В процессе диссимиляции произошло расщепление 17 моль

Обучение одаренных учащихся
Курс «Биохимия,
цитогенетика,
генетика. Решение
сложных задач»
10 (11) класс
Автор программы - учитель биологии МБОУСОШ №1
Портненкова Е.И.
Тула
2013 г.
Обучение одаренных учащихся
Программа курса «Биохимия,
цитогенетика, генетика. Решение
сложных задач »
10 (11)класс
Учитель биологии МБОУСОШ №1 Е.И. Портненкова
Пояснительная записка
Данный курс позволяет систематизировать, углубить и расширить знания учащихся,
полученных в курсах общей биологии и органической химии, познакомить с
современными достижениями и перспективами биохимии и цитогенетики. В программе
курса предусматривается ознакомление учащихся с биохимическими основами
важнейших молекулярно-биологических процессов: репликации, транскрипции,
трансляции. В содержание программы отражены научно-практические задачи биохимии,
тесно связанные с актуальными проблемами медицины и биотехнологии.
Одним из приоритетных направлений современной биологической науки является
генетика. Изучение данного раздела базируется на знаниях, полученных при изучении
биологических дисциплин: основ анатомии и физиологии человека, цитологии,
гистологии, молекулярной биологии и биохимии, эмбриологии, зоологии и ботаники.
Изучение курса предполагает решение генетических и биохимических задач,
содержание которых соответствует рассматриваемым темам. При этом рассматривается
методика решения задач разного типа.
Особое внимание в программе уделяется заданиям линии С6 на применение знаний в
новой ситуации: наследование признаков, сцепленных с полом, на анализ родословной, на
определение групп крови, взаимодействие генов, комбинированным задачам и др. Эти
задания рассчитаны в основном на хорошо подготовленных учащихся. Критерии их
оценивания являются жесткими. Решение задач требует следовать определенным
эталонам ответов.
Данный курс будет полезен учащимся при подготовке к выполнению наиболее
трудной части экзаменационной работы, всем, кому предстоит сдавать ЕГЭ по
биологии, а также учащимся, занимающимся дистанционно или находящимся на
домашнем обучении.
2
Структура курса представлена блоками:
1) теоретическая часть (сжатая информация по изучаемым разделам; акцент на
определенные темы)
2) практическая часть (выполняется обучающимися самостоятельно, проверяется
учителем, обращается внимание на особенности выполнения некоторых заданий).
Задания, предложенные для выполнения соответствуют заданиям части С
экзаменационной работы (ЕГЭ) линии С5 и С6, т.е. высокого уровня сложности. Они
рассчитаны на творческий анализ и требуют от учащихся знаний биологических
закономерностей, умением самостоятельно оперировать биологическими понятиями,
применять теоретические знания на практике. Задания раздела 1 направлены на проверку
знаний учащихся о реакциях матричного синтеза белка и нуклеиновых кислот. Задания
раздела 2 предполагают решение генетических задач на применение знаний в новой
ситуации: на дигибридное скрещивание, наследование признаков, на анализ родословной,
на определение групп крови и др.
Основные требования к знаниям и умениям
В результате изучения курса учащиеся должны приобрести новые знания и умения.
Овладеть основными терминами и понятиями,
используемыми в генетике человека, медицинской и эволюционной генетике,
цитохимии; научиться их грамотно применять.
Приобрести знания:
 Об особенностях человека как объекта генетических исследованиях и об основных
методах изучения генетики человека;
 О различных механизмах наследования признаков;
 О генетических основах онтогенеза человека;
 О мутагенах, типах мутаций;
 Об основных видах наследственных и врожденных заболеваний;
 Об особенностях генетической структуры популяций человека и о
распространении в них некоторых признаков.
Приобрести и отработать умения:
 Решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека,
 Решать задачи на механизмы биосинтеза важнейших биополимеров, транскрипцию
и трансляцию белков;
 Использовать ресурсы Интернет, самостоятельно работать с учебной и научнопопулярной литературой;
 Работая над содержанием курса составлять схемы, конспекты;
 Составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по ним характер
наследования того или иного признака в ряду поколений.
3
Содержание курса
Общее количество часов – 17
Раздел 1. Цитогенетика и биохимия клетки (6 часов)
Биополимеры. Нерегулярные и регулярные. Полисахариды, белки,
нуклеиновые кислоты как представители биополимеров. Функции
биополимеров. Регуляторные и сигнальные вещества. Генетическая
информация и ее реализация в клетке. Реакции матричного синтеза.
Биосинтез белков. Правило Чаргаффа. Генетический код и его свойства.
Структура и образование АТФ. Энергетика клетки. Реакции анаболизма и
катаболизма.
Раздел 2. Основы генетики (11 часов)
Основные закономерности явлений наследственности. Методы изучения
генетики человека. Законы Г. Менделя. Аутосомно-рецессивный и
аутосомно-доминантный типы наследования. Выяснение генотипов
организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков. Определение
вероятности рождения потомства с искомыми признаками. Дигибридное
скрещивание. Наследование групп крови и резус-фактора. Закон ХардиВайнберга. Генетика популяций. Сцепленное наследование. Генетические
карты. Картирование хромосом. Признаки, за развитие которых отвечают
гены, локализованные в Х и Y – хромосомах. Голандрическое наследование.
Взаимодействие генов. Комплементарность. Плейотропия. Эпистаз.
Множественное действие генов. Цитоплазматическая наследственность.
Пластидное наследование. Наследование через митохондрии. Генетический
анализ родословной.
4
Занятие 1.
Тема « Биополимеры и их типы»
Прежде изучи соответствующий материал по данной теме.
Задания выполняй и в своей тетради.
Биополимеры – многозвеньевые цепи, звеном которых являются мономеры;
макромолекулы, входящие в состав живых организмов. Мономеры – низкомолекулярные
Типы полимеров:
1) Нерегулярные полимеры – полимеры, в которых нет закономерности
повторяемости звеньев. Например, …- А – В – С – А – А – С – А - …
2) Регулярные полимеры – полимеры с регулярно повторяющимися звеньями или
группой звеньев.
Например, … -А – А – А – А – А -…
…- А – В – А – В – А – В – А – В -..
…- А – А – В – В – А – А – В – В - …
Типичные полимеры – полисахариды, которые относятся к полимерам регулярного
типа, мономером полисахаридов является глюкоза.
Представители полисахаридов: гликоген, крахмал (запасающая функция);
целлюлоза, гликокаликс (строительная или структурная функция).
Выполни задание №1
- Установите соответствие между особенностями молекул углеводов и их
видами:
Особенности молекул
Виды углеводов
1) мономер
А) целлюлоза
Б 2) полимер
е 3) растворима в воде
л 4) не растворима в воде
к 5) входит в состав клеточных
Б) глюкоза
и
стенок растений
. 6) входит в состав клеточного сока
растений
С
реди органических веществ белки – самые сложные. Белки – нерегулярные
полимеры. Мономерами их являются аминокислоты Общая формула аминокислот:
NH2 – аминогруппа (придает основные свойства);
H2N – CH – COOH
СООН – карбоксильная группа (обладает кисл. св-ми.)
|
R – радикал (часть молекулы, у всех аминокислот разная)
R
5
H2N – CH – COOH + H2N – CH – COOH + H2N – CH – COOH
|
|
|
R1
R2
R3
H2N – CH – CO - HN – CH – CO - HN – CH – COOH
|
|
|
R1
R2
R3
Трипептид – пептид, состоящий из трех аминокислот.
Между АК(аминокислотами) образуется прочная ковалентная связь – NH – CO – ,
которая называется пептидной связью. В состав белков входят 20 «волшебных»
аминокислот.
Предполагается, что в природе существует несколько млрд индивидуальных
белков (только в бактерии кишечной палочки присутствует более 3 тыс. различных
белков). Огромное разнообразие белков определяется последовательностью
расположения в них аминокислотных остатков. Если предположить, что в состав
белков входят всего 12 из 20 АК, то возможно 10 300 различных изомеров белка.
Этим объясняется большое разнообразие белков.
Аминокислотных остатков в молекуле белка может быть от 3 до 1500 (среднее
содержание 300 – 500 АК).
Виды белков (по форме):
1. глобулярные (глобулины) – пептидные цепи в виде клубка (ферменты,
гемоглобин, куриный альбумин;
2. фибриллярные – нитевидные молекулы (фиброин шелка, коллаген сухожилий,
кератин волос и шерсти).
Знаешь ли ты функции белков? Отметь галочками те функции, о которых тебе не
было известно.
1. Ферментативная (каталитическая) : пепсин, мальтаза;
2. Транспортная: гемоглобин, миоглобин;
3. Структурная (опорная, защитная функция): коллаген соединительной ткани,
кератин, эластин клеток сосудов;
4. Защитная: иммуноглобулины (антитела) позвоночных;
5. Свертывание крови: фибриноген, тромбин и др.
6. Токсины: яды змей, пауков;
7. Регуляторная (гуморальная): гормоны: адреналин, инсулин и др.;
8. Запасная: казеин молока, альбумин яичного белка (овальбумин);
9. Двигательная (сократительная): актин, миозин (в мышцах), тубулин (компонент
жгутиков и ресничек, нити веретена деления);
10. Рецепторная (белки - мишень действия гормонов, передача нервного возбуждения
и в ориентированном движении клетки (хемотаксисе);
11. Преобразование и утилизация энергии (зрительный пигмент родопсин, цитохромы
дыхательной цепи);
12. Белки – антифризы (в плазме арктических рыб)
6
Виды белков (по химическому составу):
1) Простые – состоят только из АК;
2) Сложные – помимо АК, имеют небелковые компоненты (гликопротеиды,
липопротеиды, фосфопротеиды, хромопротеиды, нуклеопротеиды,
металлопротеиды)
Выполни задание №2.
- Установите соответствие между признаком строения молекулы белка и его
структурой:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
признак строения
Последовательность
аминокислотных остатков;
Молекула имеет форму клубка;
Число аминокислотных остатков
в молекуле
Пространственная конфигурация
полипептидной цепи;
Образование гидрофобных связей;
Образование пептидных связей.
структура белка
А) первичная
Б) третичная
7
Занятие 2.
Тема «Нуклеиновые кислоты. Регуляторные и сигнальные вещества.
Структура и образование АТФ »
Прежде изучи соответствующий материал по учебнику.
Задания выполняй и в своей тетради.
Нуклеиновые кислоты были открыты в 1869 г. швейцарским биохимиком, врачом и
первооткрывателем Фридрихом Мишером. Мишер выделил из ядер лейкоцитов,
полученных из гноя, вещество, которое назвал в дальнейшем нуклеином. Проводя
химический анализ нуклеина из сперматозоида лосося, установил его кислотные свойства.
Термин «нуклеиновая кислота» был введен в 1899 г.
Нуклеиновые кислоты – полимеры, мономерами которых является нуклеотид.
Модель строения ДНК была создана американским биологом Джеймсом Уотсоном и
английским физиком Френсисом Криком в 1953 г. ДНК представляет собой две спирали,
соединенные друг с другом водородными связями между азотистыми основаниями по
принципу комплементарности.
Ц= Г, А=Т;
Образование ДНК – репликация (редупликация):



Двойная спираль постепенно раскручивается;
На каждой спирали по принципу комплементарности надстраивается вторая цепь;
Образуются две одинаковые спирали.
Т.О., репликация представляет собой построение второй цепи ДНК на матрице первой
цепи.
Задание. Проведите репликацию цепи ДНК:
- А – А – Г – Ц – Т – Ц – Г – А – Т – Т – Г – 1 цепь, тогда 2 цепь будет
-Т–Т–Ц–Г–А–Г–Ц–Т–А–А–Ц–
Количество комплементарных азотистых оснований в молекуле ДНК одинаково. Если
тимина – 40%, то и аденина 40%. Тогда гуанина и цитозина…
100% - (40%+40%) = 20% (Ц+Г); т.к. Ц=Г, Ц=10%, Г=10%
*************
8
Значение ДНК:
хранение наследственной информации в виде строго определенного чередования
нуклеотидов.
Ген – участок ДНК, кодирующий информацию о первичной структуре одного белка.
Значение РНК:
- и-РНК считывает информацию с участка ДНК о первичной структуре белка и несет эту
информацию к месту синтеза белка (к рибосомам).
- т-РНК переносит аминокислоты к месту синтеза белка (к рибосомам).
- р-РНК выполняет строительную функцию – входит в состав рибосом.
Образование РНК – транскрипция. Это матричный синтез РНК на одной из цепи ДНК по
принципу комплементарности (см. задание выше).
Конечные продукты биосинтеза – органические вещества, которые играют в клетке
самостоятельную роль или служат мономерами. К их числу относят глюкозу,
аминокислоты, нуклеотиды, АТФ.
Образование АТФ.
Исходным веществом для образования АТФ является адениловый нуклеотид РНК – АМФ
(аденозинмонофосфорная кислота). АМФ состоит из азотистого основания аденина,
пентозы – рибозы и остатка фосфорной кислоты.
аденин
рибоза
остаток Н3РО4
Молекула АТФ включает три остатка фосфорной кислоты, рибозу и аденин. В химических
связях аденозинфосфорных кислот между остатками фосфорной кислоты запасается
энергия. Такие связи называются макроэргическими.
Основной синтез АТФ происходит в митохондриях, на синтез АТФ из АДФ затрачивается
энергии около 40 кДж (10 000 г/кал) на грамм/моль, т.е. энергия снова запасается в АТФ.
Регуляторные и сигнальные вещества.
К конечным продуктам биосинтеза относят также регуляторные вещества, например,
гормоны.
Примеры гормонов:
9



Адреналин (гормон стресса) – усиливает выход глюкозы в кровь во время
напряжения, что приводит к увеличению синтеза АТФ и активному использованию
энергии.
Насекомые выделяют гормоны, которые играют роль сигналов, сообщающих об
опасности, о нахождении пищи, привлекают самцов к самкам.
У растений некоторые гормоны ускоряют созревание плодов, увеличивают
урожайность, привлекают насекомых-опылителей, отпугивают или отравляют
насекомых-вредителей, подавляют развитие растений-конкурентов.
Витамины.
Витамины – жизненно важные соединения, не способные синтезироваться в в организме.
Клетки человека и некоторых животных не могут синтезировать аскорбиновую кислоту.
Однако витамин С синтезируется в клетках многих животных, а также в клетках растений.
Поэтому аскорбиновая кислота не для всех организмов является витамином.
Витамин РР (никотиновую кислоту) животные не способны синтезировать, но его
синтезируют все растения и многие бактерии. Поэтому для всех животных никотиновая
кислота – витамин.
Задание 3.
Выполни задания, данные в презентациях «Белки»,
«Нуклеиновые кислоты, их строение»
10
Занятия 3- 5
Тема « Генетическая информация и ее реализация в клетке. Реакции
матричного синтеза. Биосинтез белков. Правило Чаргаффа.
Генетический код и его свойства». (1 час –теория)
Тема «Решение задач по цитогенетике» (2 часа - практика)
Прежде изучи соответствующую информацию по учебнику
Обрати внимание на свойства генетического кода и отметь те, с которыми ты не
знаком.
 Код триплетен
В состав РНК входят 4 нуклеотида: А, Г, Ц, У (урацил). Если бы мы попытались
обозначить одну аминокислоту одним нуклеотидом, то можно было бы
зашифровать лишь 4 аминокислоты, тогда как их 20 и все они используются в
синтезе белков. В природе же существует трехбуквенный код или триплет. Это
означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3
нуклеотидов, т.е. триплетом, который получил название кодон.
 Код избыточен
Из 4 нуклеотидов можно создать 64 различные комбинации, по 3 нуклеотида в
каждой (43 = 64). Этого с избытком хватает для кодирования 20 аминокислот и,
казалось бы, 44 триплета являются лишними. Однако это не так. Почти каждая
аминокислота шифруется более чем одним кодоном (от 2 до 6). Это видно из
таблицы генетического кода. (см. учебник).
 Код однозначен
Каждый триплет шифрует только одну аминокислоту. У всех здоровых людей в
гене, несущем информацию об одной из цепей гемоглобина, триплет ГАА или
ГАГ, стоящий на шестом месте, кодирует глутаминовую кислоту. У больных
серповидноклеточной анемией второй нуклеотид в этом триплете заменен на У.
Как видно из таблицы генетического кода, триплеты ГУА или ГУГ, которые в этом
случае образуются, кодируют аминокислоту валин.
 Между генами имеются знаки препинания
Каждый ген кодирует одну полипептидную цепочку. Поскольку в ряде случаев
иРНК является копией нескольких генов, они должны быть отделены друг от
друга. Поэтому в генетическом коде существуют три специальных триплета (УАА,
УАГ, УГА), каждый из которых обозначает прекращение синтеза одной
полипептидной цепи. Т.О., эти триплеты выполняют функцию знаков препинания.
Они находятся в конце каждого гена.
 Внутри гена нет знаков препинания
11
 Код универсален
Код един для всех живущих на Земле существ. У бактерий и грибов, злаков и мхов,
муравья и лягушки, окуня и пеликана, черепахи, лошади и человека одни и те же
триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.
Для некоторых заданий даны решения.
Задание 4.
Молекулярная масса белка Х=50 000. Определите длину соответствующего гена.
Примечание: молекулярная масса одной аминокислоты в среднем 100, одного
нуклеотида 345 (длина одного нуклеотида 0,34 нм)
Решение:
1) Белок состоит из 50 000 : 100 = 500 аминокислот;
2) Одна из цепей гена, несущая программу белка Х, должна состоять из
500 х 3 = 1500 нуклеотидов;
3) Длина этой цепи ДНК = 1500 х 0,34 нм = 510 нм; такова же длина гена
двухцепочного участка ДНК
Проверь свои знания!
К уроку № 4
Задание 5. Сколько нуклеотидов содержит ген (обе цепи ДНК), в котором
запрограммирован белок инсулин из 51 аминокислоты?
Задание 6. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 34155. Определите
количество мономеров белка, запрограммированного в этой ДНК.
Задание 7. Какова молекулярная масса (двух цепей ДНК), если в одной цепи
его запрограммирован белок с молекулярной массой 1500?
Задание 8. Фрагмент молекулы ДНК состоит из нуклеотидов, расположенных в
следующей последовательности: ТАААТГГЦААЦЦ. Определите состав и
последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в
этом участке гена.
Задание 9. Фрагмент молекулы содержит аминокислоты: аспарагиновая
кислота – аланин - метионин – валин.
Определите :
1) Какова структура участка молекулы ДНК, кодирующего эту
последовательность аминокислот;
2) Количество ( в %) различных видов нуклеотидов в этом участке гена (в двух
цепях);
3) Длину этого участка гена. (Не забудь, что ДНК состоит из 2-х цепей, но обе
цепи имеют одинаковую длину)
12
К уроку №5
Примечание: По правилу Чарграффа количество аденина в молекуле ДНК
равно количеству тимина, а количество гуанина равно количеству
цитозина.
Задание 10. Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность нуклеотидов
ГТГТАТГГААГТ. Определите последовательность нуклеотидов на иРНК,
которая синтезируется на этом фрагменте, антикодоны соответствующих тРНК
и последовательность аминокислот во фрагменте молекулы белка, используя
таблицу генетического кода. (см. таблицу в учебнике).
Задание 11. Участок молекулы ДНК имеет следующий состав:
Г – А – Т – Г – А –А – Т – А – Г – Т – Г – Ц – Т – Т – Ц . Перечислите и
объясните не менее 3-х последствий, к которым может привести случайная
замена седьмого нуклеотида тимина на цитозин (Ц).
Ответ: произойдет генная мутация – изменится кодон третьей
аминокислоты, в белке может произойти замена одной АК на другую, в
результате изменится первичная структура белка, могут измениться все
остальные структуры белка, что повлечет за собой появление у организма
нового признака.
А теперь попробуй решить эту задачу.
Задание 12. Белок состоит из 100 аминокислот. Установите, во сколько раз
молекулярная масса участка гена, кодирующего данный белок, превышает
молекулярную массу белка, если средняя молекулярная масса аминокислоты –
110, а нуклеотида – 300. Ответ поясните.
Ответ и решение: генетический код триплетен, следовательно, белок,
состоящий из 100 АК, кодирует 300 нуклеотидов, молекулярная масса белка
100 х 110 = 11000; молекулярная масса гена 300 х 300 = 90 000; участок ДНК
тяжелее, чем кодируемый им белок, в 8 раз (90 000/11 000).
Задание 13. В процессе трансляции участвовало 30 молекул тРНК. Определите
число аминокислот, входящих в состав синтезируемого фрагмента белка, а
также число триплетов и нуклеотидов во фрагменте гена, который кодирует
данный белок.
Ответ и решение: одна тРНК транспортирует одну АК, следовательно 30
тРНК соответствуют 30 АК, и белок состоит из 30 АК; одну АК кодирует
триплет нуклеотидов, значит 30 АК кодируют 30 триплетов;
Кол-во нуклеотидов в участке гена, кодирующего фрагмент белка
из 30 АК – 30 х 3 = 90.
Задание 14. В биосинтезе полипептида участвовали тРНК с антикодонами
УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ, ЦГУ. Определите нуклеотидную последовательность
участка каждой цепи молекулы ДНК, которая несет информацию о
синтезируемом полипептиде, и число нуклеотидов, содержащих аденин (А),
гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц) в двуцепочечной молекуле ДНК. Ответ
поясните.
13
Ответ: антикодоны тРНК комплементарны кодонам иРНК, а
последовательность нуклеотидов иРНК комплементарна одной из цепей ДНК;
построение 2-х цепей ДНК по принципу комплементарности.(построй
самостоятельно), подсчитай число нуклеотидов в 2-х цепях.
Задание 15. В молекуле ДНК находится 1100 нуклеотидов с аденином, что
составляет 10% от их общего числа. Определите, сколько нуклеотидов с
тимином, гуанином, цитозином содержится в отдельности в молекуле ДНК, и
объясните полученный результат.
Задание 16. В последовательности ДНК … ААГ ЦТА ТТА… (показано по
триплетам) произошла мутация – замена подчеркнутого Т на Г. К каким
последствиям в молекуле белка это приведет?
Задание 17. В последовательности ДНК … ААГ ГАЦ ТТА... ( показано по
триплетам) произошла двойная мутация – замена подчеркнутого Г на А,
а Ц на Т. К каким последствиям в молекуле белка это приведет?
Задание 18. В последовательности ДНК … ТАЦ АГЦ ЦЦЦ …( показано по
триплетам) произошла мутация – замена подчеркнутого Г на Т. К каким
последствиям в молекуле белка это приведет?
Задание 19. Участок гена имеет следующее строение: ЦГГ АГЦ ТЦЦ ААТ.
Укажите строение соответствующего нуклеотидного участка того белка,
информация о котором содержится в данном гене. Как отразится на строении
белка удаление из гена четвертого нуклеотида?
Задание 20. Напишите первый триплет любой мРНК (иРНК) эукариот, с
которой происходит трансляция.
Запомни!
Первый триплет иРНК, с которой начинается трансляция всех
организмов (искл., бактерии) – АУГ (в ДНК – ТАЦ),
триплеты, кодирующие стоп-коды (знаки препинания): УАА,
УГА, УАГ (в ДНК – АТТ, АЦТ, АТЦ).
14
Занятие 6
Тема «Энергетика клетки. Реакции анаболизма и катаболизма».
Прежде изучи соответствующую информацию по учебнику
Проверь свои знания! Знаешь ли ты, что
Аккумуляторы энергии – это:
- АТФ, ГТФ, ФАД - флавинадениндинуклеотид
- НАДФ – никотинамидадениндинуклеотидфосфат:
НАДФ * Н2 – восстановленная форма, НАДФ+ - окисленная форма
НАДФ * Н2 является также переносчиком протонов – восстановителем.
ГТФ, НАД+, НАДФ+, и ФАД являются акцепторами электронов и атомов водорода.
Энергия, запасенная в данных молекулах, впоследствии используется для синтеза АТФ.
Фотосинтез происходит в хлоропластах. Относится к автотрофному типу питания.
Химизм фотосинтеза
Световая фаза:
1) Фотолиз воды
hv
2Н2О = 4 Н+ +4е + 02
Кроме фотолиза, энергия солнечного света используется в световой фазе для
синтеза АТФ
2) Синтез АТФ
АДФ + Н3РО4 = АТФ + Н2О
АТФ идет в темновую фазу. Протоны и часть электронов идут на восстановление
НАДФ + + 2Н+ + 2е = НАДФ * Н2
НАДФ * Н2 идет в темновую фазу
Результаты световой фазы:
 Молекулярный кислород
 АТФ
 НАДФ * Н2
Темновая фаза фотосинтеза (идет как на свету, так и в темноте в строме хлоропласта).
Результат темновых реакций – из оксида углерода (IV) и воды образуются углеводы.
15
Общее уравнение ф/за: СО2 + Н2О = С6Н12О6 + О2
Почему при окислении органических веществ освобождается энергия?



Электроны, входящие в состав органических соединений, обладают большим
запасом энергии, т.к. находятся на высоких энергетических уровнях молекул.
Перемещаясь на более низкий уровень своей или чужой молекулы, электроны
освобождают энергию.
Конечным акцептором электронов может служить кислород.
Этапы энергообмена (вспомни этапы катаболизма - диссимиляции)
Подготовительный (полисахариды – до моносахаридов, жиры – до глицерина и
жирных кислот, белков – до АК, нуклеиновых кислот – до нуклеотидов)
Вспомни, в каком органоиде происходят реакции этого этапа? (в лизосомах)
Гликолиз – бескислородное окисление
I.
С6Н12О6
2 С3Н4О3 + 4 Н+ + Е пировиноградная к-та затем поступает в митохондрии
для дальнейшего окисления.
2НАД+ + 2Н+ +2е
2АДФ + 2Н3РО4
2 НАД*Н
2АТФ + 2Н2О
Если кислорода в клетке недостаточно, то образуется молочная кислота
2 С3Н4О3 + 2НАД*Н + 2Н+
2 С3Н6О3 + 2НАД+
Гликолиз:






Происходит без участия мембран митохондрий. Протекает в цитоплазме, может
быть осуществим в пробирке.
Процесс многоступенчатый. Состоит из 10 реакций.
Суммарное кол-во энергии, которое выделяется при гликолизе, - 200 кДж.
50 – 60% энергии превращаются в энергию АТФ, остальные 40 – 50% рассеиваются
в виде теплоты.
Оставшаяся энергия идет на синтез 2-х молекул АТФ
Результат гликолиза – образование 2 молекул АТФ.
Брожение:
В некоторых организмах (бактериях, простейших грибах) первый этап окисления –
брожение. Промежуточные продукты реакций гликолиза и брожения сходны.
Кислородное расщепление (дыхание) – происходит на мембранах митохондрий,
поэтому основным условием является их целостность.
Окислительное фосфорилирование. Многие реакции кислородного окисления идут с
выделением теплоты:
16
1. Окисление атомов водорода
2. Восстановление водорода
3. Перенос электронов и др.
О2 + 4е + 4Н+
2Н2О
Суммарная выделенная энергия = 2600 кДж на каждые 2 моля молочной кислоты. Этой
энергии хватает на синтез 36 молекул АТФ.
36 АДФ + 36Н3РО4
36 АТФ + 36 Н2О
Суммарное уравнение гликолиза и уравнение дыхания:
С6Н12О6 + 6О2 + 38 Н3РО4
6СО2 + 38 АТФ + 44 Н2О
Выводы:
Синтез АТФ при гликолизе не нуждается в мембранах, а для осуществления дыхания
основным условием является целостность митохондриальных мембран.
Расщепление в клетке 1 молекулы глюкозы обеспечивает синтез 38 молекул АТФ.
Кислородный процесс в 18 раз более эффективен, чем гликолиз (он дает 36 АТФ, гликолиз
– 2 АТФ).
Решим задачу:
В процессе диссимиляции произошло расщепление 7 моль глюкозы, из которых полному
(кислородному) расщеплению подверглось только 2 моль. Определите:
- Сколько моль молочной кислоты и углекислого газа при этом образовано? Сколько моль
АТФ при этом синтезировано? Сколько энергии и в какой форме аккумулировано в этих
молекулах АТФ? Сколько моль кислорода израсходовано на окисление образовавшейся
при этом молочной кислоты?
Решение:
1) Из 7 моль глюкозы 2 подверглись полному расщеплению, 5 – неполному
(7 – 2 = 5);
2) Составляем уравнение неполного расщепления 5 моль глюкозы:
5 С6Н12О6 + 5 х 2 Н3РО4 + 5 х 2АТФ = 5 х 2С3Н6О3 + 5 х 2АТФ + 5 х 2Н2О
3) Составляем суммарное уравнение полного расщепления 2 моль глюкозы:
2 С6Н12О6 +2 х6О2 + 2 х 38 Н3РО4 + 2 х 38АТФ = 2 х 6СО2 + 2 х 38АТФ + 2 х 6Н2О +
2 х 38 Н2О
4) Суммируем количество АТФ: (2х38) + (5х2) = 86 моль АТФ;
5) Определяем количество энергии в молекулах
АТФ : 86 х 40кДж = 3440 кДж
Ответ: 10 моль молочной кислоты, 12 моль углекислого газа, 86 моль АТФ, 3440 кДж, в
форме энергии химической связи макроэргических связей в молекуле АТФ, 12 моль О2.
17
Задания к уроку 6
Задание 21. Установите последовательность процессов, протекающих на каждом
этапе энергетического обмена в клетках животных:
А) расщепление гликогена до глюкозы;
Б) полное окисление пировиноградной кислоты;
В) поступление органических веществ в клетку;
Г) гликолиз, образование 2 молекул АТФ
Задание 22.
Установите соответствие между характеристикой энергетического
обмена веществ и его этапом:
характеристика обмена
этапы обмена
1) Происходит в цитоплазме
2) Происходит в лизосомах
3) Вся
освобожденная
энергия
рассеивается в виде тепла
4) За счет освобождаемой энергии
синтезируются 2 молекулы АТФ
5) Расщепляются биополимеры до
мономеров
6) Расщепляется
глюкоза
до
пировиноградной кислоты
Задание 23.
А) подготовительный
Б) гликолиз
Установите соответствие между признаком энергетического обмена
и его этапом:
признак энергетического обмена
этап энергетического обмена
1) Пировиноградная
кислота
расщепляется до СО2 и Н2О
2) Глюкоза
расщепляется
до
пировиноградной кислоты
3) Синтезируются 2 молекулы АТФ
4) Синтезируются 36 молекул АТФ
5) Происходит в митохондриях
6) Происходит в цитоплазме
Задание 24.
А) гликолиз
Б) кислородное расщепление
Реши задачу:
В процессе диссимиляции произошло расщепление 17 моль глюкозы, из которых
кислородному расщеплению подверглись 3 моля. Определите сколько моль
молочной кислоты и углекислого газа при этом образовано? Сколько моль АТФ при
этом синтезировано? Сколько энергии и в какой форме аккумулировано в этих
молекулах АТФ? Сколько моль кислорода израсходовано на окисление
образовавшейся при этом молочной кислоты?
18
Занятие 7
Тема «Методы изучения генетики человека. Основные
закономерности явлений наследственности»
Прежде изучи соответствующий материал учебника по данной теме.
Знаешь ли ты…Объект генетических исследований – человек, имеет свои преимущества
и недостатки. Для человека характерен генотипический и фенотипический полиморфизм.
Большое число хромосом (46) в значительной мере затрудняет возможности
генетического анализа человека. Разработка новейших методов работы с ДНК (метод
гибридизации соматических клеток и некоторые другие) устраняют эту трудность. В
настоящее время интерес и внимание к изучению генетики человека активно возрастают.
Так, глобальная международная программа «Геном человека» имеет своей задачей
изучение генома человека на молекулярном уровне. Для ее решения используются все
новейшие современные методы генетики и медицины. Такими методами являются:
1. Генеалогический метод. Данный метод включает два этапа.
Первый – составление родословной. Сбор сведений о семье начинается с пробанда
– обычно это больной с изучаемым заболеванием. Дети одной родительской пары
(братья и сестры) называются сибсами. Чем больше поколений прослежено в
родословной, тем она полнее и тем выше шансы на получение полностью
достоверных результатов. После сбора сведений составляют графическое
изображение родословной, используя систему условных обозначений. Выполняя
эту работу, важно соблюдать следующие правила:
a) Составление начинают с пробанда, сибсы располагаются в порядке
рождения слева направо, начиная со старшего;
b) Все члены родословной располагаются строго по поколениям в один ряд;
c) Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху
вниз;
d) Арабскими цифрами нумеруются слева направо в один ряд потомство
одного поколения;
e) В связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни,
указывается возраст членов семьи;
f) Отмечаются лично обследованные члены родословной.
например,
о
супруги
Второй этап – генетический анализ родословной. Его задача – установление
наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных
носителей мутантного гена, а также прогнозирование рождения больных детей в семьях с
наследственной патологией. Например, при аутосомно-рецессивном типе наследования
мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Классическим
примером рецессивного, сцепленного с полом наследования может служить гемофилия.
Известно, что гемофилия широко распространена в королевских семьях Европы. Это
19
связано с заключением близкородственных браков. В результате возникшие мутации
сохранялись внутри семьи. Королева Великобритании Виктория была носительницей гена
гемофилии, и ее сын Леопольд родился гемофиликом. Через своих дочерей и внуков
королева Виктория передала ген гемофилии Вольдемару и Генриху Прусским, Фридриху
Гессенскому, царевичу Алексею Романову, Рупрехту Тех-Атлонскому, двум
Баттенбергским и двум испанским принцам. Имеют свои особенности и Y-сцепленное
наследование. Голандрическое наследование – передача генов только сыновьям (и
никогда дочерям) через Y – хромосому.2. Близнецовый метод. Впервые был предложен
Ф. Гальтоном в 1875 году. При использовании близнецового метода проводится
сравнение монозиготных (однояйцевых) близнецов с дизиготными; партнеров в
монозиготных парах между собой; данных анализа близнецовой выборки с общей
популяцией. Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на
стадии дробления на две и более части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е.
обладают одинаковыми генотипами, всегда одного пола. Дизиготные близнецы
развиваются в том случае, если образуются одновременно две яйцеклетки,
оплодотворенные двумя сперматозоидами; имеют разные генотипы.
3. Популяционно-статический метод. Популяционная генетика изучает генетическую
структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обуславливающих
постоянство и изменение генетической структуры популяций. В медицинской генетике
данный метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты
нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных
местностей, стран и городов. Метод используется при изучении влияния наследственных
и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим
признакам, роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной
предрасположенностью. В основе метода лежит закономерность, установленная в 1908 г.
английским математиком Дж Харди и немецким врачом В. Вайнбергом для идеальной
популяции. обнаруженная ими закономерность получила название закона ХардиВайнберга.
4. Цитогенетический метод
Основа метода – микроскопическое изучение хромосом
человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг.
XX века для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивирования
лейкоцитов для получения метафазных пластинок. Развитие современной цитогенетики
связано с именами цитологов Д.Тио и А. Левана. В 1956 г. они первыми установили, что
у человека 46, а не 48, как думали раньше, хромосом. Это событие положило начало
широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.
5. Иммунологический метод изучает наследственную обусловленность факторов
иммунитета, разнообразие и наследование тканевых антигенов и тканевую
несовместимость. Установлены два основных пути, по которым протекают
иммунные реакции в организме: гуморальный и клеточный. Первый связан с
синтезом в крови белковых молекул – иммуноглобулинов или антител, а другой – с
появлением клеток, способных распознавать и уничтожать возбудителя болезни –
клеточный иммунитет. Антитела способны связываться с антигенами (чужеродными
молекулами), нейтрализуя их вредное действие.
20
Грегор Мендель – основоположник генетики.
Основной метод, который Мендель положил в основу своих опытов, называется
гибридологическим. Суть его заключается в скрещивании организмов, отличающихся по
одному или нескольким признакам.
Особенности метода:
1) Г.Мендель использовал чистые линии.
2) Наблюдал за наследованием альтернативных признаков.
3) Проводил точный количественный учет каждой пары альтернативных признаков.
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя - «Закон доминирования, или единообразия гибридов
первого поколения, или правило Менделя»: при скрещивании гомозиготных особей
у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки – оно
фенотипически единообразно.
Второй закон Менделя – «Закон расщепления» - при моногибридном скрещивании
во втором поколении гибридов наблюдается расщепление признаков в
соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1: 2: 1 – по генотипу.
Третий закон Менделя – «Закон независимого наследования признаков»: при
дигибридном скрещивании у гибридов расщепление по каждой паре признаков
происходит независимо от других пар по фенотипу в соотношении 9 : 3 : 3 : 1
Гипотеза чистоты гамет
У гетерозиготной особи половые клетки чисты, то есть имеют по одному гену из данной
пары. Это означает, что у гибрида Аа будут в равной степени возникать гаметы с геном А
и с геном а.
Взаимодействие аллельных генов
1. Полное доминирование
2. Неполное доминирование
3. Кодоминирование
4. Сверхдоминирование
5. Множественные аллели
Взаимодействие неаллельных генов
1.Кооперация
2.Комплементарное действие генов
3.Эпистаз
4.Полимерия
5.Плейотропия
6.Модифицирующее действие генов
Анализирующее скрещивание
Для определения генотипа, имеющего фенотипическое проявление доминантного
признака скрещивают исследуемую (генотип которой необходимо установить) особь с
чистой рецессивной, т.к. по фенотипу нельзя установить генотип у особей с
доминантными признаками. Если в процессе скрещивания происходит расщепление,
значит исследуемая особь гетерозиготна, если нет – гомозиготна.
21
Задания к уроку №7
Выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и
потомков. Определение вероятности рождения потомства с искомыми
признаками. ♀ ♂
Задание 25
К задаче дано решение
Комолость у крупного рогатого скота доминирует над рогатостью. Комолый бык Васька
был скрещен с тремя коровами. От скрещивания с рогатой коровой Зорькой родился
рогатый теленок, с рогатой коровой Буренкой – комолый. От скрещивания с комолой
коровой Звездочкой родился рогатый теленок. Каковы генотипы всех животных,
участвовавших в скрещивании?
Решение: из условия задачи следует
А – ген (признак) – комолости (безрогости);
а – ген рогатости;
Р (бык) – Аа, т.к. есть расщепление признаков в F1;
Р (коровы Зорька №1 и Буренка №2) – аа, т.к. они рогаты (иного генотипа у рогатых коров
быть не может); Р (корова Звездочка №3) – Аа, т.к. родился рогатый теленок
Составим соответствующие схемы скрещивания
Р ♀ аа №1
G
х ♂ Аа
а
А
аа
Аа
F1
а
Комол
рогатый теленок от коровы Зорька
Р ♀ аа №2
х ♂ Аа
а
А
G
F1
Аа
Р ♀Аа №3
а
аа
G
А
х ♂ Аа
а
F1 АА,
комолый
А
Аа,
а
Аа,
аа
рогатый теленок от коровы
теленок от коровы Буренка
Звездочки
Ответ: генотип быка - Аа, рогатых коров – аа, комолой коровы – Аа, 1-ого и 3-его теленка
– аа, 2-го теленка – Аа.
22
Задание 26
Гладкая окраска арбузов наследуется как рецессивный признак. Какое
потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных растений с полосатыми
плодами?
Задание 27
У морских свинок ген мохнатой шерсти доминирует над геном гладкой
шерсти. Мохнатая свинка при скрещивании с гладкой дала 18 мохнатых и 20 гладких
потомков. Каков генотип родителей и потомства? Могли бы у этих свинок родиться
только гладкие особи?
Задание 28
Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак.
Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если
известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими
заболеваниями.
Вероятность появления особей с тем или иным генотипом можно определить по формуле:
Число ожидаемых событий
Вероятность =
Число всех возможных событий
Задание 29
В одном из зоопарков Индии у пары тигров с нормальной окраской
родился тигр альбинос. Тигры альбиносы встречаются крайне редко. Какие действия
должны провести селекционеры, чтобы как можно быстрее получить максимальное
количество тигрят с данным признаком?
Решение:
Генотип тигра альбиноса аа (он проявляет рецессивный признак);
У фенотипически одинаковых тигров родился тигренок, отличающий от них,
следовательно они гетерозиготны, поэтому их генотип - Аа. При скрещивании тигра
альбиноса с обычными тиграми (генотип АА, так как признак очень редкий) в потомстве
первого поколения альбиносов не было бы. И только при скрещивании гибридов F1 в их
потомстве F2 альбиносы встречались бы с частотой примерно 25%. Поэтому более
целесообразным было бы скрестить тигра-альбиноса с одним из родителей. В этом случае,
уже в первом поколении половина потомства несла бы признак альбинизма:
Р ♀ Аа
G
F1
А
х ♂ аа
а
Аа
а
аа
нормальный 50% : альбинос 50% - такое скрещивание было проведено селекционерами.
23
Занятие 8
Тема «Дигибридное и полигибридное скрещивания».
Прежде изучи соответствующую информацию по учебнику
Дигибридным называется скрещивание, при котором рассматривается наследование двух
альтернативных признаков, кодируемых генами, расположенными в разных парах
гомологичных хромосом. Для определения фенотипов и генотипов потомства при
дигибридном скрещивании удобно пользоваться решеткой Пеннета, для построения
которой по вертикальной оси следует отметить гаметы одного родительского организма, а
по горизонтальной – другого. В месте пересечения вертикалей и горизонталей
записываются генотипы дочерних организмов. Тот факт, что признаки наследуются
независимо друг от друга, значительно упрощает решение задач на дигибридное
скрещивание. Оно сводится к тому, что надо абстрагироваться от второго признака и два
раза решить задачу на моногибридное скрещивание.
Используй формулу для подсчета числа гамет N = 2n, где n – число гетерозиготных
аллелей. Для этого рассмотрим генотипы:
Например, АаВа включает две гетерозиготные аллели Аа и Вв, следовательно число
гамет будет N = 22 = 4 гаметы (АВ, Ав, аВ, ав); ААВв имеет одну гетерозиготную аллель
Вв, следовательно N = 21 = 2 гаметы (АВ и Ав)
Решим задачу на дигибридное скрещивание.
У человека наследственная глухота бывает вызвана разными причинами и определяется
разными генами, один из которых рецессивный, а другой доминантный. В семье двух
глухонемых родителей родился слышащий ребенок. Объясните этот факт.
Дано:
Р ♀ ааВв х ♂ Аавв
А – ген нормального слуха
а – 1-й тип глухоты
В – 2-й тип глухоты
в – нормальный слух
Как видно из решетки Пеннета 25% детей в этой
семье могут быть здоровы (слышащими)
♂
♀
аВ
ав
Ав
АаВв – глух.
Аавв – норм.
ааВв –глух.
аавв – глух.
ав
24
Задания к занятию 8
Задачи на дигибридное скрещивание
Знаешь ли ты, что гомозиготные организмы обозначают - ААВВ по
доминанте, аавв - по рецессивным признакам;
гетерозиготы – АаВв, СсДдЕе…
Задание 30
У человека имеется две формы слепоты. Гены их находится в разных хромосомах, и оба являются
рецессивными. Оба супруга имеют нормальное зрение, но отец женщины страдал одним из видов
слепоты, а мать мужчины другим типом слепоты. Определить вероятность рождения в данной
семье слепого ребенка.
Задание 31
Известно, что хорея Гентингтона (А) – заболевание, проявляющееся после 35 - 40 лет и
сопровождающееся прогрессирующим нарушением функций головного мозга, и
положительный резус-фактор (В) наследуются как несцепленные аутосомно-доминантные
признаки. Отец является дигетерозиготой по этим генам, а мать имеет отрицательный
резус и здорова. Составьте схему решения задачи и определите генотипы родителей,
возможного потомства и вероятность рождения резус-отрицательных детей с хореей
Гентингтона.
Задание 32
У родителей со свободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке родился ребенок со
сросшейся мочкой уха и гладким подбородком. Определите генотипы родителей, первого ребенка,
фенотипы и генотипы других возможных потомков. Составьте схему решения задачи. Признаки
наследуются независимо.
Задание 33
У свиней черная окраска щетины (А) доминирует над рыжей (а), длинная щетина (В) – над
короткой (в). Скрестили черного с длинной щетиной дигетерозиготного самца с гомозиготными
черными с короткой щетиной самками. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы
родителей, потомства, фенотипы потомства и их соотношение.
Задание 34
Написать возможные типы гамет, продуцируемых организмами со следующими генотипами:
а) АаВВСсддFf;
б) gghh,
в) ААввссДд,
г) АаВвСсДд
25
Полигибридное скрещивание
Задание 35
У собак короткошерстность (L) доминирует над длинношерстностью, черная окраска (В)
над коричневой (в), отвислое ухо (Н) над стоячим (h). Определить сколько гамет и каких
типов образует:
1) Короткошерстный, черный самец с отвислыми ушами, гетерозиготный по цвету и
длине шерсти и гомозиготный по гену формы ушей.
2) Гетерозиготная по всем признакам самка.
Задание 36.
Короткопалость, близорукость и альбинизм кодируются рецессивными генами,
расположенными в разных хромосомах. Короткопалый, близорукий с нормальной
пигментацией мужчина женился на здоровой женщине альбиноске. Их первый ребенок
был короткопал, второй – близорук, третий – альбинос. Определить генотипы родителей и
детей.
Веселое задание 37.
У исследователя было 4 дракона: огнедышащая и неогнедышащая самки,
огнедышащий и неогнедышащий самцы. Для определения способности к
огнедышанию у этих драконов им были проведены всевозможные
скрещивания:
1. Огнедышащие родители – все потомство огнедышащее.
2. Неогнедышащие родители – все потомство неогнедышащее.
3. Огнедышащий самец и неогнедышащая самка – в потомстве
примерно поровну огнедышащих и неогнедышащих драконов.
4. Неогнедышащий самец и огнедышащая самка – все потомство
неогнедышащее.
Считая, что признак определяется аутосомным геном,
установите доминантный аллель и запишите генотипы
родителей.
Решение: по скрещиванию 4. Определяем: А – неогнедыш., а – огнедыш.
огнедышащие: ♀ аа и ♂ аа; неогнедышащий самец - ♂ АА;
По скрещиванию 3. Неогнедышащая самка - ♀ Аа
26
Занятие 9
Тема « Наследование групп крови и резус-фактора»
Это наследование по типу множественных аллелей. По такому типу осуществляется,
например, наследование групп крови системы АВО. Наличие той или иной группы крови
определяется парой генов (точнее, локусов), каждый из которых может находиться в трех
состояниях (JA, JB, или jo). Генотипы и фенотипы лиц с разными группами крови
приведены в таблице
Наследование групп крови системы АВО
группа крови
генотип
I (O)
jojo
II (A)
JAJA, JAjo
III (B)
JBJB, JBjo
IV (AB)
JAJB
Задание 38
Родители имеют вторую и третью группы крови. Какие группы следует ожидать у
потомства?
Решение задачи (для задач такого типа рекомендуется использовать гетерозиготные
генотипы родительских форм, чтобы разобрать все возможные варианты генотипов
потомства)
Дано:
Пусть Р ♀ JAj0- II группа крови
Р ♀ JAj0 х P ♂ JBj0
G JA
j0
JB
j0
P ♂ JBj0 – III группа крови
F1 - ?
F1 JAJB, JAj0, JBj0, j0j0
Ответ: у детей может быть любая группа крови: I, II, III, IV.
27
Задания к занятию 9
Реши задачи
Задание 39
У мальчика первая, а у его сестры четвертая группы крови. Что можно сказать о группах
крови их родителей?
Задание 40
У отца четвертая группа крови, у матери первая. Может ли ребенок унаследовать группу
крови своего отца?
Задание 41
В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и IIгруппы
крови, вторая пара – I и IV. Один ребенок имеет вторую группу, а второй – первую
группу. Определите родителей обоих детей.
Задание 42
Женщина с третьей группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины,
имеющего первую, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка первая группа. Какое
решение должен вынести суд?
Ответ: суд вынесет следующее решение: мужчина может являться отцом ребенка, также,
как и любой другой человек, с такой же группой крови.
Составь возможные схемы.
Задание 43
В каких случаях судебная экспертиза может дать однозначный ответ об отцовстве
ребенка? Составь возможные схемы.
Ответ: 1) у двух родителей с первой группой крови может быть ребенок только с
первой группой;
2) от брака человека с четвертой группой крови с лицом, имеющим любую группу не
может родиться ребенок с первой группой;
3) от брака людей, имеющих первую и вторую группы не может родиться ребенок с
третьей или четвертой группами крови.
28
Занятия 10 - 12
Тема урока 1 «Сцепленное наследование. Закон Т. Моргана»
Тема урока 2 « Генетические карты. Картирование хромосом».
Тема урока 3 «Наследование, сцепленное с полом. Признаки, за
развитие которых отвечают гены, локализованные в Х и Y –
хромосомах. Голандрическое наследование».
Урок 1.Закон независимого наследования – третий закон Менделя выполняется,
если гены находятся в разных хромосомах. Если же данные гены находятся в одной
хромосоме, то они наследуются вместе. Это явление называется сцеплением. Группы
сцепления – группы генов, расположенных в одной хромосоме. Закономерность
наследования при нахождении генов в одной хромосоме была тщательно изучена Т.
Морганом и его школой. Опыты показали, что гены, локализованные в одной
хромосоме, оказываются сцепленными, т.е. наследуются преимущественно
вместе, не обнаруживая независимого распределения. В качестве объекта
Морганом была выбрана плодовая мушка дрозофила. Она очень плодовита (за год 25
поколений, быстро развивается (от яйца до взрослой особи – 10 дней), имеет мало
хромосом – 4 пары и много признаков, которые могу наследоваться. (см. объяснение в
учебнике)
Явление сцепления генов, локализованных в одной хромосоме, называется
законом Моргана. Почему же этот закон не абсолютен?
Закон Т. Моргана нарушается за счет процесса кроссинговера, происходящего во
время конъюгации в профазе I мейоза. Вероятность кроссинговера зависит от
положения генов в хромосоме.
В зависимости от расстояния между генами сцепление может быть полным или
неполным. При полном сцеплении генов они всегда передаются вместе. В этом случае
любая особь при мейозе будет образовывать два сорта гамет – Ав и аВ. Чем дальше
гены расположены друг от друга, тем чаще между ними идет кроссинговер и тем
меньше «сила сцепления». Гаметы, у которых аллели генов такие же, как и в клетках
родительских форм, называют некроссоверными, а гаметы, у которых в результате
кроссинговера аллели изменились, - кроссоверными. Частота кроссинговера
определяется в процентах и показывает расстояние между генами.
Частота кроссинговера = п1/п х 100%, где п1 – число кроссоверов; п – общее число
потомков. Расстояние между генами принято измерять в процентах кроссинговера
между ними, или морганидах (1% кроссинговера равен 1 морганиде, или 1
сантиморе). Число кроссоверных особей никогда не превышает 50%. Это позволяет
строить генетические карты – взаимное расположение генов в хромосомах. В половых
хромосомах кроссинговер возможен только у самок (гомозиготных по Х – хромосоме).
Допустим, что при гибридологическом анализе получено следующее количество
кроссоверных особей по одной группе сцепления из четырех признаков: А и В – 35%,
29
А и С – 8%, А и D – 11%. За начало хромосомы принимают в данном случае локус
будет выглядеть так:
А
В
/
С
/
0
3
D
/
/
8
11
Урок 2
В 1911 г. закономерности, открытые школой Т.Моргана, а затем
подтвержденные и углубленные на многочисленных объектах, стали известны под
общим названием «хромосомная теория наследственности». Основные положения
хромосомной теории наследственности:
1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет группу сцепления
генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.
Так, у мухи дрозофилы 8 хромосом – 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом
– 23 группы сцепления.
2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах
расположены линейно.
3. Гены могут мутировать или изменяться.
4. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными
генами – кроссинговер.
5. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера
между ними.Пример сцепленного наследования: белые голубоглазые кошки, как
правило, глухие. Но не всегда. Почему? Перекомбинация генов обусловлена тем,
что в процессе мейоза при конъюгации гомологичных хромосом они
обмениваются своими участками, т.е. между ними происходит перекрест
(кроссинговер)
Запись схемы решения задачи
Р: ♀ АВ
х ♂ ав
ав
ав
G: некроссоверные гаметы:
АВ
Если кроссинговера не происходит,
ав
записываем только некроссоверные
ав
гаметы. Тогда в потомстве будут
кроссоверные гаметы:
Ав
только особи с генотипами и фенотипами
ав
родительских форм.
аВ
F: АВ ; ав;
ав
ав
Ав; аВ
ав ав
30
Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в
потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосоме определяется по
формуле.
а = с = 100 х n/ 2х, где а и с – количество рекомбинантов каждого вида, n – общее
количество потомства, х – расстояние между генами в морганидах.
Решим задачу№1: Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами
А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С с частотой
2,9%. Определить взаиморасположение генов А,В и С, если расстояние между генами
А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение
этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%.
Решение:
По условию задачи расстояние от гена А до гена С (10,3М) равно сумме расстояний
между генами А и В (2,9М) и генами В и С (7,4М), следовательно, ген В
располагается между генами А и С и расположение генов следующее: АВС.
Если бы расстояние от гена А до гена равнялось разности расстояний между парами
генов АВ и ВС (4,5 = 7,4 – 2,9), то гены бы располагались в следующей
последовательности: АСВ.
И в этом случае расстояние между крайними генами было бы равно сумме
расстояния между промежуточными: АВ = АС + СВ.
Задача №2. При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВвСс были
получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:
АВС – 47,5%,
авс – 47,5%
Авс – 1,7%,
аВС – 1,7%,
АВс – 0,8%,
авС -0,8%
Решение:
Расщепление при анализирующем скрещивании близкое к 1:1 указывает на то, что все
три пары генов находятся в одной хромосоме.
Расстояние между генами А и В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М
Расстояние между генами В и С равно: 0,8 + 0,8 =1,6 М
Ген В находится между генами А и С (расстояние между генами А и С равно
1,7+1,7+0,8+0,8 = 5 М:
А 3,4М
В 1,6М С
Карта участка хромосомы
5М
31
Урок 3.
Аристотель утверждал, что пол зависит от дуновения ветра во время
зачатия. Если дует северный ветер, то на свет появится самец, а если южный – самка.
Отчего же зависит появление мужских и женских особей?
Аутосомы – неполовые хромосомы. Аутосомы материнские и отцовские
морфологически и физиологически равноценны. Половые хромосомы у разных полов
имеют отличия. Х –хромосома представлена в двойном числе, а Y – хромосома – в
одном экземпляре. У человека 22 пар аутосом и 1 пара – половых хромосом.
ХХ – гомогаметный пол, ХY – гетерогаметный пол
группы организмов
женский пол
некоторые отряды насекомых
(мухи и др.)
большинство рыб, растений,
млекопитающие, некоторые
отряды насекомых
(дрозофила)
некоторые отряды насекомых
(бабочки), пресмыкающиеся,
птицы, некоторые виды
растений
некоторые виды насекомых
(моль)
Перепончатокрылые (пчелы,
осы, наездники, муравьи.)
ХХ
определение пола
мужской
тип
пол
ХО
ХО (мужск.)
ХХ
ХY
XY (мужск.)
XY
XX
XY (женск.)
XO
XX
XO (женск.)
2n (из оплод-х
яиц)
n – из неоплод. n – 2n (и мужск.
яиц (результат и женск.)
партеногенеза)
Ген, который находится в Х –хромосоме гетерогаметного организма в одинарной
дозе, проявляет себя полностью и называется гемизиготным. Напр, у человека это
гены гемофилии, дальтонизма; у дрозофилы – ген белоглазости. Самцы
млекопитающих, многих рыб, дрозофилы, самки птиц, рептилий, бабочек являются
гемизиготными.
Существует несколько типов определения пола.
1. Прогамное определение пола (перед оплодотворением). У коловраток, тлей
определение пола происходит в процессе созревания яйцеклеток: крупные и
мелкие. Из крупных появляются самки, из мелких – самцы.
2. Эпигамное (после оплод-я). У морского червя бонелия самки крупные с
раздвоенным хоботком, ведут сидячий образ жизни, самцы – микроскопические. Из
яиц выходят личинки, которые с одинаковым успехом могут стать как самцами,
так и самками. Если личинки попадают на хоботок самки, то под действием
гормонов, выделяемых самкой, превращаются в самцов. А если ведут свободный
образ жизни, - в самок. У крокодилов вообще не обнаружены половые хромосомы.
Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей
32
среды: при высоких температурах развивается больше самок, при более низких –
больше самцов.
3. Сингамное (в момент оплодотворения). Это генетическое определение пола,
зависит от баланса хромосом.
Наследование генов, локализованных в половых хромосомах.
Половые хромосомы Х и Y не являются полностью гомологичными друг другу.
Поэтому наследование признаков, гены которых находятся в негомологичных
участках половых хромосом имеют свои особенности:
1. Отец всегда передает свою Х-хромосому дочери, а Y – хромосому – сыну. Мать
передает Х – хромосому или сыну, или дочери.
2. Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в
негомологичных участках Y – хромосомы, всегда встречается у мужчин и
никогда не встречается у женщин.
3. Рецессивные гены расположенные в Х – хромосомах всегда проявляются у
мужчин, а у женщин только в гомозиготном состоянии.
4. Доминантные гены в Х – хромосомах у женщин могут быть в гомозиготном или
гетерозиготном состоянии, а у мужчин только в гомозиготном.
Решение задач, в которых рассматриваются признаки, гены которых расположены в
Х – хромосомах, следует начинать с мужских особей, поскольку у них всегда проявляется
действие и рецессивных, и доминантных генов. Затем можно определять генотип матери
по генотипу сыновей и генотип дочерей по генотипу отца или братьев.
Следует помнить, что рецессивные признаки, кодируемые генами, расположенными в
Х – хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном
состоянии.
Признаки, детерминированные генами, расположенными в негомологичных участках
Y –хромосом, всегда проявляются у мужчин и никогда у женщин.
При решении задач на наследование двух признаков, сцепленных с полом следует
использовать принципы решения задач на дигибридное скрещивание.
Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых
хромосомах.
При решении таких задач следует учитывать особенности наследования признаков,
сцепленных с полом. Гены, локализованные в половых хромосомах обозначаются
соответствующими индексами около символов X и Y, а гены соматических хромосом –
строчными и заглавными латинскими буквами.
33
Задания к занятиям 10 – 12
Задание 44
Классическая гемофилия передается, как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой,
признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки
были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения
больного гемофилией ребенка, от брака этой дочери со здоровым мужчиной.
Дано:
А – нормальная свертываемость
1) Р
а- гемофилия
здорова
F1; F2 - ? (%)
G
F1
2) Р ♀ ХАХа
G
XA
гемофилик
Xa
Y
XAXa
дочь - носитель
х ♂ ХАY
носитель
XA
Xa
F2 ♀ ХАХА
здоровая
25%
: ♀ ХАХА х ♂ ХаY
здоров
XA Y
♀ XAXa
носитель
25%
♂ ХAY
♂ ХаY
здоров гемофилия
25%
25%
Ответ: вероятность рождения больного гемофилией ребенка 25% (50% мальчиков
будут страдать этим заболеванием)
Задание 45
У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз (W) и рецессивный ген бнлой
окраски (w) находятся в Х- хромосомах. Белоглазая самка скрещивалась с
красноглазым самцом. Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором
поколении?
Задание 46
Отсутствие половых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с Х –
хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на
женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова
вероятность рождения у них детей с этой аномалией?
34
Задание 47
У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х –хромосомой
рецессивным геном. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с
генотипически здоровым партнером:
А) мужчины, брат которого страдает гемофилией?
Б) здоровой женщины, имеющей такого брата?
Задание 48
Потемнение зубов доминантный признак, сцепленный с Х – хромосомой. У родителей,
имеющих темные зубы, родилась дочь с темными и сын с белыми зубами. Какова
вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье?
Задание 49 (Голандрическое наследование)
Перепончатопалость передается через Y – хромосому. Определить возможные
фенотипы детей от брака перепончатопалого мужчины и нормальной женщины.
Задание 49
Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине,
не являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова вероятность, что у
ребенка от брака его дочери со здоровым мужчиной:
А) будет одно из этих заболеваний? Б) будут обе аномалии? Кроссинговер между
генами дальтонизма и гемофилии отсутствует.
Ответ к задаче: вероятность появления одного заболевания равна 0, поскольку оба
гена расположены в одной хромосоме. Вероятность рождения ребенка с обоими
аномалиями равна 25% (это будут мальчики).
Задание 50
В Х - хромосоме человека могут располагаться рецессивные гены, определяющие
развитие гемофилии и дальтонизма. Девушка имеет отца, страдающего гемофилией,
но не дальтонизмом, и здоровую мать по признаку гемофилии (гомозиготную), матьдальтоника. Эта девушка выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность
рождения у нее ребенка с одной аномалией, если предположить, что кроссинговер
между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует? (дано запиши самостоятельно).
Решение:
Р
G
F1
: ♀ ХАвХАв
х ♂ ХаВY
ХАв
ХАвХаВ
ХаВ
Р
Y
G
- дочь
F:
: ♀ ХАвХаВ
ХАв
ХАвХав,
х ♂ ХавY
ХаВ
ХаВХав,
Хав
Y
ХАвY, ХаВY
Все девочки – здоровы, но половина их – носительницы гена гемофилии, а половина –
дальтонизма, мальчики – 50% гемофилики, 50% дальтоники.
35
Задание 51
Ген доминантного признака шестипалости (А) локализован в аутосоме. Ген
рецессивного признака дальтонизма (d) расположен в Х – хромосоме. От брака
шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын
дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?
Запись брака:
A – шестипалость
А – нормальная кисть
D – нормальное зрение
d - дальтонизм
Р
♀ аа ХDХd
норм. нос.
х ♂ Aa ХdY
шест. дальт.
Самостоятельно запиши гаметы и все генотипы потомства.
Задание 52
Гипертрихоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через Y –
хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье, где отец
страдал гипертрихозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова
вероятность рождения в этой семье ребенка с обоими аномалиями?
36
Занятие 13
Тема «Взаимодействие генов: комплементарность, полимерия,
плейотропия, эпистаз».
Прежде изучи данную тему по учебнику.
Проявление одного признака может определяться двумя и более парами генов
(комплементарное и полимерное наследование) и наоборот, одна пара генов может
влиять на проявление нескольких признаков (множественное действие гена). Кроме
того гены могут подавлять действие других – эпистаз. Все эти явления получили
общее название – взаимодействие.
Комплементарность
Развитие признака может определяться не одной, а двумя или более парами
неаллельных генов, располагающихся в разных хромосомах. Если хотя бы одна пара
находится в гомозиготном рецессивном состоянии, то признак не развивается или
отличен от доминантного.
С биохимической точки зрения зачастую это может быть связано с тем, что развитие
признаков обычно представляет собой многостадийный процесс, каждый этап
которого контролируется отдельным ферментом (информация о котором находится в
определенном гене). Если хотя бы один ген находится в рецессивном состоянии, то
синтезируется измененный фермент, реакция не идет и конечный продукт не
образуется.
Полимерное действие генов
При полимерном наследовании развитие одного признака контролируется
несколькими парами генов, расположенных в разных хромосомах. Чем больше генов
находится в доминантном состоянии, тем ярче выражен признак. Полимерное
действие лежит в о
Например, степень пигментации кожи определяется двумя парами (на самом деле
большим количеством) генов. В соответствие с этим, по данному признаку людей
можно условно разделить на 5 фенотипов: негры (ААВВ), темные мулаты (ААВв или
АаВВ), средние мулаты (АаВв, ааВВ или ААвв), светлые мулаты (Аавв или ааВв)
или белые (аавв).
Эпистаз
Эпистазом или противоположным действием генов называется явление, при котором
ген одной аллельной пары (супрессор) в доминантном состоянии может подавлять
развитие признака, контролируемого другой парой генов. В случае эпистаза, при
скрещивании дигетерозигот в потомстве наблюдается расщепление в соотношении
13 : 3 или 12 : 3 : 1.
37
Плейотропия – множественный аллелизм
- это независимое, или автономное, действие гена в разных органов органах и тканях,
т.е. влияние одного гена на формирование нескольких признаков. Например, у
человека ген «паучьих пальцев» (длинные тонкие пальцы) одновременно вызывает
дефект хрусталика глаза; у дрозофилы ген «белые глаза» одновременно изменяет
окраску внутренних органов и снижает жизнеспособность, у растений с красными
цветками в стебле также имеется данный цвет, у растений с белыми цветками стебли
чисто зеленые, у водосбора ген, определяющий красную окраску цветка,
обуславливает фиолетовый оттенок листьев, удлинение стебля и большую массу
семян.
Кодоминирование. Кодоминантные гены, локализованные в Х – хромосоме.
Примером может служить наследование трехцветной окраски у кошек. Ген черной
масти у них сцеплен с Х – хромосомой. Другая аллель этого гена представлена рыжей
мастью. Ни один ген не доминирует, так как гетерозиготы имеют трехцветную
(черепаховую, пятнистую) окраску.
38
Задания к занятию 13
Задание 54
Образец решения.
Сын белой женщины и негра женится на белой женщине. Может ли ребенок от этого
брака быть темнее своего отца?
Дано:
аавв – белая женщина
Р : ♀ аавв х ♂ ААВВ
ААВВ – негр
G
F1 - ?
F1
ав
АВ
АаВв – сын гетерозиготный средний мулат
Р : ♀ аавв х ♂ АаВв
G
F2
ав
АВ, Ав, аВ, ав
АаВв, Аавв, ааВв, ааввв
АаВв – средний мулат, Аавв – светлый мулат, ааВв – светлый мулат, аавв – белый
Ответ: ребенок от этого брака не может быть темнее своего отца.
Задание 55
Какой фенотип потомства будет:
1) От брака негра и светлой мулатки?
2) От брака белого и темной мулатки?
Задание 56
Какое потомство получится от брака:
1) Двух средних гетерозиготных мулатов?
2) Двух средних гомозиготных мулатов?
Задание 57
Два средних мулата имеют двух детей- близнецов – черного и белого ребенка. Можно ли
установить генотипы родителей?
39
Задание 58
На эпистаз
У кур породы леггорн окраска перьев обусловлена наличием доминантного гена С. Если
он находится в рецессивном состоянии, то окраска не развивается. На действие этого гена
оказывает влияние ген I, который в доминантном состоянии подавляет развитие признака,
контролируемого геном С. Определить вероятность рождение окрашенного цыпленка от
скрещивания кур с генотипом ССii и ссIi.
Дано:
С – окраска
с – нет окраски
I – ген-супрессор (подавитель признака)
i – нет подавления
вероятность рождения окрашенного цыпленка (%)
Р
♀ ССIi
♂
x
♂ ccIi
♀
cI
ci
СI
Ci
СсII
нет окраски
CcIi
нет окраски
CcIi
нет окраски
Ccii
окрашенный
Ответ: вероятность рождения окрашенного цыпленка составит 25%
Задание 59
У лошадей действие генов вороной (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие
доминантного гена D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится
при скрещивании между собой белых лошадей с генотипом CcDd?
Рекомендация! Составь решетку Пеннета.
Ответ: 1 – рыжая, 3 – вороные, 12 – белых
40
Задание 60
Черная кошка принесла котят, у одного из которых черепаховая окраска шерсти, а у трех –
черная. Что можно сказать о генотипе котят и о том, каков их пол?
Образец решения
ХА – черная окраска
Ха – рыжая
ХАХа – черепаховая окраска
Р
♀ ХАХА
G
XA
F1
XAXa
х
черепаховая
кошечка
♂ ХaУ
Xa
Y
XAY
черные
котики
задание 61
Какие котята получатся от скрещивания:
1) Черной кошки с рыжим котом?
2) Рыжей кошки с черным котом?
См. задание 60
41
Занятие 14
Тема «Цитоплазматическая наследственность. Пластидное
наследование. Наследование через митохондрии».
Для того чтобы та или иная структура могла выполнять функции материального носителя
наследственности и обеспечивать количественные закономерности наследования, она
должна содержать материальные носители генетической информации (нуклеиновые
кислоты), обладать способностью к самовоспроизведению и точно распределяться по
дочерним клеткам при делении. Всем трем условиям полностью удовлетворяют только
структуры ядра – хромосомы. Наследование, определяемое хромосомами, получило
название ядерного или хромосомного.
Полуавтономные органоиды цитоплазмы – митохондрии и пластиды – содержат ДНК и
обладают способностью к саморегуляции. В тех случаях, когда материальной основой
наследования являются элементы цитоплазмы, оно называется нехромосомным или
цитоплазматическим.
В отличии от хромосом, митохондрии и пластиды не распределяются при делении клетки
с абсолютной точностью. Именно в этом и состоит главное отличие ядерных структур
(хромосом) от цитоплазматических. Кроме того, ядро содержит ограниченное и
характерное для каждого вида число хромом; в цитоплазме же обычно много однозначных
органоидов, число их, как правило, непостоянно. Ядро в большинстве случаев не
способно исправить и заместить возникшие дефекты хромосом, они воспроизводятся при
делении клетки; поврежденные и неспособные к размножению органоиды цитоплазмы
могут быть замещены путем размножения одноименных неповрежденных структур.
Пластидное наследование
О первых фактах пластидного наследования сообщили Э.Баур и К.Корренс еще на заре
развития генетики (в 1909 г.). Так, Корренс изучил наследование белой пестролистности у
ночной красавицы. У этого вида встречаются пестролистные растения, которые имеют в
точках роста разные группы клеток: с нормальными пластидами и пластидами,
неспособными к образованию хлорофилла. Вследствие этого иногда на растении
образуются три типа побегов: чисто-зеленые, пестрые или совершенно белые. Белые
побеги на мозаичном растении существуют за счет ассимилятов, поступающих из зеленых
и пестрых побегов, в которых идет фотосинтез. Семена, полученные с белых ветвей, дают
нежизнеспособные всходы, так как у них не идет процесс фотосинтеза.
Опыление цветков на разных типах побегов пыльцой с разных типов побегов дает
следующие результаты:
материнские побеги
отцовские побеги
зеленые
зеленые
пестрые
белые
зеленые
пестрые
пестрые
растения, выращенные из
гибридных семян
только зеленые
зеленые
пестрые
42
белые
белые
зеленые
пестрые
белые
белые (летальные)
только белые (летальные)
На основании этого был сделан вывод, что наследование пестролистности у ночной
красавицы связано с передачей и распределением при клеточных делениях двух типов
пластид – зеленых и неокрашенных, причем передаются пластиды яйцеклеткой, в
результате чего наследование осуществляется по материнской линии. Развитие белых или
зеленых частей растений из зиготы, содержащей пластиды обоих типов, определяется
скоростью воспроизведения разных пластид и их распределением в ходе клеточных
делений. Например, клетки, получившие только зеленые пластиды, дают зеленые участки
тканей, а из клеток, имеющих только неокрашенные пластиды, образуются белые участки.
В некоторых случаях, например, у герани, пластиды передаются не только яйцеклеткой,
но и спермием, содержащим цитоплазму. При этом пестролистность наследуется не
только по материнской, но и отцовской линии, т.е. имеет место так называемое
двуродительское наследование.
Наследование через митохондрии.
У некоторых грибов (дрожжи, нейроспора) была обнаружена дыхательная
недостаточность, которая обусловлена необратимыми наследственными изменениями
функции митохондрий – у них утрачена активность цитохромоксидазы.
Б.Эфрусси обнаружил штаммы дрожжей, которые спонтанно образуют карликовые
колонии с дыхательной недостаточностью. Поскольку колонии возникают при
вегетативном размножении гаплоидных дрожжей, эта форма была названа вегетативным
карликовым штаммом. Наряду с вегетативными карликовыми колониями была
обнаружена форма, по фенотипу – росту и дыхательной недостаточности – сходная с
первой, но она давала расщепление по признаку карликовости, как будто он определялся
одним ядерным геном; эта форма была названа расщепляющимся карликовым
штаммом. Фенотип расщепляющейся карликовости определяется ядерным геном (при
скрещиваемости наблюдается расщепление в отношении 1:1.) При скрещивании
вегетативных карликов и нормальных дрожжей диплоидная зигота, в которой есть
митохондрии от нормальной формы, не дает расщепления – из спор (аскоспор) не
появляются мелкие колонии. Следовательно, у этих форм геномы одинаковы, различается
лишь цитоплазма. Расщепления по типу цитоплазмы в мейозе не происходит. В данном
эксперименте факт цитоплазматического наследования очевиден.
43
Задания к занятию 14
Повторение и закрепление изученного материала
- изучи презентации по темам « Наследование, сцепленное с полом»,
«Взаимодействие генов» и реши задачи, предложенные к ним.
Задание 62
У свинохвостого лапундера пугливость наследуется как доминантный аутосомный
признак, а смышленость – как доминантный признак, локализованный в Х- хромосоме.
Самки гетерогаметны по полу. Составьте схему решения задачи, если известно, что
самец и самка имели фенотипическое проявление этих признаков, а у двух потомков они
отсутствовали. Определите генотипы родителей и потомков, а также пол потомков.
Подсказка
Так как в потомстве появились свинохвостые лапундеры с альтернативными признаками
(смелость и глупость), можно сделать вывод, что родители гетерозиготны. Если
обозначить признаки:
А – пугливость
а – смелость
ХВ – смышленость
Хв - глупость
Согласно условию задачи генотип самки должны быть АаХВY, генотип самца - АаХВХв
А теперь составь решетку Пеннета и реши задачу
Задание 63
У малазийского магадука жадность доминирует над щедростью и наследуется как
доминантный аутосомный признак, а клептомания (склонность к воровству) – как
рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. Самцы малазийского магадука
гетерогаметны по полу. Определите генотипы родительских форм, генотипы и
фенотипы потомства, появившегося от скрещивания жадной, не склонной к клептомании
самки малазийского магадука с щедрым самцом – клептоманом. Составьте схему решения
задачи. Какова вероятность появления жадного самца – клептомана?
44
Занятие 15
Тема «Генетический анализ родословной».
Повтори материал к занятию №7, а также познакомься с символами,
используемыми для составления родословных
Задание 64
Попробуем проанализировать предложенную схему
По изображенной на рисунке родословной установите характер
проявления признака (доминантный, рецессивный), обозначенный
черным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом
поколении.
Ответ:
1. Признак рецессивный;
2. Генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или Аа;
3. Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготны - Аа
45
Задание к занятию 15
Лабораторная работа
Цель работы: Ознакомиться с генеалогическим методом исследования наследственных
признаков путем составления генеалогического дерева семьи.
Оборудование: собранные сведения, касающиеся особенностей проявления у членов
своей семьи в трех поколениях различных признаков. Нормального признака, например,
цвет глаз, волос, кожи, рост, близнецовость и др. Патологичного – сахарный диабет,
близорукость, гипертоническую болезнь, холецистит, туберкулез, язвенную болезнь и др.
Ход работы:
1. Изучают правила графического изображения родословой: мужчины изображаются
схематически в виде квадратов, женщины – в виде окружностей. Графически
изображаемые связи между членами родословной бывают трех видов: мужьяжены», «дети-родители» и «братья-сестры». Супруги, братья, сестры, т.е. люди
одного поколения, изображаются на одном горизонтальном уровне и соединяются
прямой. Предыдущее поколение изображаются на горизонтальном уровне выше,
последующее – ниже. Родители соединяются с детьми графическим коромыслом.
Все поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами, а все индивидуумы в
каждом поколении – слева направо арабскими цифрами.
2. Составляют родословную своей семьи. Начинают с пробанда – носителя признака.
3. Проводят генеалогический анализ изучаемого признака. Обращают внимание на
повторяемость признака у членов семьи на протяжении ряда поколений.
Оценивают характер его наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный,
сцепленный с полом и др.)
46
Занятие 16
Тема «Закон Харди-Вайнберга. Генетика популяций».
Изучение генотипической структуры популяций связано с выяснением генотипического
состава, то есть с определением частот генотипов и аллелей. Частота генотипов
определяется в % или долях единицы особей определенного генотипа по отношению ко
всем изученным особям. Эта закономерность чисто математически была объяснена в 1908
году независимо друг от друга двумя исследователями – математиком Г.Харди и врачом
В.Вайнбергом, и по их именам была названа законом Харди-Вайнберга.
Закон: «Относительные частоты генов в популяции не изменяется из поколения в
поколение во времени при следующих условиях:





Популяция должна быть велика;
Отсутствует давление отбора на данные признаки;
Отсутствуют миграции этих генов;
В популяции особи свободно скрещиваются;
Нет миграции из соседних популяций».
Предположим некую популяцию с одинаковым соотношением генотипов АА и аа.
Частоту гена А обозначим p, а гена а – g. На основании скрещивания гетерозигот Аа
составим решетку Пеннета:
♀
♂
p (A)
p (A)
g (a)
g (a)
p2 (AA)
pg (Aa)
pg (Aa)
g2 (aa)
p2 (AA) + 2 pg (Aa) + g2 (aa) = 1,
(p + g) = 1, (при извлечении квадратного корня).
Сумма частот генов в популяции: p + g = 1.
p2 + 2pg + g2 = 1.
Используя закон Харди –Вайнберга, можно вычислить насыщенность популяции
определенными генами. Особенно широко этот закон используется при медикогенетических исследованиях и для определения генетической структуры (частоты генов,
генотипов, фенотипов) популяций в животноводстве и селекции.
47
Задания к занятию 16.
Практическое значение закона Харди-Вайнберга
Например, альбинизм (аутосомный, рецессивный признак) встречается у людей в
соотношении 1 альбинос на 10 000 человек с нормальной пигментацией кожи. Какое
количество людей (в %) является носителем этого гена?
Решение:
А – нормальная пигментация кожи
а – альбинизм
АА; Аа – человек с нормальной пигментацией
аа – альбинос
частота встречаемости альбиносов – g2 = 1 : 10 000 = 0, 0001.
Частота встречаемости альбинизма (а) g = √g2 = 0, 01.
По уравнению: p + g = 1,
р = 1 – g,
р = 1 – 0, 01 = 0, 99.
Количество гетерозигот (носителей гена альбинизма):
2pg = 2 х 0, 99 x 0, 01 = 0, 0198 = 0, 02 или 2%.
Ответ: итак, около 2% людей являются носителями гена альбинизма.
Задание 65
Амовратическая семейная идиотия (болезнь Тея – Сакса) приводит к поражению нервной
системы, прогрессирующему снижению зрения в сочетании с деградацией интеллекта до
идиотии и разнообразным неврологическим расстройствам. У людей встречается в
соотношении 1 больной на 40 000 человек с нормальным состоянием. Определите
количество (%) носителей гена болезни Тея-Сакса. Составьте схему решения задачи.
Проверь ответ (смотри образец решения)
Ответ: 1) признак рецессивный аутосомный;
3) Частота встречаемости рецессивного гена – количество 0,005;
4) Количество гетерозигот (носителей болезни) – 1%.
48
Занятие 17.
Повторение пройденного материала.
Сопоставление биологических объектов, процессов, явлений, проявляющихся на всех
уровнях организации жизни.
Задание 66
Установите соответствие между законами Г.Менделя и их характеристиками
Характеристика
законы Г.Менделя
А) скрещивание гомозигот
1) I закон Менделя
Б) скрещивание гетерозигот
2) II закон Менделя
В) родительские формы – чистые линии
Г) родительские формы взяты из F1
Д) в F1 100% гетерозигот
Е) расщепление по генотипу 3 : 1
А
Б
В
Г
Д
Е
Задание 67
Установите соответствие между законами Г. Менделя и Т. Моргана и их
характеристиками
Характеристика
законы
А) закон сцепленного наследования
1) Г. Менделя
Б) закон расщепления
2) Т. Моргана
В) закон единообразия гибридов
Г) использование плодовой мушки-дрозофилы
Д) абсолютность закона нарушает процесс кроссинговера
Е) использование растительных объектов
А
Б
В
Г
49
Д
Е
Задание 68
Установите соответствие между типом взаимодействия генов и его характеристикой
Характеристика
тип взаимодействия генов
А) проявляется преобладающий признак
1) полное доминирование
Б) за формирование признака отвечают
несколько неаллельных доминантных генов
2) комплементарное действие
В) один ген подавляет действие другого гена
3) эпистаз
Г) при скрещивании растений гороха с
желтыми и зелеными семенами в F1 – все
потомки желтые
Д) так наследуется форма плодов у тыквы
Е) так наследуется окраска (масть) у лошадей
А
Б
В
Г
Д
Е
Задание 69
Установите соответствие между видом генотипа и его характеристикой
Характеристика
тип взаимодействия генов
А) образуется два типа половых гамет
1) гетерогаметный
Б) определяет женский пол у бабочек
2) гомогаметный
В) определяет женский пол у дрозофилы
Г) образует один тип половых клеток
Д) ♀ ХХ (класс Млекопитающие
Е) ♂ ХУ (класс Млекопитающие)
А
Б
В
Г
50
Д
Е
Список использованной литературы
1. Отличник ЕГЭ. Биология /ФИПИ. – М.: Интеллект-Центр, 2010.
2. Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. сборник задач по генетике. Саратов: «Лицей»,
1998.
3. Уроки биологии с применением информационных технологий. 10 класс.
Методическое пособие с электронным приложением / авт. – сост. О.В. Воробьева. –
М.: Планета, 2012.
4. Биология. Сборник задач по генетике. Базовый, повышенный, высокий уровни
ЕГЭ: учебно-методическое пособие / А.А.Кириленко. – Ростов н/Д: Легион, 2012.
5. Тренажер по общей биологии для учащихся 10 – 11 классов и поступающих в вузы:
тренировочные задачи/сост. М.В. Высоцкая. – Волгоград: Учитель, 2006.
6. Практикум по общей биологии. 10-11 / С.Е. Мансурова. – М.: Гуманитарный изд.
Центр ВЛАДОС, 2006.
51