Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Ставропольский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО СтГМУ Минздрава России) Кафедра биологии Методическая разработка к практическому занятию по учебной дисциплине «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ» для студентов 2-го курса факультета ГМБО, обучающихся по направлению 37.05.01«Клиническая психология» Раздел № 2. Наследственность. Занятие № 4,5. Взаимодействие неаллельных генов. Методическая разработка составлена асс. Николенко Т.С. Кафедра биологии СтГМУ Методическая разработка к практическому занятию по учебной дисциплине «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ» для студентов 2-го курса факультета ГМБО, обучающихся по направлению 37.05.01«Клиническая психология» Занятие № 4,5 Тема: Взаимодействие неаллельных генов. Актуальность темы. Фенотипическое разнообразие представителей одного вида является в основном результатом комбинативной изменчивости. При этом сочетание тех или иных признаков в фенотипе особи находится в прямой зависимости как от комбинации генов в генотипе, так и от их взаимодействия. Значительную долю в фенотипический полиморфизм популяции и вида в целом вносит взаимодействие неаллельных генов. Учебные и воспитательные цели. Общая цель: Изучить типы взаимодействия неаллельных генов и уяснить их роль в формировании фенотипа. Частные цели: Знать: * отличительные особенности всех типов взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, доминантный эпистаз, рецессивный эпистаз, полимерия, эффект положения. Уметь: * расписать эксперименты, обнаруживающие эти взаимодействия; * решать генетические задачи, используя изученные закономерности. Аннотация. Комплементарность, эпистаз и полимерия относятся к категории полигенного наследования, когда в формировании одного признака принимают участие две и более пар аллельных генов, при этом они располагаются в разных, негомологичных хромосомах. Комплементарные неаллельные доминантные гены оказывают разное воздействие на формирующийся признаки и при отсутствии одного из них признак не проявляется. Полимерное взаимодействие генов проявляется при формировании количественных признаков (рост, вес, цвет кожи). При этом полимерные доминантные гены, оказывая одинаковое влияние на формирующийся признак, в генотипе проявляют эффект аддитивности, т.е. суммарного действия. Тогда интенсивность проявления признака зависит от общего количества доминантных полимерных генов, независимо от принадлежности к аллельным парам. Эпистаз – подавляющее действие одного гена на другой неаллельный доминантный ген. Если подавляющий ген доминантный, то эпистаз считается доминантным, если рецессивный, то и эпистаз рецессивный. Неаллельные гены одной хромосомы по отношению друг к другу проявляют эффект положения, т.е. могут оказывать на соседний ген модулирующее воздействие (ингибирующее или интенсифицирующее). Методические указания по выполнению практической части занятия. Решение генетических задач: 1. ЗАДАЧИ НА КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ Задача № 1. У европейцев имеет место взаимодействие двух пар неаллельных генов, контролирующих синтез антигенов в Kell-системе крови. Один из генов детерминирует синтез вещества-предшественника этих антигенов и является доминантным Х-сцепленным геном. Второй является аутосомно-доминантным (его частота в популяции составляет 0,05%). Он определяет синтез Kell-антигенов, который возможен только в присутствии гена-предшественника. Рецессивное состояние последнего ведет к развитию акантоцитоза (“колючие” эритроциты) и гемолизу эритроцитов. У здоровых родителей родился сын, страдающий акантоцитозом. Определите вероятные генотипы ребенка и родителей, если они являются гомозиготными по локусу Kell - антигена. Задача № 2. У разводимых в звероводческих хозяйствах норок цвет меха определяется двумя парами не сцепленных неаллельных генов, сочетание которых дает следующие фенотипы: А-вв – бежевый, ааВ – серый, А-В – коричневый, аавв – кремовый. а) Какой цвет норок комплементарный? б) Какое потомство и в каком соотношении получится при скрещивании коричневых гетерозиготных норок с кремовыми? Задача № 3. У человека пигментация волос обусловлена комплементарным действием генов. Ген М контролирует образование черного пигмента и представлен тремя аллелями: Мbk > Мbw > Мbd , т.е. первый обуславливает синтез значительных, второй промежуточных и третий малых количеств пигмента. Последний нельзя путать с аллелем альбинизма, локализующимся в другом локусе. У гомозигот по аллелю альбинизма пигмент вообще не образуется. Доминантный неаллельный ген R, контролирует синтез красного пигмента. Рецессивный ген r в гомозиготном состоянии приводит к отсутствию красного пигмента. Сочетание названных аллелей дает весь спектр окраски волос у человека: Mbd Mbd rr – блондин, Mbk Mbk rr – брюнет, Mbd Mbd RR – ярко-рыжий, Mbk Mbd Rr – каштановый, Mbw Mbd RR – темно-рыжий, Mbw Mb Rr – каштановый, Mbk Mbd rr – шатен. а) В семье отец блондин, мать брюнетка. Унаследуют ли дети цвет волос родителей? б) Может ли в семье, где отец брюнет, а мать шатенка родиться ярко-рыжий ребенок? в) Может ли в семье, где отец имеет каштановые волосы, а мать шатенка родиться ребенок блондин? 2. ЗАДАЧИ НА ЭПИСТАЗ Задача № 1. У лошади доминантный ген С определяет серую окраску шерсти. В то же время он является супрессором по отношению к гену В, определяющему вороную масть и гену b определяющему рыжую масть. То есть вороная и рыжая масть могут проявляться только в случае рецессивной гомозиготы по гену С. Определите расщепление потомства по фенотипу в случае скрещивания двух дигетерозиготных серых лошадей. Задача № 2. Так называемый "Бомбейский феномен" состоит в том, что в семье, где у отца с 1-ой группой крови, а у матери-гомозиготы по 3-ей группе крови, родилась девочка с 1 группой крови. Их единственная дочь вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая – с 4, а вторая – с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе были описаны подобные случаи. По сообщению В. Маккьюсика это явление можно объяснить редким рецессивным эпистатическим геном, подавляющим действие генов, определяющих группы крови А, В, АВ. Принимая эту гипотезу: а) Установить вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в “Бомбейском феномене”. б) Определите вероятность рождения детей с 1 группой крови в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за токого же по генотипу мужчину, как она сама. в) Определите вероятность 1 группы крови у детей второй дочери, если она выйдет замуж за мужчину с 4 группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену. 3. ЗАДАЧИ НА ПОЛИМЕРИЮ Задача № 1. Рост человека контролируется несколькими парами генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – доминантные гены и рост 180 см. а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста. б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотип и рост родителей, их потомков. Задача № 2. При наличии гена М, обеспечивающего синтез меланина, у человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов А1А1А2А2 – черная кожа, а1а1а2а2 – белая кожа. Любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два – смуглую, один – светлую. Каковы генотипы следующих родителей: а) оба смуглые, имеют одного черного и одного белого ребенка; б) оба черные и имеют ребенка альбиноса; в) оба смуглые и дети тоже смуглые; г) один смуглый, а другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 1/8 белых, 1/8 темных. 4. РЕЗУС-ФАКТОР В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резусотрицательностью и практически наследование Rh-фактора имитирует моногенное наследование. Однако ряд исследований показывает, что система-Rh определяется тремя антигенными факторами, синтез которых детерминирован тремя тесно сцепленными генами, внутри аллельных пар которых действует полное доминирование, а при взаимодействии между ними проявляется “эффект положения”. Все это обусловливает разнообразие вариантов резус-антигенов и соответственно резус-несовместимости. Обозначаются эти гены буквами С, Д, Е. Но не все подробности наследования резусфактора выяснены. Если речь идет о наследовании вообще фенотипа Rh+ или Rh—, то этот вопрос решается просто, исходя из принципов моногенного наследования при полном доминировании. Задача № 1. В семье родился резус-отрицательный ребенок. Какие варианты фенотипов и генотипов по этому признаку могут быть у его родителей? После завершения самостоятельной работы оформленный протокол предоставьте на подпись преподавателю. * * Усвойте основные термины и понятия. Ген супрессор (или ингибитор) – подавляющий эпистатический ген. Гипостатический ген –ген, действие которого подавляется. Кафедра биологии СтГМУ Методическая разработка к практическому занятию по учебной дисциплине «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ» для студентов 2-го курса факультета ГМБО, обучающихся по направлению 37.05.01«Клиническая психология» ГРАФОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА К ЗАНЯТИЮ № 4,5 Тема: Взаимодействие неаллельных генов. | | Взаимодействие неаллельных генов разных хромосом 1. Комплементарность Доминантный 2. Эпистаз Рецессивный 3. Полимерия 1. Эффект положения Взаимодействие неаллельных генов одной хромосомы С с с С d D d D e E e d E Антигена С нет Антигена С много Первый человек Второй человек Генотип CcDdEe Генотип CcDdEe Фенотип Rh + Фенотип Rh + КРОВЬ НЕСОВМЕСТИМА Антиген С не синтезируется Антигена С много ген Е – супрессор ген С – гипостатический ген Кафедра биологии СтГМУ Методическая разработка к практическому занятию по учебной дисциплине «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ» для студентов 2-го курса факультета ГМБО, обучающихся по направлению 37.05.01«Клиническая психология» Занятие № 4,5 Тема: Взаимодействие неаллельных генов. Вопросы для самостоятельной подготовки студентов Вопросы для самоконтроля 1. Взаимодействие генов разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз, эффект положения). 1. Какой тип взаимодействия генов лежит в основе наследования цвета кожи? 2. Резус-фактор: фенотипическое проявление и закономерности наследования. 3. Правила переливания крови с учетом резус-принадлежности. 2. Какие гены называются комплементарными? 3. Когда эпистаз называется доминантным, а когда рецессивным? 4. Какова функция гена-ингибитора? 4. Суть резус-конфликта между организмом матери и плода. 5. При каком Rh-факторе материнского организма возникает резус-конфликт между организмом матери и плода? Рекомендуемая литература: 1. Биология [Текст] : учеб.для вузов : в 2-х т. / под ред. В. Н. Ярыгина. – М. : ГЭОТАРМедиа, 2012. – Т. 1. – 736 с. 2. Биология [Текст] : учеб.для вузов : в 2-х т. / под ред. В. Н. Ярыгина. – М. : ГЭОТАРМедиа, 2012. – Т. 2. – 560 с. 3. Слюсарев, А. А. Биология с общей генетикой [Текст] : учеб. / А. А. Слюсарев. - 2-е изд., стереотип. - М. : Альянс, 2015. - 472 с. 4. Слюсарев, А. А. Биология с общей генетикой [Текст] : учеб. / А. А. Слюсарев. - 2-е изд., стереотип. - М. : Альянс, 2016. - 472 с. 5. Биология [Электронный ресурс] : учеб. : в 2-х т. / под ред. В. Н. Ярыгина. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. Т. 1 736 с. – Режим доступа: http://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970435649.html 6. Биология [Электронный ресурс] : учеб. : в 2-х т. / под ред. В. Н. Ярыгина. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. Т. 2. 560 с. – Режим доступа: http://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970435656.html 7. Пехов, А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология [Электронный ресурс] : учебник для вузов / А. П. Пехов. - 3-е изд., стереотип. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 656 с. – Режим доступа: http://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970430729.html Дополнительная литература: 1. Сборник ситуационных задач по генетике для студ. 1 курса СтГМУ [Текст] / А. Б. Ходжаян, А. К. Михайленко, Н. Н. Федоренко [и др.]. - 3-е изд., доп. - Ставрополь : Изд-во СтГМУ, 2014. - 52 с. 2. К некоторым вопросам общей и медицинской генетики [Текст] : учеб. пособие для студ. 1 курса / М. Г. Гевандова, А. Б. Ходжаян, Н. Н. Федоренко, Т. С. Николенко. Ставрополь : Изд-во СтГМУ, 2015. – 98 с. 3. [Электронный ресурс] Режим доступа: http://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970416068.html 4. [Электронный ресурс] Режим доступа: http://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970434116.html 5. Биология: рук. к лаб. занятиям [Электронный ресурс] : учеб. пособие / под ред. О. Б. Гигани. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 272 с. – Режим доступа: http://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970437261.html
