Conclusio-epicrise_RUS_EPI Zurich

Швейцарский Центр эпилепсии
Блойлерштрассе 60, Швейцария 8008 Цюрих
Тел.: +41 44 387 61 11, Факс: +41 44 387 63 97
Главный врач Д-р медицины Гюнтер Крэмер
Клиника для взрослых
Д-р медицины Томас Дорн, Д-р медицины Генрих Вогт
Клиника и поликлиника для детей и подростков
Д-р медицины Юдифь Крёль
Поликлиника для взрослых
Проф. д-р медицины Maртин Куртен
Психотерапия, психиатрия
Приват-доцент, д-р медицины Рейхард Ганц
Kлиническая нейрофизиология
Профессор, д-р медицины Томас Грунвальд
Медицина сна
Aри Бауэрфайнд
Mедицинская обработка изображений
Профессор д-р медицины Ганс-Юрген Хуппертц
Нейрофизиология
Профессор, д-р естественных наук Хеннрик Йокайт ankengeschichte
Семья Сидорины Московская область Серпуховский район Б. Грызлово, 29, кв. 10
РОССИЯ Москва
Цюрих, 11.01.2011 PRA
Оригинал направляется: семье Сидориных, Московская область, Москва
Копия направляется: история болезни, Швейцарский Центр эпилепсии, 8008 Цюрих
СИДОРИН, Георгий, родившийся 09.07.2007г., Б. Грызлово, 29, кв. 10, Mосква
Уважаемая семья Сидориных.
Ниже сообщаем Вам о Георгии, который находился в стационаре нашего Центра с 09.12.2010
по 13.12.2010. Приносим извинения за задержку с предоставлением отчёта.
ДИАГНОЗЫ
• Фармакорезистентная симпоматическая BNS (Инфантильные спазмы) – эпилепсия (ICD-10
40.4) при
• ЯМР-томографических признаках фокальной кортикальной дислазии лобно– медиально
слева (ICD-10 Q04.9) (магнитно-резонансные изображения черепа от 10.11.2009, 23.3.2010 и
16.12.2010)
• Предположительно исключительно эпилептически ассоциированное глобальное нарушение
развития с потерей речи и ухудшением когнитивных (познавательных) способностей
Причина госпитализации: предхирургическое обследование
АНАМНЕЗ: Подробный анамнез мы предлагаем Вам взять из предварительных отчётов,
последний отчет от 23.04.2010 г. (из Научно-практического центра медицинского
обслуживания детей с нарушениями развития лицевой части черепа и врождёнными
заболеваниями ЦНС, Москва).
Анамнез пациента: 2-ой ребёнок у родителей (есть 11-летний здоровый брат). Быстрые
вагинальные роды при отделении плаценты после беременности без особенностей,
постнатальная адаптация без особенностей. Его кормили грудью до 6 месяцев. Прививочный
статус по стандарту (за исключением краснухи). Не подтверждённое подозрение на инфекцию
краснухи в возрасте 2-х лет. Никаких иных инфекций, кроме домашние инфекций, за этот
период ребенок не перенес. Наличие аллергический признаков не известны. 13.10.09 г.
резекция фиброзной гематомы на левой руке.
Этапы развития: Свободно сидит с 6 месяцев, свободно бегает в 1 год. В 2 года – отдельные
слова и предложения из 2-х слов. Со слов родителей произношение было хорошим.
Словарный запас до июня 2010 г. еще увеличивался, затем речь постоянно ухудшалась. В
настоящее время может говорить только «папа» и «мама». Мать видит в этом временную связь
с приёмом вигабатрина. Вегетативный анамнез: Просился в туалет, с июня 2010 больше не просится. Еда и питьё без
особенностей. Сон: днём 2 часа, ночью с 22:30-8:00. Иногда просыпается в 4:30, возникают
приступы, вновь засыпает.
Семейный анамнез: никакого анамнеза эпилепсии и прочих неврологических заболеваний в
семье.
Анамнез приступа:
Первые приступы в августе 2009 г.: отдельные кивки, 1-2 раза в неделю, затем чаще, сначала
только кивки. Примерно с октября 2009 г. приступы стали более выраженными кивками, с
лёгкими наклонами верхней части туловища и подкидыванием рук. Позже проявления стали
серийными, несколько серий в день, проходили с потерей равновесия. Он часто падал, не
причиняя себе повреждений.
26.10.2009 г. случилось событие с прежде не наблюдаемой семиологией: он сидел на
корточках, трясся всем телом, но не падал, на речь не реагировал, глаза были закинуты
кверху. Это продолжалось примерно 1 минуту. За этим последовала госпитализация в
стационар с последующим эпилептологическим обследованием и назначение лечения. Примерно с середины 2010 года потеря приобретенных умений. В частности, речь стала хуже,
он потерял большую часть своего словарного запаса. Игровое поведение стало существенно
менее предметным, монотонным. Отмечались некоторые стереотипы в поведении –
теребление лица, стереотипное игровое поведение. В настоящее время интересуется в
основном мячом.
Результаты ЭЭГ:
ЭЭГ от 27.10.10 г.: Выраженная типичная эпилептическая активность с комплексами резких
замедленных волн с битемпоральным максимумом. Некоторые региональные эпилептические
потенциалы начинаются справа в височно-затылочной зоне и слева в центрально-височной.
Разрозненные комплексы имеют морфологическое приближение к BEPK (доброкачественные
эпилептиформные потенциалы детства).
Видео/ЭЭГ - мониторинг от 22.02.2010 г. на протяжении 12 часов, включая ночной сон:
Диффузное общее изменение. Гипсаритмия. Отсутствие дифференциации стадий сна,
физиологические нормы сна отсутствуют. δ-замедление (C3-T3-T5), региональная типичная
эпилептическая активность (C3-T3-T5). Быстрой β-активности слева больше, чем справа.
Приступы: единичные и серийно возникающие инфантильные спазмы (на 90% не возможна
локализация происхождения, в 10% случаев – слева лобно-центрально-париетальное
происхождение).
Полученный медикаментозный анамнез:
Торговое название Действующее в-во мг/день с – по
Депакин Сироп Вальпроат 450 28.10.09-16.12.09
Клоназепам Клоназепам 2 11.11.09-29.03.10
Суксилеп Этосуксимид 375 30.11.09-04.03.10
Преднизолон Преднизолон 5 08.12.09-11.01.10
Бензонал Бензобарбитал 75 15.12.09-20.12.09
Депакин Хроно Вальпроат 500 16.12.09-29.01.10
Ламиктал Ламотригин 25 21.12.09-11.01.10
Люминал Фенобарбитал 12,5 15.01.10-26.02.10
Дифенилгидантоин Фенитоин 30 01.02.10-26.02.10
Депакин Хроносфере Вальпроат 500 с 27.02.10
Топамакс Топирамат 100 17.03.10-17.04.10
Сабрил Вигабатрин 2000 с 09.04.10
Медикаментозное лечение при поступлении:
Торговое название Действующее в-во мг/доза утром днём вечером
Сабрил в пакетиках Вигабатрин 500 2 0 2
Депакин Хроносфере Вальпроат 250 1 0 1
Никакого резервного медикамента.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ, ТЕРАПИЯ и ХОД ЛЕЧЕНИЯ
К нам на прием привели 3 5/12 –летнего Георгия для получения альтернативного заключения.
У него имеются фармакотерапевтическая резистентная эпилепсия с приступами BNS
(Инфантильные спазмы) и вторичная ретардация развития с потерей речи и ухудшением
когнитивных способностей, скорее всего в рамках эпилептической энцефалопатии. В
проведённых длительных видео-/ЭЭГ-отведениях электроретиграммы обнаружилась очень
сильная интериктальная, типичная для эпилепсии активность между припадками, частично в
виде гипсаритмии, и множественные приступы BNS (Инфантильные спазмы); часть этих
приступов имела лобное происхождение слева. Фармакотерапия до сегодняшнего дня не
дала ощутимого эффекта. Использовались следующие медикаменты: вальпроат, клоназепам,
этосуксимид, преднизолон, бензобарбитал, ламотригин, фенобарбитал, фенитин, топирамат,
вигабатрин. В настоящий момент Георгия лечат вальпроатом и вигабатрином в высокой
дозировке.
Ещё до помещения в стационар мы изучили предъявленные нам магнитно-резонансные
изображения черепа (МРТ). В МРТ от 10.11.2009 г. обнаружилось в лобно-базальной зоне
слева наметившееся увеличение сигнала FLAIR и нечеткая граница между серым веществом
(СВ) и белым веществом (БВ).
В МРТ 23.3.2010 г. в лобно-базальной области слева (в задней части G. rectus и Gyri orbitales)
и прежде всего также в лобно-срединной области слева (в целом G. frontalis superior
доходящей вплоть до центральной зоны) мы увидели субкортикальные, FLAIR- T2гиперинтенсивные изменения сигналов, следующие гирляндообразно за тяжем,
образованным корковым веществом, с подозрением на фокальную кортикальную дисплазию.
Кроме того в осевых FLAIR-снимках фронтально-полярный мозговой слой слева проявлял
диффузно увеличение сигнала, граница между серым веществом (СВ) и белым веществом
(БВ) была нечёткой. И, наоборот, противоположная сторона, т.е. правая лобная доля, была
без особенностей. Нет указаний на дальнейшее эпилептогенное поражение в остальных
областях мозга.
На основании этих результатов мы высказали подозрение, что при указанном изменении речь
идёт, скорее всего, о так называемой фокальной кортикальной дисплазии u предложили Вам
провести неинвазивное дохирургическое обследование с помощью повторного интенсивного
видео/ЭЭГ-мониторинга и нового магнитно-резонансного исследования по эпилептическому
стандарту с последующей морфометрической обработкой в целях проверки эпилептикохирургического варианта лечения при доказанной фармакорезистентности приступов.
Клинически мы увидели в первую очередь когнитивно и в речевом плане сильно отставшего
ребёнка. В частности анамнестически речь исчезла практически полностью. Визуальный
контакт с ребёнком хороший, он проявляет интерес к окружающей обстановке, однако
социальное поведение нарушено в такой степени, что у ребёнка нет уровеня страха к
постороннем людям. Игровое поведение очень однообразное и едва ли предметное. Ранее у
Георгия было сложное и более предметное игровое поведение. Определённые двигательные
стереотипы, которые Вы указали в анамнезе, а мы также иногда наблюдали, особенно во
время игры, представляют собой, очевидно, сравнительно недавний прогресс и являются
признаком прогрессирующей вторичной ретардации развития. Это, по нашему мнению,
является, скорее всего, следствием эпилептической энцефалопатии.
Во время клинических наблюдений и во время видео/ЭЭГ-мониторинга (всего 68 часов) были
зарегистрированы многочисленные типичные для пациента приступы (сгибательные спазмы).
Между припадками была зафиксирована патологическая ЭЭГ с замедлением базового ритма
и очень частыми мультифокальными, типичными для эпилепсии потенциалами выраженно от
бифронтальных до темпоральных, без или с меняющимся выделением сторон, местами
периодическими в плане неконвульсивного эпилептического состояния, что в целом
соответствует картине гипсаритмии.
Иктально были обнаружены сгибательные спазмы, к примеру, следующей семиологии:
ребёнок, сидя, внезапно выдвигает голову вперёд, а правую руку поднимает больше, чем
левую, кверху, сразу встает, продолжает играть. ЭЭГ: из интериктальной активности с
двусторонними височными дельта-волнами от бифронтальной до центральной следовала
медленная волна с последующей бета-активностью, а наблюдение за амплитудой
генерализирует 2-3 сек., затем следует переход в интериктальную ЭЭГ.
Всего было зарегистрировано 94 клинически чётко разграничиваемых приступов, чаще всего
в состоянии бодрствования, но и также во сне. Семиология была относительно
однообразная. Семиологический спектр простирался от слабо выраженных приступов лишь с
очень быстрым кивком, внезапным наклоном верхней части туловища вперёд со слегка
раздвинутыми поднятыми руками до сильно выраженных приступов с тоническим быстрым
опусканием головы до пола в положении сидя, следующее за очень короткой атонической
фазой, частично с короткой вокализацией, как при икоте. Эти приступы чаще всего случались
сериями, при этом частично с интервалом лишь в 20 сек. К тому же было определённое
количество субклинических приступов с идентичной картиной приступа. ЭЭГ-картина приступа во всех случаях была почти идентичной и не позволяет выявить ни
локализацию, ни латерализацию начала приступа. Иктальная ЭЭГ-картина в поверхностной
ЭЭГ не показала тем самым начала приступа по периферии патологического образования, и
поэтому невозможно доказать, что предполагаемую кортикальную дисплазию следует
рассматривать в качестве морфологического коррелята первично эпилептогенного
поражения. В предыдущем видео/ЭЭГ-мониторинге (04/2010, Москва) скорее были основания
предполагать лево-фронтальное происхождение.
В повторном МРТ черепа обнаружилась в лобно-центральном направлении слева в зоне Gyrus
frontalis superior и Gyrus cinguli, на протяжении от фронтального полюса до апостериорного в
SMA (дополнительная моторная область) лёгкое уплотнение коры, связанное с дискретной
нечеткостью между серым веществом (СВ) и белым веществом (БВ) и лентообразной
субкортикальной гиперинтенсивностью на FLAIR-снимках. Это соответствует изменениям,
предполагавшимся на предыдущих снимках. При морфометрическом анализе в этой области
обнаруживаются также указания на лёгкое утолщение коры и нарушение дифференциации
между серым веществом (СВ) и белым веществом (БВ). Дополнительно в фронтальноцентральном направлении слева обнаруживается другая область со спорной нечеткостью
между серым веществом (СВ) и белым веществом (БВ) на дне центральной зоны,
непосредственно над мозолистым телом. В целом возникло подозрение на фокальную
кортикальную дисплазию во фронтально-центральном направлении слева, причём
разграничение в сторону более окципитальных отделов мозга затруднено.
Выводы:
при доказанной медикаментозной фармакорезистентности эпилепсии, а также нарушениях
развития, предположительно вызванных исключительно эпилепсией, для оценки
хирургического варианта лечения эпилепсии был проведён на первом этапе неинвазивный
предхирургический мониторинг. Были зафиксированы многочисленные приступы, типичные
для пациента, однако не удалось, с помощью регистрации приступов в поверхностной ЭЭГ
поддержать гипотезу о том, что у предполагаемой слева фронтально-центральной дисплазии
речь идёт о морфологическом корреляте первичного эпилептогенного фокуса.
Трудность в данный момент заключается, в первую очередь, в невозможности определить
происхождение приступов в поверхностной ЭЭГ, а также в сложности установить точное
разграничение в сторону более окципитальных отделов мозга на снимке МРТ высокого
разрешения с постобработкой.
В беседе через переводчика мы информировали Вас об этих результатах, в частности,
относительно опасности эпилептической энцефалопатии для развития ребёнка и подробно
обсудили с Вами хирургический вариант лечения эпилепсии с указанием шансов и рисков, а
также терапевтические альтернативы (расширение фармакотерапии и/или стимулятор
блуждающего нерва). Мы отмечали, что возможность резективного хирургического
вмешательства можно оценить только путём дальнейшей инвазивной диагностики с
имплантацией субдуральных электродов. В частности мы указали на реальный риск
правосторонней гемиплегии как возможного последствия резективного вмешательства. Вы
хотели оставить за собой право принятия решения о дальнейших шагах и при необходимости
вновь связаться с нами. Если у Вас появятся вопросы, мы в любое время к Вашим услугам.
Относительно медикаментозного лечения следует обратить внимание на следующее:
вальпроат следут исключить минимум за 6 недель до хирургического вмешательства. При
почти недоказуемом эффекте от лечения вигабатрином мы считаем необоснованным приём
этого препарата высокой дозировки, в частности с точки зрения возможных долгосрочных
побочных эффектов (ограничение поля зрения). В качестве альтернативы мы бы назвали в
первую очередь левитирацетам и зонизамид. Также можно назвать попеременный приём
стероидов высокой дозировки. Мы готовы предложить Вам и лечащим коллегам в Москве
соответствующую схему лечения.
ДАЛЬНЕЙШИЕ ДЕЙСТВИЯ
• Повторная явка и проведение инвазивного предхирургического мониторинга по
согласованию.
Рекомендованное лечение при выписке:
Торговое название Действующее в-во мг/доза утром днём вечером
Сабрил в пакетиках Вигабатрин 500 2 0 2
Депакин Хроносфере Вальпроат 250 1 0 1
Никакого резервного медикамента.
С уважением,
Д-р медицины Юдифь Крёль
Петр Райxман
Зав. Отделением
Специалист по детской и подростковой медицине
Д-р медицины Г. Крэмер Профессор, доктор медицины Томас Грунвальд
Главный врач Главный врач отделения клинической нейрофизиологии
Приложения: Отдельные результаты, лабораторный лист
ОТДЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Общий статус: вес 17,5 кг (Р75.90), рост 103 см (Р75), объем головы 50 см (Р25). Хорошее
общее состояние, хорошая упитанность. Розового цвета кожные покровы. Отсутствуют
кожные высыпания. Область ЛОР без раздражения. Не прощупываются увеличенные
лимфоузлы. Щитовидная железа не увеличена. Сердце: тоны сердца чистые, меняющийся 2/6
систолический сердечный шум с максимальной точкой выше Эрба – Боткина, сердечная
деятельность размеренная. Легкие: легкое дыхание, вентилируемые одинаково с двух сторон,
без патологических шумов. Живот мягкий, без болезненности при надавливании, без опухоли,
без резистентности, без органомегалии. Мужская генитальность инфантильная, яички с двух
сторон нисходящие.
Неврологический статус: нервы головного мозга: нет указания на нарушение обоняния, нет
указания на нарушение зрения, моторика глазодвигательных нервов и зрачков без
особенностей, нет указания на нарушение чувствительности лица. Сильный акт жевания.
Мимика без особенностей.