Янковский Н.К. Основные принципы наследования и

Основные
принципы
наследования и
наследственности.
Лекция МФТИ 1 курс
Янковский Н.К. 22.02.2010
James Watson “Avoid boring other people” , 2008 «Избегай зануд и Не будь занудой»
Не принимай решений, ставящих жизнь или карьеру под угрозу главное не проиграть все
Принимай советы основанные на опыте, а не на понимании
Не проявляй неуважения к людям от решений, которых ты зависишь
Выбери человека, с которого ты будешь формировать самого себя
Главное в Институте научится тому как надо думать главное - точное значение слов
Знать «почему» (идея) важнее, чем выучить «что» (факты)
Новые идеи основаны на новых фактах
Думай как твои учителя (перейми стиль думания)
Выбирай курсы лекций, по которым ты получаешь наивысшие оценки
Выбирай друзей по уму, а не по тому что они «душа компании»
Выбирай учителей, которые ценят тебя за ум
Выбирай цель работы еще когда учишься
Выбирай научным руководителем молодого ученого, а не профессора
Молодые гении выглядят высокомерными
Отвечай на экзамене как милиционеру. Не проявляй самоуверенности
Не начинай работу над первым что показалось интересным. Оглядись
Научный кругозор должен быть шире темы научной работы
Связь цитологических и генетических терминов
Цитологически
Генетически
Плоидность
Клетка
половая
Мужская
Сперматозоид
Спермий (пыльца)
Гамета
1n
Клетка
половая
Женская
Яйцеклетка
неоплодотворенная
Гамета
1n
Клетка
вегетативная
Слияние
Яйцеклетка
оплодотворенная
Зигота
Эмбр ствол клетка
2n
Деление
Клетка тела
Клетка
соматическая
В том числе
2n
Стволовая
2n
Терминально
дифференцированная
Могут быть
перестройки
(гены ИГ)
Определения генетических терминов
Признак – наблюдаемое у организма свойство, воспроизводящееся в поколениях
Ген – генетический фактор (часть молекулы ДНК),
участвующий в формировании наблюдаемого признака организма
Аллель – одна из альтернативных форм (состояний) гена
Хромосома – единичная молекула ДНК в комплексе с белками
Гомологичные хромосомы – пара хромосом, полностью спаривающихся в
мейозе. Норма – по одному гомологу от каждого из родителей.
Гаплоид (диплоид) – содержащий один (два) набор хромосом
Локус – положение в хромосоме участка ДНК, занимаемого геном
Фенотип – проявление у организма признака, воспроизводящегося в поколениях
Первичный фенотип – последовательностей нуклеотидов молекул ДНК организма
Генотип – набор аллелей у индивида (в частности, представленный как запись
особенностей молекулы его ДНК, в т.ч. полная последовательность нуклеотидов)
Гетерозигота – оплодотворенная яйцеклетка, несущая два различных аллеля
данного локуса. Индивид, сформированный из такой клетки
Гомозигота – оплодотворенная яйцеклетка, несущая два одинаковых аллеля
данного локуса. Индивид, сформированный из такой клетки
Семь пар признаков гороха,
передачу которых в поколениях исследовал Мендель
Рис.3.1
Один и тот же ген может существовать
в разных версиях,
называемых аллели
Один аллель
кодирует
круглые семена
Другой аллель
того же гена кодирует
морщинистые семена
Различные аллели
одного гена занимают
одинаковые участки
на гомологичных хромосомах
Концепция:
Каждый фенотип соответствует генотипу,
развивающемуся в определенных условиях среды.
Наследуется генотип. Фенотип не наследуется.
Рис.3.2
Рис.3.3
Рис.3.4
1) Каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором,
задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам;
2) Гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это
явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
3) Оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
4) Редупликация равного числа генов в клетках тела (соматические клетки) и их редукция
(сокращение вдвое) в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим
предвидением существования мейоза;
5) Наследственные задатки являются парными, один – материнский, другой – отцовский; один из
них может быть доминантным, другой – рецессивным; это положение соответствует открытию
принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.
К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в
потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два
закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при
половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством
существования наследственности как явления.
Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в
следующем виде:
Первый закон – закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он
лежит в основе теории гена (признак определяет единичный задаток, отличный от другого).
Второй закон – закон относительного постоянства наследственной единицы – гена (у
гомозигот признак в поколениях остается неизменным).
Третий закон – закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).
М.Е.Лобашев. Генетика. Л., 1967, стр. 150
Анализирующее скрещивание : гибрид х рецессивную гомозиготу
Рис.3.6
Морфологические мутации изменяют
характер роста и формирования
органов. Коротконогость у животных
(крупный рогатый скот, овцы и др.),
безглазость и бескрылость у
насекомых, бесшерстность у
млекопитающих, неопушенность
различных органов у растений,
гигантизм и карликовость.
М.Е.Лобашев. Генетика. Л., 1967, стр. 289-290
Рис.3.8
Статистический тест
Хи-квадрат
для проверки гипотезы
соответствия наблюдаемого
распределения ожидаемому
105:45
это еще 3:1
или уже нет? .
.
(Если 3:1 точно
это 112.5:37.5)
Концепция: Различие между
наблюдаемым и ожидаемым распределением
может быть вызвано случайными факторами.
Величина хи кв. связана с вероятностью того,
что отклонение
наблюдаемого распределения от ожидаемого
обусловлено случайным фактором
Рис.3.15
Рис.3.15
<2<
Чем меньше отклонение
наблюдаемого распределения
от ожидаемого тем меньше
хи-квадрат и тем больше
вероятность что это
отклонение вызвано
случайными факторами
При хи квадрат меньше 3.8
вероятность того, что отклонение
вызвано случайными факторами
меньше 5%, а неслучайными –
95%, то есть распределение
нельзя было бы принять равным
3:1
При одной степени свободы df =1 и значении хи кв. = 2 вероятность,
того, что обнаруженное отклонение наблюдаемого распределения от
ожидаемого является случайным составляет Р от 10 до 50% , что больше
5%, т.е. наблюдаемое распределение не отличается достоверно от 3:1
Численные характеристики
менделевских
закономерностей зависят от
вероятности проявления
задатка в виде признака у
индивида (пенетрантность
100%) и степени
выраженности признака
(экспрессивность)
Рис.3.16
39/26= 1.3
59/19= 3.0
Мерой вклада наследственности в развитие признака
(над вкладом среды в которой признак формируется)
является превышение доли совпадающих по признаку близнецов
среди близнецов идентичных над неидентичными
Фенотип может зависеть от дозы гена
При неполном доминировании
гибриды первого поколения
имеют фенотип промежуточный
между фенотипами родителей
У гибридов второго поколения
расщепление 1:2:1
и по фенотипу, и по генотипу,
поскольку каждому генотипу
соответствует свой фенотип
Расщепление по признаку
окрашенный : неокрашенный
равно 3:1
Рис.3.9
Тот факт, что аллели дикого
типа чаще являются
доминантными, указывает
на преимущество
доминантного состояния
генов в типичных условиях
обитания вида
М.Е.Лобашев. Генетика. Л., 1967, стр. 289
У самоопылителей гетерозиготное растение даст лишь половину
гетерозиготных потомков Аа х Аа => 1АА : 2Aa : 1aa. В следующем
поколении от всех гетерозигот опять останется лишь половина.
Уже в 4-м поколении гетерозигот останется всего 0.54=6%,
поэтому у Менделя взятые в опыт растения гороха были
гомозиготными: либо доминантными, либо рецессивными.
Законы Менделя могли бы не проявиться на перекрестниках,
где получить гомозиготную линию гораздо сложнее.
Закономерности наследования открыты при исследовании
качественных признаков.
Большинство наших признаков – количественные
Величины значений признаков в представительной выборке
особей данного вида характеризуются определенной средней и
широтой ее варьирования, которая называется нормой реакции
и зависит как от генотипа, так и от условий формирования
признака.
Нарисовать:
Вид спереди: солдаты по росту в 10 интервалах - прямая
Вид сверху: нормальное распределение
Рис.5.18
Закономерности наследования открыты при исследовании
качественных признаков.
Большинство наших признаков – количественные
Величины значений признаков в представительной выборке
особей данного вида характеризуются определенной средней и
широтой ее варьирования, которая называется нормой реакции
и зависит как от генотипа, так и от условий формирования
признака.
Рис.5.18