Болезни надпочечников у детей

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
профессионального образования «Красноярский государственный медицинский
университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения
Российской Федерации
ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Кафедра детских болезней с курсом ПО
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
ДЛЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ
по дисциплине «Детские болезни»
для специальности 060103 – Педиатрия (очная форма обучения)
К КЛИНИЧЕСКОМУ ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 33
ТЕМА: «Болезни надпочечников у детей»
Утверждены на кафедральном заседании
протокол № 3 от 27 октября 2011 г.
Заведующий кафедрой
д.м.н., профессор
_________________________________________
Составитель:
к.м.н., доцент
Ильенкова Н.А.
________________________________________ Шитьковская Е.П.
Красноярск
2012
1.Тема: «Болезни надпочечников у детей».
2.Значение изучения темы: Стероидные гормоны, синтез которых осуществляется в коре
надпочечников, оказывают существенное, а порой решающее действие на все
фундаментальные жизненные процессы. При снижении функции коры надпочечников
формируется гипокортицизм, осложняющийся ургентным состоянием - развитием острой
надпочечниковой недостаточности. Своевременная диагностика врожденной дисфункции
коры надпочечников (ВДКН) имеет важное значение для правильного определения
паспортного пола ребенка и предупреждения ареналового криза при сольтеряющей
форме, угрожающего жизни ребенка.
3. Цели занятия: на основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен:
А) знать
 Причины и механизмы нарушения гормоногенеза надпочечников при заболеваниях
надпочечников.
 Клинические формы ВДКН.
 Принципы современной диагностики ВДКН в период новорожденности (скрининг)
 Диагностику острой надпочечниковой недостаточности.
 Принципы проведения интенсивной терапии при кризе надпочечниковой
недостаточности.
 Организацию лечения ВДКН, начиная с периода новорожденности.
 Принципы проведения длительной заместительной гормонотерапии при ВДКН.
 Контроль адекватности терапии при вирильной и сольтеряющей формах ВДКН
 Алгоритм диагностики и определения паспортного пола при бисексуальном строении
наружных половых органов.
 Организация диспансерного наблюдения, критерии эффективности. Роль семьи в
поддержании реабилитации детей.
 Причины гиперкортицизма в педиатрической практике
Б) Уметь:
 Выявлять в процессе сбора анамнеза и объективного обследования симптомы
гипокортицизма или гиперкортицизма
 Собрать дополнительный и генеалогический анамнез, оформить генеалогическое
дерево в истории болезни.
 Определить объем дополнительных исследований и консультаций узких
специалистов больному с патологией надпочечников
 Интерпретировать данные лабораторного и
гормонального обследования,
результатов проведения гормональных проб
 Назначить этиопатогенетическую и симптоматическую терапию
В) Иметь навыки
 Проводить основные методы клинического обследования
больного (осмотр,
пальпация, перкуссия, аускультация).
Г) Иметь представление о пренатальной диагностике и скрининге новорожденных для
выявления ВДКН.
4. План изучения темы:
1. Контроль знаний – 30 мин.
2. Самостоятельная работа – 60 мин
3. Практическая работа (разбор больных) – 55 мин
4. Решение задач – 50 мин
5. Подведение итогов и задание на следующее занятие – 5 мин
5.Основные понятия и положения темы
КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕТЕЙ.
Недостаточность коры надпочечников
Острая ( Ватерхауз-Фридерексена)
Хроническая (болезнь Аддисона)
II.
Врожденная
дисфункция
коры
надпочечников
вирилизирующая гиперплазия или ВАГС)
III.
Гиперфункция коры надпочечников :
а) гиперальдостеронизм (синдром Кона, альдостерома)
б) гиперкортицизм (с. Кушинга, кортикостерома)
в) гиперандостеронизм ( андростерома, адреногенитальный синдром)
г) смешанная форма, гиперфункция коры надпочечников
I.
1.
2.
(врожденная
ПРЕПАРАТЫ ГОРМОНОВ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
Препарат
Активность Показания к применению
Кратность и Доза (сут.)
способ введения
Гидрокортизона
гемисукцинат
ГК+мк
острая надпочечниковая
недостаточность
капельно в/в,
в/м 4-12 раз
10-15мг/кг
Суспензия
гидрокортизона
Преднизолон
ГК+мк
в/м 4-12 раз
10-15мг/кг
МК
капельно в/в,
в/м 4-12 раз
в/м 1-2 раза
2-7,5 мг/кг
Дезоксикортикостеронаацетат
(ДОКСА)
Кортизона
ацетат
Преднизолон
острая надпочечниковая
недостаточность
острая надпочечниковая
недостаточность
острая надпочечниковая
недостаточность
ГК
ГК+мк
Поддерживающая
внутрь 3-4 раза
терапия
ГК
Поддерживающая
внутрь 3-4 раза
терапия
9-фторкортизон МК
Поддерживающая
Сублингваль-но
терапия
1-2 раза
Примечание: ГК - глюкокортикоидная, МК - минералокортикоидная,
минералокортикоидная
0,3-0,5 мг/кг
25-50 мг/м2
4-10 мг/м2
25-300
мкг/м2
мк - слабая
Основные симптомы хронической надпочечниковой недостаточности
Общая слабость,
Снижение
повышенная утомляемость
артериального давления
Снижение массы тела
Гиперпигментация
Гиперкалиемия
Хроническая
надпочечниковая
недостаточность
Гастроинтестинальные
симптомы
Боли в мышцах и
суставах
Гипонатриемия
АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ ГИПОКОРТИЦИЗМА (БОЛЕЗНИ АДДИСОНА)
Жалобы
Снижение аппетита, потеря массы тела, слабость
Клиника
Гиперпигментация кожи и слизистых оболочек
(первичный гипокортицизм), снижение
артериального давления
Лабораторные
показатели
Снижение уровня натрия, повышение уровня К,
снижение уровня глюкозы
Снижение уровня кортизола, повышение уровня АКТГ
(первичный гипокортицизм), снижение уровня АКТГ (вторичный
гипокортицизм), тест с АКТГ - отсутствие реакции
Алгоритм лечения хронической надпочечниковой недостаточности
Лечение хронической надпочечниковой
недостаточности
Этиотропное
1.
Медикаментозная
(терапия туберкулеза,
сепсиса, грибковых
заболеваний и пр.)
2.
Лучевое (опухоли
гипофиза, гипоталамуса)
3.
Хирургическое
(удаление опухоли,
аневризмы)
Патогенетическое
(заместительная терапия)
1. Глюкокортикоиды
(преднизолон, кортеф,
кортизонацетат,
гидрокортизон)
2. Минералокортикоиды
(кортинефф, ДОКСА)
3. Анаболические
стероиды (ретаболил,
феноболил, силаболин)
Симптоматическое
1. Диетотерапия
2. Витаминотерапия
АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ ХРОНИЧЕСКОЙ НАДПОЧЕЧНИКОВОЙ
НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Жалобы, данные анамнеза, клинического осмотра
Да
Гиперпигментация
Нет
Определение уровня
АКТГ, кортизола в крови и
суточной экскреции 17ОКС или свободного
кортизола с мочой
АКТГ в крови-↓,N
Кортизол в крови-↓,N
Кортизол в моче-↓,N
17-ОКС в моче-↓,N
Функциональные тесты
АКТГ в крови - ↑
Кортизол в крови-↓,N
Кортизол в моче-↓,N
17-ОКС в моче-↓,N
с АКТГ
Отсутствие или меньше, чем в норме,
увеличение уровня гормонов в ответ на
введение АКТГ
Отсутствие прироста уровня
гормонов в первые сутки после
введения АКТГ и нормальная
реакция на 3-5 сутки
Хроническая первичная
надпочечниковая недостаточность
Хроническая вторичная
надпочечниковая недостаточность
Лечение
ТЕРАПИЯ 21-ГИДРОКСИЛАЗНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Для детей с открытыми зонами роста
КОРТЕФ (таблетированный аналог гидрокортизона):
на первом году жизни первоначальная суточная доза 20мг/м2.
В среднем суточная доза 10-15мг/м2 дается три раза в день в равных дозах в 700-1500-2200.
У детей с зонами роста близкими к закрытию КОРТЕФ 10-15 мг/м2 в день
Преднизолон 2-4мг/м2
Дексаметазон 0,25-0,35мг/м2
Для максимального подавления секреции АКТГ распределить дозу
1/3сут дозы в утренние часы в 700 час
2/3сут дозы – перед сном в 2300 час.
Дексаметазон дается однократно в вечерние часы.
Кортизонацетат нежелателен.
КОРТИНЕФ /МК/ 0,05—0,3мг в три приема в 700-1500-2300.
У старших детей суточная доза минералокортикойдов
0,05 –0,15 мг в сутки в 2 приема в 800 и 18 часов.
6. Тестовые задания по теме: «Болезни надпочечников у детей».
Укажите один правильный ответ:
1. Причиной врожденной дисфункции коры надпочечников является:
а) наследственная ферментопатия
б) родовая травма с поражением передней доли гипофиза
в) кровоизлияние в надпочечники
г) гипоплазия или аплазия коры надпочечников
2. При сольтеряющей форме врожденной дисфункции коры надпочечников
реабсорбция натрия и хлора в почечных канальцах:
а) увеличивается
б) уменьшается
в) не изменяется
3. Врожденная дисфункция коры надпочечников наследуется по типу:
а) аутосомно-рецессивному
б) аутосомно-доминантному
в) сцепленному с Х-хромосомой
г) сцепленному с Y-хромосомой
4. Для новорожденных с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры
надпочечников характерно:
а) запоры
б) позднее отхождение мекония
в) жидкий стул
5. У детей с врожденной дисфункции коры надпочечников отмечается:
а) ускорение костного возраста по отношению к паспортному
б) отставание костного возраста по отношению к паспортному
в) неравномерная оссификация
г) зпифизарный дисгенез
д) соответствие костного возраста паспортному
6. Для сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников
характерно:
а) гипонатриемия и гиперкалисмия
б) гипернатриемия и гипокалиемия
в) гипонатриемия и гиперхлоремия
г) гиперкалиемия и гиперхлоремия
д) гиперхлоремия и снижение щелочных резервов крови
7. Для диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников необходимым
является определение:
а) 17-ОН-Р (17-оксипрогестерона) в крови
б) 17-ОН-Р (17-оксипрогестерона) в крови и 17-КС в моче
в) 17-КС и 11-ОКС в моче
г) тестостерона и кортизола в крови
8. 7-дневный мальчик госпитализирован по поводу рвоты и обезвоживания. При
осмотре выявлена легкая гиперпигментация сосков. Содержание натрия в
сыворотке крови 120 ммоль/л, а калия – 9 ммоль/л. Наиболее вероятный диагноз:
а) пилоростеноз
б) врождённая дисфункция коры надпочечников
в) вторичный гипотиреоз
г) пангипопитуитаризм
д) гиперальдостеронизм
9. При выведении ребенка из криза надпочечниковой недостаточности используется:
а) преднизолон
б) дексаметазон
в) гидрокортизон
г) триамцинолон
д) дипроспан
Укажите все правильные ответы:
10. Причиной хронической надпочечниковой недостаточности является:
а) травма ЦНС с поражением передней доли гипофиза
б) болезнь Аддисона
в) синдром Уотерхаузена-Фридериксена
г) гормон-продуцирующая опухоль надпочечников
д) болезнь Иценко-Кушинга
11. Для простой формы врожденной дисфункции коры надпочечников
характерными симптомами являются:
а) гермофродитное строение гениталии
б) анемия
в) гиперпигментация кожных складок, белой линии живота, ареол
г) запоры
д) анорексия
е) отеки
12. Для сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников
характерными симптомами являются:
а) гермафродитное строение гениталий
б) запоры
в) сухость кожных покровов
г) рвота после еды
д) жидкий стул
е) упорная рвота фонтаном, не связанная с приемом пищи
ж) гиперпигментация кожи половых органов, ареол, белой линии живота
13. При хронической надпочечниковой недостаточности наблюдается:
а) снижение продукции глюкокортикоидов
б) повышение продукции глюкокортикоидов
в) снижение продукции минсралокортикоидов
г) повышение продукции минералокортикоидов
д) снижение продукции адреналина и норадреналина
е) повышение продукции адреналина и норадреналина
14. В терапии хронической надпочечниковой недостаточности используются
препараты:
а) преднизолон
б) кортефф
в) хлодитан
г) верошпирон
д) инсулин
е) кортинефф
ж) андрокур
15. Основными проявлениями острой надпочечниковой недостаточности являются:
а) гипертонус мышц
б) вялость
в) гиперемия кожных покровов
г) бледность
д) цианоз
е) одышка
ж) судороги
7. Ситуационные задачи по теме «Болезни надпочечников у детей».
Задача № 1
Мальчик, 7 месяцев. Родился в срок, с массой 3750 г, длиной 52 см. Родители молодые,
здоровые. Беременность и роды нормальные. Находился на грудном вскармливании,
прикормы введены в срок. Не болел. Родители в 3,5 месяца обратили внимание на
изменение внешности — стал значительно прибавлять в весе, округлилось лицо,
появилось краснота лица, повышенная сальность кожи, единичные угри на лбу,
оволосение, особенно в области спины и лобка. Голос стал грубый. В 6 месяцев появилась
одышка. Имеет массу тела 7100 г, длину 56 см. Выражен матронизм, избыточное
отложение жира на животе, груди, задней поверхности шеи. Выражен гипертрихоз, на спине, лобке обильное оволосение. Пульс 160 в мин. АД 140/100 мм.рт. ст.
Половой член развит хорошо, яички размером с лесной орех. Симптомов поражения ЦНС
нет. Анализ крови: гемоглобин 150 г/л," эритроциты 5,2х1012/л, лейкоцитов 20х109/л, с—
73, п— 6, э—1, лимф.—9, м—11. СОЭ 11 мм/ч. Сахар крови 6,5 ммоль/л. В моче следы
сахара, белок 0,165% 0. Суточная экскреция кортизола с мочой повышена.
Интерпретируйте данные клиники и обследования и поставьте диагноз.
Составьте план обследования.
Задача № 2.
У ребенка 3-х лет отмечается гипертрофия клитора, гипоспадия, яичек в мошонке
нет, единичное половое оволосение на лобке и аксиллярных областях, ускоренное
физическое развитие. Костный возраст соответствует 6 годам. Кариотип 46 ХХ.
Ваш диагноз?
Тактика.
Задача № 3.
У ребенка массой 3800 с признаками умеренной гипертрофии клитора,
мошонкообразными половыми губами, пигментацией промежности на 3-й неделе
появляются: отказ от груди, срыгивание, рвота "фонтаном". Кожа стала сухой с серым
оттенком, малоэластичная, гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота.
Большой родничок западает, глаза ввалившиеся, взгляд тусклый, страдальческое
выражение лица. Цианоз вокруг рта и глаз. Слизистые сухие. Крик слабый. Частый
жидкий стул. Рвота фонтаном, не связанная с приемом пищи. Тахикардия, глухость
тонов сердца. Отмечается появление токсической отдышки, с раздуванием и
напряжением крыльев носа. Мышечная гипотония сменяется судорогами.
Ваш диагноз?
Какие обследования необходимо провести для подтверждения диагноза?
Неотложная помощь?
Задача № 4.
Девочка, 9 лет, поступила с жалобами на общую слабость, утомляемость, снижение
аппетита, потемнение кожных покровов. От 1-й беременности, срочных родов, масса при
рождении 3 кг. До 1 года находилась на естественном вскармливании. Первые зубы с 6
месяцев, говорит и ходит с 1 года. Психическое развитие соответствовало возрасту.
Наследственность: у матери аутоиммунный тиреоидит. Перенесла корь в 2 года, гепатит в
4 года, пневмонию в 6 лет.
После перенесенной в 8,5 лет ангины появилась слабость, плохой аппетит, родители
обратили внимание на потемнение кожных покровов. Масса 24 кг, рост 128 см, кожные
покровы смуглые, особенно в области шеи, локтей, нижней части живота, в складках.
Пульс 88 в мин. АД 90/55 мм.рт,ст. Тоны сердца приглушены. Печень, селезенка не
увеличены. Ан. крови: эритроциты '3,7хЮ12/л, лейкоциты — 11,7 х 109/л, с-72, п-4, э-1, л16, м-7, СОЭ 22 мм/ч. Моча без особенностей. Дневной диурез — 280 мл, ночной — 180
мл. Калий сыворотки 5,4 ммоль/л, натрий — 130 ммоль/л. Холестерин 6 ммоль/л, сахар 3,5
мооль/л. Кальций 2,8 ммоль/л, не-орг. Фосфор — 1,6 ммоль/л. Уровень кортизола — 118
ммоль/л. Реакция Манту отрицательная.
Обоснуйте диагноз.
Назначьте диету и терапию.
Определите критерии адекватности терапии.
Определите прогноз.
Задача № 5.
У новорожденного доношенного с массой 3960 гр. При осмотре в роддоме
обнаружена гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный
синус, гиперпигментация промежности. Со стороны других органов изменений нет.
Какие обследования должен назначить педиатр этому ребенку для определения
пола?
Обозначьте состояния для дифференциальной диагностики.
8. Список тем по УИРС:
1. Физиологическая характеристика синтеза, секреции и биологических эффектов
гормонов надпочечников.
2. Клиническая характеристика вариантов хронического гипокортицизма, диагностика,
терапевтическая тактика.
3. Параклиническое обследование, используемое в диагностике заболеваний
надпочечников.
4. Принципы терапии хронической надпочечниковой недостаточности. Осложнения
интенсивной гормонотерапии.
5. Гиперкортицизм в педиатрической практике.
9. Список литературы
Обязательная
1. Шабалов, Н.П. Детские болезни: учебник в 2 Т.- СПб.: Питер, 2012.Дополнительная литература
1. Клинический осмотр ребенка. Схема написания истории болезни по программе
«Пропедевтика детских болезней с курсом здорового ребенка»: учебное пособие
для самост. работы студ. 3-4 курсов спец.- педиатрия/ М.Ю.Галактионова и др.Красноярск: КрасГМУ, 2010.2. Шитьковская, Е.П. Медицинские протоколы лечения эндокринной патологии у
детей: метод.реком. для студ. по спец.-педиатрия.-Красноярск: КрасГМУ, 2010.3. Педиатрия: национальное руководство в 2-Т. /гл. ред. А.А.Баранов.- М.: ГЭОТАРМедиа, 2009.4. Руководство по детской эндокринологии /под ред. Г.Брука; пер. с англ.
В.А.Петерковой.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.5. Руководство по практическим умениям педиатра /под ред. В.Быкова.Ростов н/Д.: Феникс, 2010.6.Курек, В. Руководство по неотложным состояниям у детей.- М.: Медлит, 2008.Электронные ресурсы
1. ИБС КрасГМУ.
2. БД MedArt.
3. БД Медицина.
4. Бд Гении медицины
5. БД Ebsco.
6. БД Электронная энциклопедия лекарств (регистр лекарственных средств).