12. Наследственные дерматозы

Кафедра дерматовенерологии с курсом
косметологии и ПО
Тема: Наследственные дерматозы
Лекция № 12
для врачей дерматовенерологов
к.м.н., доцент Гузей Т.Н.
Красноярск, 2012
Цель лекции: подготовить специалистов по
диагностике, лечению и профилактике
наследственных болезней и пороков развития
кожи.
Задачи: 1.Представить систематику
наследственных дерматозов.
2.Научить диагностировать наследственные
дерматозы и пороки развития кожи.
3.Научить составлять индивидуальный
алгоритм ведения больного.
План: 1. Дерматогенетика –
определение.
2. Систематика наследственных
болезней и пороков развития кожи.
3. Семиотика.
4. Клинические формы
5. Диагностика
6. Лечение.
Раздел медицинской генетики,
изучающий патогенез
наследственных дерматозов,
называется дерматогенетикой.
На долю генодерматозов
приходится около 10% кожных
болезней.
Систематика наследственных
дерматозов
1.Мультифакториальные дерматозы
2.Генодерматозы
3.Дермадромы при общих
генетически обусловленных
болезнях
Семиотика
Клиническая:
определенный тип признаков;
дистрофические и гиперпластические
изменения кожи;
необычность вида и эволюции
морфологических элементов;
дебют чаще в детском возрасте;
возрастная эволюция;
излюбленная локализация;
хроническое течение.
Диагностика
Клиническая
Вычислительная
Морфологическая
Иммунофлюоресцентная и
иммуногистохимическая
Пренатальная (инвазивная и
неинвазивная)
Медико-генетическое консультирование
Факоматозы
Прингля – Бурневиля болезнь
Нейрофиброматоз
Штурге – Вебера – Краббе синдром
Хиппеля–Линдау синдром
Клиппеля – Тренонея – Вебера синдром
Маффучи синдром
Базально-клеточных невусов синдром
Фокальной дермальной гипоплазии синдром
Синдром Пейтца–Егерса
Нейрофиброматоз
Туберозный склероз
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
• Ангидротическая эктодермальная дисплазия
• Другие врожденные синдромы с дисплазиями
• Зубо-ногтевой синдром
• Брахидактилия – адентия – гипотрихоз – альбинизм
• Окуло-денто-дигитальный синдром
• Синдром Халлермана-Штрайфа
• ЭЭК-синдром
• Хондроэктодермальная дисплазия
• Синдром Базана
Врожденная аплазия кожи. Буллезный
эпидермолиз
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
• Кожа гиперэластическая
• Вялая кожа
• Эластическая псевдоксантома
• Перфорирующий серпигинирующнй эластоз
• Синдром Марфана
• Несовершенный остеогенез
Cutis laxa
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОТОДЕРМАТОЗЫ
•
•
Синдром Блума
•
Болезнь Хартнупа
•
Порфирии
•
Врожденная эритропоэтическая порфирия
•
Эритропоэтическая протопорфирия
•
Эритропоэтическая копропорфирия
•
Смешанная (вариегатная) порфирия
•
Наследственная копропорфирия
•
Гепатоэритропоэтичсская порфирия
•
Врожденные полиморфные световые высыпания
•
Ксеродерма пигментная
НАРУШЕНИЯ ПИГМЕНТАЦИИ
• Альбинизм
• Недержание пигмента (синдром Блоха Сульцбергера)
• Пойкилодермия врожденная
• Дистрофия кожи папиллярно-пигментная
Чёрный акантоз
БУЛЛЕЗНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ДЕРМАТОЗЫ
• Пузырчатка наследственная
(врожденный буллезный эпидермолиз)
• Пузырчатка хроническая
доброкачественная семейная
• Акродерматит энтеропатический
Буллезный эпидермолиз
Доброкачественная пузырчатка
Гужеро-Хейли-Хейли
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ
НАРУШЕНИЕМ ОРОГОВЕНИЯ
Ихтиоз
• Ихтиозиформные дерматозы
• Фигурные вариабельные эритрокератодермии
• Фолликулярные кератозы
Ихтиоз
БОЛЕЗНИ ВОЛОС
• Монилетрикс
• Трихотортоз
• Кольчатые волосы
• Прочие изменения стержня волоса
• Врожденный гипотрихоз
• Синдром Клоустона
ИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ ПРИ
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА
• Ксантоматоз кожи
• Церебросухожильный ксантоматоз
• Ювенильная ксантогранулема
• Диссеминированная ксантома
• Ксантолейкемия
• Болезнь Нимана—Пика
• Болезнь Гоше
• Ангиокератома тела диффузная
• Мукополисахаридоз
• Фенилкетонурия
• Гистидинемия
• Тирозинемия II
• Алкаптонурия
• Гомоцистинурия
• Гемохроматоз
Литература
1. Клиническая дерматовенерология: в 2т.: руководство для врачей.
Скрипкин Ю.К. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009
2. Стандарты в здравоохранении. Дерматовенерология. СПб.: Бонниер
Бизнес Пресс, 2010.
3. Атлас смертельных кожных болезней. Морган М.Б. М.: ГЭОТАР-Медиа,
2010.
4. Атлас по дерматологии. Уайт Г. пер. с англ. Н.Кочергина. М.: ГЭОТАРМедиа, 2009.
5. Детская дерматология. Цветной атлас и справочник. Кэйн К и др.; пер. с
англ. М.: Бином, 2011.
6. Дерматовенерология [Электронный ресурс] : сб. ситуац. Задач с
эталонами ответов для подготовки к сертификац. экзамену клинич.
ординаторов, обучающихся по специальности 140104 –
Дерматовенерология. Прохоренков В.И.,. Яковлева Т.А, Казанбаев. Р.Т.
Красноярск:КрасГМУ, 2011.
7. Аллергодерматозы в схемах, таблицах и рисунках: учебное пособие для
студ. мед. вузов. Прохоренков В.И. Красноярск: ЛИТЕРА-принт, 2009.
8. Наружная терапия в лечении дерматологических больных: учебное
пособие. Прохоренков В.И. Красноярск: ЛИТЕРА-принт, 2009.