БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ Выполнила: Немцева Александра 1741 ПОРАЖЕНИЕ КАК ВЕРХНИХ (МОТОРНАЯ КОРА ГОЛОВНОГО МОЗГА), ТАК И НИЖНИХ (ПЕРЕДНИЕ РОГА СПИННОГО МОЗГА И ЯДРА ЧЕРЕПНЫХ НЕРВОВ) ДВИГАТЕЛЬНЫХ НЕЙРОНОВ, ЧТО ПРИВОДИТ К ПАРАЛИЧАМ И ПОСЛЕДУЮЩЕЙ АТРОФИИ МЫШЦ. 1 НА 100 ТЫСЯЧ ЧЕЛОВЕК В ГОД, ЯВЛЯЕТСЯ РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ. ЭТИОЛОГИЯ. • 5% наследственные формы заболевания • 20 % случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме. Наследуется аутосомно-доминантно. ПАТОГЕНЕЗ. • Повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов. • Появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтез белка. • Мутации гена FUS, в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС РАЗВИВАЕТСЯ НАЧИНАЯ С ВОЗРАСТА 30—50 ЛЕТ. ПОДЁРГИВАНИЯ, СУДОРОГИ, ОНЕМЕНИЕ МЫШЦ, СЛАБОСТЬ В КОНЕЧНОСТЯХ, ЗАТРУДНЕНИЕ РЕЧИ • Поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского. • Поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц. ДЖЕЙСОН БЕККЕР (РОД. 1969) СТИВЕН ХОКИНГ (1942-2018) КЛАССИФИКАЦИЯ. • • • • высокая (церебральная); шейно-грудная; бульбарная; пояснично-крестцовая. ДИАГНОСТИКА. • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов. ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ ТРАНСКРАНИАЛЬНАЯ МАГНИТНАЯ СТИМУЛЯЦИЯ ЛЕЧЕНИЕ. ЗАМЕДЛЕНИЕ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ РИЛУЗОЛ HAL-ТЕРАПИЯ HAL-ТЕРАПИЯ СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!!!
