Конспект М3 Зміст: 1. Статеве та нестатеве розмноження. Мінливість 2. Інформація, що йде крізь покоління 3. Клітинний цикл 4. Закономірності спадковості 1. Статеве та нестатеве розмноження. Мінливість Всім організмам потрібно розмножуватися. Для цього є два головні підходи статеве та нестатеве розмноження. Нестатеве розмноження Статеве розмноження Простіше та швидше. За допомогою нього можна утворити багато нащадків у короткий строк. Для нестатевого розмноження потрібен лише один організм, що також плюс. Мінус - нащадки надто схожі на своїх батьків. Тому при різких змінах зовнішнього середовища організмам із нестатевим розмноженням важко адаптуватися. На відміну від нестатевого, включає обмін генетичним матеріалом між двома особинами для утворення потомства. Генетичний матеріал батьків випадковим чином перекомбінується при утворенні нащадків. Тому нащадки мають велику різноманітність ознак, достатньо відрізняються один від одного і від батьків. Статеве розмноження дозволяє краще пристосовуватися до змін зовнішнього середовища. Відбуваться за допомогою нестатевих клітин - соматичних клітин організму. (з гр. “Сома” - тіло) Відбувається за допомогою спеціалізованих статевих клітин - гамет. Види нестатевого розмноження: - простим поділом - так розмножуються одноклітинні організми; - множинний поділ - поділ однієї клітини не надві, як при простому поділі, а одразу на багато. (рідкісне явище, приклад - малярійний плазмодій) - брунькування - в одноклітинних - одна клітина ділиться на дві нерівноцінні клітини (приклад - дріжджі). Або в багатоклітинних - від батьківського організму “відбруньковується” дочірній (гідра) - спорами. Спора - клітина або багатоклітинна структура із малою кліькістю поживних речовин, призначена для розмноження і поширення організмів. - вегетативне - багатоклітинними частинами організму. Види статевого розмноження: - Кон’югація - обмін генетичним матеріалом між двома клітинами чи особинами. (інфузорія, спірогіра) - Копуляція - злиття двох гамет із утворенням зиготи, з якої потім розвивається цілий організм. (в іншому сенсі - спарювання тварин із внутрішнім заплідненням) Підрозділяється на варіанти: - Ізогамія - злиття однакових за розміром клітин; - Анізогамія злиття різних за розміром клітин; Окремий варіант: - Оогамія - коли зливаються дуже різні за розміром гамети, одна з яких - велика нерухома яйцеклітина. (від гр. “Оо” або “ово” - яйце, “гамос” - шлюб) Окремий вид статевого розмноження: - Партеногене́з (з гр. “Партенос” - незаймана та “генезис” - народження) особлива форма статевого розмноження, коли розвиток зародка відбувається без запліднення. Притаманний багатьом рослинам,безхребетним тваринам (попелиці, бджоли), а також і деяким хребетним (риби, амфібії, ящірки). Запліднення - процес злиття дуже різних за розміром гамет (при анізогамії чи оогамії) Види мінливості: - Модифікаційна - мінливість, що характеризується зміною організму під дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер. Не викликають зміни в генетичному матеріалі і тому не передаються нащадкам.(приклад - засмага). - Комбінативна - поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів при статевому процесі. Причини комбінативної мінливості: - Незалежне розходження хромосом під час мейозу; - Випадкове сполучення хромосом під час запліднення; - Кросинговер. - Мутаційна - викликана випадковими спонтанними змінами (мутаціґми) в генетичному матеріалі особини, спричиненими різними факторами (радіація, ультрафіолетове випромінювання, хімічні речовини), що можуть призводити до якісних змін в функціонуванні генів, а отже і організму. Більшість мутацій беззмістовні, менша частина - негативні, і лише в рідкісних випадках - позитивні. 2. Інформація, що йде крізь покоління ДНК (дезоксирибунуклеїнова кислота) - полімерна органічна молекула (нуклеїнова кислота), яка забезпечує кодування, зберігання та передачу генетичної інформації дочірнім клітинам. Складається з мономерів нуклеотидів. Нуклеотид складається з: 1. Азотистої основи (А/Т/Г/Ц) 2. вуглеводу (дезоксирибоза) 3. залишку ортофосфатної кислоти (H3PO4) Нуклеотиди, що належать різним ланцюгам, стоять один навпроти одного. Між ними виникають водневі зв’язки. Саме вони утримують два ланцюги ДНК разом. Між Аденіном і Тиміном виникає два водневі зв’язки, а між Гуаніном і Цитозином - три. Нуклеотиди завжди паруються саме так і це називається правилом, або принципом комплеметарності. Правила Чаргафа 1. Кількість аденіну рівна кількості тиміну, а кількість гуаніну — кількості цитозину: А=Т, Г=Ц. 2. Сума аденінових і гуанінових нуклеотидів дорівнює сумі тимінових і цитозинових: А+Г=Т+Ц. Хромосоми ДНК прокаріот, а також мітохондрій та хлоропластів це спіральна молекула, замкнена в кільце. ДНК еукаріот - це лінійні спіральні молекули. Зазвичай їх деклька в кожній клітині. ДНК зв’язана з білками - гістонами. Комплекс ДНК із білками називається хроматином. Хромосома - найкомпактніша форма хроматину. У такому вигляді ДНК має перебувати під час поділу клітини. В іншому значенні хромосома - це просто одна конкретна молекула ДНК в ядрі клітини. В еукаріотів зазвичай більше ніж одна молекула ДНК у ядрі. Якщо кожна ДНК існує лише в одному екземплярі - то це гаплоїдні організми. Їх кількість хромосом позначається літерою n. А якщо кожна ДНК присутня у двох екземплярах - це диплоїдні організми. В них кількість хромосом становить 2n, де n - кількість унікальних хромосом, або пар хромосом. Дві хромосоми в парі називаються гомологічними хромосомами. Вони несуть однакові гени, але самі гени можуть трохи відрізнятися. Набір усіх хромосом клітини називається каріотипом. Каріотип є однією з видових ознак. У людини 23 пари хромосом (всього 46 штук в кожній клітині, 23 гомологічних пари) Статеві хромосоми - хромосоми, наявність яких визначає стать особини. В людини це 23-тя пара хромосом: Х -“ікс” та У - “ігрек”. Після поділу клітини на дві дочірні клітини набір хромосом в кожній з них має залишитися таким же, а не в два рази меншим. Тому перед поділом кожна молекула ДНК подвоюється. Подвоєння, або ж копіювання молекули ДНК називається Реплікацією ДНК. Подвоюється вся інформація і всі гени. Реплікація ДНК РНК Оскільки ДНК не може виходити за межі ядра, а інформацію в цитоплазму якось передавати треба, для цього потрібні інші молекули, здатні переносити інформацію. Це молекули РНК - рибонуклеїнова кислота. Складаються з одного ланцюгу нуклеотидів. В нуклеотиді замість моносахариду дезоксирибози мають моносахарид рибозу. Нуклеотиди всі ті самі, за виключенням Тиміну. Замість нього в РНК - урацил (У). Він також комплементарний до Аденіну. Всі РНК синтезуються з генів ДНК під час процесу транскрипції. (З гр. переписування). Переписування інформації з молекули ДНК (енциклопедії) на молекулу РНК (лист, виписка) проходить у ядрі. РНК існує кілька типів: - мРНК (або іРНК) - матрична, або інформаційна РНК - несе інформацію про структуру білку від ДНК до рибосоми. - рРНК - рибосомальна РНК - міститься в рибосомі і відповідає за синтез білку. - тРНК - транспортна РНК. Несе необхідні амінокислоти до рибосоми для синтезу білку. Синтез білку з молекули мРНК рибосомою називається трансляцією (з гр. перекладання). Перекладання з мови нуклеотидів на мову амінокислот, або навіть розшифровування послідовності РНК забезпечується із використанням генетичного коду, який однаковий практично для всіх організмів. Трьом нуклеотидам РНК (кодон) відповідає певна амінокислота, яку несе тРНК. Рибосома бере лише правильну амінокислоту від правильної тРНК, адже тРНК має спеціальну ділянку - антикодон, якою комплементарно впізнає кодон. Якщо впізнавання вдале, рибосома приєднує нову амінокислоту до білка. Якщо ні шукає іншу підходящу тРНК. тРНК грає роль “ключів” генетичного коду. Трансляція Генетичний код 3. Клітинний цикл Мітоз В кожної клітини є свій життєвий цикл. Клітини утворюються поділом материнської клітини, а в кінці свого життєвого циклу або так само діляться на дві дочірні, або відмирають. Клітинний цикл – це або період існування клітини між початками двох поділів, або між початком поділу та загибеллю клітини. Складається з інтерфази та власне поділу. Схема життєвого циклу клітини Подвоєна хромосома після реплікації Між поділами клітина перебуває в свому звичайному стані - інтерфазі. інтерфаза – або період між двома поділами, або – між поділом і загибеллю клітини. Вона складається з трьох частин: - Передсинтетична фаза [G1] - фаза росту і накопичення речовин - Синтетичний етап [S] - відбувається реплікація ДНК - Післясинтетичний етап [G2] - підготовка до поділу В G1-фазі кожна молекула ДНК існує сама по собі і має свою гомологічну копію. Кожна з 46-ти хромосом складається з однієї молекули ДНК і білків. Проте пілся подвоєння у S-фазі кожна хромосома стає подвоєною. З кожної молекули ДНК утворюються дві, і вони залишаються зв’язаними аж до середини поділу мітозу. Кожна молекула ДНК в такій подвоєній хромосомі називається хроматидою. Дві хроматиди зв’язані по середині в ділянці центромери і тому подвоєна хромосома схожа на літеру “Х”: Власне поділ клітини називається мітозом [M-фаза]. Він складається з 4 фаз: - Профаза - компактизація ядра, руйнування ядерної оболонки та ядерець. Компактизовані хромосоми залишаються просто в цитоплазмі. - Метафаза - формування веретена поділу. Вишиковування всіх хромосом посередині клітини у метафазну пластинку. Навколо центріолей хромосом формується спеціальна білкова структура - кінетохор. Саме до неї приєднуються мікротрубочки веретена поділу, щоб утримувати хромосоми. Мікротрубочки утворюються від центріолей, що розходяться до полюсів клітини. Центріолі + мікротрубочки це і є веретено поділу. - Анафаза - розривання хромосом на сестринські хроматиди і їх незалежне розходження до полюсів клітини. - Телофаза - декомпактизація хроматид і формування двох нових ядер - Завершує телофазу цитокінез - поділ клітини навпіл. Така непроста система поділу необхідна для того, щоб кожна з дочірніх клітин обов’язково отримала генетичну інформацію в повному обсязі. В іншому випадку клітина не зможе синтезувати всі необхідні білки і загине. Хоча всі клітини (за рідкісними виключеннями) мають ДНК в повному обсязі, вони не використовують всю генетичну інформацію. Певні типи клітин використовують лише необхідні їм частини ДНК і синтезують лише необхідні їм білки. Це називається спеціалізацією клітини. Мейоз, життєві цикли Для того щоб утворити новий організм при статевому процесі мають злитися дві гаплоїдні статеві клітини (гамети) в диплоїдну зиготу. Для утворення гаплоїдних клітин із диплоїдних соматичних клітин організму необхіден спеціальний тип поділу - мейоз. Життєвий цикл - це шлях організму від зиготи до зиготи. Тобто від моменту запліднення і утворення зиготи, що розвинеться в новий організм, до утворення цим організмом власних статевих клітин і їх запліднення з утворенням наступного покоління. Мейоз (з гр. - “мейозіс” - зменшення) - поділ клітин із зменшенням кількості хромосом вдвічі. При поділі диплоїдної клітини утворяться гаплоїдні. Проходить у два поділи із попереднім подвоєнням ДНК, як у мітозі, тому утвориться 4 гаплоїдні клітини. Схема двох поділів мейозу ● Перший поділ мейозу (позначається римською І)- редукційний: ○ У профазі І відбувається зближення гомологічних хромосом і їх поєднання (кон’югація) і кросинговер - обмін гомологічними ділянками хромосом. ○ У метафазі І до полюсів розходяться не хроматиди кожної хромосоми, як при мітозі, а цілі хромосоми з гомологічної пари. Тобто, в результаті до кожної сторони розтягується не сорок шість окремих хроматид, а двадцять три подвоєних хромосоми. ● Інтерфаза між двома поділами практично відсутня. Не відбувається подвоєння ДНК. ● В другому поділі мейозу вже розходяться окремі хроматиди, так само як при звичайному мітозі. Тому другий поділ - екваційний. (від латинської ecqualis — такий самий, рівний). 23 подвоєні хромосоми розділяються на окремі хроматиди. Тому в результаті кожна гамета має по 23 одинарні хромосоми. Завдяки мейозу спадкова інформація зберігається та передається наступному поколінню. Завдяки мейозу можливий статевий процес із зменшенням числа хромосом для утворення гамет, а потім наступного їх злиття із поновленням диплоїдного набору. Завдяки мейозу забезпечується комбінативна мінливість статевого процесу через такі фактори: - Незелажне розходження хромосом диплоїдного набору в різні гамети під час мейозу. (кожна гамета отримує лише один алель гена випадковим чином) - Кросинговер в профазі І мейозу - обмін частинами хромосом перетасовує гени, що спадкувалися зчеплено в одній хромосомі. - Під час запліднення відбувається злиття випадкових гамет із утворенням різних комбінацій генів батьківського і материнського організмів. 4. Закономірності спадковості Ген - це деяка ділянка молекули ДНК, що визначає розвиток певної спадкової ознаки організмів. Гени кодують структуру молекул білків або РНК і це визначає розвиток деякої ознаки. Місце гену в хромосомі називається - локус. Певний варіант гену має назву алель. Тобто ген міститься в певному місці хромосоми (локус), визначає якусь ознаку і має певне значення (алель). Може бути ген кольору волосся, а алель - темного кольору волосся. Оскільки людина, як і більшість тварин, має диплоїдний набір хромосом, то в ньому присутні два алелі кожного гену. Ці два варіанти можуть бути однаковими або різними. Різниця полягає у трохи відмінній послідовності нуклеотидів ДНК. Який саме з двох алелів буде проявлятися визначається взаємодією генів. Якщо особина має два однакові алелі певного гена, вона називається гомозиготою по цьому гену. Якща два різні алелі - гетерозиготою. Сукупність усіх генів і їх алелів певного організму називається його генотипом. А от прояв цих генів - зовнішній вигляд, активність ферментів, особливості поведінки тварини (все що детермінується генами) - це фенотип. Фенотип залежить від генотипу. Варіанти взаємодії алельних генів (тобто взаємодія алелів одного гена): - Домінування - з двох різних алелів один “сильніший” і завжди проявляється в присутності іншого. Це домінантний алель. Інший слабший, це рецесивний алель. Він проявляється тільки в гомозиготному стані. Домінантні алелі генів позначаються великими літерами латинського алфавіту (напр. “А”), рецесивні - аналогічними маленькими літерами (напр. “а”) Для опису генотипу особини записують обидва алелі гену відповідними літерами. АА і аа - це гомозиготи, Аа - гетерозигота. - - Неповне домінування - при наявності двох різних алелів проявляється ознака, яка є чимось середнім між ознаками двох алелів в чистому вигляді. (Наприклад суміш червоного і білого алелів дасть рожевий колір квіток.) Кодомінування - обидва алелі однаково сильні. Тому в гетерозиготи проявляться обидва алелі. Як приклад - плямисте забарвлення із обома кольорами чистих ліній кішок, або групи крові людини (дивись далі). Варіанти взаємодії неалельних генів (взаємодія між алелями різних генів, а не між алелями одного й того самого гена): - Полімерія (полімерна дія генів) - коли на одну ознаку впливає багато генів одночасно. Наприклад зіст та колір шкіри. - Плейотропія (плейотропна дія генів) - коли один ген впливає на багато ознак одночасно. Наприклад алель рудого волосся сприяє утворенню веснянок. - Епістаз - коли алелі одних генів пригнічують прояв алелів інших генів. Наприклад ген облисіння буде пригнічувати прояв генів кольору волосся. Адже якщо волосся зовсім не буде рости, зрозуміло що ніякий колір і не проявиться. - Комплементарність - коли домінантні алелі двох різних генів в сукупності дають нову ознаку. Наприклад форма плодів гарбуза регулюється двома генами. Домінантний алель кожного з генів окремо викликає подовжену форму плоду гарбуза. А якщо одночасно наявні домінантні алелі обох генів, то форма плоду буде дисковидною. Таким чином, два домінантні алелі різних генів дали принципово нову ознаку. Схрещування та успадкування генів Закон чистоти гамет - кожна гамета може нести лише один алель кожного гена. (тому що гамети гаплоїдні) Перший закон менделя: При схрещуванні між собою двох гомозигот із різними алелями всі гібриди першого покоління будуть мати одаковий фенотип. Наприклад - рослини із фіолетовими (РР) і билими (рр) квтками при схрещенні завжди будуть давати лише гамети із домінантним (Р) і рецесивним (р) алелями гену відповідно, тому завжди будуть утворюватися лише рослини із гетерозиготним генотипом Рр, а колір квіток у всіх завжди буде фіолетовим, адже це домінантна ознака. На схемі схрещення (справа) покоління батьківських організмів завжди позначають літерою Р, гібридів першого покоління - F1, другого - F2. Схема першого закону менделя: Другий закон менделя: При схрещуванні гібридів першого покоління між собою, серед їхніх нащадків спостерігається явище розщеплення ознак: три чверті нащадків матимуть фенотип домінанттної ознаки, і одна чверть - рецесивної. Кожна з гетерозиготних особин при схрещуванні може дати гамету із домінантним або рецесивним алелем з рівною ймовірністю - ½. Для зручності можна скласти решітку Пеннета - табличку, де в перший стовпчик запусуються всі можливі варіанти гамет від одного з батьківських організмів, а в перший рядочок - від іншого. На перехресті записуємо генотип зиготи, що утвориться при сполученні відповідних гамет. Одна домінантна гомозигота і дві гетерозиготи матимуть домінантний фенотип (вірогідність ¾, або 75%), і лише в одному з чотирьох випадків (вірогідність ¼, або 25%) буде рецесивна гомозигота із проявленням білого рецесивного кольору квіток. Схема другого закону менделя: Відхилення від законів менделя 1. Неповне домінування: Якщо схрестити тюльпани із червоними та білими квітами, в першому поколінні ми отримаємо всі тюльпани рожевого кольору. Якщо потім схрестити рожеві тюльпани між собою, ми отримаємо такі результати: Одна чверть всіх тюльпанів буде червоного кольору, дві чверті - рожевого кольору, і одна чверть - білого. Таким чином, ми отримуємо розщеплення один до двох до одного, а не три до одного, як у Менделя. 2. Кодомінування на прикладі спадкування груп крові. В людини за класифікацією груп крові АВ0 існує 4 групи крові. Група крові залежить від спеціальних молекул - аглютиногенів, що находяться на поверхні еритроциту і кодуються певним геном групи крові. Цей ген має три алелі, які позначаються ІА, ІВ та І0. ІА кодує наявність аглютиногену А на поверхні еритроцитів. ІВ - аглютиногену В. І0 - не кодує жодного аглютиногену на поверхні еритроцитів. Тому генотип І0І0 призведе до відсутності будь-яких аглютиногенів на поверхні еритроцитів. Це буде перша група крові (римське І), або група крові 0. Алелі ІА та ІВ між собою кодомінантні. Тобто при наявності генотипу ІАІВ фенотип особи буде група крові із присутністю обох аглютиногенів одночасно - АВ. Це четверта група крові. Обидва алелі ІА та ІВ домінантні по відношенню до алеля І0. Тому у випадку генотипів ІАІА та ІАІ0 фенотипом буде друга група крові із аглютингоеном А. ІВІВ та ІВІ0 - третя група крові із аглютиніном В. Тепер розберемо схрещення гетерозиготних особин з другою і третьою групою крові. В результаті такого схрещування можуть утворитися всі групи крові. 3. Летальні алелі - це алелі, що в гомозиготному стані призводять до смерті особини. При схрещуванні двох гетерозиготних мишей із жовтим кольором хутра народжуються завжди жовті і коричневі миші у співвідношенні 2:1. Рецесивний ген тут це ген коричневого кольору хутра. Жовтий - домінантний. Проте в гомозиготному вигляді жовтий домінантний алель призводить до загибелі миші ще на стадії ембріону. Тому отримане розщеплення становить не 3:1 а 2:1. Адже одна чверть (домінантні гомозиготи) загинула до народження. 4. Схрещування домінантної гомозиготи і гетерозиготи: При схрещуванні гомозиготи і гетерозиготи завжди будуть утворюватися знову гомозиготу і гетерозиготу. В даному прикладі всі нащадки матимуть домінантний фенотип, адже гени взаємодіють за принципом повної домінантності. У випадку неповної домінантності ми б мали різні фенотипи для гомозиготи і гетерозиготи, тому розщеплення становило б 1:1. 5. Схрещування гетерозиготи і рецесивної гомозиготи. Аналізуюче схрещування. Схрещування із рецесивною гомозиготою ще називають аналізуючим схрещуванням. Тому що воно дозволяє визначити генотип особини із домінантним фенотипом. Маємо горох із жовтими горошинами та горох із зеленими. Жовті горошини можуть утворитися за двох генотипів - АА та Аа. Зелені горошини - точно тільки за аа. Якщо схрестити дві такі рослини між собою, то утворяться варіанти, як показано на малюнках. Якщо рослина із жовтими горошинами була домінантною гомозиготою, то всі утворені нащадки матимуть жовті горошини, адже будуть гетерозиготами - Аа. Як при першому законі Менделя. А от якщо аналізована рослина була гетерозиготою (Аа) то вона може дати гамети обох типів. Тоді буде шанс утворення рослин із зеленими горошинами. Розщеплення нащадків за кольором горошин буде 1:1. Тобто, якщо при схрещуванні особини із домінантним фенотипом (але невідомим генотипом) з рецесивною гомозиготою ми отримуємо всіх нащадків із домінантним фенотипом - ми можемо сказати, що невідома особина була домінантною гомозиготою (варіант 1). В іншому випадку (варіант 2), якщо серед нащадків ми отримуємо 50%/50% рослин із домінантним і рецесивним фенотипом, то тоді невідома особина була гетерозиготою. 1) Якщо аналізована рослина була гомозиготою: Маємо жовтий колір горошин. Але який генотип за ним стоїть? 2) Якщо аналізована рослина була гетерозиготою: Незалежне успадкування двох генів Гетерозиготи - особини з різними алелями одного гена. [Аа] Дигетерозиготи - особини, що є гетерозиготами по двом генам одночасно. [АаВb] Дигомозиготи - особини, що є гомозиготами по двом генам одночасно. [AABB] Схрещування гібридів за одним геном - це моногібридне схрещування. При схрещуванні дигетерозигот говорять про дигібридне схрещування. Третій закон менделя (Закон незалежного успадкування ознак) Якщо гени знаходяться в різних хромосомах або на одній хромосомі достатньо далеко один від одного - вони спадкуються незалежно один від одного. Ознаки, що кодуються цими генами, можуть сполучатися у всіх можливих комбінаціях. Тому в результаті дигібридного схрещування можливе утворення комбінацій ознак, які не були присутні в попередніх поколіннях. При дигібридному схрещуванні для генів із домінантною взаємодією отримується розщеплення за фенотипом 9:3:3:1. Приклад Жовтий колір та гладенька форма горошини - це домінантні ознаки гороху. Зелений колір та зморшкувата форма - рецесивні. При схрещуванні домінантних та рецесивних дигомозигот всі гібриди першого покоління будуть дигетерозиготами із домінантним фенотипом по обом ознакам. При схрещуванні між собою гібриди першого покоління можуть дати чотири типи гамет в з рівною ймовірністю ¼. Намалювавши решітку Пеннета для усіх варіантів можна прослідкувати незалежне наслідування цих двох генів і розподіл фенотипів як 9:3:3:1. Перше схрещування: Друге схрещування: AaBb x AaBb Зчеплене успадкування двох генів. Кросинговер. Томас Морган досліджував успадкування ознак на плодовій мушці дрозофілі. Він помітив, що деякі гени спадкуються не незалежно, як казав Мендель у своєму третьому законі. Оскільки у дрозофіл 4 пари хромосом, а їх гени групувалися саме у чотири групи зчеплення (група генів що спадкуються зчеплено), це стало приводом для формування хромосомної теорії спадковості. Тобто фізичного пояснення присутності генів в організмі - в хромосомах. Адже до цього гени були лише теоретичним абстрактним поняттям. Постулати хромосомної теорії спадковості: - гени містяться у хромосомах; - у кожного гена є визначене розташування на хромосомі - чітка адреса; - всі гени розташовуються на хромосомі у лінійному порядку; - кожна хромосома це група зчеплення; загальне число груп зчеплення - це кількість хромосом у гаплоїдному наборі; - між гомологічними хромосомами відбувається обмін алельними генами (кросинговер); - відстань між генами пропорційна відсотку кросинговеру між ними. Але групи зчеплення не завжди спадкуються обов’язково разом. Ще присутній кросинговер. Кросинговер Явище обміну ділянками гомологічних хромосом після кон'югації у профазі 1 мейозу. Приклад Томас Морган обрав для досліду два гени із групи зчеплення мухи дрозофіли. Колір тіла та розмір крил. Сіре тіло (B) та довгі крила (V) - це домінантні ознаки, чорне тіло (b) та короткі крила (v) - рецесивні. При схрещуванні дигомозигот BBVV та bbvv в першому поколінні ми отримуємо всіх мух із сірим тілом і довгими крилами. Що логічно для дигетерозиготи BbVv - проявилися тільки домінантні ознаки. Після цього Морган провів аналізуюче схрещення по цим двом ознакам схрестив дигетерозиготу BbVv з рецесивною дигомозиготою bbvv. Оскільки гени зчеплені, то алелі BV і bv мають передаватися завжди так разом. Адже вони в одній хромосомі. Але насправді виявилося не так. Частина нащадків утворила фенотипи, які не були характерними для батьків - Чорне тіло із довгимикрилами (bbVv) та сіре тіло із короткими (Bbvv). При чому такі нащадки становили лише 17% випадків. Такий результат отриманий завдяки кросинговеру. В частині гамет материнського організму пройшов кросинговер, де хромосоми BV та bv обмінялися частинами, утворивши нові хромосоми Bv та bV. Частина некросоверних (нерекомбінантних) гамет, отриманих від самки, становить 83%. Вони утворили тих нащадків, на які й очікував Морган при зчепленому успадкуванні. Але інші 17% відсотків це кросоверні (рекомбінантні) гамети. Вони, сполучившись із гаметами батьківського організму, утворили особин, що вибивался із попередньої теорії Моргана про групи зчеплення. Вони є результатом кросинговеру. Частота кросинговеру становить 17%. Виходячи з частоти кросинговеру, можна скласти генетичні карти хромосом. На цих картах можна побачити розташування генів один відносно одного. Якщо частота кросинговеру становить більше ніж 50%, то вважається, що ознаки успадковуються незалежно. Навіть якщо їхні гени лежать в одній хромосомі. Бо відстань між ними занадто велика, і вони поводять себе так, ніби лежать у різних хромосомах. Одиницю відстані між генами називається морганідою. Якщо кросинговерні нащадки становлять 1% від усіх нащадків, то кросинговер відбуваєтсья з частотою в 1%, і відстань між генами становить 1 морганіду. Стать Набір хромосом людини складається з 23 пар хромосом. З них 22 пари - це аутосоми, тобто такі хромосоми, які не пов’язані зі статтю. Остання 23 пара - це пара статевих хромосом. ХХ визначає жіночу стать, XY - чоловічу. X i Y хромосоми визначають не тільки стать. Також вони несуть гени, що важливі для інших функцій організму. При чому деякі гени є лише в одній з двох хромосом. Ознаки, які наслідуються разом із статевими хромосомами, зчеплені зі статтю. Гарний приклад - дальтонізм. Ген, мутація в якому є причиною дальтонізму, міститься в Х хромосомі і є рецесивним. Жінка може зкомпенсувати наявність такого алелю іншим нормальним алелем в другій Х-хромосомі. А чоловік, в якого є тільки одна Х хромосома, маючи такий алель обов’язково буде дальтоніком. Схожим чином, зчепленим з Х хромосомою, спадкується хвороба гемофілія. За принципом XX♀/ХУ♂ визначається стаь у всіх ссавців. Проте є й інші варіанти визначення статі: - У птахів гетерогаметна не чоловіча стать, як у ссавців, а жіноча. Хромосоми називаються Z i W для відмінності. ZW♀-жіноча стать, ZZ♂ чоловіча - У бджіл стать залежить від хромосомного набору. Диплоїдні (2n) - це самки♀, робочі бджоли. А гаплоїдні (n) - це самці, трутні. - У рептилій часто стать залежить від температурних умов дозрівання яйця. Хромосомні хвороби Іноді під час формування гамет при мейозі відбуваються помилки, і в гаметах опиняється неправильна кількість хромосом. Якщо така гамета прийме участь в заплідненні, то в майбутнього організму будуть проблеми із розвитком. Найчастіше такі зиготи просто не розвиваються. Але деякі мутації все-таки сумісні з життям: - Зайва хромосома у 21 парі - Синдром дауна - Лише одна статева Х хромосома (каріотип Х0) - жінка із синдромом Шерешевського-Тернера - Зайві X-хромосоми у чоловіків (ХХУ, ХХХУ) - синдром Кляйнфельтера Причина існування хромосомних хвороб - помилки в мейозі при утворенні гамет (нерозходження хромосом в будь-якому з поділів мейозу, див. малюнок нижче).
