Nasledstvennye_bolezni

Наследственные болезни и методы их диагностики.
Генные болезни
Связанные с нарушением
обмена белков,
углеводов, липидов.
Наследственные
болезни
соединительной ткани
Хромосомные
Болезни
Синдромы с
числовыми
аномалиями хромосом
Синдромы с числовыми
аномалиями аутосом.
Никколо Паганини
Авраам Линкольн
Он обладал высоким
ростом 193см,
огромными стопами
и кистями рук,
маленькой грудной
клеткой ,
длинными гибкими
пальцами — типичное
телосложение при
синдроме Морфана.
Ганс Христиан Андерсен
Он был высок, худощав и крайне
своеобразен по осанке и
движениям.
Руки и ноги его были
несоразмерно длинны и тонки,
кисти рук широки и плоски.
Нос его был так называемой
римской формы, но тоже
несоразмерно велик и как-то
особенно выдавался вперед».
Тип наследования
аутосомно-доминантный,
80% случаев
обусловлены новыми
мутациями.
Репродукция картины
знаменитого художника
Диего Валасснеса (1599-1660).
Низкий рост, у взрослого 120130см.
большой череп с выступающим
затылком,
запавшая переносица,
конечности укорочены.
Интеллект у таких людей
нормален.
Клинические признаки:
сращение различных
пальцев кистей и
стоп.
На кистях чаще всего
встречается между 3
– 4 пальцами,
а на стопах
между 2 – 3.



Хромосомные
заболевания связаны с
аномалиями числа или
структуры хромосом.
Для них характерно:
малый рост и вес при
рождении; черепнолицевые дисморфии;
умственная отсталость;
многосистемные
поражения.
Только 3-5%
наследуются
Хромосомные болезни
— вызваны
изменениями числа
хромосом
Синдром Дауна – умственная
отсталость, поперечная складка
на ладони, открытый рот, порок
сердца в 40% случаев.
47 хромосом по 21 паре
(лишняя аутосома)
Клинические признаки:








умственная отсталость,
плоское лицо,
монголоидный разрез глаз,
открытый рот,
короткие конечности,
поперечная ладонная
складка,
пороки сердца и катаракта.
Частота рождения таких
детей зависит от возраста
матери.
Клинические признаки:

низкий рост,

бесплодие,

стертые вторичные
половые признаки,

крыловидные кожные
складки на шее,

врожденные пороки
сердца,

гипоплазия ногтей,

снижение остроты зрения
и слуха,

поперечная ладонная
склад ка,

незначительное снижение
умственного развития.