Генные болезни

НОУ Гимназия имени Александра Невского
Наследственные
заболевания человека
Составитель: учитель химии и биологии А.Б.Кузнецов ©
Вопросы для повторения
• К какому виду относится человек?
• Отличаются ли генетические законы для
человека от генетических законов остальных
живых существ?
• Сколько хромосом в клетке печени человека?
• Сколько хромосом в сперматозоиде человека?
• Как генетически определяется пол у человека?
• Вспомните формулировки I, II и III законов Г.
Менделя.
• Где расположены гены?
• Что такое сцепленное наследование генов?
• Что значит «наследование, сцепленное с полом.
Нормальные признаки
человека
Доминантные признаки
• Карие глаза.
• Праворукость.
• Свободная мочка уха.
• Нос с горбинкой.
•
•
•
•
Ямочки на щеках.
Волосы окрашены.
Темная кожа.
Бас.
Рецессивные признаки
• Зеленые, серые,
голубые, синие глаза.
• Леворукость.
• Сросшаяся мочка уха.
• Прямая, вогнутая
спинка носа.
• Гладкие щеки.
• Альбинос.
• Светлая кожа.
• Тенор.
Наследственные болезни
человека (всего 4500 б.)
Наследственными болезнями называют
заболевания, возникновение и развитие которых
связано с дефектами в генетическом аппарате
клетки.
Наследственные болезни можно разделить на 4
группы:
• Хромосомные болезни.
• Генные болезни.
• Болезни несовместимости матери и плода.
• Мультифакториальные болезни
Хромосомные болезни – болезни,
возникновение и развитие которых
обусловено измененнием числа
хромосом или их структуры.
1) Полиплоидия: 1n, 2n, 3n. Для человека
летальна.
2) Анеуплоидия: изменение числа
отдельных хромосом. Жизнеспособны, но
с тяжелыми нарушениями.
3) Изменения в строении самих хромосом,
без изменения их числа. Жизнеспособны,
но с тяжелыми нарушениями.
Синдром Дауна –
трисомия по 21 хромосоме.
Синдром «кошачьего крика»
Генные болезни – заболевания,
возниконовение и развитие которых
обусловелено изменением структуры
ДНК, т.е. гена. Число хромосом и их
строение не изменяются.
В зависимости от проявлений генов и их
локализации различают:
1) аутосомно-доминантные (А-Д);
2) Аутосомно-рецессивные (А-Р);
3) Х-сцепленные доминантные (Х-Д);
4) Х-сцепленные рецессивные (Х-Р);
5) Y-сцепленные (голандрические)
Нейрофиброматоз – пример
А-Д-заболевания
Задача.
К А-Д болезням также относятся:
хорея Гентингтона,
Семейная гиперхолестеринемия,
галктоземия, синдром Марфана.
Мать, страдающая
нейрофиброматозом,
выходит замуж за за
здорового мужчину.
Каков риск
возникновения этого
заболевания у их
детей? Можно ли дать
однозначный ответ на
поставленный выше
вопрос?
Фенилкетонурия (ФКУ) –
пример А-Р-заболевания
Задача.
Объясните,
почему от
здоровых
родителей
может
родиться
ребенок,
страдающий
ФКУ?
Дальтонизм – X-Рзаболевание.
Кроме дальтонизма
• Если мужчина-дальтоник женится
к Х-Р-болезням
на здоровой женщине, то среди их
относятся:
детей могут оказаться как девочки,
Гемофилия,
так и мальчики, страдающие
миодистрофия
дальтонизмом.
Дюшенна.
• Если женщина-дальтоник выходит
замуж за здорового мужчину, то все
дочери от этого брака будут
здоровы, а все сыновья –
дальтоники.
Объясните причину этого явления.
Составьте схемы, подтверждающие
ответ.
Другие наследственные
заболевания
1) Х-Д-заболевания: D-резистентный рахит.
2) Y-сцепленные заболевания: гипертрихоз
ушной раковины, ихтиоз.
3) Болезнь несовместимость матери и плода:
мать – резус-отрицательна (Rh-), плод –
резус-положительный (Rh+).
4) Мультифакториальыне болезни:
ишемическая болезнь сердца, диабет,
психичсекие болезни (шизофрения, МДП,
эпилепсия), онкологические болезни (рак),