на 4-6
заболеваний, однако, суммарно во всем мире осуществляется скрининг примерно
на 40 наследственных болезней.
В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на
фенилкетонурию, с середины 90-х годов - на врожденный гипотиреоз, а с 2006
года в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» в
неонатальный скрининг включена диагностика адреногенитального синдрома,
галактоземии и муковисцидоза.
Основные признаки заболеваний, входящих в состав неонатального
скрининга:
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия представляет собой генетическое заболевание, связанное
с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), ведущим к накоплению
аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое
воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим
нарушениям и умственной отсталости у детей. Средняя частота этого заболевания
составляет
примерно
один
случай
на 10000
новорожденных.
Особенностью заболевания является то, что основное лечение заключается
в назначении
специального
питания
(подобным
питанием
пациенты
обеспечиваются бесплатно), в котором отсутствует фенилаланин. В зависимости
от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находиться
первые 10, а иногда и более лет. При своевременно начатом и оптимально
проведенном лечении уровень интеллекта детей сходен с таковым у сверстников.
Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз — заболевание, связанное с отсутствием или
неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза
тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью
рецепторов клеток к тиреотропным гормонам. По данным неонатального
скрининга, эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она
встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Заболевание встречается с частотой
один случай на 4000 новорожденных.
Учитывая тот факт, что гормоны щитовидной железы оказывают огромное
влияние на все виды обмена организма, ведущими клиническими признаками
нелеченного ВГ являются: значительная задержка роста и отставание
в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Лечение
ВГ заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами
тироксина — основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого
лечения оказывает большое влияние на развитие детей, у которых
интеллектуальный уровень и рост становятся нормальными или близкими к тому.
Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-х месячного
возраста практически невозможно, а в три и более месяцев лечение начинать уже
поздно — полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.
Муковисцидоз
Заболевание связано с изменением обмена веществ, особенно хлора, что
приводит к загустению секретов всех желез. Болезнь встречается у одного из 2-3
тысяч малышей.
Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как
правило, сначала (в первом полугодии жизни) появляются проблемы с
поджелудочной железой. Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в
животе.
Но главным показателем является зловонный, вязкий и блестящий стул. Он
появляется из-за недостатка ферментов, переваривающих жиры. Потовые железы
при муковисцидозе вырабатывают очень едкий пот, содержащий большую
концентрацию солей. У всех людей в бронхах вырабатывается секрет. Он очищает
слизистую, противостоит бактериям. При муковисцидозе этот секрет очень
густой, он закупоривает просвет мелких бронхов и плохо справляется с
инфекцией. Все это способствует тому, что у ребенка часто развивается
хроническая пневмония с признаками дыхательной недостаточности, что в
конечном итоге ведет к инвалидизации ребенка.
Адреногенитальный синдром
Это нарушение функции коры надпочечников, которое начинается
внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как
эндокринной железы. Адреногенитальный синдром характерен вирилизацией
наружных половых органов: увеличением клитора, слиянием больших половых
губ. При рождении, девочку,- при выраженных эндокринных нарушениях могут
принять за мальчика. У мальчиков болезнь может проявиться слишком ранним
половым созреванием. Вовремя назначив малышу недостающий гормон, мы
предотвратим появление этих последствий. Болезнь встречается у одного из 10-15
тысяч малышей.
Галактоземия
Это генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена,
при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в
глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса.
Заболевание проявляется в первые дни, недели жизни выраженной желтухой,
увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой. В дальнейшем,
обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии,
возникает катаракта. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или
слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение
заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из
диеты ребенка. Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей.
Схема работы скрининговой системы в России такова:
• В роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови (обычно из
пяточки), которую наносят на специальную тест-полоску;
• тест-полоски исследуют в лаборатории на фенилкетонурию и врожденный
гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию;
• при наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное
извещение с просьбой обратиться в поликлинику по месту жительства или
областную детскую больницу, чтобы повторить исследование;
• при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение;
• если патология у малыша не выявляется, специально родителей об этом не
оповещают;
• сложившаяся система зарекомендовала себя очень хорошо и сбоев за
несколько десятилетий использования не давала.
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПО ТАМБОВСКОЙ ОБЛАСТИ 2008-2010 ГГ.
Год
Количво
родившихся
Количво
обследованных
Выявлено
больных
с гипотиреозом
Выявлено
больных с
адреногенитальным
синдром
Выявлено
больных
муковисцидозом
Выявлено
больных
галактоземией
Число
больных
получающих
лечение
2008г
9 875
9 937
100,6%
2
3
2
0
0
ФКУ-25
ВГ - 33
АГС -23
ГАЛ -1
МВ - 8
2009г
9 912
9 806
98,9%
2
3
2
0
0
ФКУ-28
ВГ - 36
АГС -25
ГАЛ -1
МВ - 7
2010г
10 066
10 033
99,7%
2
3
2
3
0
ФКУ-27
ВГ - 39
АГС -27
ГАЛ -1
МВ - 10
%
охвата
Выявлено
больных
с ФКУ
Массовый неонатальный скрининг пяти наследственных заболеваний
большинство ученых считают одним из наиболее действенных инструментов
отечественной профилактической медицины. При невыполнении этих тестов в
родильном доме считается обязательным выполнение их в поликлиниках или
других медицинских учреждениях по месту нахождения новорожденного. Но в
любом случае родителям стоит не пренебрегать регулярными осмотрами
педиатра, которому некоторые симптомы - запоры, длительная желтуха, низкий
тембр голоса ребенка, малая подвижность и другие, позволят заподозрить или
подтвердить наличие патологии.
В настоящее время скрининг-тесты на фенилкетонурию, врожденный
гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию позволили
значительно уменьшить число детей с клиническими формами болезни. А, значит,
у родителей станет меньше поводов волноваться за здоровье своего ребенка.