Вопросы по беременности при ФКУ

Вопросы по беременности при ФКУ
Беременность у женщин с ФКУ
Хотя всех девушек с фенилкетонурией предупреждают об особой важности соблюдения
диеты и контроля уровня фенилаланина во время беременности, не все из них точно
знают, зачем это нужно и что конкретно делать.
Приведённые здесь вопросы и ответы чаще всего задаются врачам женщинами с ФКУ
после наступления беременности.
Если у вас остались вопросы, не освещенные в этой статье, смело обращайтесь в свою
медико-генетическую консультацию, где будут рады на них ответить.
Зачем необходим тщательный контроль за фенилаланином?
У женщины с ФКУ, не соблюдающей ограничительную малобелковую диету,
значительно повышен уровень фенилаланина в крови. При высокой концентрации
фенилаланин свободно проникает через плаценту к не родившемуся ребенку и мешает
его нормальному развитию, вызывая длительные, постоянные, а иногда фатальные
изменения. Главные аномалии, развивающиеся у ребенка в связи с высоким уровнем
фенилаланина в крови матери, относятся к порокам сердца и мозга. Кроме этого, может
нарушаться формирование структур лица, развиться микроцефалия и дефицит веса.
Так как развитие сердца плода происходит на третьей-пятой неделе беременности, ещё
до того, как женщина узнала о своей беременности, совершенно ясно, что беременность
при ФКУ должна быть заранее запланирована, а строгое соблюдение диеты начато ещё
до зачатия.
Что же нужно делать?
Уровень фенилаланина в крови ещё до зачатия должен быть снижен до 100-250
мкмоль/л (2-4 мг%), и поддерживаться в этих пределах в течение всей беременности. В
этом случае риск пороков сердца практически устраняется, а частота других
осложнений беременности, связанных с ФКУ, существенно снижается. Чтобы достичь
наилучшего контроля за уровнем фенилаланина, необходимо регулярно проверять его
уровень в крови и соответственно корректировать диету. Женщины должны отправлять
кровь на анализ не реже 2-х раз в неделю до беременности и три раза в неделю при её
наступлении. Также регулярно нужно поддерживать контакт с врачом лично или по
телефону. Очень часто приходится быстро вносить коррективы в диету, чтобы
удержать уровень фенилаланина в нужных пределах. Частота посещений
медико-генетической консультации также должна увеличиться – обычно каждые 1-2
1/6
Вопросы по беременности при ФКУ
месяца в течение беременности.
Часто задаваемые вопросы.
Может ли ребёнок унаследовать ФКУ?
Ребенок не может унаследовать ФКУ, если отец ребенка не является носителем гена
ФКУ. Частота носительства гена составляет примерно 1 на 50, таким образом,
вероятность родить больного ребенка составляет примерно 1 на 100.
Можно ли узнать, является ли отец ребенка носителем гена ФКУ?
В настоящее время выявлено более 400 различных мутаций в гене
фенилаланингидроксилазы, ответственном за развитие ФКУ, поэтому тесты на
носительство требуют, с одной стороны, много времени, с другой стороны, много денег,
и, в то же время, могут не дать правильного ответа. Это вызвано тем, что отец ребенка
может оказаться носителем мутации, которая не определяется в данной лаборатории.
Хотя, конечно, интересно выяснить факт носительства мутации, но, учитывая, что ФКУ
не является смертельно опасным заболеванием, эта информация обычно не влияет на
решение родителей иметь ребёнка.
Выглядит так, что мне придется гораздо больше заниматься своей
диетой и тратить массу времени на планирование своего меню. Я
работаю, и где мне взять время для этого?
Сначала вам придется хорошо подумать, что вы будете есть. Если вы так не считаете, то
вы, вероятно, и не будете это делать правильно! В тоже время, при определённых
навыках и привычке, отказе от возврата к старому обычному образу жизни, соблюдение
диеты становится легче. Родители говорят, что со временем это становится второй
натурой.Планирование необходимо и оказывает очень важную помощь, хотя и не легко
всем дается! Составьте список родственников и друзей, которые понимают важность
вашей диеты и могут приготовить что-то в течение недели. Предусмотрите, чтобы у вас
были наготове рецепты и все необходимые ингредиенты для них. Не забудьте
предложить своим друзьям немного обычной еды!
Должна ли диета быть такой строгой в течение всей беременности?
Цель диеты – удержать уровень фенилаланина внутри интервала 100-250 ммоль/л (2-4
мг%) в течение всей беременности. В начале беременности диета должна быть очень
жесткой, особенно в первые 16 недель необходимо следить, чтобы уровень
фенилаланина не был слишком низкий или слишком высокий. С 16 по 20 неделю
беременности отмечается нарастание устойчивости к фенилаланину, поэтому диета
может постепенно расширяться, достигая максимума к концу беременности. Однако это
не означает, что от соблюдения диеты можно отказаться. Она должна соблюдаться с
2/6
Вопросы по беременности при ФКУ
той же аккуратностью и точностью, но в ней может использоваться большее количество
«обычной» пищи, включая небольшие дозы даже высокобелковых продуктов.
Почему я могу расширить диету к концу беременности, а уровень
фенилаланина остается низким?
Основные причины для этого
1. Плод растет более быстро и требует больше белка для своего роста;
2. Печень плода начинает продуцировать фермент, ответственный за переход
фенилаланина в тирозин.Одна пациентка описала вторую причину очень хорошо,
сказав: «Ребенок начинает делать то, что я не могу». Это действительно так, организм
матери, поскольку у нее ФКУ, не может производить фермент, который называется
фенилаланингидроксилаза, но когда внутриутробный плод начинает его производить,
мы видим снижение уровня фенилаланина в крови матери, что означает, что она может
увеличить количество употребляемого белка.
Когда ребенок родится, будет ли он проверен на ФКУ немедленно?
Нет. Это может привести к ошибке. Ваш ребенок родится с несколько повышенным
уровнем фенилаланина крови, что вызвано ФКУ у матери. Это быстро проходит, и, если
у ребенка нет ФКУ, уровень фенилаланина возвращается к норме, несмотря на
кормление молоком. Если же ребенок унаследовал ФКУ, то уровень фенилаланина
крови, несколько повышенный при рождении, будет увеличиваться при кормлении
молоком. Все новорожденные дети проверяются на ФКУ на 5-7 день жизни, это
относится и к вашему ребенку тоже.
Проинформируют ли меня о результатах теста на ФКУ?
Обычно отрицательный результат теста на ФКУ родителям не сообщают, но в вашем
случае вы можете узнать этот результат у вашего врача.
Можно ли кормить ребенка грудью?
Да, даже если вы прекратите соблюдать диету после рождения ребенка, вы можете
продолжать кормить его грудью, так как немного повышенный уровень фенилаланина в
молоке не является проблемой для ребёнка.
Если я знаю, что отец ребенка носитель ФКУ, должен ли он тоже быть
на диете?
3/6
Вопросы по беременности при ФКУ
Нет, но он должен изучить все о вашей диете, так, чтобы он понимал, что нужно делать
и мог помочь и поддержать вас. Мужчины с ФКУ не нуждаются в поддержании диеты,
чтобы стать отцом.
Если я находилась на ограничительной диете до наступления и во
время беременности, и уровень фенилаланина был в пределах
допустимых границ, значит ли это, что я рожу нормального ребенка?
Ваши шансы родить здорового ребенка в таком случае существенно возрастают, но, как
и любой беременной женщины, гарантию рождения здорового ребенка никто дать не в
состоянии.
Как долго нужно быть на диете перед зачатием?
Уровень фенилаланина крови приходит в допустимые пределы за 1-2 недели
поддержания диеты. Считается, что нужно находится на тщательно контролируемой
диете не менее 1 месяца перед зачатием.
Есть еще различия в течении беременности, кроме диеты?
С точки зрения акушерства других различий нет. Пренатальное наблюдение и помощь в
родах не отличаются от таковых у женщин без ФКУ, кроме того, что ваш акушер может
проводить дополнительные УЗ-исследования для контроля за ростом плода.
Должна ли я рожать в больнице, где я наблюдаюсь по поводу ФКУ?
Нет. Большинство женщин наблюдаются и рожают ребенка в местном роддоме, так как
ФКУ не делает процесс родов отличающимся от обычного.
Я прекратила соблюдать безфенилаланиновую диету в 12 лет. Сделает
ли это более сложным переход на ограничительную диету перед
планируемым зачатием?
Основываясь на опыте многих беременных женщин с ФКУ, может быть показаться
несколько неожиданным ответ на этот вопрос: определённо НЕТ! Часто оказывается,
что усилить ограничения до требуемого стандарта труднее для тех, кто все время
находился на диете с той или иной степенью ограничения белка, , чем тем, кто
4/6
Вопросы по беременности при ФКУ
переходит на ограничительную безфенилаланиновую диету с обычной. Предполагается,
что причина для этого то, что диета молодых взрослых с ФКУ сильно отличается от
диеты при планируемой беременности, и они не понимают этих отличий, пока не начнут
соблюдать такую диету.
Я постоянно нахожусь на ограничительной диете. Почему диета при
беременности так отличается от моей?
Ваша цель – держаться уровня фенилаланина крови 100-250 ммоль/л (2-4 мг%).
Привычный для вас уровень 400-700 ммоль/л (7-12 мг%) слишком высок.
Вы должны учитывать белок в любой пище – без всяких исключений.
Необходимо соблюдать суточную дозу белка ежедневно. Нельзя перенести
несъеденный сегодня белок на завтра.
Некоторые виды пищи больше нельзя рассчитывать привычным вам образом. Например,
пищу, содержащую крупные компоненты, скажем, мюсли или суп из смеси овощей.
Не будет дня, когда вы сможете сказать себе – сегодня я немного отдохну от моей
диеты. Диета должна соблюдаться всегда - на Новый год, день рождения и даже если
вы уехали в отпуск. Существует масса действительно хороших рецептов, и вы всегда и
везде можете выбрать большое количество безбелковых и малобелковых продуктов,
чтобы аппетитно поесть, не нарушая диету, так как это необходимо.
Если мой ребенок унаследовал ФКУ, могу ли я кормить его грудью, и
можно ли мне прекратить соблюдение диеты?
Это та область, в которой пока нет большого опыта, но можно предполагать, что вы
можете продолжать кормить грудью ребенка, имеющего ФКУ. Ребенок должен быть
переведен на безфенилаланиновую диету, которая предполагает применение наряду с
грудным молоком специальных аминокислотных смесей. Естественно, что уровень
фенилаланина крови у ребенка должен постоянно проверяться, а необходимое
количество смеси подбираться так, чтобы уровень фенилаланина крови у ребенка
находился в пределах 120-360 мкмоль/л (2-6 мг%). Раз уж так случилось, что ваш
ребёнок имеет ФКУ, вы должны обсудить свою диету и возможность грудного
вскармливания с вашим врачом.
Могу ли я поговорить с другими женщинами, которые уже родили
ребенка при ФКУ?
Да, это возможно при их согласии, но вы должны помнить, что ведение беременности
при ФКУ проводится индивидуально, и ни одна беременность не похожа на другую.
Даже если контакт с женщинами, родившими с ФКУ, поможет вам быть менее
изолированными, гораздо более важно получить правильную информацию и
руководство от опытного коллектива врачей-специалистов.
5/6
Вопросы по беременности при ФКУ
//
6/6