22. Наследственные дерматозы

КАФЕДРА ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГИИ С КУРСОМ
КОСМЕТОЛОГИИ И ПО
Тема: Наследственные дерматозы.
Лекция №22 для клинических ординаторов,
обучающихся по специальности
«Дерматовенерология»
к.м.н, доцент Яковлева Т.А.
Красноярск, 2012
План лекции:
1. Дерматогенетика –определение.
2. Систематика наследственных болезней и
пороков развития кожи.
3. Семиотика.
4. Клинические формы, диагностика,
принципы современного лечения
наследственных болезней кожи,
5. Выводы
• Дерматогенетика – это раздел
медицинской генетики, изучающий
патогенез наследственных дерматозов.
• На долю генодерматозов приходится около
10% кожных болезней.
Систематика
наследственных дерматозов
1.Мультифакториальные дерматозы
2.Генодерматозы
3.Дермадромы при общих генетически
обусловленных болезнях
Клиническая семиотика
• определенный тип признаков
• дистрофические и гиперпластические
изменения кожи
• необычность вида и эволюции
морфологических элементов
• дебют чаще в детском возрасте
• возрастная эволюция
• излюбленная локализация
• хроническое течение.
Диагностика
•
•
•
•
Клиническая
Вычислительная
Морфологическая
Иммунофлюоресцентная и
иммуногистохимическая
• Пренатальная (инвазивная и неинвазивная)
• Медико-генетическое консультирование
Факоматозы
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Прингля – Бурневиля болезнь
Нейрофиброматоз
Штурге – Вебера – Краббе синдром
Хиппеля–Линдау синдром
Клиппеля – Тренонея – Вебера синдром
Маффучи синдром
Базально-клеточных невусов синдром
Фокальной дермальной гипоплазии синдром
Синдром Пейтца–Егерса
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
• Ангидротическая эктодермальная дисплазия
• Другие врожденные синдромы с дисплазиями
• Зубо-ногтевой синдром
• Брахидактилия – адентия – гипотрихоз – альбинизм
•
•
•
•
•
Окуло-денто-дигитальный синдром
Синдром Халлермана-Штрайфа
ЭЭК-синдром
Хондроэктодермальная дисплазия
Синдром Базана
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
• Кожа гиперэластическая
• Вялая кожа
• Эластическая псевдоксантома
• Перфорирующий серпигинирующнй
эластоз
• Синдром Марфана
• Несовершенный остеогенез
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ФОТОДЕРМАТОЗЫ
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Синдром Блума
Болезнь Хартнупа
Порфирии
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Эритропоэтическая протопорфирия
Эритропоэтическая копропорфирия
Смешанная (вариегатная) порфирия
Наследственная копропорфирия
Гепатоэритропоэтичсская порфирия
Врожденные полиморфные световые высыпания
• Ксеродерма пигментная
НАРУШЕНИЯ ПИГМЕНТАЦИИ
• Альбинизм
• Недержание пигмента (синдром Блоха Сульцбергера)
• Пойкилодермия врожденная
• Дистрофия кожи папиллярно-пигментная
ИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Ксантоматоз кожи
Церебросухожильный ксантоматоз
Ювенильная ксантогранулема
Диссеминированная ксантома
Ксантолейкемия
Болезнь Нимана—Пика
Болезнь Гоше
Ангиокератома тела диффузная
Мукополисахаридоз
Фенилкетонурия
Гистидинемия
Тирозинемия II
Алкаптонурия
Гомоцистинурия
Гемохроматоз
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
•
•
•
•
Псориаз
Атопический дерматит
Красная волчанка
Витилиго
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз полости рта
Туберозный склероз
Литература:
1. Клиническая дерматовенерология : в 2 т. / под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова.
– М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. I. – 720 с.
2. Клиническая дерматовенерология : в 2 т. / под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова.
– М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. II. – 928 с.
3. Клинические рекомендации. Дерматовенерология / под ред А.А. Кубановой. – М. :
ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 320 с.
4. Европейское руководство по лечению дерматологических заболеваний / под ред.
А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти. – 2-е изд. – М. : МЕД. пресс-информ, 2009. – 736 с. :
ил.
5. Морган М.Б. Атлас смертельных кожных болезней. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. –
304 с.
6. Уайт Г. Атлас по дерматологии / пер. с англ. Н.Г. Кочергина. – М. : ГЭОТАРМедиа, 2009. – 384 с.
7. Детская дерматология : цветной атлас и справочник : пер. с англ. / К.Ш. Кэйн [и
др.] – М. : Практика, 2011 – 487 c.
Электронные ресурсы
1. БД MedArt
2. БД Гении медицины
3. ИБС КрасГМУ
4. БД Ebsco
Законодательные и нормативно-правовые документы:
1.
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!