VI-D-C

Домашнее задание команды С
«Юные Нейроны
В клинике находился больной в возрасте 20 лет с жалобами
на одышку и кровохарканье. При поступлении состояние
больного расценивалось как тяжёлое, была выражена одышка
в покое до 30 в минуту. Отмечался дефицит массы тела (48 кг
при росте 176 см), деформация пальцев рук в виде
«барабанных палочек», ногтей – в виде «часовых стекол».
Кашель отсутствовал. В лёгких хрипы не выслушивались.
Обращали на себя внимание множественные телеангиэктазии
на коже рук, тела, слизистой оболочки рта. При осмотре
специалистами
(ЛОР,
окулист)
были
обнаружены
телеангиэктазии на глазном дне, слизистой оболочке носа. Из
анамнеза известно, что респираторные заболевания,
сопровождались
иногда
носовыми
кровотечениями,
снижением
гемоглобина
крови
до
85–90
г/л.
Наследственность не отягощена.
Анамнез заболевания:
Считает себя больным с 17 лет, когда впервые на фоне
респираторной инфекции появилась одышка и кровохарканье.
Больной был госпитализирован в областную больницу по месту
жительства для уточнения диагноза. В результате проведённого
обследования диагностирован синдром внепечёночной
портальной гипертензии с кровотечением из вен пищевода.
Больному была проведена операция по наложению
мезентерико-кавального
анастомоза.
Однако
в
послеоперационном периоде состояние не улучшилось.
Сохранялись одышка, особенно при физической нагрузке,
слабость, утомляемость, при эндоскопическом исследовании
определялось варикозное расширение вен пищевода 2–3
степени.
В дальнейшем состояние продолжало ухудшаться, одышка
усилилась, отмечалось значительное снижение массы тела.
Повторно госпитализирован в областную больницу в возрасте
19 лет. Был заподозрен идиопатический фиброз лёгких и был
направлен в клинику пульмонологии для подтверждения
диагноза и определения тактики дальнейшего лечения.
При обследовании в общем анализе крови: Количество эритроцитов
4,5x10 12/л, гемоглобин 156 г/л, Миелоциты: - нет , Метамиелоциты –
нет, Нейтрофилы: Палочкоядерные 2% , Сегментоядерные 50%,
Эозинофилы 1% , Базофилы 0,2%, Лимфоциты 9,0, Моноциты 1,9,
Плазматические клетки 0,9, Тромбоциты 237x10 12/л, COЭ 4 мм/ч.
Показатели
коагулограммы,
уровней
сывороточных
иммуноглобулинов также были в пределах должных величин.
Результаты
исследования
функции
внешнего
дыхания
свидетельствовали о лёгких нарушениях вентиляции периферических
бронхов.
Больному произведена рентгенография грудной клетки, а также
компьютерная томография, при которых на фоне умеренно
выраженного общего вздутия лёгочной ткани отмечалось усиление
лёгочного рисунка. Сцинтиграфическое исследование лёгких выявило
диффузное нарушение лёгочного кровотока. При обследовании
сердечно-сосудистой системы (ЭКГ и ЭХО-КГ) патологических
изменений не обнаружено.
При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости
размеры печени были в пределах возрастной нормы, однако
обращало на себя внимание повышение индекса первого сегмента,
что указывает на увеличение левой доли печени. Эхогенность
парехимы печени не изменена, эхоструктура её неоднородная.
При исследовании сосудов печени в области проекции
воротной
вены
определялись
множественные
гипоэхогенные трубчатые структуры, используя
методику цветового допплеровского картирования
был доказан сосудистый характер этих структур.
Общая печёночная артерия была расширена до 3–4
мм. Направление кровотока по печёночной артерии не
изменено. Однако скоростные и резистивные
характеристики были снижены.
В области шейки желчного пузыря, ворот печени,
поджелудочной железы и кардиального отдела
желудка
определялись
множественные
портосистемные коллатерали. Их диаметр в области
кардиального отдела желудка достигал 4 мм, что было
подтверждено при эзофагогастроскопии, выявившей
варикозно-расширенные вены пищевода.
Вопросы:
1. Каков Ваш диагноз?
2. Какие дополнительные методы
обследования необходимо провести?
3. Ваша тактика лечения?
Ответ
Болезнь Ослера-Рандю-Вебера
(Ангиоматоз наследственный семейный
геморрагический)
Дифференциальную
диагностику
геморрагического синдрома при болезни
Ослера–Рандю–Вебера следует проводить с
наследственными,
мягко
протекающими
коагулопатиями,
например
болезнью
Виллебранда, с телеангииэктазиями при циррозе
печени, гемофилии, тромбоцитопенической
пурпурой, болезнью Фабри. Главным признаком,
отличающим болезнь Ослера–Рандю–Вебера,
является отсутствие изменений коагуляционного
и тромбоцитарного гемостаза. Лечение и
прогноз.
В
основном
проводят
симптоматическую терапию. При наличии
железодефицитной
анемии
назначают
препараты
железа
и
гемотрансфузии.
Необходимо провести семейный скрининг на
заболевание.
Применяют
местные
орошения
кровоточащей
слизистой оболочки охлажденным 5 – 8 % раствором еаминокапроновой кислоты. Прижигания слизистой
оболочки носа или иссечение ее участков нередко
необходимы по жизненным показаниям, однако не
всегда эффективны. При тяжелых рецидивирующих
носовых кровотечениях приходится прибегать к
перевязке верхнечелюстной, решетчатой, наружной
сонной артерий. Общие терапевтические воздействия
(викасол, кальция хлорид, дицинон) малоэффективны. У
некоторых больных с успехом применяют эстрогены,
тестостерон или андрогсон (по 2 мл 2 раза в день
сроком до 10 – 15 дней). Прогноз в большинстве
случаев благоприятный. Смерть от повторных
кровотечений наступает редко (не более 4 %). Более
серьезен прогноз при развитии органных осложнений
(сердечно-легочная,
почечная,
печеночная
недостаточность), гомозиготной форме заболевания.