VII-D-A

Домашнее задание команды
“Высшие Нервные
Деятели”
Больной С., 43-х лет, обратился за медицинской помощью с
жалобами на постепенно нарастающие в течение последних 6
месяцев апатию, снижение работоспособности, ощущение
перебоев в работе сердца, снижение либидо, эректильную
дисфункцию, похудание на 4,5 кг. За последние 3 недели до
госпитализации к указанным симптомам присоединились
сухость во рту, жажда, частое обильное мочеиспускание, а
также боль в правом колене.
Три года назад диагностирован лёгочный саркоидоз. На фоне
терапии кортикостероидами в течение полугода исчезли
одышка, рентгенологические изменения, нормализовались
показатели функции внешнего дыхания. В настоящее время
поддерживающей терапии не получает, находится под
наблюдением
ревматолога.
В
остальном
анамнез
перенесённых заболеваний без особенностей. Не курит,
алкоголем не злоупотребляет.
По профессии – инженер, часто бывает в командировках
(Ближний Восток, Средняя Азия), последняя командировка
минувшей осенью. Отец умер в 49 лет от сердечного
заболевания, матери 72 года, хроническими заболеваниями
не страдает, брат здоров. Женат, родных детей нет.
При осмотре: рост 183 см, масса тела 82 кг. Состояние средней
тяжести. Кожа лица, шеи, разгибательных поверхностей
нижней части предплечий, тыльной стороны кистей выглядит
загорелой. Влажность кожи обычная, высыпаний нет.
Подкожно-жировая
клетчатка
развита
умеренно,
распределена равномерно, периферических отёков нет.
Слизистые розовые, влажные. Стенки зева без особенностей.
Пальпируются единичные подчелюстные и передние шейные
лимфоузлы размером с горошину, подвижные, не спаянные
между собой, безболезненные. Опорно-двигательный аппарат
без особенностей, за исключением болей при активных и
пассивных движениях в правом коленном суставе, внешне не
изменённом. Грудная клетка нормостеническая, обе половины
грудной клетки участвуют в дыхании равномерно. При
пальпации грудная клетка эластична, голосовое дрожание
проводится симметрично. При перкуссии над лёгочными
полями ясный лёгочный звук. Дыхание везикулярное,
проводится во все отделы, хрипов нет.
Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье на 1 см
кнаружи от левой срединно-ключичной линии, ширина его
3,5 см, не усилен. Правая граница сердца определяется на 2
см кнаружи от правого края грудины в IV межреберье, левая
граница совпадает с верхушечным толчком, верхняя граница
относительной тупости – по III ребру. Поперечник сердца 16
см. Тоны сердца приглушены, аритмичны, ЧСС = 84 в минуту,
шумы не выслушиваются. АД = 100/60 мм рт. ст. Живот
мягкий, безболезненный, при глубокой пальпации
патологических изменений не выявлено. При перкуссии
признаков асцита нет. Размеры печени по Курлову 12х10х9
см. Пальпируется нижний уплотнённый гладкий край печени,
выступающий из-под края рёберной дуги на 1 см. Селезёнка
не пальпируется, перкуторные размеры 11х9 см. Почки и
мочевой пузырь не пальпируются. Поколачивание по
поясничной области безболезненно. Стул регулярный,
оформленный, обычной окраски. Мочеиспускание до 10 раз
в день, в том числе 2-3 раза ночью, не затруднённое,
обильное. Изменений цвета мочи не замечал.
Результаты лабораторных методов
исследования
Клинический анализ крови: Эритроциты
4,2x1012/л, гемоглобин 132 г/л, гематокрит
39%, тромбоциты 104x109/л, лейкоциты
5,0x109, п/я – 5%, с/я – 61%, л – 28%, м – 5%,
эоз. – 4%. СОЭ 15 мм/ч.
Биохимический анализ крови
Показатель
Референсные значения
Результат
Общий белок
64 – 83 г/л
72 г/л
Альбумин
35 – 52 г/л
42 г/л
Билирубин общий
3,4 – 20,5 мкмоль/л
13,7 мкмоль/л
Билирубин прямой
0 – 7,9 мкмоль/л
5,1 мкмоль/л
АЛТ
< 37 МЕ
125 МЕ
АСТ
< 47 МЕ
97 МЕ
ЩФ
40 – 150 МЕ
125 МЕ
ГГТП
< 49 МЕ
160 МЕ
ЛДГ
< 250 МЕ
800 МЕ
ЛДГ1
19 – 29% от общей
8%
ЛДГ2
23 – 37% от общей
11%
ЛДГ3
17 – 25 % от общей
7%
ЛДГ4
8 – 17% от общей
6%
ЛДГ5
8 – 18% от общей
68%
КФК
< 190 МЕ
105 МЕ
КФК-МВ
< 5,8 нг/мл
3,5 нг/мл
Глюкоза
4,1 – 5,9 ммоль/л
16,5 ммоль/л
Биохимический анализ крови
Показатель
Референсные значения
Результат
Мочевина
2,5 – 6,4 ммоль/л
3,1 ммоль/л
Креатинин
80 – 115 мкмоль/л
98 мкмоль/л
Протромбиновое время
11,4 – 13,4 с
13 с
АЧТВ
25,4 – 36,9 с
32 с
СРБ
0 – 5 мг/л
3 мг/л
ФСГ
0,7 – 11,1 МЕ
0,5 МЕ
ЛГ
0,8 – 7,6 МЕ
1,9 МЕ
Пролактин
73 – 407 мЕд/л
139 мЕд/л
Тестостерон
5,76 – 30,43 нмоль/л
5,11 нмоль/л
Эстрадиол
40 – 161 пмоль/л
22 пмоль/л
АФП
0,9 – 6,67 Ед/мл
6 Ед/мл
ПСА общий
0 – 4 нг/мл
2 нг/мл
ЭКГ
МРТ брюшной полости на уровне
Th12
Рентгенограмма
правого коленного
сустава
Вопросы:
1. Поставьте и обоснуйте предварительный
диагноз
2. При необходимости назначьте
дополнительные анализы и
инструментальные методы для его
верификации
3. Предложите план лечения
Ответ
Наследственный гемохроматоз, гомозиготная мутация
C282Y гена HFE: цирроз печени, сахарный диабет,
гипогонадизм, артропатия правого коленного сустава,
кардиомиопатия с нарушением ритма и проводимости.
На МРТ: увеличенная печень и поджелудочная железа
выглядят значительно темнее увеличенной селезёнки в
связи с накоплением в них железа.
На ЭКГ: полная блокада левой ножки пучка Гиса,
экстрасистолия из AV-соединения по типу бигеминии,
гипертрофия левого желудочка.
На рентгенограмме: хондрокальциноз (в прозрачной в
норме суставной щели, представляющей собой
эпифизарные хрящи, хрящ контрастирован кальцинатами
и включениями гемосидерина).
План дополнительного
обследования
исследование показателей обмена железа,
генетическое тестирование пациента на наличие
мутаций C282Y и H63D, биопсия печени (для
оценки выраженности фиброза и исключения
развития гепатоцеллюлярной карциномы). Также
целесообразно выполнение ЭХО-КГ
(исследование размеров полостей, состояния
клапанного аппарата, сократительной функции
сердца) и ЭГДС (определение стадии цирроза –
наличие варикозных узлов в пищеводе)
План дополнительного
обследования
Исследование показателей обмена железа,
генетическое тестирование пациента на наличие
мутаций C282Y и H63D, биопсия печени (для
оценки выраженности фиброза и исключения
развития гепатоцеллюлярной карциномы). Также
целесообразно выполнение ЭХО-КГ
(исследование размеров полостей, состояния
клапанного аппарата, сократительной функции
сердца) и ЭГДС (определение стадии цирроза –
наличие варикозных узлов в пищеводе)
Результаты дополнительного
обследования
Показатель
Референсные значения
Результат
Железо
10,7 – 28,6 мкмоль/л
31,3 мкмоль/л
ОЖСС
50 – 84 мкмоль/л
32,4 мкмоль/л
Ферритин
20 – 250 мкг/л
2875 мкг/л
Коэффициент насыщения
трансферрина
20 – 55%
90%
Гистологический препарат биоптата печени. Узлырегенераты (розовые) окружены разросшейся
соединительной тканью (голубой цвет)
Гистологический препарат печени, окраска по
методу Перлса. Отложения железа в гепатоцитах,
стромальных клетках и эпителии желчных протоков
в виде синих гранул (берлинская лазурь)
План лечения
Необходимы еженедельные кровопускания с регулярным
мониторингом уровня гемоглобина и сывороточного
ферритина. Кровопускания следует продолжать вплоть до
снижения уровня ферритина ниже 50 нг/л (или до появления
симптомов анемии).
Диетотерапия: пациенту рекомендована исключить из
рациона продукты с высоким содержанием железа (особенно
мясо и мясные субпродукты), железосодержащие пищевые
добавки, отказаться от приема алкоголя. Также
рекомендовано воздержаться от приема пищевых добавок,
содержащих витамин С, так как витамин С увеличивает
абсорбцию железа кишечнике.
Симптоматическая терапия диабета, печеночных и сердечных
осложнений, артроза, половой дисфункции.
Родственникам больного первой линии родства показано
проведение генетического исследования на предмет
обнаружения мутации C282Y гена HFE.