Г. А. Алферова, Г. П. Подгорнова, Т. И. Кондаурова ГЕНЕТИКА УЧЕБНИК ДЛЯ СПО Под редакцией Г. А. Алферовой 3-е издание, исправленное и дополненное Рекомендовано Учебно-методическим отделом среднего профессионального образования в качестве учебника для студентов образовательных учреждений среднего профессионального образования Книга доступна в электронной библиотеке biblio-online.ru, а также в мобильном приложении «Юрайт.Библиотека» Москва Юрайт 2019 УДК 575(075.32) ББК 28.04я723 А53 Авторы: Алферова Галина Александровна — кандидат педагогических наук, доцент, заведующая кафедрой зоологии, экологии и общей биологии естественно-географического факультета Волгоградского государственного социально-педагогического университета; Подгорнова Галина Петровна — кандидат биологических наук, доцент; Кондаурова Татьяна Ильинична — кандидат биологических наук, профессор, почетный работник высшего профессионального образования Росийской Федерации, заведующая кафедрой биологии, химии и методики преподавания биологии и химии естественно-географического факультета Волгоградского государственного социально-педагогического университета. Рецензенты: Малаева Е. В. — кандидат биологических наук, заместитель директора по науке Волгоградского регионального ботанического сада; Сурагина С. А. — кандидат биологических наук, доцент кафедры теории и методики биолого-химического образования и ландшафтной архитектуры факультета естественнонаучного образования, физической культуры и безопасности жизнедеятельности Волгоградского государственного социально-педагогического университета. А53 Алферова, Г. А. Генетика : учебник для среднего профессионального образования / под редакцией Г. А. Алферовой — 3-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2019. — 200 с. — (Профессиональное образование). — Текст : непосредственный. ISBN 978-5-534-11678-6 Настоящий учебник посвящен вопросам классической и современной генетики. В нем отражены изменения и усложнения представлений о природе наследственности и изменчивости, показаны основные генетические закономерности и генетические единицы. Большое внимание уделено межпредметным связям генетики с другими науками. Соответствует актуальным требованиям Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования и профессиональным требованиям. Для студентов биологических специальностей, а также представителям, интересующимся научными основами генетики и занимающимся популяризацией знаний. УДК 575(075.32) ББК 28.04я723 Разыскиваем правообладателей и наследников Подгорновой Г. П.: https://www.biblio-online.ru/inform Пожалуйста, обратитесь в Отдел договорной работы: +7 (495) 744-00-12; e-mail: [email protected] Все права защищены. Никакая часть данной книги не может быть воспроизведена в какой бы то ни было форме без письменного разрешения владельцев авторских прав. Правовую поддержку издательства обеспечивает юридическая компания «Дельфи». ISBN 978-5-534-11678-6 © Алферова Г. А., Подгорнова Г. П., Кондаурова Т. И., 2003 © Алферова Г. А., Подгорнова Г. П., Кондаурова Т. И., 2016, с изменениями © ООО «Издательство Юрайт», 2019 Оглавление Предисловие......................................................................................... 5 Введение................................................................................................ 7 Глава 1. Материальные основы наследственности живых организмов..............................................................................16 1.1. Вирусы......................................................................................................16 1.2. Прокариоты..............................................................................................17 1.3. Эукариоты................................................................................................18 Глава 2. Закономерности наследования признаков........................ 34 2.1. Гибридологический метод.......................................................................34 2.2. Моногенное (менделевское) наследование............................................36 2.3. Наследование при плейотропном (множественном) действии гена.....52 2.4. Взаимодействие неаллельных генов.......................................................53 Глава 3. Генетика пола и наследование признаков, имеющих отношение к полу............................................................................... 60 З.1. Типы определения пола...........................................................................60 З.2. Дифференциация пола у человека...........................................................63 3.3. Наследование признаков, имеющих отношение к полу.........................68 Глава 4. Хромосомная теория наследственности..............................74 4.1. Наследование при сцеплении генов и кроссинговере. Сцепление генов.......................................................................................74 4.2. Основные положения хромосомной теории наследственности.............79 Глава 5. Молекулярные основы наследственности.......................... 82 5.1. Нуклеиновые кислоты — вещество наследственности..........................83 5.2. Структура и функции генов.....................................................................89 5.3. Мобильные генетические элементы........................................................94 Глава 6. Передача генетической информации в клетках................ 96 6.1. Биосинтез белка.......................................................................................96 6.2. Специализированный и запрещенный перенос информации репликации РНК.....................................................................................103 6.3. Геномы вирусов прокариот и эукариот. Плазмоны митохондрий и пластид.................................................................................................104 Глава 7. Генетическая инженерия....................................................113 7.1. Генная инженерия..................................................................................113 7.2. Микробиологическое производство гормонов человека и биологически активных белков..........................................................118 3 7.3. Клеточная и генная инженерия животных...........................................119 7.4. Клеточная и генная инженерия растений.............................................122 Глава 8. Изменчивость..................................................................... 126 8.1. Генотипическая изменчивость..............................................................126 8.2. Фенотипическая изменчивость.............................................................139 Глава 9. Генотип — целостная исторически сложившаяся система.............................................................................................. 142 Глава 10. Генетический контроль развития организма (генетические основы онтогенеза)................................................. 145 10.1. Экспрессия генов в процессе онтогенеза.............................................145 10.2. Гены и признаки...................................................................................147 10.3. Стадии развития...................................................................................148 Глава 11. Генетика популяций..........................................................150 11.1. Генетическая структура популяции самоопылителей.........................150 11.2. Генетическая структура панмиктической популяции........................151 11.3. Факторы генетической динамики популяций.....................................153 11.4. Генетические особенности некоторых популяций человека..............157 Глава 12. Генетика человека.............................................................159 12.1. Методы изучения генетики человека..................................................160 12.2. Проблемы и достижения медицинской генетики...............................167 12.3. Действие естественного отбора у человека........................................179 12.4. Профилактика и лечение наследственных болезней..........................179 Глава 13. Экологическая генетика....................................................184 13.1. Дифференциальная чувствительность людей к факторам среды.......184 13.2. Генетическая токсикология.................................................................185 13.3. Фармакогенетика.................................................................................185 13.4. Тест-системы........................................................................................186 Список литературы...........................................................................188 Новые издания по дисциплине «Генетика» и смежным дисциплинам......................................................................................189 Приложение. Словарь терминов......................................................190 Предисловие В настоящее время из всех биологических наук наиболее интенсивно развивающейся является генетика. Это обусловлено тем, что новые генетические открытия могут обеспечить дальнейшее прогрессивное развитие в области медицины, экологии, селекции, сельском хозяйстве. Осознавать и правильно осуществлять намеченные планы может только тот человек, который знаком с основами генетики и понимающий, что объяснение многих биологических явлений может быть достигнуто только на основе знаний генетических закономерностей и законов. К тому же, изучая универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости, он сможет разбираться в вопросах, связанных с получением трансгенных живых организмов, генно-модифицированных продуктов и лекарств. Идея написания данного учебника возникла на основе опыта многолетнего преподавания авторами дисциплины «Генетика» для студентов биологических факультетов педвузов и широко апробированного в учебных заведениях г. Волгограда. Данный курс традиционно занимает важное место в системе подготовки будущих учителей биологии, формируя широкие представления об основах современной генетики с учетом новейших достижений генетической науки и практики в области молекулярной генетики, генетики микроорганизмов, генетики соматических клеток и др. Цель создания — обеспечить студентов учебным изданием, в котором материалы для изучения курса «Генетика» интегрированы в одном источнике. При создании учебника авторы ставили перед собой несколько задач: отобрать материалы, необходимые и достаточные для ознакомления студентов с наиболее фундаментальными основами данной научной области; связать их с тем кругом знаний о живой и неживой природе, которые обеспечиваются программами смежных курсов (ботаники, зоологии, физиологии, экологии, эволюционной теории и др.); сделать изложение достаточно популярным и доступным широкому кругу читателей, имея в виду именно ориентацию на профессию учителя. Содержание учебника построено в соответствии с основными этапами развития науки. Последовательность изложения материала отражает изменения и усложнения представлений о природе наследственности и изменчивости, об основных генетических закономерностях и генетических единицах — генах. Большое внимание уделено межпредметным связям генетики с другими науками, что способствует 5 формированию у студентов представления о положении генетики в системе естественных наук и значении ее достижений в практической деятельности человека. Учебник содержит знания, ориентированные на формирование профессиональной компетенции будущего учителя биологии, и призвано помочь студенту в овладении учебным материалом, в постижении умений применять методы математической статистики при анализе экспериментальных данных и решении задач, представлений о значении генетики для медицины, педагогики, сельского хозяйства, биохимической промышленности и охраны природы. В результате изучения дисциплины студент должен освоить: трудовые действия • по использованию методов цитогенетического, популяционного, гибридологического, иммуногенетического анализов; • по изучению генетики человека; • по изучению хромосомной теории наследственности; необходимые умения • использовать генетические подходы в профилактике и лечении наследственных заболеваний; • решать генетические задачи, связанные с закономерностями наследственности, изменчивости и законами генетики популяций; необходимые знания • основных закономерностей наследственности и изменчивости живых организмов; • понятий и терминов современной генетики; • молекулярных механизмов, лежащих в основе передачи наследственной информации и изменчивости генетического материала; • основ индивидуального развития организмов и эволюционных процессов в популяциях. Авторы надеются, что учебник будет полезен не только студентам, но и широкому кругу учителей, а также представителям других специальностей, интересующимся научными основами генетики и занимающимся популяризацией знаний. Введение Каждая наука имеет свой предмет исследования, свою историю, методы исследования и свою терминологию. Предметом исследования генетики являются два самых важных и универсальных (от вирусов до человека) свойств организмов — наследственность и изменчивость. Генетика (от греч. genesis — происхождение) — наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Название науки — генетика — предложил в 1906 г. английский ученый Уильям Бэтсон. Всем известно, что дети похожи на родителей, на бабушек, на дедушек. Сходство не абсолютно, но и неоспоримо. А это значит, что потомки действительно получают от предков биологическое «наследство». Нередко оно прослеживается на десятках поколений. В этом проявляется наследственность. Наследственность — это свойство организмов передавать при размножении информацию о своих признаках и особенностях развития потомству. Материальная преемственность между поколениями проявляется в сходстве родителей и потомков по морфологическим, биохимическим, физиологическим, анатомическим признакам. Функциональная преемственность проявляется в сходстве инстинктов, поведения, интеллекта родителей и потомков: утенок почти сразу после вылупления из яйца бежит к воде, а цыпленка в воду не заманить; суслики, ежи и ряд других млекопитающих впадают в спячку (причем каждый вид в разное время года), птицы совершают сезонные перелеты в разные части света, в характере дочери или сына так часто видны мамины или папины «черточки». У каждого вида организмов (и индивида тоже) есть свое «расписание» фаз и стадий развития: время появления зубов, время начала хождения, полового созревания и т. д. специфично для каждого вида млекопитающих. В этом состоят особенности развития — онтогенеза, также запрограммированные наследственностью. В настоящее время практически каждому человеку, даже не имеющему отношения к биологии, известно, что детям от родителей передаются не признаки и свойства, а гены. Ген — это наследственный фактор, функционально неделимая материальная единица наследственности. Гены обусловливают возможность развития признаков. Каждый ген представляет собой участок 7 молекулы ДНК (у некоторых вирусов — РНК). В составе длинных молекул ДНК во множестве имеются участки, которые выполняют структурную функцию, и они не являются генами. Эти участки представлены повторяющимися последовательностями нуклеотидов и выполняют различные функции. Термин «ген» (от греческого genos — род, происхождение) предложен в 1909 г. датским ученым Вильгельмом Иогансеном. Наследственность — одно из важнейших свойств всех живых организмов — включает два понятия: собственно наследственность и наследование. Собственно наследственность связана со структурой генов и их свойствами обусловливать синтез специфических белковых молекул, развитие признаков и контроль за онтогенезом. Наследование отражает закономерности процесса передачи свойств организма от одного поколения к другому, т. е. связь между генами и признаками. Наследование бывает моногенное при котором фенотипические различия обусловлены аллелями одного гена; полигенное — несколько генов обусловливают развитие одного признака; по типу плейотропного действия гена — один ген определяет развитие нескольких признаков и др. (рис. 1). ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ядерное моногенное свободное комбинирование аутосомное по типу кодоминирования неядерное по типу плейотропного действия генов голандрическое по типу взаимодействия неаллельных генов комплементарность сцепленное по типу полного доминирования пластидное полимерия эпистаз сцепленное с полом митохондриальное некумулятивная кумулятивная по типу неполного доминирования Рис. 1. Типы наследования На самом деле в организме все гораздо сложнее — действие разных генов взаимосвязано и взаимозависимо, но отмеченное на рис. 1. деление типов наследования вполне четко проявляется. Изменчивость — это свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Особенно важно, что различия про8 являются между особями, принадлежащими к одному виду. Трудно назвать признак, который был бы известен только в одном варианте. Как минимум вариантов два, а может быть и гораздо больше: окраска семян гороха может быть желтой или зеленой, форма — гладкой или морщинистой, цвет глаз человека — черным, серым, голубым, карим (и еще множество оттенков). Различные варианты одного признака принято называть фенами. Фен — это элементарная единица признака. Изменения фенов могут зависеть от изменения контролирующих их формирование генов, от комбинации родительских генов у потомства, а также от факторов внешней и внутренней среды организма. Ученые считают, что вся история генетики — это история поисков решения четырех основных проблем: 1) хранения генетической информации; 2) передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению; 3) реализации генетической информации; 4) изменения генетической информации. Не во всем, но очень во многом проблемы эти решены. И, пожалуй, уже можно говорить о еще одной проблеме — проблеме управления человеком генетической информацией, которая с поразительной быстротой решается в наше время. Краткая история генетики. Генетика, как и многие науки, берет свое начало с практики. Ее возникновение связано с выращиванием растений, разведением домашних животных, с развитием медицины. С тех пор как человек приручил животных и начал выращивать растения, он стал понимать, что признаки и свойства потомства зависят от признаков и свойств родителей. Современная генетика — это результат сложной, кропотливой работы, а порой гениальных озарений многих ученых, а также становления и развития многих методов исследования. В наш обзор включены наиболее важные и наиболее яркие открытия, являющиеся лишь небольшой частью всех исследований, которые сделали генетику одной из самых точных и наиболее быстро развивающихся биологических наук. Уже в V в. до н. э. появились теории, которые связывали сходство родителей и детей с размножением. Одна из первых теорий наследственности — теория прямого наследования — просуществовала 23 века. Ее автором был древнегреческий врач Гиппократ. Это чисто умозрительная теория, суть ее в современном виде можно свести к тому, что в половых клетках содержатся маленькие зародыши всех органов взрослых организмов; в процессе онтогенеза они растут и достигают своих нормальных размеров. Эта теория имела много вариаций, что связано с историей развития всей биологии. В середине XVII в. еще шли споры о роли «семенной жидкости» отца в развитии нового поколения. После открытия сперматозоидов (они вначале получили название ани9 малькули) появились овисты (от слова ово — яйцо) и анималькулисты. И те и другие сходились в том, что оплодотворение дает толчок к росту микроскопического существа: овисты утверждали, что существо это находится в яйцеклетке, а анималькулисты — в сперматозоиде. Последней вариацией прямого наследования считается теория пангенезиса, которую создал в 1868 г. великий английский ученый Чарльз Дарвин. Согласно теории пангенезиса все клетки растений и животных «отделяют от себя крошечные геммулы», которые концентрируются в половых клетках и с ними попадают к новому поколению. В 1871 г. двоюродный брат Ч. Дарвина, известный английский естествоиспытатель Френсис Гальтон, экспериментально опроверг существование геммул. В течение трех поколений он переливал кровь черных кроликов белым, но ни разу не получил черных потомков. Вывод — «по крайней мере, в крови кроликов геммулы не содержатся». Однако убеждение в том, что наследуются признаки, не вызывало сомнений у ученых. Вопрос был лишь в том, как это происходит. В 1865 г. чешский ученый Грегор Мендель опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами», в которой утверждал, что от родителей к потомкам передаются не признаки, а наследственные факторы (именно их и стали позже называть генами). Дети получают от родителей наследственные факторы, т. е информацию о признаках, а признаки формируются в процессе онтогенеза под контролем наследственных факторов — генов. Гены на протяжении ряда поколений могут оставаться неизменными и передаваться из поколения в поколение через половые клетки родителей. Наследственность, таким образом, прерывиста: ген → признак, но не признак → признак. Это оказалось основным законом наследственности. Существование наследственных факторов, их поведение Г. Мендель предсказал, наблюдая за проявлением родительских признаков у «детей» и «внуков» растения гороха, хотя не смог даже предположить, что же представляют собой эти факторы. Открытие Г. Менделя не произвело тогда впечатления на ученых и, конечно же, никак не ассоциировалось у них с таким понятием, как «открытие» (достаточно вспомнить о теории пангенезиса, которая появилась через 3 года после открытия Г. Менделя). Одним из главных виновников этого был «наследственный фактор». Ведь он был просто выдумкой. Только в 1900 г. прояснилось значение открытий Г. Менделя. Весной этого же года сразу в трех странах вышли в свет работы с описанием закономерностей, которые, как вскоре выяснилось, уже были открыты Г. Менделем. Авторы этих работ — голландец Гуго де Фриз, немец Карл Корренс и австриец Эрих Чермак — признали приоритет Г. Менделя. 10 Весна 1900 г. считается официальной датой рождения новой науки, основы которой были заложены Г. Менделем. Открытие стало понятным только через 35 лет, потому что за этот период многое произошло в биологии, в том числе были открыты хромосомы, описано их поведение в митозе и мейозе, при оплодотворении. Выяснилось, что поведение хромосом хорошо согласуется с проявлением родительских признаков у потомков. Наследственный фактор перестал быть просто выдумкой, он стал ассоциироваться с хромосомой. Все еще оставалось неизвестным, что представляет собой ген, когда (1901) Г. де Фриз доказал, что гены способны изменяться (мутировать), а это ведет к изменению признака. В начале XX в. накопился материал, который позволил американскому ученому Томасу Моргану (удостоен Нобелевской премии) сформулировать хромосомную теорию наследственности. Совместно с сотрудниками и учениками руководимой им лаборатории Т. Морган доказал, что гены локализованы в хромосомах, что в каждой хромосоме множество генов и расположены они в строгом порядке — каждый ген имеет постоянное место в хромосоме — локус. Т. Морган ответил на вопрос, что представляет собой ген. Он полагал, что ген — это далее неделимая единица наследственной информации, минимальная единица изменчивости, точка на хромосоме. Однако постепенно накапливались сведения о том, что ген вовсе не точка на хромосоме, так как состоит он из нескольких частей, что изменяться могут эти части гена, что только как единица функции ген представляет собой единое целое (половина или часть гена не может контролировать формирование признака). Впервые это установили отечественные ученые под руководством Александра Сергеевича Серебровского. Накапливались сведения и о том, что прямое отношение к наследственности имеет ДНК. А в 1953 г. было сделано открытие — одно из самых знаменательных в биологии XX в. — расшифрована структура молекулы ДНК. Авторы этого открытия — американский биолог Джеймс Уотсон и два английских физика — Френсис Крик (работал вместе с Д. Уотсоном) и Морис Уилкинс — доказали, что молекула эта самовоспроизводится (самокопируется). ДНК получила название «вещество наследственности». С этого времени открытия следовали одно за другим: расшифрованы генетический код, структура гена, процесс биосинтеза белка и многое другое. Генетические процессы стали изучаться на молекулярном уровне: 1953 г. считается датой рождения новой науки — молекулярной биологии и нового раздела генетики — молекулярной генетики. На фоне очень важных открытий в области молекулярной генетики были и сенсационные. Первое — это открытие «прыгающих генов». В нем повторилась история открытия наследственного фактора Г. Менделем. 11 О «прыгающих генах» заговорили в 1977 г., когда их «увидели» у дрозофил. Некоторые гены у дрозофилы обнаруживались в разных локусах — то тут, то там. Оказалось, что еще в 1951 г. американский исследователь Барбара МакКлинток сделала доклад о «прыгающих генах», которые, как она утверждала, перемещаются по хромосомам кукурузы. В 1951 г. поверить в такое было, бесспорно, невозможно. Ведь все усвоили теорию Т. Моргана: гены — это локусы хромосом, самой стабильной характеристикой гена является то, что в хромосоме он занимает строго определенное место. В 1983 г. Барбаре Мак-Клинток (ей тогда было 82 года) присуждена Нобелевская премия. «Прыгающие гены» получили научное название — мобильные генетические элементы — МГЭ. Сейчас изучается их структура, поведение, влияние на другие гены. Оказалось, что они могут путешествовать не только по одной хромосоме, но и между хромосомами. В 70-е годы XX в. были открыты ферменты, которые «узнают» определенные участки ДНК и разрезают ее с образованием «липких» концов — рестриктазы. Используя рестриктазы, генетики стали создавать гибридные (рекомбинантные) молекулы ДНК. Появилась возможность создания организмов с новыми для них генами. Молекулярная генетика нашла применение в практике. Возникла генная инженерия — прикладной раздел молекулярной генетики. С середины 80-х годов XX в. начинаются особенно активные исследования ДНК человека — в США создается программа «Геном человека», в реализации которой приняли участие многие страны, в том числе и Россия. Цели программы — идентификация генов, определение их функций и мест нахождения в хромосомах, выявление особенностей генов, отвечающих за проявление наследственных патологий, определение особенностей нуклеотидных последовательностей ДНК при наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. В процессе реализации этой программы быстрыми темпами идет расшифровка структуры генов человека и, как результат этого, появляются генная диагностика и генная терапия наследственных заболеваний. В 1997 г. весь мир облетела сенсационная весть — в Шотландии путем клонирования (из яйцеклетки удалено ядро и введено ядро из клетки вымени) получена овечка Долли. Бурно обсуждается проблема клонирования человека. В 2000 г. в Великобритании утвержден закон о клонировании человеческих эмбрионов до 14 дней (срок, когда закладываются стволовые клетки, из которых можно получать органы). В 2001 г. новая сенсация — расшифрован геном человека. Роль отечественных ученых в развитии генетики. Развитие любой науки — это итог работы многих ученых разных стран. Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные ученые. Бурное развитие генетики в нашей стране пришлось на 20—30-е годы XX в. Классики отечественной генетики оставили свой заметный след во всех направлениях генетики. 12 Н. К. Кольцов первым высказал и обосновал гипотезу о том, что хромосомы представляют собой сложнейшую физико-химическую систему белковых молекул, показал принцип их самоудвоения при размножении и передаче информации, предугадав матричный принцип размножения ДНК (наследственным веществом считал белок). А. С. Серебровский с группой учеников впервые доказал, что ген — не точка на хромосоме, так как имеет ряд составных участков. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов первыми установили, что мутации возникают не произвольно, а под воздействием специфических веществмутагенов — и открыли первый мутаген — лучи радия. Н. И. Вавилов разработал учение о центрах происхождения культурных растений как о центрах концентрации мутаций отдельных видов растений на разных территориях земного шара. Он же открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, показав тем самым закономерности мутационного процесса в природе. Проблеме мутагенеза и роли мутаций в эволюции посвящены работы Н. П. Дубинина, Н. В. Тимофеева-Ресовского, С. С. Четверикова. Продолжателями дела классиков, видными учеными являются: — в области молекулярной биологии и генетики А. Н. Белозерский, А. А. Баев, С. М. Гершензон, Г. П. Георгиев, В. А. Гвоздев, А. С. Спирин; — в области мутагенеза — М. Е. Лобашев, И. А. Рапопорт, В. В. Сахаров; — в области генетики человека широко известны имена Н. П. Бочкова, С. Н. Давиденкова, А. А. Прокофьевой-Бельговской, В. П. Эфроимсона. Методы генетики. Успех любого научного исследования напрямую зависит от методов исследования. Генетические закономерности проявляются на всех уровнях организации живой материи: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Методы, применяемые при изучении каждого из них, очень разнообразны. Кроме того, современная генетика изучает закономерности, общие для всех живых организмов (общая генетика), и закономерности, характерные для каждого конкретного вида организмов: существуют и успешно развиваются частные генетики: генетика человека, генетика крупного рогатого скота, генетика овцы, генетика кукурузы, генетика картофеля, генетика бактерий и т. д. Каждая частная генетика включает адаптированные варианты методов общей генетики, а также свои специфические методы. Совокупность методов генетики составляет генетический анализ. Цель генетического анализа: — по проявлению признаков определять свойства и характер проявления действия генов, контролирующих эти признаки; — по структуре генов предсказывать проявление и поведение контролируемых ими признаков. 13 Долгое время все генетические исследования велись в направлении от признака к гену. Другое направление — от гена к признаку — стало возможным только с развитием молекулярной генетики. Так как изучение наследственности и изменчивости связано с сопоставлением признаков родителей и потомков, то, естественно, генетические исследования связаны со скрещиванием. Скрещивание, в котором родители различаются по проявлению хотя бы одного признака, называется гибридизацией, потомство от такого скрещивания — гибридным, отдельная особь — гибридом. Метод, который базируется на таком скрещивании, называется гибридологическим. • Гибридологический метод — это специфический метод генетики, долгое время он оставался единственным методом генетики. Разработал и впервые применил его Грегор Мендель в 1865 г. Этот метод дает возможность наблюдать за проявлением признака у гибридов в нескольких поколениях и делать вывод о характере типа наследования отдельных признаков. Метод включает элементы математики. • Цитологический метод — изучает структуры клетки с помощью световой и электронной микроскопии, рентгеноскопии и других приемов. Служит для исследования «анатомии» наследственности, прежде всего хромосом. • Цитогенетический метод — сочетает в себе гибридологический анализ с цитогенетическим — изучением хромосом в норме и при патологиях. • Метод отдаленной гибридизации позволяет выявлять степень эволюционного родства между видами и родами. • Метод гибридизации соматических клеток дает возможность определить роль отдельных хромосом в жизни клетки и организма, используется для построения генетических карт хромосом человека. • Математический метод необходим в гибридологическом анализе. Впервые Г. Мендель применил количественный подход к изучению результатов скрещиваний. Математический метод очень важен при изучении модификационной изменчивости. • Методы молекулярного анализа разнообразны и применяются в изучении структуры и действия генов в молекулярной генетике. Генетика широко использует методы физики, химии (в молекулярной генетике и генной инженерии), медицины, зоологии, ботаники, микробиологии и других наук. Значение генетики для других наук и практики. Генетика является теоретической базой селекции; продолжает расширяться связь генетики с медициной. Уже сейчас ведутся генная диагностика и генная терапия многих наследственных заболеваний, и число их постоянно растет; благодаря генетике меняется подход к лечению отдельных заболеваний, т. е. исходят из индивидуальных особенностей каждого человека — «лечить не болезнь, а больного». Генетика все больше и больше проникает в экологию, особенно это касается изучения вли14 яния мутаций на генофонд человека и всех живых организмов. Специальный раздел генетики — экологическая генетика — ставит целью изучение вновь синтезированных веществ на предмет их мутагенного действия. Без генетических исследований невозможно развитие эволюционного учения, да и каждой биологической науки. По мнению крупных ученых Франциско Айала и Джона Кайгера, «генетика — это сердцевина биологической науки; лишь в рамках генетики разнообразие жизненных форм и процессов может быть осмыслено как единое целое». Глава 1. Материальные основы наследственности живых организмов Все живые организмы делятся на вирусы, прокариоты и эукариоты. Главным отличием их является способ хранения генетической информации. 1.1. Вирусы Вирусы — это мельчайшие частицы, которые различаются по структуре, форме и размерам: вирусы, вызывающие ящур у крупного рогатого скота,— это шарики диаметром около 10 нм (1 нм = 10−6 мм); вирусы, вызывающие табачную мозаику (заболевание растения табака), имеют форму палочки диаметром около 15 нм и длиной 300 нм. Большинство вирусов настолько малы, что проходят сквозь бактериальные фильтры. Таких вирусов называют фильтрующимися. Вирусы не могут размножаться самостоятельно, они способны к размножению только в клетках других организмов. Это означает, что все вирусы являются внутриклеточными паразитами животных, растений и бактерий. Вирусы, паразитирующие в бактериях, называются бактериофагами (пожиратели бактерий), или просто фагами. Выделенные из клеток хозяев вирусы образуют кристаллы, что свойственно веществам неживой природы. Эта особенность ставит вирусы на грань между живым и неживым. К живым организмам вирусы причисляют потому, что они способны к размножению. Установлено, что в состав вирусов входят только белки и нуклеиновые кислоты. Устроены вирусы очень просто: некоторые из них состоят из ДНК и белковой оболочки, которая ее окружает, другие — из РНК и белковой оболочки (рис. 2). РНК-содержащими являются некоторые бактериофаги, некоторые вирусы животных (например, вирусы, вызывающие раковые опухоли, полиомиелит, энцефалит, СПИД), но больше всего таковых среди растительных вирусов. В генетических исследованиях чаще всего используются бактериофаги. Это излюбленные объекты молекулярной генетики. Генетическая информация хранится в виде «чистой» ДНК или «чистой» РНК. 16 1000 Å 1 2 I 3 1100 Å 4 II 5 6 Рис. 2. Схема структуры вируса — Т-четного фага (по Н П. Дубинину, 1976): I — головка, II — хвост, 1 — белок; 2 — ДНК, 3 — полая сердцевина, 4 — чехол (спиральный белок); 5 — шестиугольная пластинка, 6 — хвостовая нить 1.2. Прокариоты Прокариоты (буквально «доядерные», «предъядерные») — это простейшие клеточные организмы. К ним относятся бактерии, сине-зеленые водоросли и актиномицеты. В генетических исследованиях, прежде всего в молекулярной генетике, активно используется бактерия Escherichia coli — кишечная папочка, обитающая в кишечнике человека и других млекопитающих. Носителем наследственной информации у бактерий является молекула ДНК, которая условно называется хромосомой. От хромосомы эукариот она отличается тем, что ДНК в ней присутствует в «чистом» виде. Хромосому бактерий называют нуклеоидом. Нуклеоид не имеет мембраны, отделяющей его от цитоплазмы, т. е. прокариоты не имеют настоящего ядра. Генетическая информация у прокариот хранится в «чистом» виде. Диаметр самых мелких бактерий составляет около 100 нм, т. е. они меньше крупных вирусов, однако большинство бактерий гораздо крупнее вирусов; наиболее крупные из них, имеющие форму палочек, достигают длины 600 нм. Бактерии бывают сферической формы (кокки), в форме палочек или спиралей (рис. 3). 17 А Б В Г Рис. 3. Различные типы бактерий (по Ф. Айала, Дж. Кайгеру, 1987): А) Кокки — сферические клетки, одиночные или образующие длинные цепочки; Б) Бациллы — клетки, имеющие форму палочек; В) Спириллы — клетки, имеющие форму спирали; Г) У многих бактерий есть двигательные придатки, называемые жгутиками 1.3. Эукариоты Эукариоты — это одноклеточные и многоклеточные организмы, в буквальном смысле — «обладающие настоящим ядром». Ядро в каждой клетке отделено от цитоплазмы ядерной мембраной и содержит как минимум две хромосомы. Носителем наследственной информации эукариот является ДНК. Основная масса ДНК находится в ядре каждой клетки многоклеточных организмов и распределена по хромосомам. Хромосомы эукариот представляют собой ДНК в комплексе с белками, РНК, ионами кальция, магния, железа Число хромосом у каждого вида организмов постоянно. Митохондрии и пластиды также содержат ДНК. Эти орга18 ноиды в разных клетках даже одного организма не отличаются численным постоянством. ДНК митохондрий и пластид по химическому составу и структуре отличается от ядерной. С генетической точки зрения, все многообразие клеток многоклеточного организма делится на два типа, которые различаются по числу хромосом на половые и соматические: Тип 1. Половые клетки (их называют также генеративными клетками, или гаметами) имеют гаплоидный (одинарный набор хромосом, т. е. каждая хромосома находится в одном экземпляре, представлена одним гомологом. Это обозначается как п. Тип 2. Соматические клетки — клетки тела многоклеточных организмов — имеют удвоенное (по сравнению с половыми клетками) число хромосом. Такой набор хромосом называется диплоидным и обозначается как 2п. Хромосомы в соматических клетках парные. Диплоидность соматических клеток возникает после оплодотворения и связана с тем, что п хромосом в зиготу поступает от матери и п от отца. Парные хромосомы, т. е. хромосомы, одинаковые по морфологии, структуре и размерам, но имеющие разное происхождение (одна — от матери, другая — от отца), называются гомологичными. 1.3.1. Кариотип Кариотип: число хромосом эукариот Каждый вид организмов имеет определенный набор хромосом. Набор хромосом соматической клетки, типичный для определенного вида организмов, называется кариотипом. Кариотипы разных видов различаются по числу хромосом, их морфологии и размерам (длине и диаметру). В разные периоды жизни клетки хромосомы выглядят неодинаково вследствие разной степени спирализации составляющей их основу молекулы ДНК. Соматические клетки эукариот обладают способностью к самовоспроизведению — делению. Основным способом деления клеток многоклеточных (и многих одноклеточных) эукариот является митоз, в ходе которого принято выделять 5 стадий (фаз). Период между двумя последовательными делениями клетки называется интерфазой. В интерфазе хромосомы максимально деспирализованы и представляют собой клубок из тонких нитей. На одной из стадий митоза — метафазе — хромосомы максимально спирализованы и наиболее удобны для выявления их числа, особенностей морфологии. У разных видов организмов число хромосом колеблется от 2n = 2 до 2n = 1500: у малярийного плазмодия 2n = 2, у человека 2n = 46, у шимпанзе и таракана 2n = 48, у кошки 2n — 38, у собаки 2n = 78, у дрозофилы 2n = 8, у гороха 2n = 14. Число хромосом в кариотипе не связано с уровнем организации растений и животных. Примитивные формы (хвощи, папоротники, ракообразные) часто имеют очень большое число хромосом. 19 Кариотип: морфология и размеры хромосом эукариот Каждая метафазная хромосома состоит из двух идентичных сестринских хроматид, которые соединены центромерой. Морфология хромосом определяется положением центромеры. Место, где располагается центромера, называется первичной перетяжкой, ее положение в разных хромосомах различно, однако оно постоянно для каждой хромосомы (рис. 4). А б в а г 1 4 2 5 6 3 Б Теломеры Вторичная перетяжка Спутник Короткое плечо Центромера Длинное плечо Хроматиды Рис. 4. Морфология митотических хромосом: А — Общая схема митоза: 1 — интерфаза; 2 — профаза; 3 — прометафаза; 4 — метафаза; 5 — анафаза; 6 — телофаза; а — ядерная оболочка; б — хромосомы; в — центриоли; г — ядрышки. (Источник: Биологический энциклопедический словарь / Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., испр. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.) Б — Строение метафазной хромосомы. (Источник: Хроменкова О. Б. Морфология хромосом. Кариотип человека: Метод. реком. для самост. внеауд. работы студ. — Харьков: ХНМУ, 2012. — 16 с. ). 20
