Наследственные тромбофилии Выполнила: Можаева Ирина 701-47 Тромбофилия — это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз. Тромбофилии бывают: - наследственные; - приобретённые. К приобретённым тромбофилиям относится антифосфолипидный синдром, миелопролиферативные заболевания, приобретенный дефицит антитромбина III. Врождённые (наследственные, первичные): это тромбофилии, которые обусловлены наличием аномалий в генах, содержащих информацию о белках, участвующих в свертывании крови. Чаще всего встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А. Дефицит антитромбина III. При этом заболевании нарушен синтез антитромбина III. Является одним из самых распространенных заболеваний среди всех наследственных нарушений свертывания крови. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что передача дефектного гена от родителей к детям происходит независимо от пола, и при наличии хотя бы одного дефектного гена из двух у человека возникнет тромбофилия. Однако ген имеет частичную пенетрантность (проявление), то есть даже при наличии у человека дефектного гена вероятность возникновения тромбоза может быть разной. Антитромбин III – важнейший компонент противосвертывающей системы. Он образует соединения с тромбином, что приводит к их взаимной инактивации. Тромбин – это белок, который участвует в образовании тромба, стимулирует тромбоциты и клетки сосудистой стенки. Дефицит протеинов С и S. Протеин С – это белок, который синтезируется в печени. Он активируется тромбином и при взаимодействии с другим важным компонентом крови – протеином S – ограничивает процесс тромбообразования за счет разрушения факторов свертывания V и VIII и прекращения образования фибрина. Таким образом, протеины С и S регулируют интенсивность свертывающей системы крови. Их дефицит приводит к избыточному тромбообразованию. Аномалия фактора V (мутация Лейден). При этом заболевании появляется дефект в гене, несущем информацию о пятом факторе свертывания крови. В результате фактор V становится устойчивым к разрушающему действию протеина C. Фактор V является фактором свертывания и участвует в образовании тромбина. При увеличении его количества риск возникновения тромбов повышается. Аномалия протромбина При этом заболевании увеличивается синтез протромбина – предшественника тромбина. В результате активность свертывающей системы крови увеличивается. При подобном нарушении синтеза протромбина часто встречаются не только венозные тромбозы, но и тромбы в артериях сердца и головного мозга, что может привести к инфарктам и инсультам у людей моложе 50 лет. Симптомы тромбофилии Большинство пациентов не знают о наличии у них тромбофилии до тех пор, пока не возникнет тромбоз или другие нарушения свертывания крови. Чаще всего при появлении тромба появляются следующие симптомы: ● ● ● ● ● ● ● Отек, покраснение, болезненность, онемение голеней и стоп Одышка Затруднение дыхания Кашель с кровью Боль в груди при глубоком вдохе Учащенное сердцебиение Повторяющиеся выкидыши и другие нарушения течения беременности Чаще всего тромбофилия проявляется следующим образом. ● ● ● При тромбозе глубоких вен, как правило, поражаются нижние конечности и таз. Тромб нарушает отток крови, что проявляется отеком, болезненностью, онемением. При тромбоэмболии легочной артерии оторвавшиеся тромбы (эмболы) закупоривают просвет легочной артерии, что нарушает работу легких. Возникает одышка, учащается сердцебиение. Вероятен инфаркт (некроз, омертвение) участка легкого, что проявляется болью в груди, кашлем с кровью. Образование тромбов в артериях может сопровождаться инсультом (нарушением мозгового кровообращения), инфарктом миокарда (нарушением кровоснабжения и гибелью клеток сердечной мышцы), нарушением плацентарного кровообращения во время беременности с развитием ряда тяжелых осложнений, вплоть до гибели плода. Кто в группе риска? Люди старше 60 лет. Люди, у родственников которых была тромбофилия. Беременные. Женщины, принимающие оральные контрацептивы. Пациенты с онкологическими, аутоиммунными, обменными заболеваниями. ● Недавно перенесшие тяжелые инфекции, травмы, операции. ● ● ● ● ● Диагностика Основой диагностики тромбофилий являются лабораторные исследования. Они должны проводиться через несколько недель после перенесенного эпизода тромбоза и вне приема препаратов, влияющих на свертывание крови. Лабораторная диагностика ● ● ● Общий анализ крови. Тромбофилия может сопровождаться полицитемией, то есть повышенным количеством эритроцитов, а также тромбоцитозом – повышенным количеством тромбоцитов. Гематокрит (отношение объема эритроцитов к общему объему крови) также бывает повышен. Эти изменения могут происходить при полицитемии, тромбоцитемии. D-димер – вещество, которое образуется при разрушении тромба. Он является показателем активности образования и разрушения тромбов в крови. При тромбофилии может быть повышен. Тромбиновое время. Исследуют время образования сгустка в плазме крови. При тромбофилии оно бывает снижено. Это может наблюдаться при антифосфолипидном синдроме. Лабораторная диагностика ● ● Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) – анализ, имитирующий естественный процесс свертывания и позволяющий оценить активность факторов свертывания. При тромбофилии АЧТВ иногда снижено, что указывает на повышенную свертываемость крови. Это происходит при заболеваниях печени, аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме, дефиците витамина К (он участвует в синтезе белков свертывающей системы крови). Антитромбин III. Это антикоагулянт, то есть вещество, которое активирует противосвертывающую систему. При тромбофилии активность антитромбина III может быть снижена. Так происходит при хронических заболеваниях печени, дефиците витамина К, ДВС – диссеминированном внутрисосудистом свертывании (состоянии после инфекций, ожогов, травм). Лабораторная диагностика ● ● ● Фибриноген. Один из основных элементов свертывающей системы крови. Фибриноген может быть повышен при инфекциях, травмах, сахарном диабете, атеросклерозе (хроническом заболевании с образованием бляшек на внутренней поверхности сосудов, развивающемся в результате нарушения жирового обмена). Волчаночный антикоагулянт. Это специфический белок, разрушающий элементы мембраны клеток сосудов. Его наличие в крови является индикатором повышенной вероятности тромбозов. Может быть увеличен при аутоиммунных заболеваниях (системной красной волчанке, ревматоидном артрите, васкулите). Гомоцистеин – аминокислота, которая образуется из метионина – другой аминокислоты, поступающей в организм с продуктами животного происхождения: мясом, творогом, яйцами. Повышение уровня гомоцистеина может быть показателем усиленного тромбообразования. Лабораторная диагностика ● ● Антифосфолипидные антитела – белки, разрушающие элементы клеточных мембран. Их избыток свидетельствует об антифосфолипидном синдроме – состоянии, которое сопровождается повышенным риском тромбозов. Генетические исследования. Выявление аномалий в генах факторов свертываемости крови V и протромбина. Лечение Лечение тромбофилии зависит от степени риска тромбоза. Если он велик и превышает риск развития осложнений от терапии тромбофилии, то врач может назначить: ● ● антикоагулянты – препараты, уменьшающие свертывающую активность крови, чаще всего используют варфарин в виде таблеток (он подавляет синтез факторов свертывания) и гепарин в виде инъекций (замедляет образование фибрина, входящего в состав тромба); низкие дозы аспирина, который уменьшает слипание тромбоцитов; часто применяется женщинами с тромбофилией во время беременности. Профилактика Специфической профилактики самой тромбофилии нет, однако большое значение имеет предупреждение тромбоза у пациентов с уже диагностированной тромбофилией: контроль за массой тела, рациональное питание, достаточное употребление жидкости (без кофеина, т. к. он сужает сосуды), умеренность в употреблении алкоголя, подвижный образ жизни, отказ от курения, ношение компрессионного белья при варикозе. Спасибо за внимание!
