Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом. Было установлено, что синдром является генетическим заболеванием. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в генеМЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрGсвязывающий белок 2(МеСР2)[3]. Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поврежден мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта. Ген МеСР2 находится в X-хромосоме. Поскольку у женщин таких хромосом две, женские плоды с синдромом Ретта обычно обладают одним нормальным и одним дефектным геном, что позволяет им дожить до рождения. У мужчин имеется только одна X-хромосома. Если она несет дефектный ген МЕСР2, то у плода не остаётся нормальной копии гена, и он чаще всего погибает. Поэтому мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко. Несколько известных случаев болезни у мальчиков сопровождались синдромом Клайнфельтера с полисомией XXY, то есть одной лишней Xхромосомой. Прогноз и лечение Это генетическое заболевание, состоящее из четырёх этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых навыков как моторных (ходьба), так и социопсихических. Синдром Ретта очень часто сопровождается судорогами (до 70 % случаев), нарушениями дыхания (гиповентиляция, гиперкапния, апноэ), сколиозом, желудочно-пищеводным рефлюксом, удлиненным интервалом QT на ЭКГ. Ряд больных достигает возраста 50 и более лет. Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли[4]. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей. В настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения синдрома Ретта. Кто же сможет помочь ребенку с синдромом Ретта: Дефектолог - коррекционный педагог, специалист в области обучения, воспитания, адаптации детей с психическими и физическими особенностями развития. Логопед - специалист, с чьей помощью определяются и реализуются необходимые методики по устранению дефектов речи. Большинству девочек с Синдромом Ретта будет полезен логомассаж и зондовый логопедический массаж языка. Это позволяет добиться снятия тонуса мышц, нормализации речевого дыхания и нервной системы, исправления звукопроизношения, улучшения голоса, стабилизации психоэмоционального фона. Детский психолог – специалист, который поможет понять, что происходит с ребенком, а так же преодолеть возникшие психологические трудности, наладить контакт между ребёнком и взрослым. Обычно в процессе работы детский психолог дает рекомендации для родителей и других специалистов. Кондуктолог (кондуктивная педагогика) – специалист, помогающий в социальной адаптации, педагогической и медико-психологической реабилитации детей, в восстановлении двигательных, речевых и психических функций. АРТ – терапевт, который помогает ребенку проявлять себя творчески, осмыслить творческий процесс и его результат, увидеть аналогии с внутренним миром, опытом межличностных отношений, решить конкретные проблемы. Музыкальный терапевт – использует музыку для того, чтобы эффективно работать над физическими, эмоциональными, коммуникативными, когнитивными и социальными потребностями детей. Физиотерапевт – специалист с профессиональным медицинским образованием, который восстанавливает или сохраняет нарушенную двигательную способность и дееспособность пациента.
