22. Наследственные дерматозы
реклама
КАФЕДРА ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГИИ С КУРСОМ КОСМЕТОЛОГИИ И ПО Тема: Наследственные дерматозы. Лекция №22 для клинических ординаторов, обучающихся по специальности «Дерматовенерология» к.м.н, доцент Яковлева Т.А. Красноярск, 2012 План лекции: 1. Дерматогенетика –определение. 2. Систематика наследственных болезней и пороков развития кожи. 3. Семиотика. 4. Клинические формы, диагностика, принципы современного лечения наследственных болезней кожи, 5. Выводы • Дерматогенетика – это раздел медицинской генетики, изучающий патогенез наследственных дерматозов. • На долю генодерматозов приходится около 10% кожных болезней. Систематика наследственных дерматозов 1.Мультифакториальные дерматозы 2.Генодерматозы 3.Дермадромы при общих генетически обусловленных болезнях Клиническая семиотика • определенный тип признаков • дистрофические и гиперпластические изменения кожи • необычность вида и эволюции морфологических элементов • дебют чаще в детском возрасте • возрастная эволюция • излюбленная локализация • хроническое течение. Диагностика • • • • Клиническая Вычислительная Морфологическая Иммунофлюоресцентная и иммуногистохимическая • Пренатальная (инвазивная и неинвазивная) • Медико-генетическое консультирование Факоматозы • • • • • • • • • Прингля – Бурневиля болезнь Нейрофиброматоз Штурге – Вебера – Краббе синдром Хиппеля–Линдау синдром Клиппеля – Тренонея – Вебера синдром Маффучи синдром Базально-клеточных невусов синдром Фокальной дермальной гипоплазии синдром Синдром Пейтца–Егерса ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ • Ангидротическая эктодермальная дисплазия • Другие врожденные синдромы с дисплазиями • Зубо-ногтевой синдром • Брахидактилия – адентия – гипотрихоз – альбинизм • • • • • Окуло-денто-дигитальный синдром Синдром Халлермана-Штрайфа ЭЭК-синдром Хондроэктодермальная дисплазия Синдром Базана НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ • Кожа гиперэластическая • Вялая кожа • Эластическая псевдоксантома • Перфорирующий серпигинирующнй эластоз • Синдром Марфана • Несовершенный остеогенез НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОТОДЕРМАТОЗЫ • • • • • • • • • • Синдром Блума Болезнь Хартнупа Порфирии Врожденная эритропоэтическая порфирия Эритропоэтическая протопорфирия Эритропоэтическая копропорфирия Смешанная (вариегатная) порфирия Наследственная копропорфирия Гепатоэритропоэтичсская порфирия Врожденные полиморфные световые высыпания • Ксеродерма пигментная НАРУШЕНИЯ ПИГМЕНТАЦИИ • Альбинизм • Недержание пигмента (синдром Блоха Сульцбергера) • Пойкилодермия врожденная • Дистрофия кожи папиллярно-пигментная ИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА • • • • • • • • • • • • • • • Ксантоматоз кожи Церебросухожильный ксантоматоз Ювенильная ксантогранулема Диссеминированная ксантома Ксантолейкемия Болезнь Нимана—Пика Болезнь Гоше Ангиокератома тела диффузная Мукополисахаридоз Фенилкетонурия Гистидинемия Тирозинемия II Алкаптонурия Гомоцистинурия Гемохроматоз МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ • • • • Псориаз Атопический дерматит Красная волчанка Витилиго Нейрофиброматоз Нейрофиброматоз полости рта Туберозный склероз Литература: 1. Клиническая дерматовенерология : в 2 т. / под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. I. – 720 с. 2. Клиническая дерматовенерология : в 2 т. / под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. II. – 928 с. 3. Клинические рекомендации. Дерматовенерология / под ред А.А. Кубановой. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 320 с. 4. Европейское руководство по лечению дерматологических заболеваний / под ред. А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти. – 2-е изд. – М. : МЕД. пресс-информ, 2009. – 736 с. : ил. 5. Морган М.Б. Атлас смертельных кожных болезней. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 304 с. 6. Уайт Г. Атлас по дерматологии / пер. с англ. Н.Г. Кочергина. – М. : ГЭОТАРМедиа, 2009. – 384 с. 7. Детская дерматология : цветной атлас и справочник : пер. с англ. / К.Ш. Кэйн [и др.] – М. : Практика, 2011 – 487 c. Электронные ресурсы 1. БД MedArt 2. БД Гении медицины 3. ИБС КрасГМУ 4. БД Ebsco СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
