Редкие болезни и распространенные диагнозы в медицинских

РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ И РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ДИАГНОЗЫ В
МЕДИЦИНСКИХ ДОКУМЕНТАХ ДЕТЕЙ-СИРОТ
Тогоев Олег, врач-педиатр. Материалы, использовавшиеся при подготовке лекции
- The handbook of international adoption medicine by Laurie.C. Miller www.uptodate.com
Часто диагностируемые редкие болезни:
1. ПЭП (перинатальная энцефалопатия): встречаемость серьезных повреждений головного
мозга в родах составляет около 1%
рисунок:

синдром мышечной дистонии;

статико-динамических
нарушений синдром;

синдром висцеровисцеральных нарушений;

синдром пирамидной
недостаточности;

повышенной нейрорефлекторной возбудимости;

синдром гипервозбудимости;

гипоксически-ишемическая
энцефалопатия
2. Гепатит С:

вирус передается от матери ребенку в 5-9% случаев;

положительный тест на АНТИТЕЛА к вирусу гепатита С у детей до 1 года не
подтверждает гепатит С у ребенка;

ПЦР (полимеразная цепная реакция) — тест на выявление РНК вируса гепатита С; тест
окончательно подтверждает или опровергает инфекцию у ребенка.
3. Дисплазия тазобедренного
сустава:

при своевременной
диагностике и лечении прогноз
благоприятный;

анатомия;

схема заболевания:
;
4. Инфекции Мочевыводящих Путей:

симптомы ИМП: нарушение роста и веса, плохое самочувствие ребенка, лихорадка, боли
при мочеиспускании, боли в животе, нарушение цвета и запаха мочи;

наличие лейкоцитов в общем
анализе мочи, особенно при
отсутствии
симптомов
БОЛЕЗНИ
чаще
всего
обусловлено
нарушениям
техники сбора мочи;

для
диагностики
ИМП
обязателен посев мочи с ростом
более 100 000 бактериальных
колоний;

реальная ИМП чаще всего
развивается на фоне рефлюкса тока мочи из мочевого пузыря в
мочеточники.
Пузырно-мочеточниковый
рефлюкс (ПМР):
Почки
Мочеточники
Почки
Почки

Степени поражения:


Стадийность:
При ПМР 1-3 степени возможно консервативное лечение: антибактериальная
терапия постоянно или при нарушениях в анализах мочи
Мочеточник
Направление
стекания мочи
Мускульный
мешок мочевого
пузыря
Вход мочеточника в
мочевой пузырь
Мочевой пузырь
Лечение:
5. Дисбактериоз:


Нарушения стула, развивающиеся после приема антибиотиков из-за того, что в силу
гибели кишечных бактерий нарушается переваривание некоторых видов пищи;

НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ;

ВСЕГДА проходит самостоятельно;

Лечение биопрепаратами не ведет к сколько-нибудь значительному ускорению
"выздоровления";

Диагностика дисбактериоза-дорогое удовольствие, к тому же не имеющее смысла по
вышеперечисленным причинам.
6. Функциональная кардиопатия или МАРС —
малые аномалии развития сердца: случайные
неопасные находки при проведении УЗИ сердца.
o Открытое овальное окно менее 5 мм
проходит самостоятельно, лечения не
требует:
o фальш хорда левого желудочка:
o
дополнительная трабекула:
Реальные медицинские проблемы детей-сирот
1. Гипотрофия: дефицит роста и/или веса:
o Из 370 детей, усыновленных из разных стран, 45% имело дефицит веса, 30% —
дефицит роста, 35% — низкая окружность головы (данные L.C. Miller);
o
Причины гиптрофии: недостаток еды, нарушение техники кормления, сниженный
аппетит, нарушенная усвояемость пищи, хронические болезни, лекарства;
Т.н. "психосоциальная карликовость" — снижение выделения гормона роста у детей из
домов ребенка: каждые 3 месяца пребывания в доме ребенка дают задержку роста на 1
месяц;
o
Кривые роста и веса (полная версия по клику):
o
Гипотрофия (полная версия по клику):
o
2. Задержка речевого и моторного развития:
o наблюдается у 10-90% детей-сирот, зависит от времени пребывания в доме ребенка, от
условий пребывания, хронических болезней и т.п.
o Грубая моторика:
 к 8 месяцам ребенок должен сидеть;
 к 18 месяцам ребенок должен ходить;
 пинцетный захват должен сформироваться до 1 год
o
3. Рецидивирующие отиты:
o анатомия:
o
патогенез:
Нормальное состояние
Воспаление (Отит)
Барабанная перепонка Слуховые кости
Евстахиева труба
o
лечение:
 антибактериальная терапия;
 шунтирование:
4. Атопический дерматит.
5. Железодефицитная анемия.
6. Рахит: встречается реже, чем предполагалось:
Инфицированная жидкость
o
Схема рахита, симптомы:
Рентгеновский снимок
7. Инфекции:
1. Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ):

Врожденная ЦМВ инфекция
 передача вируса происходит внутриутробно через кровь;
 встречается у 2,5 % детей от матерей, страдающих ЦМВ;
 от 5 до 15% этих детей имеют симптомы ЦМВ при рождении;
 внутриутробная гипотрофия т.е. малый рост и вес при рождении у доношенного
ребенка;
 увеличение печени и селезенки;
 петехиальная кожная сыпь:



желтуха с рождения;
тромбоцитопения — снижение уровня тромбоцитов;
микроцефалия;


судороги;
кальцификаты в головном мозге:




различные поражения глаз — хориоретинит, атрофия зрительного нерва;
тугоухость;
85-95% при рождении симптомов ЦМВ не имеют;
до 15% детей из этой группы находятся в группе риска тугоухости, правда, чаще
односторонней;
Убедительных данных за формирование нарушений психики, неврологических
нарушений у детей с асимптоматичной ЦМВ инфекцией нет.


Диагностика врожденной ЦМВ инфекции:

Непосредственное выделение вируса-культуральное исследование — золотой
стандарт диагностики;
– Должно производиться в первые три недели жизни
– Для исследования используется слюна и моча
– На практике почти никогда не производится из-за дороговизны и
сложности.

Определение антител к вирусу т.е. серологические исследования:
– Антитела класса G встречаются у многих детей и чаще всего
представляют собой материнские антитела, поэтому их выявление
малоинформативно;
– антитела класса М к ЦМВ у новорожденного (до 1 месяца) могут
указывать на врожденную инфекцию;
– В целом, серологические исследования малоинформативны из-за
большого процента ложноположительных и ложноотрицательных
результатов и всегда требуют подтверждения вышеуказанными
способами.

Перинатальная ЦМВ инфекция:
– заражение происходит во время родов, когда ребенок контактирует с
инфицированными слизистыми родовых путей;
– заражение происходит с грудным молоком;
– протекает как острое вирусное заболевание — лихорадка, плохое
самочувствие и т.п;
– не влияет на развитие ребенка.
Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция;


Приобретенная ЦМВ инфекция:
– От 60 до 80% людей инфицированы ЦМВ;
– Передается воздушнокапельным путем;
–
Протекает как мононуклеоз: лихорадка, слабость, увеличение
лимфоузлов, боль в горле, боль в суставах,сыпь и др.;
– Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция.
 Отличить врожденную ЦМВ инфекцию от перинатальной и приобретенной на
основании анализов очень сложно.
 По данным Hostetter M.K. у 45% из 293 усыновленных детей диагностирована
ЦМВ инфекция.
2. Туберкулез:
 встречаемость туберкулезной инфекции у детей сирот из разных стран — от 3 до
19%;
 у 90% заболевших болезнь протекает бессимптомно;
 вакцинация БЦЖ не дает полной защиты от заболевания туберкулезом;
 вираж пробы Манту:
тубинфицирование с неустановленным сроком давности;
ранний период первичной туберкулезной инфекции.
 у детей-сирот сомнения в диагнозе всегда в пользу туберкулеза;
 лечение от туберкулеза, даже при бессимптомной форме, проводить
обязательно.
3. Сифилис:
 Заражение может происходить гематогенным путем через плаценту на любой
стадии беременности и на любой стадии инфекции у матери
 для постановки диагноза необходима информация о тестах на сифилис у матери
 до 50% детей с сифилисом не имеют признаков заболевания при рождении:
 чаще всего симптомы появляются в первые 15 месяцев жизни;
 клинические признаки раннего врожденного сифилиса;
 низкий рост и вес;
 специфическая сыпь на ладонях и стопах;
 увеличение печени, повышение билирубина;
 длительный ринит, в т.ч. с геморрагическим отделяемым;
 гематологические проблемы-анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз или
лейкопения
 нефрит;
 остеохондрит, периостит;
 гидроцефалия, судороги, инфаркты мозга.
 Реакция Вассермана — RW-чувствительный непрямой тест на сифилис
 отрицательный RW в большинстве случаев означает, что ребенок не
болен


у детей, рожденных от матерей с сифилисом, в случае отрицательной RW
целесообразно провести прямые тесты — РИФ,ИФА;
 положительная реакция Вассермана обязательно требует подтверждения
прямыми тестами на сифилис — РИФ, ИФА;
 в случае положительных прямых реакций требуется углубленное
обследование
 спинномозговая пункция;
 рентгенография костей;
 общий анализ крови;
 осмотр офтальмолога;
 исследование слуха.
 к 6 месяцам реакция Вассермана должна стать отрицательной.
Раннее лечение сифилиса — обычно пенициллин, предотвращает развитие
позднего врожденного сифилиса
 Клинические признаки позднего врожденного сифилиса:
 интерстициальный кератит:
 может вызывать нарушения зрения, вплоть до слепоты.
 ослабление слуха из-за поражения акустического нерва;
 задержка развития;
 нарушенный рост зубов — т.н. зубы Гетчинсона:





костные деформации: саблевидная голень, артрит коленного
сустава-безболевая форма, седловидный нос, выраженные лобные
бугры и др.
манифестируют после 2 лет;
неполный курс пенициллинотерапии может задержать
манифестацию заболевания;
даже адекватная пенициллинотерапия не дает 100% защиты от
развития нарушений зубов, от интерстициального кератита и
саблевидных голеней.
4. Гепатиты:
 гепатит С:
 излечению поддаются около 50% детей;
 у хронических носителей вируса остается высокий риск цирроза печени и
рака печени;
 лечение дорогостоящее и длительное;
 может тяжело переноситься ребенком.
 гепатит В:
 заболевание редкое благодяря вакцинации;
 редко течет бессимптомно;
 редко имеет хроническое течение.
5. Кишечные паразиты:
 Лямблиоз;
 Аскаридоз.
Состояния, требующие настороженности
1. Фетальный алкогольный синдром (ФАС) ФАС впервые описан в 1971 году в Америке и
Франции
 Статистика
o частота перинатального
контакта с алкоголем во всем
мире - от 1 на 100 до 1 на 1000
детей
o частота в России составляет
около 14%
o повреждение мозга может быть
вызвано даже 60 г чистого
алкоголя
o уровень алкоголя в крови
зависит от активности фермента
алкогольдегидрогеназы,
возраста, веса, физической
активности и других факторов

Диагностика
o Cпецифические изменения лица,
хорошо заметные визуально:
– укорочение длины глазной щели
– сглаженная подносовая бороздка
– тонкая верхняя губа
– широкая дужка переносицы

Видимые межрасовые отличия (ФАС):

Клинические проявления
 Снижение IQ- в среднем, 70, при нижней границе 85
 Мышечная гипотония
 Нарушение координации
 Дефицит внимания с гиперактивностью
 Снижение кровообращения в левом полушарии, подтвержденное позитронноэмиссионной томографией ПЭТ
 нарушение памяти, сложности в обучении даже при нормальном IQ
 снижение способности к логическим умозаключениям
 снижение математических способностей
 Поведенческие и психологические нарушения у 14 летнего подростка с ФАС
(Streissguth et al.)
 нарушено управление вниманием
 нарушение зрительной памяти
 нарушение процессов решения задач-problem solving
 снижение математических навыков
 отвлекаемость
 отсутствие настойчивости
 неорганизованность
 бестактность
 снижение средней длины произносимых фраз
 нежелание иметь дело с трудностями
 упрямство
 эмоциональная лабильность
 Низкий рост, вес, окружность головы
 Положительные черты детей с ФАС -Minnesota dep of health
 веселые
 дружественные
 заботливые, сопереживающие
 любопытные
 творческие
 любят детей и животных
o Прогноз
 Зависит от среды, в которую попадает ребенок после рождения
 В исследовании Streissguth et al.участвовали 500 детей, из
благополучных семей, рожденных в 1974 году, когда антиалкогольная
пропаганда не велась активно и их матери не ограничивали специально
алкогольные напитки во время беременности
 В этой группе отмечалась повышенная встречаемость дефицита
внимания, проблем в обучении, восприятия информации в
возрасте 14 лет
 ФАС проявляется в разной степени-от тяжелых поражений до
практически незаметных нарушений. Это зависит от количества алкоголя,
наследственности и т.п.
 Снижение роста и веса сохраняется у мальчиков, у девочек со временем исчезает
 Микроцефалия сохраняется у 65% детей
 изменения лица могут исчезать с возрастом
2. Грубая задержка развития (очевидные проблемы, отраженные и в документах и внешне)
требуют изучения коррекционным специалистом.
3. Злоупотребление наркотиками кровными родителями ребенка
o В России распространены: героин, кокаин, марихуана, амфетамины, фенциклидин,
Героин
 Преждевременные роды



o
Микроцефалия
Внутриутробная гипотрофия
Абстинентный синдром новорожденных
Марихуана
 Внутриутробная гипотрофия
Кокаин
 Subtopic
 Преждевременные роды
 Микроцефалия
 Внутриутробная гипотрофия
 Абстинентный синдром новорожденных
Прогноз в основном позитивный
 Отдаленный прогноз сильно зависит от привходящих факторов: уровень дохода
семьи, полнота семьи, другие заболевания, сопутствующее злоупотребление
алкоголем, депрессия родителей, частые переезды, смена школы и т.д.
 Наиболее уязвимые области: речь, поведение, внимание, эмоциональность
 Усыновление значительно улучшает прогноз для этих детей
4. Микроцефалия
5. Внутриутробная гипотрофия