ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС

ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ
ÍÀÁËÞÄÅÍÈß ÈÇ ÏÐÀÊÒÈÊÈ
ÄÎÁÐÎÊÀ×ÅÑÒÂÅÍÍÛÉ ÏÀÐÎÊÑÈÇÌÀËÜÍÛÉ
ÒÎÐÒÈÊÎËÈÑ ÌËÀÄÅÍ×ÅÑÒÂÀ
È.Â. Îêóíåâà1, Ì.Þ. Áîáûëîâà2, Â.Ñ. Êàêàóëèíà2,3, Þ.Å. Íåñòåðîâñêèé4
BENIGN PAROXYSMAL TORTICOLLIS OF INFANCY
I.V. Îkuneva1, Ì.Yu. Bobylova2, V.S. Êàêàulina2,3, Yu.Å. Nesterovsky4
1 — Ìîðîçîâñêàÿ äåòñêàÿ ãîðîäñêàÿ êëèíè÷åñêàÿ áîëüíèöà, Ìîñêâà;
2 — Èíñòèòóò äåòñêîé íåâðîëîãèè è ýïèëåïñèè èì. Ñâÿòèòåëÿ Ëóêè, Ìîñêâà;
3 — Ðîññèéñêàÿ äåòñêàÿ êëèíè÷åñêàÿ áîëüíèöà, Ìîñêâà;
4 — Êàôåäðà íåâðîëîãèè, íåéðîõèðóðãèè è ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè ïåäèàòðè÷åñêîãî ôàêóëüòåòà ÐÍÈÌÓ, Ìîñêâà.
Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà – ðåäêîå ñîñòîÿíèå, õàðàêòåðèçóþùååñÿ ïðèñòóïàìè êðèâîøåè, êîòîðûå ïðîäîëæàþòñÿ îò íåñêîëüêèõ ÷àñîâ äî íåñêîëüêèõ íåäåëü, âîçíèêàþò ó çäîðîâûõ äåòåé è ñàìîñòîÿòåëüíî êóïèðóþòñÿ. Ïðåäïîëîæèòåëüíî äàííîå ñîñòîÿíèå ÿâëÿåòñÿ
ïðåäøåñòâåííèêîì ìèãðåíè è ñâÿçàíî ñ ìóòàöèÿìè â ãåíàõ CACNA 1A è PRRT2. Äèôôåðåíöèàëüíûé äèàãíîç
äîáðîêà÷åñòâåííîãî ïàðîêñèçìàëüíîãî òîðòèêîëèñà íåîáõîäèìî ïðîâîäèòü, ïðåæäå âñåãî, ñ ýïèëåïñèåé.
Ñòàòüÿ âêëþ÷àåò êðàòêèé îáçîð ëèòåðàòóðû è îïèñàíèå 6 ñëó÷àåâ (ñîáñòâåííîå íàáëþäåíèå àâòîðîâ).
Êëþ÷åâûå ñëîâà: äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ, ìèãðåíü, êðèâîøåÿ, ïàðîêñèçìàëüíûå íåýïèëåïòè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ.
Benign paroxysmal torticollis of infancy – a rare condition, characterize by episodes of torticollis with duration
from several hours to several weeks, which appears in healthy children and is self-limited. It is proposed that this condition is predictor of migraine and connected with mutations in CACNA 1A and PRRT2. Differential diagnosis of
benign paroxysmal torticollis includes, first of all, epilepsy. The article includes a short review and own description of
6 cases.
Key words: Benign paroxysmal torticollis, migraine, torticollis, paroxysmal non-epileptic condition.
îáðîêà÷åñòâåííûé
ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ (ÄÏÒ) – ðåäêîå ñîñòîÿíèå, õàðàêòåðèçóþùååñÿ ïîâòîðíûìè ïðèñòóïàìè êðèâîøåè
ó äåòåé ðàííåãî âîçðàñòà. Êðèâîøåÿ ìîæåò ñîïðîâîæäàòüñÿ íàêëîíîì ãîëîâû â
ñòîðîíó (ïðè ïîñëåäóþùèõ ïðèñòóïàõ
âîçìîæíî ÷åðåäîâàíèå ñòîðîí) ñ ïîâîðîòîì ãîëîâû èëè áåç íåãî.  ìîìåíò
ïðèñòóïà ãîëîâó ðåáåíêà ìîæíî ïàññèâíî âåðíóòü â ñðåäíåå ïîëîæåíèå.
Ýïèçîä êðèâîøåè ñîïðîâîæäàåòñÿ
áëåäíîñòüþ, áåñïîêîéñòâîì, äóðíîòîé,
ðâîòîé è àòàêñèåé (åñëè ðåáåíîê óæå
íàó÷èëñÿ õîäèòü). Èíîãäà âî âðåìÿ ïðèñòóïà ÄÒÏ îòìå÷àþòñÿ äðóãèå äèñòîíè÷åñêèå ôåíîìåíû, íàïðèìåð, ðåòðîêîëèñ èëè àñèììåòðè÷íîå èçìåíåíèå ïîçû òàçà [5], à òàêæå òàêèå ñèìïòîìû êàê
çàâåäåíèå ãëàç ââåðõ, ñãèáàíèå âåðõíèõ
êîíå÷íîñòåé, ïòîç è ìèäðèàç íà îäíîèìåííîé ñòîðîíå [3]. ÄÏÒ âîçíèêàåò ó
ìëàäåíöåâ íà ïåðâîì ãîäó æèçíè, äëèòñÿ îò íåñêîëüêèõ ÷àñîâ äî íåñêîëüêèõ
ñóòîê è ñìåíÿåòñÿ ñïîíòàííûìè ðåìèñ-
Ä
© Îêóíåâà È.Â., Áîáûëîâà Ì.Þ., Êàêàóëèíà Â.Ñ., Íåñòåðîâñêèé Þ.Å., 2013.
Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà
Ðóñ. æóð. äåò. íåâð.: ò. VIII, âûï. 2, 2013.
ñèÿìè. Â ïåðèîäàõ ìåæäó ïðèñòóïàìè
ðåáåíîê íåâðîëîãè÷åñêè çäîðîâ. ÄÏÒ
ïðîõîäèò áåññëåäíî èëè òðàíñôîðìèðóåòñÿ â äîáðîêà÷åñòâåííîå ïàðîêñèçìàëüíîå ãîëîâîêðóæåíèå äåòñêîãî âîçðàñòà, ñèíäðîì öèêëè÷åñêèõ ðâîò èëè
ìèãðåíü. ÄÏÒ âïåðâûå áûëî îïèñàíî Ñ.
Snyder â 1969 ã.
Ñîãëàñíî ñîâðåìåííîé êëàññèôèêàöèè, ÄÏÒ íàõîäèòñÿ â îäíîì ðÿäó ñ äîáðîêà÷åñòâåííûì ïàðîêñèçìàëüíûì ãîëîâîêðóæåíèåì, àáäîìèíàëüíîé ìèãðåíüþ, öèêëè÷åñêîé ðâîòîé, îòíîñÿñü,
òàêèì îáðàçîì, ê ïåðèîäè÷åñêèì ñèíäðîìàì äåòñòâà.  ïîñëåäíåå âðåìÿ ê
ýòîé êàòåãîðèè îòíîñÿò è ìëàäåí÷åñêèå
êîëèêè. Âñå ýòè ñèíäðîìû îáúåäèíÿåò
ïàðîêñèçìàëüíûé íåýïèëåïòè÷åñêèé
õàðàêòåð, âîçíèêíîâåíèå â ðàííåì âîçðàñòå è âåðîÿòíîñòü òðàíñôîðìàöèè â
ìèãðåíü. Ìåæäóíàðîäíàÿ êëàññèôèêàöèÿ ãîëîâíûõ áîëåé 2 ïåðåñìîòðà ïîêà
íå âêëþ÷èëà ÄÏÒ â ðàçäåë «ïðåäøåñòâåííèêè ìèãðåíè», â îòëè÷èå îò äðóãèõ
ñîñòîÿíèé èç êàòåãîðèè ïåðèîäè÷åñ-
41
ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ
ÒÎÌ VIII ÂÛÏÓÑÊ 2 2013
êèõ ñèíäðîìîâ äåòñòâà. Òåì íå ìåíåå,
ÄÏÒ ñ÷èòàþò ïðåäøåñòâåííèêîì ìèãðåíè [10].
ÄÏÒ âñòðå÷àåòñÿ êðàéíå ðåäêî, îò÷åãî, êàê ïðàâèëî, âûçûâàåò äèàãíîñòè÷åñêèå òðóäíîñòè. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü
íåèçâåñòíà èç-çà îòñóòñòâèÿ äîñòîâåðíûõ ñòàòèñòè÷åñêèõ äàííûõ. Ïî äàííûì Al-Twaijri W.A., Shevell M.I. (2002),
ÄÏÒ âñòðå÷àåòñÿ ó 1 íà 500 äåòåé ãðóäíîãî âîçðàñòà, ïðè÷åì ó 10% ýòèõ äåòåé
â äàëüíåéøåì ôîðìèðóåòñÿ ìèãðåíü [1].
Ýòèîëîãèÿ è ïàòîãåíåç â íàñòîÿùåå
âðåìÿ íå èçâåñòíû. Ñóùåñòâóåò íåñêîëüêî ãèïîòåç.
1. Ôóíêöèîíàëüíàÿ íåçðåëîñòü âåñòèáóëÿðíîé ñèñòåìû. Â íàáëþäåíèè
T. Deonna, D. Martin (1981) â 9 èç 12 ñëó÷àåâ îòìå÷àëàñü ïîëîæèòåëüíàÿ êàëîðèìåòðè÷åñêàÿ ïðîáà (âîçíèêàë íèñòàãì ïðè ðàçäðàæåíèè ñëóõîâîãî ïðîõîäà õîëîäíîé âîäîé).  áîëåå ñòàðøåì
âîçðàñòå ÄÏÒ òðàíñôîðìèðóåòñÿ â òàêèå
ñîñòîÿíèÿ, êàê äîáðîêà÷åñòâåííîå ïàðîêñèçìàëüíîå ãîëîâîêðóæåíèå, àáäîìèíàëüíàÿ ìèãðåíü, ñèíäðîì öèêëè÷åñêîé
ðâîòû, ÷òî ïîçâîëÿåò ðàñöåíèâàòü ÄÏÒ
êàê ïðåäøåñòâåííèê ìèãðåíè [8].
2. Êàíàëîïàòèÿ. Â íàñòîÿùåå âðåìÿ
óñòàíîâëåíî, ÷òî ñåìåéíûå ñëó÷àè ÄÏÒ
ñâÿçàíî ñ äâóìÿ ìóòàöèÿìè – CACNA1A
è PRRT2. Ìóòàöèÿ ãåíà CACNA1A âûçûâàåò íàðóøåíèå ôóíêöèè êàëüöèåâîãî
êàíàëà è ïðèâîäèò ê íåñêîëüêèì ïàðîêñèçìàëüíûì ñîñòîÿíèÿì [14]. Ó ÷àñòè
áîëüíûõ ñ ñåìåéíîé ãåìèïëåãè÷åñêîé
ìèãðåíüþ è àòàêñèåé ñ äèàãíîñòèðîâàííîé ìóòàöèåé â ãåíå CACNA1A â ðàííåì âîçðàñòå îòìå÷àëèñü òàêèå ôåíîìåíû, êàê äîáðîêà÷åñòâåííàÿ äåâèàöèÿ
ãëàç ââåðõ è äîáðîêà÷åñòâåííûé òîðòèêîëèñ [17, 11]. Íåäàâíî îòêðûòà ìóòàöèÿ ãåíà PRRT2, âñòðå÷àþùàÿñÿ ïðè òàêèõ äîáðîêà÷åñòâåííûõ ñîñòîÿíèÿõ,
êàê ïàðîêñèçìàëüíàÿ êèíåçèîãåííàÿ
äèñêèíåçèÿ, äîáðîêà÷åñòâåííàÿ ñåìåéíàÿ èíôàíòèëüíàÿ ýïèëåïñèÿ, äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòè-
42
êîëèñ, ãåìèïëåãè÷åñêàÿ ìèãðåíü ñ íà÷àëîì â äåòñêîì âîçðàñòå. Äîêàçàíî, ÷òî
äàííûå âèäû ïàðîêñèçìàëüíûõ ðàññòðîéñòâ ðåàãèðóþò íà ïðåïàðàòû êàðáàìàçåïèíà, äîçû è ïðîäîëæèòåëüíîñòü
ïðèåìà êîòîðîãî çàâèñèò îò ýïèëåïòè÷åñêîé èëè íåýïèëåïòè÷åñêîé ïðèðîäû ïàðîêñèçìîâ [7]. Ãåí PRRT2 êîäèðóåò
òðàíñìåìáðàííûé ïðîòåèí 2, ñîäåðæàùåéñÿ â îñíîâíîì â êëåòêàõ öåðåáðàëüíîé êîðû è áàçàëüíûõ ãàíãëèåâ. Ôóíêöèÿ äàííîãî áåëêà äî êîíöà íå èçó÷åíà,
îäíàêî, ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî îí èãðàåò ñóùåñòâåííóþ ðîëü â ìåìáðàííîì òðàíñïîðòå èîíîâ, ó÷àñòâóÿ â ðàáîòå ñèíàïñîâ êîðêîâî-ïîäêîðêîâûõ ñâÿçåé [4, 12].
Ïðåäïîëîæèòåëüíî íàðóøåíèå ôóíêöèè òðàíñìåìáðàííîãî ïðîòåèíà 2
ïðèâîäèò ê ïîâûøåíèþ âîçáóäèìîñòè
êîðû è áàçàëüíûõ ÿäåð. Îäíàêî ïîêà
íåò îáúÿñíåíèÿ, ïî÷åìó â ðåçóëüòàòå
ýòîé ìóòàöèè âîçíèêàþò ñòîëü ðàçíûå
êëèíè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ, õàðàêòåðèçóþùèåñÿ ðàçíûì âîçðàñòîì äåáþòà [16].
3. Ôîêàëüíàÿ (öåðâèêàëüíàÿ) äèñòîíèÿ âñëåäñòâèå ôóíêöèîíàëüíîé íåçðåëîñòè ýêñòðàïèðàìèäíîé ñèñòåìû. Ãèïîòåçà ïîäòâåðæäàåòñÿ õàðàêòåðíûìè äëÿ
ãèïåðêèíåçîâ èçìåíåíèÿìè èêòàëüíîé
ÝÌà (ýëåêòðîìèîãðàììû) ñ èïñèëàòåðàëüíîé ãðóäèííî-êëþ÷è÷íî-ñîñöåâèäíîé ìûøöû â âèäå çàëïîâûõ ðàçðÿäîâ
[13]. Èíòåðåñíû ìåõàíèçìû ôîêàëüíîé
äèñòîíèè ïðè ìóòàöèè CACNA1A. Ãåí
êàëüöèåâûõ êàíàëîâ íàèáîëåå øèðîêî
ïðåäñòàâëåí â êîðå ìîçæå÷êà. Ñîãëàñíî
«ìîçæå÷êîâîé» ãèïîòåçå, äèñòîíèÿ âîçíèêàåò ïðè ïîâûøåííîé àêòèâíîñòè
ðåïëèêàöèè ìÐÍÊ CACNA1A â êîðå ìîçæå÷êà, ÷òî â ñâîþ î÷åðåäü ïðèâîäèò ê ïîâûøåíèþ àêòèâíîñòè ìíîãî÷èñëåííûõ
ñâÿçåé ìîçæå÷êà ñ êîìïîíåíòàìè ýêñòðàïèðàìèäíîé ñèñòåìû è ñíèæåíèåì
ÃÀÌÊ-òîðìîæåíèÿ. Äàííàÿ ãèïîòåçà ïîäòâåðæäàåòñÿ ïîâûøåíèåì ìåòàáîëèçìà
ïî äàííûì ôÌÐÒ ïðè ÄÏÒ â êîðå ìîçæå÷êà, êëåòêàõ Ïóðêèíüå è ÿäðàõ ìîçæå÷êà.
Ñóùåñòâóåò àëüòåðíàòèâíàÿ ãèïîòåçà, êîòîðàÿ ñâÿçûâàåò ïðîèñõîæäåíèå äèñòî-
Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà
ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ
ÍÀÁËÞÄÅÍÈß ÈÇ ÏÐÀÊÒÈÊÈ
íèè ñ ïîâûøåííûì âûñâîáîæäåíèåì
íåéðîìåäèàòîðîâ íà ïåðèôåðèè. Äîêàçàíî, ÷òî ïðè ÄÏÒ â ñâÿçè ñ ìóòàíòíûìè
êàëüöèåâûìè êàíàëàìè âîçíèêàåò ñïîíòàííîå âûñâîáîæäåíèå àöåòèëõîëèíà â
íåéðîìûøå÷íûõ ñèíàïñàõ. Ñðàâíèâàÿ
äâå ýòè ãèïîòåçû, ñëåäóåò ïðèçíàòü, ÷òî
«ìîçæå÷êîâàÿ» ãèïîòåçà áîëåå ïðàâäîïîäîáíà, ïîñêîëüêó îáúÿñíÿåò ïðîèñõîæäåíèå íå òîëüêî äèñòîíèè, íî è àòàêñèè, â
òî âðåìÿ êàê «ïåðèôåðè÷åñêàÿ» ãèïîòåçà
íå îòâå÷àåò íà âîïðîñ, ïî÷åìó ïðè òîòàëüíîé àêòèâíîñòè íåéðîìûøå÷íûõ
ñèíàïñîâ äèñòîíèÿ èìååò ôîêàëüíûé
(öåðâèêàëüíûé) õàðàêòåð [11].
Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ. Îáùàÿ
êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ÄÏÒ õîðîøî èçâåñòíà, íî áîëüøèíñòâî ïóáëèêàöèé
ïðåäñòàâëÿåò åäèíè÷íûå íàáëþäåíèÿ.
Íàèáîëüøåå ÷èñëî ñëó÷àåâ (75 ñëó÷àåâ) îïèñàíî S.N. Basheer [2]. Ïî äàííûì
ýòîãî àâòîðà, â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ
ÄÏÒ âîçíèêàåò ñïîðàäè÷åñêè, ëèøü ó
6% ïàöèåíòîâ ïðîñëåæèâàåòñÿ ñåìåéíûé àíàìíåç. Òåì íå ìåíåå, ó 50% äåòåé
ñ ÄÏÒ ñåìåéíûé àíàìíåç îòÿãîùåí ïî
ìèãðåíè [2]. Ïî äàííûì P. Drigo è ñîàâò.
(2000) [9], êîòîðûå íàáëþäàëè 18 äåòåé
ñ ïàðîêñèçìàëüíûì òîðòèêîëèñîì â òå÷åíèå 10 ëåò, îêàçàëîñü, ÷òî ó 6 äåòåé
(33%) ñîñòîÿíèå òðàíñôîðìèðîâàëîñü
â ìèãðåíü.  âûáîðêå P. Drigo òîðòèêîëèñ ñî÷åòàëñÿ ñ òîðòèïåëâèñîì â 54%,
ïðèñòóï íà÷èíàëñÿ óòðîì ïîñëå ïðîáóæäåíèÿ (50%), ïî÷òè ó ïîëîâèíû äåòåé ïàðîêñèçìû äëèëèñü áîëüøå 7
äíåé, â 100% ÄÏÒ ñàìîñòîÿòåëüíî êóïèðîâàëñÿ ê 3 ãîäàì [9].  95% ñëó÷àåâ çàáîëåâàíèå äåáþòèðóåò â âîçðàñòå îò 2
äî 8 ìåñ., ïðè÷åì ó 50% ïàöèåíòîâ – â
ïåðâûå 3 ìåñÿöà æèçíè. Ïðèñòóïû âîçíèêàþò ïðåèìóùåñòâåííî â óòðåííèå
÷àñû áåç ÿâíûõ ïðîâîöèðóþùèõ ôàêòîðîâ èëè íà ôîíå ïðîðåçûâàíèÿ çóáîâ,
ñîïóòñòâóþùèõ èíôåêöèîííûõ çàáîëåâàíèé, ïðè ñìåíå ïîëîæåíèÿ òåëà.
Âîçíèêíîâåíèþ íåïîñðåäñòâåííî êðèâîøåè ìîæåò ïðåäøåñòâîâàòü ïðîäðîìàëüíîå ñîñòîÿíèå â âèäå áåñïîêîéñò-
Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà
âà, ðàçäðàæèòåëüíîñòè, ÿðêèõ âåãåòàòèâíûõ ðåàêöèé. Ïðèñòóïû êðèâîøåè
äëÿòñÿ äî 1 ñóòîê – ó 30% äåòåé, íåñêîëüêî ñóòîê – ó 30%, è íåñêîëüêî íåäåëü – ó
30%. Íî âûðàæåííîñòü êðèâîøåè ïî ìåðå ïðîäîëæåíèÿ ïðèñòóïà ïîñòåïåííî
óìåíüøàåòñÿ. Ïîâòîðíûå ýïèçîäû âîçíèêàþò 1 ðàç â íåñêîëüêî íåäåëü – íåñêîëüêî ìåñÿöåâ, ïðè÷åì ñ âîçðàñòîì
ïðîäîëæèòåëüíîñòü ïðèñòóïîâ óêîðà÷èâàåòñÿ, à ïðîìåæóòîê ìåæäó íèìè
óâåëè÷èâàåòñÿ. Ê 3 ãîäàì ÄÏÒ âñåãäà êóïèðóåòñÿ. Ó ÷àñòè äåòåé â äîøêîëüíîì
âîçðàñòå äåáþòèðóþò òàêèå ïàðîêñèçìàëüíûå ñîñòîÿíèÿ, êàê äîáðîêà÷åñòâåííîå ãîëîâîêðóæåíèå ëèáî ìèãðåíü.
ÄÏÒ ÿâëÿåòñÿ äèàãíîçîì èñêëþ÷åíèÿ. Íåîáõîäèì òùàòåëüíî ñîáðàííûé
àíàìíåç è êëèíè÷åñêèé îñìîòð ðåáåíêà. Äîïîëíèòåëüíûå ìåòîäû äèàãíîñòèêè âêëþ÷àþò íåéðîñîíîãðàììó ñ äîïïëåðîãðàôèåé áðàõèîöåôàëüíûõ ñîñóäîâ, íåéðîîôòàëüìîñêîïè÷åñêîå èññëåäîâàíèå è ÝÝà â ìîìåíò ïðèñòóïà êðèâîøåè. Ïî ïîêàçàíèÿì, ïðè ñîîòâåòñòâóþùåì äèôôåðåíöèàëüíîì äèàãíîçå,
òðåáóåòñÿ ïðîâåäåíèå ÌÐÒ, àóäèîìåòðèè, ðåíòãåíîãðàôèè øåéíîãî îòäåëà
ïîçâîíî÷íèêà, îáñëåäîâàíèÿ ó ãàñòðîýíòåðîëîãà. Îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç ÷àùå âñåãî âîçìîæåí òîëüêî ïîñëå ïîâòîðíîãî ïðèñòóïà ïàðîêñèçìàëüíîé
êðèâîøåè [6].
Äèôôåðåíöèàëüíûé äèàãíîç ñëåäóåò
ïðîâîäèòü ñ ãàñòðîýçîôàãåàëüíûì ðåôëþêñîì (ñèíäðîì Ñàíäèôåðà), èäèîïàòè÷åñêîé òîðñèîííîé äèñòîíèåé è
ýïèëåïñèåé; íåîáõîäèìî òàêæå èñêëþ÷àòü íàñëåäñòâåííóþ è ïðèîáðåòåííóþ
ïàòîëîãèþ çàäíåé ÷åðåïíîé ÿìêè è
êðàíèîöåðâèêàëüíîãî ïåðåõîäà. Áóäó÷è ïàðîêñèçìàëüíûì ñîñòîÿíèåì ïî
ñâîåé ïðèðîäå, ÄÏÒ ÷àñòî òðåáóåò èñêëþ÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé
îáìåíà (â ÷àñòíîñòè, ìèòîõîíäðèàëüíûõ çàáîëåâàíèé) è òðàíçèòîðíûõ
èøåìè÷åñêèõ àòàê [6].
Ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ íå ñóùåñòâóåò. Îñíîâíîé âðà÷åáíîé ïîìîùüþ
43
ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ
ÒÎÌ VIII ÂÛÏÓÑÊ 2 2013
ïðè ïðèñòóïå ÄÏÒ ÿâëÿåòñÿ ïðîñâåòèòåëüñêàÿ áåñåäà ñ ðîäèòåëÿìè. Äîñòîâåðíî èçâåñòíî, ÷òî ìåäèêàìåíòîçíûå
ïðåïàðàòû è ìåòîäû ôèçè÷åñêîãî âîçäåéñòâèÿ («ëå÷åíèå ïîëîæåíèåì») íåýôôåêòèâíû. Ñëåäóåò îòìåòèòü, ÷òî ïðè
ïîÿâëåíèè ÄÏÒ âðà÷è ÷àñòî íàçíà÷àþò
òàêèå ïðåïàðàòû, êàê äèàêàðá è àñïàðêàì («äëÿ ëå÷åíèÿ âíóòðè÷åðåïíîãî
äàâëåíèÿ è íàòàëüíîé òðàâìû øåéíîãî
îòäåëà»), ôåíèáóò è äðóãèå óñïîêîèòåëüíûå ïðåïàðàòû, à òàêæå ïîäêëþ÷àþò áîëüøîå êîëè÷åñòâî ðàçíîîáðàçíûõ íåòðàäèöèîííûõ ìåòîäèê. Ýòè ìåòîäû íåýôôåêòèâíû, à èíîãäà äàæå
âðåäíû. Àâòîðû íàáëþäàëè ÿòðîãåííûå
ñèìïòîìû â âèäå ñîíëèâîñòè, âÿëîñòè è
äàæå óòðàòû ìîòîðíûõ íàâûêîâ, êîòîÏàöèåíò, Ïîë Äåáþò Ïðîâîöèâîçðàñò
ðóþùèé
ôàêòîð
Ä, 2 ìåñ. Æåí 1 ìåñ. Ìàññàæ
ðûå ÷óäåñíûì îáðàçîì èçëå÷èâàëèñü
îòìåíîé ðàíåå íàçíà÷åííîé òåðàïèè.
 ñëó÷àå òîøíîòû è ìíîãîêðàòíîé
ðâîòû âîçìîæíî ïðèìåíåíèå ïðîòèâîðâîòíûõ ïðåïàðàòîâ. Íåêîòîðûå àâòîðû ñîâåòóþò ïðèâåíòèâíîå ïðèìåíåíèå öèïðîãåïòàäèíà äëÿ ïðåäîòâðàùåíèÿ ïðèñòóïîâ ÄÏÒ ó äåòåé [10, 15].
Ïðîãíîç ÄÏÒ äîñòàòî÷íî áëàãîïðèÿòíûé; ó áîëüøèíñòâà äåòåé ïðèñòóïû
ÄÏÒ êóïèðóþòñÿ ê 3 ãîäàì æèçíè. Îäíàêî âîçìîæíà òðàíñôîðìàöèÿ ÄÏÒ â ìèãðåíü â áîëåå ñòàðøåì âîçðàñòå.
Ïðåäñòàâëÿåì ñîáñòâåííîå îïèñàíèå – 6 ñëó÷àåâ ÄÏÒ (òàáëèöà 1).  íàøåé íåáîëüøîé âûáîðêå ìîæíî îòìåòèòü ðàâíîå ñîîòíîøåíèå ïî ïîëó, äå-
Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ îñòðîãî
ïåðèîäà
Ïîâîðîò ãîëîâû âïðàâî, îòâåäåíèå ãëàç
âïðàâî, ãèïîìèìèÿ, íèñòàãì ïðè ñîõðàííîì ñîçíàíèè è äâèãàòåëüíîé àêòèâíîñòè
â êîíå÷íîñòÿõ.
Ïðè ïîïûòêå ïàññèâíîãî ïîâîðîòà ãîëîâû âëåâî - íåãàòèâíàÿ ðåàêöèÿ.
 äàëüíåéøåì ïðè êóïàíèè îòìå÷àëñÿ ïîâîðîò òàçà âëåâî. Äëèòåëüíîñòü ýïèçîäà - 2 ÷.
Äèôôåðåí- Ñåìåéíûé
öèàëüíûé àíàìíåç
äèàãíîç
ÏîñëåäñòÌèãðåíü ó
âèå ïåðèíà- ìàòåðè
òàëüíîãî
ïîðàæåíèÿ
ÖÍÑ
Ð, 2 ãîäà
Æåí
2 ìåñ.
Íåò
Ïðèñòóïû êðèâîøåè ñëåâà, ñîïðîâîæäàâ- Îáúåìíîå
øèåñÿ âÿëîñòüþ, ïîâòîðíîé ðâîòîé, ïîñëå îáðàçîâà9 ìåñ. – ïàäåíèåì âëåâî.
íèå Ç×ß
Äàííûõ
íåò
Å, 3 ãîäà
Ìóæ 4 ìåñ.
Íåò
Íàñèëüñòâåííûé ïîâîðîò ãîëîâû âïðàâî, Ýïèëåïñèÿ
äëèòåëüíîñòüþ íåñêîëüêî ÷àñîâ, ïîñëåäíèé ýïèçîä â 8 ìåñ.
Äàííûõ
íåò
Ì., 1 ãîä
Ìóæ 6 ìåñ.
Ââåäåíèå
ïðèêîðìà
Â., 9 ìåñ.
Æåí
3 ìåñ.
Ì, 1 ãîä
9 ìåñ.
Æåí
3 ìåñ.
Êîðìëåíèå â ïîëîæåíèè ñèäÿ íà ñòóëå Ýïèëåïñèÿ
ïðîâîöèðîâàëî êðèâîøåþ. Ïåðâûé ýïèçîä
äëèëñÿ 3 íåäåëè, çàòåì îòìå÷àëîñü åùå íåñêîëüêî ýïèçîäîâ äëèòåëüíîñòüþ íåñêîëüêî äíåé.
Ïîÿâëåíèå Êðèâîøåÿ â òå÷åíèå íåñêîëüêèõ ÷àñîâ
Ãàñòðîýçîêîëèê è ëåôàãåàëüíûé
÷åíèå ëàêðåôëþêñ
òàçíîé íåäîñòàòî÷íîñòè
Ìèãðåíü ó
îòöà
Íà ôîíå
Íàêëîí ãîëîâû âïðàâî, çàâåäåíèå ãëàç Áîëåçíü
ðèíèòà, ïî- âëåâî, ñíà÷àëà ïëàêàëà, çàòåì çàñûïàëà, íî Ãðèçåëÿ
ñëå ñíà
ìîãëà ïðîñûïàòüñÿ, îòâå÷àòü íà âîïðîñû,
ñëåäèòü çà ïðåäìåòàìè è ïîâîðà÷èâàòü ãîëîâó âïðàâî è âëåâî, ïðè ýòîì íàêëîí ãîëîâû ê ïëå÷ó ñîõðàíÿëñÿ, ïðîäîëæèòåëüíîñòü – 2 ÷.
Ìèãðåíü ó
ìàòåðè è
áàáóøêè
Íå îòÿãîùåí
Òàá. 1. Òå÷åíèå äîáðîêà÷åñòâåííîãî ïàðîêñèçìàëüíîãî òîðòèêîëèñà, 6 ñëó÷àåâ.
44
Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà
ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ
ÍÀÁËÞÄÅÍÈß ÈÇ ÏÐÀÊÒÈÊÈ
áþò 1-ãî ïðèñòóïà â ïåðâûå 6 ìåñ., îòñóòñòâèå äîñòîâåðíûõ ïðîâîöèðóþùèõ
ôàêòîðîâ. Âñå äåòè áûëè ãîñïèòàëèçèðîâàíû è îáñëåäîâàíû â ñòàöèîíàðå,
äèôôåðåíöèàëüíûé äèàãíîç ïðåäñòàâëåí â òàáëèöå. Îáñëåäîâàíèå áûëî ïðîâåäåíî îïåðàòèâíî, îäíàêî, â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ïðèñòóï çàêîí÷èëñÿ ðàíüøå, ÷åì áûëà çàêîí÷åíà äèàãíîñòèêà.
Õàðàêòåðíîé îñîáåííîñòüþ ÿâëÿåòñÿ
ïîâåäåíèå ðîäèòåëåé – ïàíè÷åñêîå â
ìîìåíò äåáþòà ïðèñòóïà è íåãàòèâíîå
ïî îòíîøåíèþ ê âðà÷àì ïîñëå âûçäîðîâëåíèÿ. Êîãäà ïðèñòóï êðèâîøåè
ïðîõîäèò, ðîäèòåëè ïîíèìàþò, ÷òî ðåáåíîê çäîðîâ, îíè íà÷èíàþò êàòåãîðè÷åñêè îòêàçûâàòüñÿ îò äàëüíåéøèõ äèàãíîñòè÷åñêèõ ïðîöåäóð.  ñâÿçè ñ ýòèì
ñîáðàòü êàòàìíåñòè÷åñêèå ñâåäåíèÿ
ñëîæíî. Áåç ñîìíåíèÿ äåòè ñ ÄÏÒ ïîñëå
îáñëåäîâàíèÿ â ñòàöèîíàðå äîëæíû íàáëþäàòüñÿ íåâðîëîãîì àìáóëàòîðíî â
äåêðåòèðóåìûå ñðîêè, äëÿ âûÿñíåíèÿ
ïðîãíîçà.  òàêèõ ñëó÷àÿõ (êàê è âî ìíîãèõ äðóãèõ) î÷åíü âàæíà ïðååìñòâåííîñòü è îáðàòíàÿ ñâÿçü ìåæäó âðà÷àìè
ñòàöèîíàðà è ïîëèêëèíèêè, îäíàêî, äàííàÿ òåìà ñëèøêîì ãëîáàëüíà è âûõîäèò
çà ðàìêè íàøåãî íåáîëüøîãî îáçîðà.
Îáñóæäåíèå.  ëèòåðàòóðå ÄÏÒ îïèñàí äîñòàòî÷íî äàâíî, îäíàêî, äî ñèõ
ïîð âûçûâàåò äèàãíîñòè÷åñêèå òðóäíîñòè ó ïðàêòèêóþùèõ âðà÷åé-íåâðîëîãîâ. Íåðåäêî ïðîâîäèòñÿ áîëüøîå êîëè÷åñòâî èññëåäîâàíèé è ïðîöåäóð, â òîì
÷èñëå èíâàçèâíûõ, íàçíà÷àåòñÿ ëå÷åíèå, â êîòîðîì íåò íåîáõîäèìîñòè. Ìû
ñ÷èòàåì, ÷òî ïðè âîçíèêíîâåíèè ïåðâîãî ýïèçîäà ÄÏÒ íåîáõîäèìî ïðîâåäåíèå íåéðîâèçóàëèçàöèè äëÿ èñêëþ÷åíèÿ îïóõîëè çàäíåé ÷åðåïíîé ÿìêè;
òàêæå áîëüøîå äèàãíîñòè÷åñêîå çíà÷åíèå èìååò âèäåî-ÝÝà ìîíèòîðèíã, ïîçâîëÿþùèé èñêëþ÷èòü ýïèëåïòè÷åñêóþ
ïðèðîäó ñîñòîÿíèÿ. Äåòÿì ñ ÄÏÒ äîëæíî áûòü ïðîâåäåíî ãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå – ïîèñê ìóòàöèé â ãåíàõ
CACNA1A è PRRT2. Ïî íàøåìó ìíåíèþ,
ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ ÄÏÒ íå òðåáóåò, îäíàêî, â ðÿäå ñëó÷àåâ ïîêàçàíà
ñèìïòîìàòè÷åñêàÿ òåðàïèÿ âî âðåìÿ
ïðèñòóïîâ.
ÄÏÒ æäåò äàëüíåéøåãî èçó÷åíèÿ,
îñîáåííî â âîïðîñàõ êàòàìíåñòè÷åñêîãî íàáëþäåíèÿ äëÿ îïðåäåëåíèÿ ïðîãíîçà è âçàèìîñâÿçè äàííîãî ñîñòîÿíèÿ
ñ ìèãðåíüþ è åå ïðåäèêòîðàìè.
Áèáëèîãðàôèÿ
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Al-Twaijri W.A., Shevell M.I. Pediatric migraine equivalents: occurrence and clinical features in practice //
Pediatr Neurol. – 2002. – V. 26. – P. 365-368.
Basheer S.N. Paroxysmal torticollis // Journal of Pediatric Neurology. – 2010. – V. 8. – P. 69-71.
Cataltepe S.U., Barron T.F. Benign paroxysmal torticollis presenting as “seizures” in infancy // Clin Pediatr
(Phila). – 1993. – V. 32. – P. 564-5.
Chen W.J., Lin Y., Xiong Z.Q., et al. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause
paroxysmal kinesigenic dyskinesia // Nat Genet. – 2011. – V. 43. – P. 1252-5.
Chutorian A.M. Benign paroxysmal torticollis, tortipelvis and retrocollis of infancy // Neurology. – 1974. –
V. 24. – P. 366-7.
Cuvellier J-C, Lepine A. Childhood periodic syndromes // Pediatr Neurol. – 2010. – V. 42. – P. 1-11.
Dale R.C., Gardiner A., Antony J., Houlden H. Familial PRRT2 mutation with heterogeneous paroxysmal disorders including paroxysmal torticollis and hemiplegic migraine // Dev Med Child Neurol. – 2012. – V. 54(10). –
P. 958-960.
Deonna T., Martin D. Benign paroxysmal torticollis in infancy // Arch Dis Child. – 1981. – V. 56(12). – P. 956-959.
Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà
45
ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ
ÒÎÌ VIII ÂÛÏÓÑÊ 2 2013
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
46
Drigo P., Carli G., Laverda A.M. Benign paroxysmal torticollis of infancy // Brain & Development. – 2000. –
V. 22. – P. 169-172.
Gelfand A.A. Migraine and childhood periodic syndromes in children and adolescents // Curr Opin Neurol. –
2013. – V. 26(3). – P. 262-8.
Giffin N.J., Benton S., Goadsby P.J. Benign paroxysmal torticollis of infancy: four new cases and linkage to
CACNA1A mutation // Dev Med Child Neurol. – 2002. – V. 44. – P. 490-493.
Heron S.E., Grinton B.E., Kivity S., et al. PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile
convulsions with choreoathetosis syndrome // Am J Hum Genet. – 2012. – V. 90. – P. 152-60.
Kimura S., Nezu A., Electromyographic study in an infant with benign paroxysmal torticollis // Pediatric neurology. – 1998. – V. 19. – P. 236-238.
Kors E.E., Melberg A., Vanmolkot K.R., et al. Childhood epilepsy, familial hemiplegic migraine, cerebellar ataxia, and a new CACNA1A mutation // Neurology. – 2004. – V. 28;63(6). – P. 1136-7.
Lewis D.W., Gozzo Y., Avner M., Yonker M., Landy S.H. Primary headache disorders in children, adolescents, and
young adults / In: Winner P., Lewis D.W., editors. Young adult and pediatric headache management. –
Hamilton. Ontario, Canada: B.C. Decker, 2005. – P. 41-115.
Meneret A., Gaudebout C., Riant F., et al. PRRT2 mutations and paroxysmal disorders // Eur J Neurol. – 2013
[Epub ahead of print]
Roubertie A., Echenne B., Leydet J. et al. Benign paroxysmal tonic upgaze, benign paroxysmal torticollis,
episodic ataxia and CACNA1A mutation in a family // J of Neurology. – 2008. – V. 255. – P. 1600-1602.
Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà