Наследственные болезни соединительной ткани

Винницкий национальный медицинский университет
имени Н.И. Пирогова
Кафедра медицинской биологии
ЛЕКЦИЯ № 8
ТЕМА: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Лектор: Заслуженный работник образования Украины,
Лауреат Государственной премии в области
науки и техники, Доктор биологических наук,
профессор Пискун Раиса Петровна
ВОПРОСЫ:
1. Понятие о наследственных болезнях и их классификация
2. Генные (молекулярные) болезни
3. Хромосомные болезни: механизмы их возникновения,
характерные признаки
4. Мультифакториальные болезни
5. Принципы диагностики
Генетические маркеры.
наследственных
6. Генная терапия – сущность и перспективы.
болезней.
Наследственные
болезни
соединительной ткани
Синдром Марфана
("паучьи пальцы")
относится к числу
наследственных
болезней обмена
веществ и
характеризуется
системным поражением
соединительной ткани.
Связанные со структурными нарушениями
(аберрациями) хромосом
Их причинами бывают:
Транслокации
—
обменные
перестройки
между
негомологичными хромосомами.
Делении — потери участка хромосомы.
3.
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180
градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия
—
хромосомы
с
повторяющимися
генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом (соединение двух
концевых делеций в обоих плечах хромосомы).