oftalmoplegiya

Хроническая наружная
прогрессирующая
офтальмоплегия
(CPEO – Chronic progressive external ophtalmoplegia)
Дудин Виктор
Кладов Алексей
Рассохин Владислав
Соса Екатерина
Что такое офтальмоплегия?
Офтальмоплегия – паралич глазодвигательных
мышц.
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия –
синдром, характеризующийся постепенной атрофией
и параличом глазодвигательных мышц, а также
мышцы, поднимающей верхнее веко.
2
Причины
CPEO возникает в результате делеций и др. мутаций
в митохондриальной ДНК.
В следствие чего митохондрии не могут нормально
участвовать в дыхательных процессах, и чем
больше ткань насыщена кислородом, тем больше
последствия повреждения, например, мышцы.
Наружные глазные мышцы страдают больше всего.
3
Симптомы
 Прогрессирующий птоз
 Прогрессирующая симметричная слабость
наружных мышц глаз, ограничение подвижности
глаза
 Слабость круговой мышцы глаза
 Двусторонняя наружная офтальмоплегия
4
Особенности заболевания
Заболевание может являться офтальмоплегической
формой:
Миодистрофии
По мере прогрессирования заболевания в патологический
процесс, помимо глазодвигательных мышц, также
вовлекаются мышцы глотки, гортани, мягкого неба,
мышцы лица, мускулатуры плечевого пояса.
Миастении
Проявляется патологической утомляемостью и
слабостью глазодвигательных мышц и мышцы,
поднимающей верхнее веко.
5
Связанные заболевания
Заболевания с митохондриальной дисфункцией:
• Доминантная атрофия зрительного нерва
• Атаксия Фридрейха
• Наследственная спастическая параплегия
• Болезнь Вильсона
• Как часть процесса старения
Нарушение структуры мтДНК:
• Синдром Альперса-Гуттенлохера
6
Генетика заболевания
Расположение генов:
POLG1 – 15q25
ANT1 – 4q35
PEO1 – 10q23.3-10q24.3
С – спорадический
М – материнский
АД – аутосомно-доминантный
АР – аутосомно-рецессивный
7
Белки
8
Белки
9
Лечение
В настоящее время не существует определенных
методов для улучшения мышечной слабости,
вызванной CPEO. Методы, используемые для
лечения патологий, вызывающих офтальмоплегию,
также не дают результатов.
Птоз, связанный с CPEO, может быть исправлен
посредством хирургического поднятия века.
Однако после этого закрыть веко становится
невозможным, что приводит к кератопатии –
поражению роговицы.
10
Спасибо за внимание
Спасибо за внимание!
11