Выписка из истории болезни в формате PDF

ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ
ЖИЗДЮКОВ ЕГОР 13/11/2014г
Ребенок наблюдается в SVS Лаборатории изучения эпилепсии, судорожных
состояний и семейного мониторинга им. Савинова В.М. с диагнозом:
Структурно-метаболическая эпилептическая энцефалопатия. Синдром
Веста. Не исключается ВПР головного мозга (фокальная корковая
дисплазия). Вторичная микроцефалия. Фармакорезистентность.
Родителя ребенка обратились в Лабораторию изучения эпилепсии, судорожных
состояний и семейного мониторинга им. В.М. Савинова в январе 2015 года с
жалобами на приступы внезапного приведения рук и ног к телу возникающих
преимущественно после пробуждения сериями. С момента дебюта приступов
ребенок стал вялым, апатичным. Данные жалобы появились на 2-ом месяце
жизни, в связи с чем были госпитализированы в ДГКБ №2, после проведения
ЭЭГ 22/12/2014, где был выявлен паттерн вспышка-подавление, выставлен
диагноз: Эпилептическая энцефалопатия. Инфантильные спазмы.
ЭЭГ:
Приступная ЭЭГ. Эпилептический спазм.
Стационарно получал лечение в/в введением дексаметазона до 2 мг/кг/массы,
назначен конвулекс. После проведенного лечения отмечалось улучшение по
данным ЭЭГ. Впоследствии, в феврале 2015 года несмотря на прием
антиэпилептического препарата конвулекс и коррекции его дозировки
произошел рецидив приступов. Последовательно ребенку совместно с
конвулексом назначен был сабрил, достигнута максимальная дозировка (100
мг/кг/сут), на фоне которого было улучшение клиникоэлектроэнцефалографической картины без полного контроля над приступами. С
апреля 2015 года к вышеуказанной терапии подключен синактен депо
(синтетический адренокортикотропный гормон), так же — без полного
контроля над приступами. Снимки МРТ (1,5 Тесла) в режиме
эпилептологического сканирования проконсультированы проф. Алихановым
(г.Москва), выявлены гипоплазия червя и гемисфер мозжечка, сопряженная с
реактивным расширением цистернальных пространств задней черепной ямки,
грубая атрофия больших полушарий с акцентом в перисильвиарных регионах,
региональная потеря рисунка борозд правой лобно-теменной доли (симптом
характерный для фокальной кортикальной дисплазии (требующая наблюдения
в динамике в условиях более зрелого мозга) (копия прилагается).
Учитывая резистентность к специфической терапии данного эпилептического
синдрома и его разрушающее влияние на дальнейшее развитие ребенка в
случае продолжения приступов, в связи с отсутствием сертифицированных
специалистов по кетогенной диете в Казахстане, была рекомендована
консультация в условиях зарубежного стационара.
После консультации специалиста по кетогенной диете (г. Измир), в января 2016
года пациентам была назначена кетогенная диета, синактен депо (АКТГ)
отменен ввиду не полной эффективности. На ее фоне отмечается выраженное
клиническое улучшение в виде снижения уровня слюноотделения, снижения
мышечного тонуса, уменьшение выраженности сходящегося косоглазия.
Ребенок стал следить глазами за предметами, переворачиваться, увереннее
держать голову, улыбаться и смеяться в голос. Приступы стали значительно
реже. По данным ЭЭГ на фоне кетогенной диеты отмечается улучшение в виде
отсутствия гипсаритмии. Патологическая, эпилептиформная активность
локальна, регистрируется в затылочно-теменных отведениях.
ЭЭГ от 6/02/2016 на фоне кетогенной диеты: бодрствование
ЭЭГ во время сна. Отсутствие гипсаритмии, регистрируется фокальная
эпилептиформная активность в затылочно-теменных отведениях.
В связи с выраженным клиническим улучшением, подтверждаемым
электроэнцефалографически, родителям пациента рекомендовано продолжить
кетогенную диету.