Основы медицинской генетики

Аннотация к рабочей программе дисциплины «Основы медицинской
генетики»
направления подготовки 06.03.01 «Биология»
Профиль - Экология
Форма обучения – очная
1. Место дисциплины в структуре основной образовательной
программы, в модульной структуре ООП
Дисциплина «Основы медицинской генетики» (Б1.В.ОД.12) входит в
Блок 1 (Б1) вариативной части обязательных дисциплин рабочего учебного
плана и предназначена для студентов 4 курса очной формы, обучающихся по
направлению подготовки 06.03.01 – Биология.
Программа составлена в соответствии с требованиями Федерального
Государственного образовательного стандарта высшего образования.
Дисциплина «Основы медицинской генетики» опирается на знания,
полученные при изучении дисциплин: «Генетика и эволюция», «Биология
размножения и развития», «Цитология и гистология», «Молекулярная
биология», «Экология городских экосистем», «Современные проблемы
биологии» и др.
Дисциплина «Основы медицинской генетики» позволяет обобщить
полученные знания, расширить кругозор студентов, дать им представления о
явлениях наследственности и изменчивости в различных популяциях людей,
особенностях проявления и развития нормальных и патологических
признаков, зависимости заболеваний от генетической предрасположенности
и условий окружающей среды.
2. Цель изучения дисциплины
Цель курса заключается в знакомстве студентов с новейшими
достижениями фундаментальных направлений медицинской и клинической
генетики, их реализацией применительно к диагностике и профилактике
наследственных болезней.
3. Структура дисциплины
Дисциплина «Основы медицинской генетики» состоит из 3 разделов:
«Введение
в
медицинскую
генетику»,
«Медико-генетическое
консультирование», «Основные наследственные заболевания», в которых
изучаются
закономерности
наследования
основных
генетических
заболеваний человека и самые распространенные методы генетики человека.
4. Основные образовательные технологии
В процессе освоения дисциплины используются следующие
образовательные технологии, способы и методы формирования компетенций:
лекция-визуализация, дискуссия, составление обзоров, написание рефератов,
творческие задания, просмотр, анализ и обсуждение видео- и
мультимедийных материалов.
5. Требования к результатам освоения дисциплины
Перечень компетенций в соответствии с ФГОС:
Общепрофессиональная компетенция (ОПК):
• способность применять
базовые представления об
основных
закономерностях и современных достижениях генетики и селекции, о
геномике, протеомике (ОПК-7).
Перечень знаний, умений, навыков в соответствии с ФГОС:
Студент должен:
- знать:
1. основные понятия и закономерности общей генетики;
2. современные представления о геноме человека;
3. значение и основы генеалогического метода диагностики наследственной
патологии, типы наследования болезней и признаков человека;
4. общую
характеристику
хромосомной
патологии
и
основы
цитогенетического метода;
5. основы биохимического метода, показания к биохимическому
генетическому исследованию;
6. этиологию, патогенез, клинику моногенных заболеваний; показания к
специальным методам обследования; методы профилактики и лечения
заболеваний, принципы патогенетического, симптоматического лечения и
генной терапии;
7. характеристику болезней с наследственным предрасположением;
механизмы реализации наследственного предрасположения; выделение
индивида в группу повышенного риска по мультифакториальным
заболеваниям;
8. принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования;
показания
для
направления
больного
на
медико-генетического
консультирования; показания для направления больного на медикогенетическое консультирование;
9. принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и
врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания;
10. массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения,
перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
- уметь:
1. применять знания основ генетики, цитологии и молекулярной биологии;
2. собрать генеалогическую информацию, в графическом виде составить
родословную и проанализировать наследование болезни или признака в семье;
3. сформулировать предположительный диагноз наследственной патологии,
определить необходимость дополнительного обследования, включая
генетические методы;
4. выявлять группы с повышенным риском развития мультифакториальных
заболеваний;
5. проводить
профилактические
мероприятия,
направленные
на
предупреждение наследственных и врожденных заболеваний, снижение
частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной
природы.
- владеть:
1. технологиями использования информации: работа с Интернет –
источниками, выполнение мультимедийных презентаций, текстовые,
табличные редакторы;
2. умением самостоятельной работы с учебной, научной и справочной
литературой, реферировать и делать обобщающие выводы;
3. знаниями основных методов медико-генетического консультирования с
целью подтверждения диагноза и профилактических мероприятий.
6. Общая трудоемкость дисциплины
3 зачетные единицы (108 академических часов).
7. Формы контроля
Промежуточная аттестация - зачет.
8. Составитель
Ерина Н.В., ассистент кафедры биологии.