Наследственные опухолевые синдромы

Главным врачам
ЦРБ и поликлиник г. Воронежа
Информационное письмо
Наследственные опухолевые синдромы
Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, проявление которых
заключается в передаче из поколения фатальной предрасположенности к тому или иному
виду рака. В отличие от «классических» медико-генетических нозологий (муковисцидоз,
фенилкетонурия), частота которых выражается сотыми долями процента, встречаемость
наследственных раков 1-2%.
Синдром рака молочной железы и рака яичника вносит существенный вклад в
онкологическую заболеваемость. На его долю приходится около 5-10% случаев рака
молочной железы и до 15-20% случаев рака яичников.
Наследственный неполипозный рак толстого кишечника (синдром Линча) составляет
2-3% злокачественных новообразований толстого кишечника и 2-3% карцином эндометрия.
Из других наследственных опухолей встречаются семейный аденоматозный полипоз
толстой кишки наследственный диффузный рак желудка, синдром множественных
эндокринный неоплазий (опухоли островков Лангенгарса поджелудочной железы, гипофиза,
паращитовидных желез) I типа, синдром множественных эндокринных неоплазий II типа
(медуллярная карцинома щитовидной железы, феохромоцитома, невриномы, опухоли
паращитовидных желез), наследственная ретинобластома, наследственная опухоль Вилиса,
наследственная меланома, нейрофиброматоз.
Какова цель диагностики наследственных раков? Первая – онкологические больные.
При установлении наследственного характера заболевания может заметно измениться
тактика лечения.
Вторая – поиск здоровых людей, у которых предполагается наличие генетической
предрасположенности к раку для организации в случае подтверждения процесса комплекса
мероприятий, направленных на предупреждение и раннюю диагностику онкологической
патологии.
Бурное развитие молекулярной онкологии привело не только к колоссальному
прогрессу в понимании фундаментальных основ злокачественного роста, но и к
проникновению методов молекулярной диагностики в повседневную клиническую практику.
Символом
последнего
десятилетия
стали
именно
практические
достижения
молекулярной онкологии. Наиболее значимы два направления клинико-прикладных
исследований – диагностика наследственных раковых синдромов и индивидуальный подбор
лекарственных препаратов на основе молекулярных характеристик опухоли.
Анализ всего нескольких молекулярно-генетических тестов (мутаций в генах BRCAI,
CHEK2, NBSI и BLSU) позволяет выявить причину 20-25% случаев семейного рака
молочной железы и яичников.
Например, BRCA I – ассоциированные наследственные карциномы молочной железы
демонстрируют
уникальную
чувствительность
к
цисплатину.
Семейные
случаи
медуллярного рака щитовидной железы, возникающие вследствие мутации в онкогене RET,
поддаются лечению препаратом вандетаниб.
Большинство молекулярно-генетических тестов можно выполнить ретроспективно,
так как архивный патоморфологический материал достаточно надежный источник ДНК и
RНК.
В перспективе планируется создание в областном клиническом онкодиспансере
онкогенетического регистра.
На первом этапе в ЦРБ и поликлиниках города следует сформировать регистр
онкологических больных с наследственным («семейным» раком). Какие категории больных
должны быть зарегистрированы?
1. Онкологические больные, у которых близкие родственники болели или болеют
раком.
2. Онкологические больные, у которых ранний возраст начала заболевания,
первично-множественный характер опухолевого процесса, наличие рака
яичников.
Заместитель главного врача
по организационно-методической работе
Главный врач БУЗ ВО «ВОКОД»
08.08.2013г.
Б.Б. Кравец
И.П. Мошуров