Неонатальный скрининг Голубцова Илона Андреевна, 1912 • Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (список заболеваний определяется государством), проводимый в виде забора образцов крови в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения. • С 01.01.2023 вступил в силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» • Неонатальный скрининг на всей территории Российской Федерации расширяется до 36 групп нозологий. • • • • • • • • Неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания: фенилкетонурия; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом/ без зоба ; кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. • Расширенный неонатальный скрининг (РНС) • Неонатальный скрининг проводится с целью выявления наследственных болезней обмена веществ - группы генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. • Информированное добровольное согласие родителей или официальных представителей пациента на медицинское вмешательство • Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день (24-48 ч) жизни у доношенного и на 7 день – у недоношенного ребенка. • Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. • Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации. • Забор крови фиксируется неонатологом в истории развития новорожденного и выписном эпикризе. Примеры • Врожденный гипотиреоз — состояние, когда щитовидная железа не вырабатывает гормоны тироксин и трийодтиронин или вырабатывает их в недостаточном количестве. Проявления гипотиреоза: отставание в умственном и физическом развитии, низкий рост, деформация костей черепа. Для лечения используется заместительная гормональная терапия. Примеры • Адреногенитальный синдром , или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — нарушение выработки стероидных гормонов. Больные должны пожизненно принимать гормональные препараты. Без лечения у пациентов может развиться острая надпочечниковая недостаточность, бесплодие, энурез, частые инфекции мочевыводящих путей, расстройства личности. Примеры • Муковисцидоз — генетически обусловленное нарушение в работе желез внутренней секреции, больше всего страдают органы дыхания и поджелудочная железа. Заболевание часто осложняется инфекциями. Тяжесть муковисцидоза и его формы могут быть разными, но без лечения большинство больных умирает в детском возрасте, тогда как своевременная диагностика и терапия позволяют значительно увеличить продолжительность жизни. Примеры • Спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь ВердингаГоффмана) — заболевание, возникающее из-за дефекта в гене SMN1 и обычно проявляющееся в течение первого года жизни. Основные симптомы: нарастающая мышечная слабость вплоть до полной неподвижности. Заболевание считается очень тяжелым и часто приводит к летальному исходу. Примеры • Первичные иммунодефициты (ПИД) — в эту группу входят более 400-х врожденных нарушений иммунитета. Пациенты с иммунодефицитом часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями, для лечения которых используются антибактериальные, противогрибковые и противовоспалительные препараты, иммуноглобулины. При тяжелых формах иммунодефицита показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Примеры • Галактоземия — нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливается в организме и вызывает интоксикацию с поражением ЖКТ, органов зрения и нервной системы. Для профилактики осложнений нужна строгая диета. Примеры • Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, из-за чего в организме накапливается фенилаланин и токсические продукты его распада. Это влечет за собой поражение ЦНС и развитие умственной отсталости. Заболевание лечат с помощью специальной диеты.
