Аутизм — В д е т с т в е , к о гд а м н е б ы л о с т р а ш н о , приходил человек дождя и пел мне. Э т о б ы л м о й в о о б р а жа е м ы й д р у г. — И что с ним стало? — Ничего, я повзрослел. Аутизм — форма психологического отчуждения, выражающаяся в уходе индивида от контактов с окружающей действительностью и погружении в мир собственных переживаний, а также ограниченными интересами, повторяющимися действиями, бедностью выражения эмоций. Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов, либо редко возникающие мутации. При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, оно подразделяется на следующие категории: Стереотипия — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища). Компульсивное поведение — намеренное соблюдение неких правил, например, расположение объектов определенным образом Потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство Ритуальное поведение — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например, соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Ограниченное поведение — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку. Аутоагрессия — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например, укусы самого себя. Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер. Другие симптомы: -Генерализованная недостаточная обучаемость. -Припадки. -Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. -Обычны тяжелые и частые вспышки гнева. У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом: -повышенная способность к сенсорному восприятию и усиленное внимание; -отклонения в пищевом поведении (избирательность в выборе блюд, ритуалы и отказ от еды; при этом не отмечается недоедания); -проблемы со сном. Британский художник Стивен Уилтшир умеет детально и очень точно воспроизводить виды городов, виденных им лишь однажды, за что получил прозвище «Живая камера». У художника с детства диагноз «аутизм», и до пятилетнего возраста он не говорил вообще, общаясь с миром с помощью рисунков. Уилтшир — единственный в мире художникаутист, чьи работы были записаны и опубликованы, начиная с детства. Его книга Drawings стала бестселлером. Измененное поведение может обуславливаться многими патофизиологическими факторами. В существующих гипотезах, в частности, предполагается: Избыток нейронов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга. Нарушение нейромиграции на ранней стадии развития. Разбалансировка возбудительноТормозных нейросетей. Нарушение формирования синапсов и дендритных шипиков, например, при взаимодействии с регуляторной системой клеточной адгезии (нейрексины-нейролигины), или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков. Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при эпилепсии, что, возможно, объясняет пересечение двух расстройств. Когнитивные теории, пытающиеся связать работу мозга аутистов с их поведением, можно подразделить на две категории. В первой категории упор делается на дефицит социального познания. В частности, сторонники теории эмпатии-систематизации видят в аутизме склонность к гиперсистематизации, при которой человек способен создавать свои правила мысленного обращения с зависимыми от него событиями, но проигрывает в эмпатии, требующей умения обращаться с теми событиями, которые вызваны другими действующими лицами. Теории, отнесенные к другой категории, на первый план выдвигают обработку мозгом общей, несоциальной информации. Взгляд на аутизм как дисфункцию исполнительной системы предполагает, что отчасти поведение аутиста вызвано дефицитами рабочей памяти, планирования, сдерживания и других исполнительных функций. Обе категории по отдельности слабы: теории, основанные на социальном познании, не объясняют причин фиксированного, повторяющегося поведения, а теории общего плана не позволяют понять социальных и коммуникативных затруднений аутистов. Возможно, будущее за комбинированной теорией, способной интегрировать данные о многочисленных отклонениях. В случае с расстройствами аутистического спектра, примерно половина родителей замечают необычное поведение ребенка , его следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков: -К 12 месяцам жизни ребенок еще не лепечет. -К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.). -К 16 месяцам не выговаривает слов. -К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии). -Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков. Существует несколько диагностических инструментов. Два из них часто используются при исследованиях аутизма: это пересмотренная версия Опросника для Диагностики Аутизма (ADI-R), представляющая собой слабоструктурированный план интервьюирования родителей, и Шкала Наблюдения для Диагностики Аутизма (ADOS), предполагающая наблюдение за ребенком и взаимодействие с ним. Оценочная Шкала Детского Аутизма (CARS) широко применяется в клинических условиях, позволяя установить тяжесть расстройства по результатам наблюдения за ребенком. Основные цели терапии — снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально. Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыков, и часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного Поведения. При аутизме чаще всего прописываются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотики. Но у человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты, и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы. Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери еще выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %. Обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями: Генетические заболевания. Приблизительно в 10 %-15 % случаев можно обнаружить состояние, связанное с одним геном и подверженное действию законов Менделя, либо хромосомную аберрацию, или же иной генетический синдром. Ряд генетических заболеваний ассоциирован с расстройствами аутистического спектра. Умственная отсталость. Доля аутистов, чьи симптомы соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и такой разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме. Остальные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью гораздо реже. Тревожные расстройства распространены среди детей аутистического спектра, однако неизвестно точно, насколько. В разных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от аутистических симптомов, либо они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями. Эпилепсия, причём риск эпилепсии варьирует в зависимости от возраста, когнитивного уровня и характера речевых нарушений. Ряд метаболических заболеваний, таких как фенилкетонурия, ассоциирован с симптомами аутизма. Лёгкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции. Исключаемые обычно диагнозы. Несмотря на то, что DSM-IV не разрешает ставить диагноз аутизма совместно с рядом других состояний, зачастую при аутизме отмечается полный набор критериев СДВГ, синдрома Туретта, и других диагнозов из исключаемого списка, и такая коморбидность всё чаще признаётся. В целях привлечения внимания к проблеме аутизма у детей Генеральная Ассамблея ООН учредила Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма.