Наследственная изменчивость

§11 НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ НА
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ УРОВНЕ
ОРГАНИЗАЦИИ ЖИЗНИ
Постоянство структуры ДНК и точность копирования молекулы в процессе самоудвоения
обеспечивают неизменность белков. Это означает и неизменность белков у того или иного
вида в стабильных условиях Однако молекулам нуклеиновых кислот, наряду с
наследственностью и достаточной стабильностью, присуща и изменчивость.
Изменения наследственного материала. Иногда в процессе самоудвоения ДНК все же
возникают «ошибки». Это приводит к образованию иного по качеству гена, и следовательно,
иной структуры белка, которая в нем закодирована. В конечном итоге это вызывает развитие
другого признака у организма.
Качественные перестройки отдельных генов или хромосом, связанные с изменениями в
структуре молекулы ДНК, называют мутациями. Понятие мутация ( мутацио —
изменение) было введено в науку голландским ученым Г. Де Фризом в начале XX в.
«Ошибки» в самоудвоении ДНК могут быть различными: например, добавление или выпадение
одного или нескольких нуклеотидов, замена одних нуклеотидов на другие.
Рассмотрим проявление изменчивости на простом примере. Известно, что генетический код
триплетен. Для наглядности представим, что буквы из нашего алфавита — это нуклеотиды, а
каждое слово из трех букв - это одна аминокислота. Соединяя трехбуквенные слова, мы
получим предложение — белок. Например, возьмем исходное предложение (белок) — дым был
сер. В этом предложении три слова, значит в нашем случае три аминокислоты. Запишем его
без пропусков между слов дымбылсер. Зная, что каждое слово состоит из трех букв мы можем,
тем не менее, прочитать его. Теперь представим, что один нуклеотид заменился на другой,
заменим в первом слове букву ы на букву о. Теперь получается предложение — домбылсер.
Зная трехбуквенный код, мы опять его можем прочитать: дом был сер. Предложение опять
имеет смысл, но уже другой. Произошла замена одного слова на другое. Получается опять
белок, но уже другого качества.
Теперь рассмотрим другой вариант — выпадение одного нуклеотида. Уберем букву м в
исходном предложении. У нас получится сочетание дыбылсер. Зная трехбуквенный код,
попробуем прочесть предложение: дыб ылс ер. Предложение бессмысленно. Потеря
нуклеотида существенно меняет всю структуру гена. Происходит смещение рамки
считывания, и теперь либо вообще теряется весь белок, либо он
становится совершенно иным.
Проявление различных свойств у
организмов одного вида — результат
мутации, изменчивости генов. Например, разная окраска цветков у розы,
флокса, тюльпана, форма и окраска
плодов у яблонь, тыквы, груши.
Внешний облик, рост, различная окраска
и длина шерсти у собак различных пород — тоже результаты внезапно возникших
мутаций, которые закрепились в потомстве и передались по наследству.
В некоторых случаях мутации приводят к нарушению
правильного развития того или иного признака у организма.
Например, у человека результаты генных мутаций — многие
наследственные заболевания: серповидно-клеточная анемия,
дальтонизм, гемофилия, альбинизм. В частности, при
серповидно-клеточной анемии происходит замена одного
нуклеотида в гене белка гемоглобина, в результате чего в белке
заменяется всего одна аминокислота. Это, казалось бы,
ничтожное изменение приводит к изменению внешнего облика
эритроцитов, которые приобретают серповидную форму и уже не способны связывать
кислород в достаточном количестве. Человек страдает от недостатка кислорода, что
приводит к гибели организма.
Мутации характерны для молекул ДНК всех организмов. Изучение изменчивости у
растений и животных показало, что как у близкородственных, так и у организмов отдаленных
систематических групп, наблюдаются одинаковые мутации. Например, появление
бесхлорофилльных растений, т. е. наследственный альбинизм, отмечается в самых
разнообразных семействах: злаковых, сложноцветных, бобовых, розоцветных и др.
Причина мутаций и их значение. Каждая отдельная мутация, связанная с изменением
структуры ДНК, имеет какую-либо причину. Однако в большинстве случаев эти причины
неизвестны. Исследования ученых показали, что некоторые условия среды могут повысить
частоту мутаций. Впервые такие свойства были обнаружены у рентгеновских лучей. У
облученных ими растений и животных в 150 раз чаще наблюдались различные мутации.
Позже выяснилось, что таким же действием обладают α-, β- и γ-лучи, образующиеся при
радиоактивном распаде, а также ультрафиолетовые лучи. Возникающие при этом
мутации разнообразны. Мутации могут вызывать такие химические вещества, как иприт,
формальдегид, колхицин, некоторые пищевые консерванты. Факторы среды, вызывающие
различные мутации, называют мутагенами.
Биологическое значение проявления свойств живого на молекулярно-генетическом
уровне. Молекулы белков и нуклеиновых кислот — «кирпичиков» живого, обладают
уникальными свойствами, существенно отличающимися от молекул с малой молекулярной
массой. Каждая из таких молекул в своей структуре несет уникальную информацию,
необходимую для функционирования живых систем любого уровня организации.
Нуклеиновые кислоты представляют собой молекулярно-генетическую программу клетки.
Редупликация ДНК обеспечивает преемственность и воспроизведение жизни. Постоянство
структуры ДНК и точность копирования молекулы означает неизменность
наследственной информации в относительно стабильных условиях. Однако, кроме явления
наследственности на молекулярном уровне проявляется и изменчивость. Это свойство лежит
в основе разнообразия органического мира..