Основные принципы наследования и наследственности

Основные
принципы
наследования и
наследственности
окончание 2 первой лекции второго семестра
Лекция МФТИ 1 курс
Янковский Н.К. 02.03.2009
Статья Е.И. Рогаева (ИОГен РАН) опубликована в PNAS сегодня 3 марта 2009 г
мтДНК в костных останках и пятнах крови в т.ч.
Гетероплазмия оказалась идентичной
родственникам царя по линии матери
МтДНК в останках юноши и девушки идентичны
мтДНК царицы и та же семейная группа
Fig.3. Analysis of paternal lineages of Romanov family. Y profiles
were determined for putative remains of Alexeiand NicholasII and their
living cousins of unbroken male lineages of Nicholas I (shown in red)
У хромосома:
профиль аллелей STR из останков царя и царевича идентичен такому
профилю у ныне живущих родственников царя по мужской линии
Отдельный признак
может определяться многими генами
Глухота у человека может определяться дефектами
в десятках известных генов (контролирующих много
элементов слухового аппарата, передачу сигнала в
нервной ткани т.д.).
Разные генотипы могут приводить к одному фенотипу
(глухота). Такие фенотипы называются фенокопиями.
Мутации глухоты редки и рецессивны.
Глухота проявляется часто как моногенный дефект с
наследованием по менделевскому типу.
Каков фенотип потомков 1-го и 2-го поколения при браке
двух глухих с мутациями в двух
разныхГенетика.
локусах?
М.Е.Лобашев.
Л., 1967, стр. 155
Отдельный ген может влиять* на несколько
признаков, в развитие которых он вовлечен.
Этот феномен называют плейотропным
(множественным) действием гена
Определение пола:
перенос гена SRY из Y-хромосомы самца в геном самки
мыши приводит к развитию особи с огромным
количеством внешне наблюдаемых признаков мужского
пола.
Альбинизм:
один признак - цвет волос, и кожи (белый);
другой признак - цвет глаз, (красный - цвет сосудов)
Наличие пигмента меланина, контролируемого этим геном, необходимо и
для окраски волос, и для окраски глаз
*N.B. Слово “влияние” не существовало в русском языке еще 200 лет назад
и появилось как калька при переводе слова influence
Разные генотипы
могут давать разную
выживаемость:
доминантная
мутация с
рецессивным
летальным
эффектом
Рис.5.3
Взаимодействие двух генов при формировании одного признака:
комплементарность
Гены в различных локусах могут давать вклад в развитие одной и
той же фенотипической характеристики:
у перца 2 разных гена образуют 2 разных пигмента,
что приводит к расщеплению по типу дигибридного скрещивания
Рис.5.6
Много разных аллелей могут соответствовать одному локусу и все они
могут быть представлены в группе индивидов, хотя каждый индивид
несет только два аллеля данного локуса:
антигены IA, IB, i – три аллеля одного локуса
определяют группы крови АВ, А, В и О
Донор
Реципиент
Рис.5.5
Окраска и другие признаки собак
определяются взаимодействием многих генов
в большом числе локусов
Рис.5.10
Каждая порода животных или раса людей обладает своими
признаками, стабильными в поколениях. Выщепление других
признаков не наблюдается, поскольку гены, кодирующие эти
признаки, находятся у большинства индивидов в гомозиготе
(папин и мамин аллель одинаковы). Вопрос: Будет ли наблюдаться
расщепление, если гомозигота рецессивная? Если доминантная?
Однородительское наследование.
Наследование по материнской линии
(Цитоплазматическое наследование)
В цитоплазме эукариотической клетки есть
органеллы - митохондрии и хлоропласты. Миллиард
лет назад они были свободно живущими бактериями,
но и сейчас, внутри клеток эукариот, они сохранили
свою ДНК со своими генами.
Цитоплазма, хлоропласты, их гены (их ДНК)
передаются потомству только от матери.
У одноклеточной зеленой водоросли хлореллы
(эукариот) известны наследственные изменения,
обусловливающие отсутствие хлорофилла.
Эти формы не могут жить и размножаться в
обычных условиях на свету, так как они не
способны осуществлять фотосинтез.
Если в питательную среду для таких форм
добавить глюкозу, то они смогут размножаться.
Подобные опыты проводились и с бесцветными
альбинотическими проростками кукурузы.
Признаки, определяемые цитоплазматическими генами
передаются потомкам только от матери.
Например, окраска листа будет у всех потомков такой же, как и
у материнского растения (лист зеленый или неокрашенный)
независимо от окраски отцовского растения (пыльца) окраска
листа определяется генами хлоропластов, а не ядра, и
наследуется только от матери
Признаки, определяемые цитоплазматическими
генами передаются потомкам только от матери.
Некоторые виды слепоты у человека (болезнь Лебера),
определяются генами митохондрий и наследуются только от
матери, независимо от пола ребенка
Вопросы:
У матери с болезнью Лебера родился сын. Будет ли он слепым
или зрячим?
Будут ли ее внуки от этого сына, слепыми или зрячими?
Будут ли ее внуки от этого сына слепыми или зрячими,
если его жена слепа из-за гомозиготной мутаций по одному из
ядерных генов?
Однородительское наследование.
Наследование по отцовской линии
Гены, локализованные в Y-хромосоме
и не имеющие аллелей в X-хромосоме,
наследуются только от отца к сыну.
У человека это, например, волосатые уши.
Поздравляю всех мужчин с наступающим праздником днем носителя Y хромосомы!
У женщин этого признака, к счастью, нет.
С наступающим 8 марта Вас !
М.Е.Лобашев. Генетика. Л., 1967, стр. 193
Однородительское наследование.
У птиц гетерогаметный пол – женский.
Курицы – ХУ. Петухи – ХХ
Вопрос:
Если бы у птиц были волосатые уши,
кодируемые У- хромосомой ,
кому бы передавались волосатые уши:
курочкам или петухам?
Для проявления гена или аллеля всегда нужен определенный генетический
фон – ген курчавых волос у лягушек не может проявиться,
потому что они вообще лысые
Проявление признака может зависеть от пола
существуют признаки, гены которых могут находиться в
аутосомах или половых хромосомах обоих полов,
но проявляются лишь у одного из них.
Такие признаки называют ограниченными полом.
Быки несут гены, определяющие молочность дочерей,
но гены свое действие у быков не проявляют.
РНК казеина <1м:100 000ж
Петухи также несут гены яйценоскости и размера яиц
дочерей, хотя у петухов действие этих генов подавлено.
М.Е.Лобашев. Генетика. Л., 1967, стр. 198
Рис.5.12
Как проявление действия гена, так и тип доминирования
может зависеть от пола
Плешивость у человека наследуется аутосомно и моногенно.
Аллель плешивости у мужчин доминирует, а у женщин рецессивен.
У мужчин для облысения достаточно одной аллели плешивости.
При этом частота аллеля равна частоте встречаемости фенотипа.
У женщин для облысения необходимы обе аллели плешивости.
Сколько женщин будут лысыми, если у мужчин лысый каждый десятый?
Может ли у неплешивых родителей быть плешивая дочь?
Может ли у неплешивых родителей быть плешивый сын?
Если один сын плешивый какова вероятность что другой будет
неплешивый?
Рис.5.19
Проявление некоторых генотипов зависит от
внешних условий: температурочувствительный
аллель himalayan при повышенной температуре
дает неокрашенных особей, и окрашенных при
нормальной
Влияние внешних факторов на действие генов
может изменять фенотип организма:
условно летальные мутанты микроорганизмов
Получены мутанты многих микроорганизмов и
вирусов, которые не способны жить при
повышенной температуре (ts-мутанты).
У такого мутанта структура белка при повышенной
температуре изменена, и белок не функционален
(леталь), а при нормальной температуре структура
обычная, и белок функционален (живет).
Другой тип условно летальных мутаций –
нонсенс-мутации, летальные на одном
генетическом фоне и подавляемые на другом
(супрессорная тРНК).
При создании модели наследования признака для
выяснения его генетического контроля начинают с
проверки типа наследования по базовой, простейшей
схеме - менделевской и, если соответствия нет, то
добавляют к этой схеме дополнительные условия,
понятные на сегодня.
• неравную вероятность образования и сочетания гамет
и выживания потомства
• однородительский тип наследования (Y – волосат.
уши, мтДНК - болезнь Лебера)
• взаимодействие аллелей: наличие доминирования
• взаимодействие генов
• сцепление генов
• ограничения признака полом
• вероятность проявления признака при данном
генотипе
• влияние среды (не всегда формализуемое)
Генетическое
определение пола
и признаки, сцепленные
с полом
Рис.4.2
Рис.4.4
Вид человека на
кончике иглы на
стадии первых
делений после
оплодотворения
яйцеклетки
Рис.4.3
Рис.4.6
Рис.4.5
Рис.4.8
Рис.4.9
У плодовой мушки дрозофилы пол определяется
отношением числа Х-хромосом к числу гаплоидных
наборов аутосом (отношение Х:А)
Рис.4.12
Синдром Тернера:
индивид генотипа Х0, фенотип женский.
Рис.4.10
Рис.4.11
Синдром Клейнфельтера: генотип
XXY, фенотип мужской. Семейные
случаи - транслокация гена SRY на
аутосому. Фенотип мужской при
генотипе ХХ.
Рис.4.17
Рис.4.16
Рис.4.18
Доказательство того, что гены
находятся в хромосомах
Правая половина тела мухи
сформирована как у самца и
во всех клетках правой
половины тела утрачена одна
из Х-хромосом; левая
половина – самка, есть 2 Х.
Латеральный гинандроморф у мухи
М.Е.Лобашев. Генетика. Л., 1967, стр. 205
Генетически – правый глаз
неокрашенный: проявилась
рецессивная мутация white,
присутствующая в одной из
Х-хромосом; левый глаз
окрашен поскольку в нем
остались обе Х-хромосомы, в
одной из которых ген w+