Анализ распространения цитогенетических аномалий в семьях с

Анализ встречаемости
цитогенетических аномалий в
семьях с нарушением
репродуктивной функции
Автор:
Чувакова Дарья Александровна – студентка 103 группы
Научный руководитель:
Ким Ольга Авроровна – к.м.н., доцент кафедры биологии
ЧелГМА, врач-генетик МУЗ ЦПСиР
• Хромосомные аномалии являются одной из
причин нарушения репродуктивной функции.
• В семьях с нарушениями репродуктивной
функции частота хромосомных аномалий
(4,3-13,1%) значительно выше
общепопуляционной (1,2%).
• Показанием для направления на
кариотипирование послужило наличие в
анамнезе: спонтанного аборта;
мертворождения; детей с ВПР; отсутствие
беременности более 2-х лет.
Материалы и методы
• Обследовано 264 супружеских пар с неясной
причиной нарушения репродуктивной
функции.
• Методика: кариотипирование
культивированных лимфоцитов
периферической крови по стандартной
методике.
• Пациенты разделены на 3 группы по
диагностическому критерию: невынашивание
беременности (НБ), первичное (StI) и
вторичное (StII) бесплодие (StI).
Результаты и обсуждения
Таблица 1. Частота аномалий кариотипа в
разных диагностических группах
Диагноз
Кол-во
Аномалии
кариотипа
НБ
123
27 (21,95%)
15
12
StI
73
8 (10,95%)
4
4
StII
68
6 (8,8%)
2
4
Всего
264
41 (15,5%)
21
20
♀
♂
• Согласно результатам кариотипирования,
обнаружено 41 супружеская пара(среди 264
обследованных) с аномалиями кариотипов
(15,5%).
• Частота встречаемости аномальных
кариотипов у мужчин (48,78%) и женщин
(51,21%) не отличалась.
Анализ распределения хромосомных аберраций
среди исследованных семей
Увеличение Yхромосомы
7%
Увеличение
гетерохроматинов
ого участка
20%
Транслокации
22%
Ассоциации
акроцентриков
22%
Инверсии
22%
Мозаицизм
7%
Наиболее
распространенные
аномалии кариотипа:
1) ассоциации
акроцентриков (22%);
2) инверсии (22%);
3) транслокации (22%);
4) увеличение
гетерохроматинового
участка (20%).
Анализ хромосомных аномалий среди
диагностических групп
Увеличение
гетерохроматинового
у частка
19%
Ассоциалии
акроцентриков
29%
НБ
Транслокации
26%
Инверсии
15%
Мозаицизм
11%
Среди пар с НБ
преобладают ассоциации
акроцентриков (29%) и
транслокации (26%).
Значительную долю также
составляют инверсии
(15%), увеличение
гетерохроматина (15%) и
мозаицизм различной
природы (11%).
Анализ хромосомных аномалий среди
диагностических групп
Cреди пар с StI
большая часть
аномалий связана с
увеличением
гетерохроматина
(37%) и
инверсиями (37%).
Ассоциалии акроцентриков
13%
Увеличение
гетерохроматинового участка
37%
Инверсии
37%
Увеличение Y-хромосомы
13%
StI
Анализ хромосомных аномалий среди
диагностических групп
Среди пар с StII
равнораспространены
Увеличение Y-хромосомы
инверсии,
33%
транслокации и
увеличение Yхромосомы.
Инверсии
34%
Транслокации
33%
StII
Выводы
1.
Наибольшее распространение вариантов
кариотипов отмечается при невынашивании
беременности.
2.
Наиболее частыми цитологенетическими
причинами репродуктивных проблем
являются сбалансированные перестройки
(транслокации, инверсии) и
парафизиологические варианты кариотипа
(ассоциации акроцентрических хромосом,
увеличение гетерохроматина).
Thank you for you attention!!!