Загрузил a.mullagulova

синдром патау

реклама
Синдром
Патау
Выполнила: Муллагулова Алина Рамилевна
Л410Б
Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)
+Кариотип ♀ (47,XX,+13); ♂ (47,XY,+13)
+Частота заболевания составляет 1:7800 новорожденных.
Данное заболевание занимает второе место по частоте
встречаемости (после синдрома Дауна) среди полных
аутосомных трисомий. Мальчики и девочки страдают этим
заболеванием с одинаковой частотой.
+Наследственная этиология заболевания не доказана,
частота возникновения увеличивается с возрастом
родителей.
Дети с синдромом Патау рождаются с истинной
пренатальной гипоплазией. Средняя их масса при рождении
составляет 2500 г, что почти на 900 г меньше средней массы
детей при рождении. Продолжительность беременности
практически не изменена, осложнением ее почти в половине
случаев является многоводие.
+ аномалии черепа и лица –
микроцефалия
+ скошенный лоб
+ узкие глазные щели
Фенотипические
признаки
+ запавшее переносье
+ низкорасположенные и
деформированные ушные раковины
+ расщелина губы и неба
+ полидактилия
+ аплазия кожи
+ нос-хоботок
+ Врожденные пороки сердца отмечаются у 80% детей (дефекты
перегородки сердца)
+ Пороки пищеварительного тракта отмечаются у половины
больных (незавершенный поворот кишечника, Меккелев
дивертикул)
+ Пороки развития почек наблюдаются в 60% случаев - наиболее
характерным является поликистоз.
+ Половые органы поражаются более чем в 50% случаев - у
девочек удвоение матки и влагалища, у мальчиков - гипоплазия
полового члена и крипторхизм.
+ Пороки развития органов зрения - анофтальмия,
микрофтальмия, дисплазии сетчатки, колобома радужки,
помутнение хрусталика встречаются более чем у 70% больных.
+ Центральная нервная система поражается в 100% случаев.
Продолжительность жизни у детей с синдромом Патау резко
снижена. На первом году жизни умирает 95% больных,
причем 60-65% в перинатальном периоде. В возрасте
старше 3-х лет остаются в живых единицы. Все дети с
синдромом Патау имеют тяжелую умственную отсталость
(глубокая идиотия).
Скачать