Синдром Дауна

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕКА. РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ
ЗАДАЧ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ
ЗАБОЛЕВАНИЯМ
УЧИТЕЛЬ: БЕЛЯНЧИКОВА
ЕКАТЕРИНА ОЛЕГОВНА
Основополагающий вопрос
Почему до сих пор всё равно существуют наследственные
заболевания, несмотря на высокий уровень развития
медицины?
Проблемный вопрос
В
чём
возникновения
заболеваний?
кроются
причины
наследственных
Учебные вопросы
1.
2.
3.
4.
По каким причинам многие заболевания, связанные с
наследственностью, сцеплены с полом?
Решение генетических задач по наследственным
заболеваниям.
Какие существуют методики диагностирования
наследственных заболеваний?
Какие можно предложить способы и методы лечения и
предупреждения данных заболеваний?
Список заболеваний
1)
2)
3)
4)
Гемофилия;
синдром Дауна;
фенилкетонурия;
дальтонизм.
Гемофилия
Гемофилия — это наследственное нарушение процесса свертываемости
крови, которое характеризуется снижением или нарушением синтеза
факторов свертывания крови VIII или IX. Оба эти фактора участвуют в
образовании стабильного сгустка крови, который необходим для остановки
кровотечения. Если в крови нет в достаточном количестве одного из
факторов, то кровотечение может длиться очень долго. У больного
гемофилией уровень фактора свертывания меньше, чем у здорового
человека.
Гемофилия наследуется по
аутосомно-рецессивному признаку,
сцепленному с Х хромосомой. При этом наследуется не только тип
заболевания, но и его тяжесть.
Существуют два типа гемофилии, которые обусловлены различными
молекулярными дефектами. У пациентов с гемофилией A отсутствует,
снижен или нарушен синтез фактора свертывания VIII, а у пациентов с
гемофилией B (болезнь Кристмаса) аналогичные нарушения касаются
фактора свертывания крови IX. Распространенность гемофилии A — 1:10
000 мужского населения, гемофилии B — 1:30 000-1:50 000.
Гемофилия в истории
Цесаревич Алексей
Королева Виктория
Варианты наследования
X-сцепленное рецессивное
наследование: от матери, которая
является носителем, при здоровом отце.
X-сцепленное наследование
рецессивного признака от отца, который
является больным.
Синдром Дауна
Синдром
Дауна —
хромосомная
патология,
характеризующаяся
наличием
дополнительных
копий
генетического материала 21-й
хромосомы,
либо
целой
хромосомы (трисомия), либо её
участков
(например,
за
счёт транслокации). Последствия
от
наличия
дополнительной
копии сильно различаются в
зависимости
от
количества
дополнительного генетического
материала,
генетического
окружения и чистой случайности.
Синдром Дауна встречается как у
людей, так и у других видов
(например, был обнаружен у
обезьян и мышей).
Фенилкетонурия
Суть заболевания
Генетическое
заболевание
метаболического обмена, связанное с
нарушением метаболизма аминокислот,
главным образом фенилаланина. Без
правильного
лечения
ФКУ
сопровождается
накоплением
фенилаланина
и
его токсических
продуктов в организме, что приводит к
тяжёлому
поражению центральной
нервной
системы
и
нарушению
умственного развития.
Схема наследования
Дальтонизм
Дальтониизм
—
наследственная,
реже
приобретённая
особенность зрения человек
а
и
приматов,
выражающаяся
в
неспособности
различать
один или несколько цветов.
Названа
в
честь Джона
Дальтона, который впервые
описал один из видов
цветовой
слепоты
на
основании
собственных
ощущений в 1794 году.
Статистические данные
Гемофилия
Синдром Дауна
По статистике Всемирной
организации здравоохранения,
один из 700 новорожденных
появляется
на
свет
с
синдромом
Дауна.
Это соотношение одинаково в
разных странах, климатических
зонах, социальных слоях.
Статистические данные
Фенилкетонурия
Дальтонизм
В Российской Федерации
проживает до 10 миллионов лиц
с
нарушенным
цветовосприятием.
Число
дальтоников среди мужской
части населения достигает 1012 процентов. Среди женщин
измененное
цветовосприятие
встречается на порядок реже.
По статистике фенилкетонурия у детей
встречается чаще всего в странах Европы, где
на 100000 новорожденных один имеет
признаки отклонения, а также в Ирландии и в
России. В африканских странах болезнь
практически
отсутствует.
Решение генетических задач
Задача 1. Ген Н детерминирует у человека нормальную свертываемость крови, а н гемофилию. Женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за мужчину с
нормальной свертываемостью крови:
а) определите фенотип и генотип детей, которые могут родиться от такого брака;
б) по какому типу происходит наследование признака?
Задача 2. Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген
гемофилии располагается в Х-хромосоме. Y-хромосома не содержит гена,
контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией,
а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за
здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.
Задача 3. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) расположен в Х-хромосоме. Определите
вероятность рождения детей с дальтонизмом в семье, где жена имеет нормальное
зрение, но ее отец страдал цветовой слепотой. В семье мужа дальтонизма нет.
Задача 4. Женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным
зрением. Какова вероятность рождения детей с нормальным зрением и дальтонизмом?
Задача 5. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) наследуется как
рецессивный признак. Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен
по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного
ребенка?
Задача 6. Фенилкетонурия – заболевание, наследуемое как аутосомный
рецессивный признак. Гемофилия – заболевание, наследуемое как
рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. У здоровых родителей
имеется дочь, страдающая фенилкетонурией, и сын – гемофилик. Чему равна
вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
Домашнее задание
Подготовить домашнее задание в виде презентации :
1. информация о заболеваниях (гемофилия; дальтонизм;
фенилкетонурия; синдром Дауна);
2. симптоматика;
3. Какие существуют методики диагностирования
наследственных заболеваний?
4. Какие новые способы лечения генетических
заболеваний Вы можете предложить?
5.
В
чём
кроются
причины
возникновения
наследственных заболеваний и почему же всё-таки
существуют генетические заболевания, несмотря на
высокий уровень развития медицины и науки?
Список литературы
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
8)
9)
Билич Г. Л., Крыжановский В. А. Биология для поступающих в вузы. – М.: Оникс, 2008. –
1088 с.
Бородин П. М., Высоцкая Л. В., Дымшиц Г. М. и др. Биология. Общая биология. 10- 11
классы: учеб. для общеобразоват. учреждений: профил. уровень в 2 ч., ч. 1. – М. :
Просвещение, 2012. – 303 с. : ил.
Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию
наследственных заболеваний.- С.-П.: Специальная литература, 1997.- С. 234-237.
Квасова М. Д. Зрение и наследственность. — Москва / Санкт-Петербург: Диля, 2002. —
160 с. — (Здоровое зрение). — 7000 экз.
Кулев А. В. Общая биология. 11 класс: Метод. пособие. – СПб.: “Паритет”, 2002.- 192.
Лебедев Б.В., Блюмина М.Г. Фенилкетонурия у детей.- М.: Медицина, 1972.-160 с.
Песецкая Л. Н., Гончаренко Г. Г., Острейко Н. Н. Сборник задач по генетике: Учебно методическое пособие. – Гомель, 2002. – 114 с.
Фенилкетонурия – это. [Электронный ресурс] – Режим доступа:
http://фенилкетонурия.рф/pku/about-pku
Что такое гемофилия? [Электронный ресурс] – Режим доступа:
http://www.novonordisk.ru/patients/haemostasis/about/haemophilia.asp