Неврология, медицинская генетика» по направлению подготовки

Аннотация рабочей программы дисциплины
«Неврология, медицинская генетика»
по направлению подготовки «Педиатрия»
Цель дисциплины: Изучение функционирования нервной системы в норме и при
патологических состояниях, закономерностей ее развития, этиологии и патогенеза заболеваний
нервной системы, их клинических проявлений в эволюционно-возрастном аспекте, методов
диагностики, лечения и профилактики. Обучение раннему выявлению наследственных
заболеваний, современным методам диагностики, лечения и профилактики наследственной
патологии.
Задачи дисциплины: 1) Научить студентов выявлять неврологические симптомы, объединять
их в неврологические синдромы и проводить топический диагноз. 2) Дать студентам
современные знания об этиологии, патогенезе, клинических проявлениях, принципах
диагностики и лечения заболеваний нервной системы у детей и взрослых. 3) Научить
распознавать данные, полученные с помощью современных нейрофизиологических и
нейровизуализационных методов исследования. 4) Приобретение навыков осмотра с целью
выявления врожденных и наследственных болезней. 5) Овладение клинико-генеалогическим
методом с формированием заключения о типе наследования патологии в конкретной семье. 6)
Понимание целей и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной
диагностики и скринирующих программ, а также современных методов цитогенетической,
биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии.
Место дисциплины в структуре ООП ВПО: дисциплина «Неврология, медицинская
генетика» относится к базовой части профессионального цикла дисциплин ООП ВПО
специалиста по направлению подготовки «Педиатрия».
Содержание дисциплины: Топическая диагностика заболеваний нервной системы.
Расстройства чувствительности. Центральный и периферический параличи. Нарушения
функций черепных нервов. Бульбарный и псевдобульбарный, альтернирующие синдромы.
Синдромы поражений экстрапирамидной системы и мозжечка. Высшие психические функции и
их нарушения. Вегетативная нервная система. Сознание и его расстройства, коматозные
состояния. Неврологическое обследование новорожденных и детей раннего возраста.
Инструментальные методы исследования в неврологии и нейрохирургии.
Заболевания нервной системы: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
Ишемический и геморрагический инсульты. Инфекционные заболевания нервной системы.
Демиелинизирующие заболевания. Рассеянный склероз. Эпилепсия. Эпилептический статус.
Фебрильные судороги. Неэпилептические пароксизмальные состояния. Опухоли нервной
системы. Черепно-мозговая и спинальная травма. Перинатальная неврология: гипоксическиишемические поражения ЦНС, внутричерепная родовая травма, родовые травмы
периферической нервной системы. Последствия перинатальных поражений нервной системы.
Детский церебральный паралич. Гидроцефалия. Пороки развития ЦНС. Черепно- и
спинномозговые грыжи, агенезия мозолистого тела, микроцефалия, макроцефалия,
гидранцефалия и др. аномалии развития. Наследственные заболевания нервной системы.
Дегенеративные заболевания ЦНС. Нервно-мышечные заболевания. Факоматозы.
Медицинская генетика. Семиотика и принципы клинической диагностики наследственных
болезней. Геном человека. Изменчивость наследственного материала. Мутагенез и
наследственная патология. Методы диагностики: клинико-генеалогический, цитогенетические,
молекулярно-генетические, биохимические. Хромосомные болезни. Моногенные болезни.
Наследственные болезни обмена. Болезни с наследственным предрасположением. Общие
принципы лечения наследственных болезней. Профилактика наследственной патологии.
Перспективы молекулярной медицины.
Общая трудоемкость освоения дисциплины составляет 6 зачетные единицы.