ПЗ_4

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
на базе основного общего образования
на базе среднего (полного) общего образования
Специальность 060501 Сестринское дело
Квалификация медицинская сестра/
медицинский брат
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 4
Тема: «Методы изучения наследственности и изменчивости человека в
норме и патологии»
Согласовано на заседании ЦМК
№ протокола …………….
«___»____________ 2011 г.
Председатель ЦМК «Общепрофессиональных дисциплин»
(подпись) ……………… Донгузова Е. Е
Составитель:
(подпись) ………… Донгузова Е. Е
Красноярск
2011
Методические рекомендации для студентов
Тема занятия «Методы изучения наследственности и изменчивости
человека в норме и патологии»
Значение темы: Основные генетические законы и закономерности имеют
универсальное значение и в полной мере приложим к человеку. Человек как
объект генетических исследований имеет ряд особенностей. Как у объекта
исследования у него есть свои достоинства и свои трудности. Трудности:
большое число хромосом в кариотипе человека; продолжительность цикла
развития до наступления половозрелости, человека – одноплодная особь (за
одну беременность, как правило, рождается один ребенок), исключение –
рождение близнецов; малое количество детей в браке (обычно, один
ребенок); невозможно формировать необходимую схему брака, так как люди
свободно скрещиваются (в основе браков лежат любые мотивы, кроме
научно-исследовательских целей).
На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен
знать: Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме
и патологии
уметь: Анализировать родословные, прогнозирование риска проявления
признака в потомстве. Идентифицировать хромосомы человека, дифференцировать мужской и женский кариотипов. Решать ситуационные задач.
овладеть ОК и ПК
Студент должен овладеть общими компетенциями:
О. К. 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по
отношению к природе, обществу и человеку.
Студент должен овладеть профессиональными компетенциями
П. К. 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья
населения, пациента и его окружения.
П. К. 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде,
объяснить ему суть вмешательства
П. К. 2.2. Осуществлять лечебно – диагностические вмешательства,
взаимодействуя с участниками лечебного процесса.
П. К. 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и
изделий медицинского назначения в ходе лечебно – диагностического
процесса.
П. К. 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию
План изучения темы:
1. Контроль исходного уровня знаний.
Ответьте на вопросы:
1. Генеалогический метод.
2. Цитогенетический метод.
3. Биохимический метод.
4.
5.
6.
7.
8.
Близнецовый метод
Популяционно-статистический метод
Дерматоглифический метод.
Методы молекулярной биологии и генной инженерии.
Качественные тесты, позволяющие определять нарушение обмена
веществ.
2. Краткое содержание темы
Генеалогический метод - метод составления и анализа родословной.
Характерные черты аутосомно-доминантного наследования:
Признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях с
одинаковой частотой у девочек и мальчиков. Если признак обнаруживается у
одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства,
либо у всего.
Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования:
Признак встречается в родословной редко, не во всех поколениях, с
одинаковой частотой у девочек и мальчиков. Признак может проявиться у
детей, родители которых им не обладали. Если признак имеет один из
родителей, то он может совсем не проявиться у детей или проявиться у
половины.
Xapактерныe черты наследования, сцепленного с полом:
Х-доминантное наследование - признак встречается чаще у лиц
женского пола. Если больна мать, а отец здоров, то передача патологического
признака происходит вне зависимости от пола. Если болен отец а мать
здорова, то все дочери унаследуют от отца патологический признак. Все сыновья будут здоровы (крисс-кросс наследование).
Х-рецессивное наследование - признак встречается чаще у лиц мужского
пола. Характерен «перескок» признака через поколение. В семьях, где оба
родителя здоровы, могут рождаться 50 % больных сыновей (если мать
гетерозиготна). Лица женского пола, обладающие патологическим признаком, могут рождаться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна.
У-сцепленное насдедование - признак встречается только у лиц
мужского пола. Признак передается по мужской линии всем сыновьям (при
полной пенетрантности).
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Методы генетики человека
патология
Наследственная
- генеалогический
заболевания
- цитогенетический
-хромосомные
- генные заболевания
- близнецовый
- биохимический
- иммунологический
- популционно-статический
3. Самостоятельная работа по теме
Составление родословных семьи для выявления характера
наследования нормальных и патологических признаков.
1. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с
нормальной кистью руки. Ее две сестры и брат страдают полидактилией.
Еще одна сестра и брат имеют нормальную кисть руки. Отец пробанда
шестипалый, мать нормальная. У отца пробанда три брата и две сестры.
Один брат и сестра шестипалые. Дедушка пробанда и его родители имеют
нормальную кисть руки. Бабушка и две ее сестры шестипалые. Еще одна
сестра бабушки и ее брат имеют нормальную кисть. Определить
вероятность рождения шестипалого ребенка у пробанда, если ее муж
будет иметь нормальную кисть руки.
2. В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по
ретинобластоме для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец
здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать- здоровы. По линии
матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда по
линии матери здоровы. У бабушки - здоровые сестра и брат. У деда одна
сестра здоровая, другая сестра и брат - больны. Прадедушка болен,
прабабушка - здорова.
3. Пробанд - нормальная женщина - имеет 5 сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две - двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют 6
пальцев на руке. Мать пробанда здорова, отец - шестипалый. Со стороны
матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры - все
пятипалые. Бабушка по линии отца - шестипалая. У нее были две
шестипалые сестры и одна - пятипалая. Дедушка по линии отца и все его
родственники нормальные. Опpеделить вероятность рождения в семье
пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за
нормального мужчину.
Анализирование родословных, прогнозирование риска проявления
признака в потомстве.
4 . Определите тип наследования и прогноз потомства в семье пробанда.
5. Определите тип наследования и прогноз потомства в семье пробанда.
Идентифицирование хромосом человека, дифференцирование мужского
и женского кариотипов.
6.
7.
8.
9.
10.
Решение задач на закон Харди – Вайнберга:
Мы будем рассматривать только так называемые менделевские популяции:
- особи диплоидны
- размножаются половым путем
- популяция имеет бесконечно большую численность
кроме того, панмиктические популяции:
где случайное свободное скрещивание особей протекает при
отсутствии отбора.
Рассмотрим в популяции один аутосомный ген, представленный двумя
аллелями А и а.
Введем обозначения:
N – общее число особей популяции
D – число доминантных гомозигот (АА)
H – число гетерозигот (Аа)
R – число рецессивных гомозигот (а)
Тогда: D + H + R = N
Так как особи диплоидны, то число всех аллелей по рассматриваемому
гену будет 2 N.
Суммарное число аллелей А и а :
А=2D+Н
а=Н+2R
Обозначим долю (или частоту) аллеля А через p, а аллеля а – через g, тогда:
2D + H
p = ----------2N
H + 2R
g = ----------N
Поскольку ген может быть представлен аллелями А или а и никакими
другими, то p + g = 1
Состояние популяционного равновесия математической формулой
описали в 1908 году независимо друг от друга математик Дж. Харди в
Англии и врач В. Вайнберг в Германии (закон Харди – Вайнберга):
если p - частота гена A, g - частота гена а,
с помощью решетки Пеннета можно представить в обобщенном виде
характер распределения аллелей в популяции:
pА
gа
2
pА
p АА
pg Аа
gа
pg Аа
g2 аа
Соотношение генотипов в описанной популяции:
p2 АА : 2pg Аа : g2 аа
Закон Харди – Вайнберга в простейшем виде:
p2 АА + 2pg Аа + g2 аа = 1
Задача 1
Популяция содержит 400 особей, из них с генотипом АА – 20, Аа – 120 и
аа – 260. Определите частоты генов А и а.
Задача 2
У крупного рогатого скота породы шортгорн рыжая масть доминирует над
белой. Гибриды от скрещивания рыжих и белых - чалой масти. В районе,
специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169
рыжих животных, 3780 – чалых и 756 белых. Определите частоту генов
рыжей и белой окраски скота в данном раойне.
Задача 3
В выборке, состоящей из 84000 растений ржи, 210 растений оказались
альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном
состоянии. Определите частоты аллелей А и а. а также частоту
гетерозиготных растений.
Задача 4.
Группа особей состоит из 30 гетерозигот. Вычислите частоты генов А и а.
Задача 5.
В популяции известны частоты аллелей p = 0,8 и g = 0, 2. Определите
частоты генотипов.
Задача 6
Популяция имеет следующий состав 0,05 АА, 0,3 Аа и 0,65 аа. Найдите
частоты аллелей А и а.
Задача 7
В стаде крупного рогатого скота 49% животных рыжей масти (рецессив) и
51% чёрной масти (доминанта). Сколько процентов гомо- и гетерозиготных
животных в этом стаде?
Задача 8.
Вычислите частоты генотипов АА, Аа и аа (в %), если особи аа составляют в
популяции 1% ?
4. Подведение итогов. Оценки выставляются по подсчетам балов
(рейтинговая система)
Домашнее задание: Подготовить тему: Медико-генетическое
консультирование
1. Ознакомление и работа с нормативными документами по медицинской
генетики.
1.1. Федеральный закон о государственной геномной регистрации в
Российской Федерации. №242-ФЗ от 03.12.2008, введен в действие с
01.01.2009.
1.2. Федеральный закон от 25.07.1998 N 128-ФЗ (ред. от 30.12.2008) "О
государственной дактилоскопической регистрации в Российской Федерации"
(принят ГД ФС РФ 03.07.1998) (с изм. и доп., вступающими в силу с
10.01.2009).
1.3. Федеральный закон от 31.05.2001 N 73-ФЗ (ред. от 24.07.2007) "О
государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации"
(принят ГД ФС РФ 05.04.2001).
Литература:
Основные источники:
1. Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное
пособие» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. – 320 с.
Дополнительная:
1. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и
ответах. - Минск, 2007.
2. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и
паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.:
ил.
3. Презентация - ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия:
URL: http://www.twirpx.com/file/286669/ (дата обращения 23.12.2010)
4. Строение хромосом // Конспекты лекций, учебные пособия: URL:
http://www.twirpx.com/file/329582/ (дата обращения 23.12.2010)
5. Харрисон, Дж и др. Биология человека //самая полная электронная
библиотека книг:
URL: http://bankknig.com/knigi/63750-biologiyacheloveka.html (дата обращения 23.12.2010)