Биоинформатика. Подготовила: Студентка 4 курса, лечебного факультета Какойченкова А.К. ВГМУ 2019 г. Wet-lab practice Dry-lab practice • • • • • • Геномика; Транскриптомика; Эпигенетика; Метаболомика; Протеомика Клеточные технологии и тканевая инженерия; • Математика; • Компьютерное моделирование; • Машинное обучение и искусственный интеллект; • Теория вероятности; Информат ика Биология • Теория эволюции; • Патологическая физиология; • Биофизика; • Нейрофизиология; • Иммунология; • Онкология • • • • • Статистика; Теория графов; Топология; Теория вероятности; Теория групп; Биоинфор матика Дизайн и моделирование эксперимента; Разработка лекарственных средств; Комплексный подход в изучении патофизиологии канцерогенеза, старения, генных заболеваний; Разработка экспертных систем для здравоохранения; Объектные • Гены • ДНК • РНК • Транскрипционные факторы Сетевые • Взаимодействие экспрессирующихся генов • Белок-белковые взаимодействия • Эволюционные деревья и сети • Cell signaling • Pathways Структурные • Структура белков • Моноклональные антитела • Клетки • Ткани Современные биологические ? Структура Функция Значение функции Нарушение функции Устранение или замещение нарушения Происхожден ие функции Молеку ла Клетка Ткань Орган Организм Популяция Экосистема Биосфера 1953г. Открытие структуры ДНК(Дж. Уотсон, Ф.Крик, М.Уилкинс, Р. Франклин) 1975г. Разработка методов ДНК секвенирования (Ф.Сэнгер) 1977г. Секвенирование первого генома бактериофага ФХ-174 1. http://genomics.energy.gov/, 2. http://orln.gov/scl/techresourses/Human_Gen ome/, 3. http://geneontology.org/, 4. http://www.1000genomes.org/ 5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 6. https://www.ebi.ac.uk/ 7. https://www.embl.de/ Data preparation • Alignment • Convertation • Mapping • Сборка гномов de novo Data annotation Check point!!! • Сравнение с референсной последовательностью • Variant calling Check point!!! Statistical annotation Оценка неопределен ности, информацио нных шумов Data visualisation Programmist Doctor Biologist Биолог + Программист - + 1. Знания в 1. Низкий уровень 1. Владение области знаний теории навыками и молекулярной алгоритмов, знаниями в биологии; математических области теории 2. Практичность теорий в алгоритмов и задач; анализе машинного 3. Знание больших обучения; технологическо массивов 2. Компьютерная й цепочки; данных; безопасность; 4. Возможность 2. Низкий уровень 3. Высокий написания технических уровень алгоритмов под знаний; подготовки по «конкретные техническим задачи»; вопросам; 1. Отсутствие знаний в области методологии процесса эксперимента; 2. Невозможность интерпретации данных; 1. 2. 3. 4. 5. 6. Пользователь: Навыки работы с Manual; Знание английского языка; Владение навыками статистической обработки данных; Работа с интернетом; Желание учиться; Использование для обработки данных готовых алгоритмов – работа на платформах BaseSpace, Dragon, Bowtie; 1. 2. 3. 4. 5. 6. Разработчик: Знание теории алгоритмов, теории кодирования информации; Работа в компиляторах пакетов разработки Python, Perl, RStudio, Kotlin; Освоение навыков машинного обучения; Освоение технической информации; Творческое мышление; Желание учиться! Kotlin BWA ( BurrowsWheeler Aligner) Программный пакет для картировани я коротких прочтений на большие референсные геномы Python Use to analysis illumina databases RStudio Perl BLAST (Basic Local Alignm ent Search Tool ) Cемейство компьютерных программ, служащих для поиска гомологов б елков или нуклеино вых кислот, для которых известна первичная структура (последовательност ь) или её фрагмент. Omics data • Геномика • Транскриптомика • Метаболомика • Протеомика • Культуры клеток Clinical Data • Анамнез • Лабораторно-инстументальные методы диагностики • Физикальное обследование • Клинические данные Clustering Etiology + pathways Targets Диагностика Лечение
