Наследственные болезни человека

Особенности генетики человека




Над человеком нельзя проводить опыты;
К человеку неприменим гибридологический
метод исследования;
Человек имеет малочисленное потомство и
медленную сменяемость поколений;
Для человека характерен большой набор
хромосом.
Методы изучения
наследственности человека:




Генеалогический – основан на составлении
и изучении родословных.
Близнецовый
Цитогенетический – занимается
микроскопическим изучением структуры и
числа хромосом здоровых и больных
людей.
Биохимический – выявляет нарушения
обмена веществ, связанные с изменением
генотипа.
Наследственные болезни
Генные
Хромосомные
Вызываются
нарушениями в
генах,
локализованных в Хили Y-хромосомах.
 Например:
дальтонизм,
гемофилия.



Вызваны
изменением
структуры или
количества
хромосом.
Например: болезнь
Дауна, синдром
Клайнфельтера.
Гемофилия
Дальтонизм
Болезнь Дауна
Болезнь
Клайнфельтера
Профилактические методы
включают:

генетическое обследование

медико-генетическое консультирование
 пренатальную
диагностику
Показания
для медико-генетического
консультирования :






рождение ребенка с врожденным пороком развития;
установленная или подозреваемая наследственная
болезнь в семье в широком смысле слова;
задержка физического развития или умственная
отсталость у ребенка;
повторные спонтанные аборты, выкидыши,
мертворождения;
близкородственные браки;
неблагополучное протекание беременности. В
принципе каждая супружеская пара должна пройти
медико- генетическое консультирование до
планирования деторождения и безусловно после
рождения больного ребенка.