НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА У ДЕТЕЙ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА У ДЕТЕЙ
Маркова Т.Г.
ГУ НИИ гриппа РАМН, Санкт-Петербург (дир. – акад. РАМН О.И.Киселев)
Более половины врожденных и доречевых нарушений слуха связаны с изменениями на
уровне генов. Возможность выявить эти изменения, а значит доказать наследственный характер
тугоухости, появилась благодаря современным подходам в молекулярной генетике.
Часто в семье ребенка с нарушением слуха нет других родственников с тугоухостью. В
таких случаях на клиническом уровне часто делается заключение, что наследственность у
больного не отягощена. При проведении генетического анализа оказывается, что родители
ребенка являются носителями патологической мутации определенного гена. Такие родители
имеют 25% риск рождения ребенка с тугоухостью/глухотой для каждой последующей
беременности. Две патологические мутации (по одной от каждого родителя) оказываются в
генотипе у больного ребенка. Отсутствие нормального варианта гена нарушает синтез
соответствующих белковых продуктов и развитие внутреннего уха. Все это характерно для
наиболее частых при врожденной тугоухости аутосомно-рецессивных нарушений слуха.
Сегодня считается, что большинство из них (70-85%) относятся к несиндромальным формам
(изолированным), поскольку тугоухость является единственным симптомом заболевания.
Молекулярная диагностика является при
этом единственным объективным методом
диагностики причины тугоухости.
В структуре наследственных нарушений слуха у детей 15-30% случаев составляют
синдромальные формы, когда тугоухость сопровождается патологией других органов. Для
многих синдромов открыты патологические мутации в определенных генах. Как правило,
несиндромальные и синдромальные нарушения слуха имеют разную генетическую основу,
поэтому важно уже при первичном обследовании пациента выявлять признаки синдромов. Для
этого всем детям с нарушением слуха рекомендуется консультация генетика.
В тоже время, известны гены, в которых одни мутации вызывают изолированную
тугоухость, а другие - синдромальную. В ряде генов одни мутации связывают с аутосомнорецессивной тугоухостью, другие - с аутосомно-доминантной. Все эти данные на практике
затрудняют процесс молекулярной диагностики. Сопоставление результатов клинических и
генетических исследований решает многое проблемы диагностики причины тугоухости.
Поэтому необходимо тщательное клиническое обследование детей с нарушением слуха в
отношении наследственного характера тугоухости. Правильный диагноз является залогом
точного прогноза потомства для родителей ребенка с нарушением слуха, самого ребенка и всех
членов семьи детородного возраста.