КОНСПЕКТ ОТ SYNAPSE МИКРОЦИТАРНЫЕ АНЕМИИ АНЕМИИ пожалуй, одна из самых ёмких тем на USMLE. Но не стоит пугаться! Прочитав этот конспект, Вы откроете для себя, насколько проста и интересна эта тема, стоит лишь понять и запомнить основные моменты. Поэтому, сегодня не будет пустой болтовни! Сухие факты, поданные в простой и познавательной форме! Поехали! Анемии делятся на 3 типа: микроцитарные (MCV<80), макроцитарные (MCV >100) и нормоцитарные (MCV80-100). Перед тем, как начать рассматривать эту тему, следует вспомнить, что у здорового взрослого человека преобладает HbA1 (альфа 2 бета 2 цепи). Поговорим о микроцитарных анемий. МИКРОЦИТАРНЫЕ АНЕМИИ 1) ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ Причины: хронические кровотечения (гастроинтестинальные, например, PUD у пациентов, принимающих НПВП, так же при раке кишеченика; или же менструальные кровотечения); мальнутриция (железо всасывается в двенадцатиперстной кишке); глистная инвазия (ancylostoma duodenale, necator americanus); повышенная потребность (беременность); недоношенность и употребление коровьего молока у детей до 2-х лет Приводит к нарушению последнего этапа синтеза гема (протопорфирин → гем, при котором происходит инкорпорация железа). Симптомы: бледность кожных покровов, усталость, пика (извращение вкуса), койлонихия. Также железодефицит может быть ассоциирован с Plummer-Vinson s-me (триада: iron deficiency + esophageal webs + dysphagia) КОНСПЕКТ ОТ SYNAPSE МИКРОЦИТАРНЫЕ АНЕМИИ 1) ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ Dx: ↓iron, ↑TIBC, ↓ferritin (следует помнить, что ferritin и TIBC обратно пропорциональны – если снижен ферритин [депо-форма железа], то повышается TIBC [железосвязывающая способность], микроцитоз (MCV <80) и гипохромия (central pallor), ↑RDW (ширина распределения эритроцитов – диапазон от молодых до зрелых форм) +/- вторичный тромбоцитоз (компенсаторный, чтобы увеличить вязкость крови); Mentzer index [MCV/RBC] >13 (для дифференцировки с талассемиями) Лечение: сульфат железа до нормализации лабораторных показателей + 2-3 месяца после. 2) АЛЬФА-ТАЛАССЕМИИ Мутация на 16 хромосоме, 4 аллеля кодируют альфа-цепь гемоглобина. African or Asian популяции 4-allele del → полное отсутствие альфа-глобина → Hb Barts (гамма-4). Несовместим с жизнью (hydrops fetalis) 3-allele → HbH disease (бета-4 глобин) 2-allele → легкая анемия + непропорционально низкий MCV (например, Hb >10, MCV 65, хотя MCV при сравнительно небольшом снижении гемоглобина должен быть выше) 1-allele – Thalasemia trait – асимптоматичная анемия. Dx: Target cells, Mentzer index (MCV/RBC) <13 (напомним, что индекс > 13 наблюдается при железодефиците). Для подтверждения диагноза – генетические исследования 3) БЕТА-ТАЛАССЕМИИ мутация на 11 хромосоме, 2 аллеля кодируют бета-цепь. B-thalassemia minor (гетерозиготная мутация) – асимптоматичная. ↑HbA2 >3.5% (2-альфа, 2-дельта вместо бета) B-thalassemia major (гомозиготная – В-цепь отсутствует). Тяжелая анемия (полное отсутствие HbA1, ↑↑HbA2 HbF), пациенты нуждаются в хронических гемотрансфузиях → вторичный гемохроматоз + экастрамедулярный гематопоэз → гепатоспленомегалия, BM expansion (“crew cut” on skull XR). Повышенный риск апластического криза из-за parvovirus B19. Для подтверждения – электрофорез гемоглобина. Лечение: трансфузии, iron chelation (deferoxamine), folate КОНСПЕКТ ОТ SYNAPSE МИКРОЦИТАРНЫЕ АНЕМИИ 4)СИДЕРОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ самая частая причина – алкоголизм. Также встречается при миелодиспластических синдромах, отравлении свинцом, дефиците витамина В6 (вызванном изониазидом) Dx: ↑iron (↑ROS → разрушение эритроцитов → увеличение сывороточного железа), normal/↓TIBC, ↑ferritin Ringed sideroblasts (BM), basophilic stippling (peripheral smear), dimorphic RDW (2 популяции эритроцитов: гипо- и нормохромные). Лечение: устранить причину + витамин В6 5)АНЕМИЯ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ воспаление → ↑провоспалительных цитокинов → ↑hepcidin → ↓всасывание железа из кишечника (защитный механизм, направленный на снижение доступности железа для микроорганизмов, ведь организм не знает, чем воспаление вызвано) встречается при ревматоидном артрите, СКВ, раке, хронических инфекциях и хронической почечной недостаточности (↓эритропоэтин). Dx: нормоцитарная (изначально) → микроцитарная анемия; ↓iron, ↓TIBC, ↑ferritin Лечение: лечим причину. Хроническая почечная недостаточность → эритропоэтин, железо
