ГОУ ВПО «ЧелГМА Росздрава» г. Челябинск Кафедра детских

ГОУ ВПО «ЧелГМА Росздрава» г. Челябинск
Кафедра пропедевтики детских болезней и
педиатрии
Эффективность неонатального
скрининга в ранней диагностике
врожденной дисфункции коры
надпочечников
Подустова М.Н.

Врожденная дисфункция коры
надпочечников (ВДКН)
является наследственным
заболеванием, обусловленным
неполноценностью ферментных
систем, участвующих в синтезе
стероидных гормонов коры
надпочечников и приводящих в
различной степени к снижению
выработки кортизола
Цель работы:

Оценить эффективность
неонатального скрининга
новорожденных на
адреногенитальный синдром в г.
Челябинске и Челябинской области
Анализируемые показатели






пол ребенка
срок гестации
сопутствующая патология
возраст на момент поступления в
стационар
данные неонатального скрининга
на адреногенитальный синдром
время установки диагноза и
назначения терапии
Распределение по полу:
43,75%
56,25%
Мальчики
Девочки
12,50%
87,50%
Доношенные
Недоношенные
Масса тела при рождении
18,75%
6,25%
31,25%
43,75%
менее 2,5 кг
от 3,0 до 4,0 кг
от 2,5 до 3,0 кг
более 4,0 кг
Перинатальный анамнез
Патология беременности
Беременность без патологии
12,50%
87,50%
2006 2007 2008 2009
Поступило с
положительным
результатом
скрининга
Диагноз
подтвержден
5
5
1
3
3
4
1
3
Распределение по формам ВДКН
Вирильная форма
Сольтеряющая форма
31,25%
68,75%
Сроки постановки диагноза


У детей с положительным
результатом скрининга на сроке
14 – 17 дней
У детей, которым скрининг не
проводился, на сроке
от 14 дней до 6 лет
2006
2007
2008
2009
Число,
36676 41300 43395 45733
родившихся
живыми
Число,
21988 35300 29600 30700
подвергших
ся
скринингу
Полнота
59,9% 85,5% 68,2% 67,1%
охвата
скринингом
Полнота охвата скринингом
100,00%
85,50%
80,00%
60,00%
68,20%
67,10%
2008
2009
59,90%
40,00%
20,00%
0,00%
2006
2007
Выводы
Имеет место недостаточный охват
скринингом на адреногенитальный
синдром, и это влечет за собой
отсроченную
терапию
данного
заболевания, что в свою очередь
влияет на состояние здоровья таких
детей
и
создает
определенные
трудности социальной адаптации
•
Выводы
•
Избежать диагностических ошибок
позволит своевременное и
стопроцентное проведение
неонатального скрининга на
выявление 21-гидроксилазного
дефицита у новорожденных