2-5. Генетика популяций

Генетика популяций
Популяция – совокупность особей данного вида, в течение большого
числа поколений населяющих определенный ареал, имеющих возможность
скрещиваться друг с другом и изолированная от других популяций.
Формы изоляции: пространственная, сезонная, физиологическая, генетическая
Пусть имеется менделевская, панмиктическая, диплоидная популяция с одним
локусом имеющим аллели A и a и численностью N.
Частоты зигот AA в начальный момент времени
P(0)=NAA(0)/N(0)
2Q(0)=NaA(0)/N(0)
R(0)=Naa(0)/N(0)
Частоты гамет
A p(0)=P(0)+Q(0)
a q(0)=Q(0)+R(0)
p(0)+q(0)=1 условие нормировки
Частоты зигот первого поколения
P(1)=p(0)2=(P(0)+Q(0))2
2Q(1)=2p(0)q(0)=2(P(0)+Q(0))(Q(0)+R(0))
R(1)=q(0)2=(Q(0)+R(0))2
нет равенства P(0)=P(1) – частоты зигот в первом поколении изменились
а частоты гамет?
p(1)=P(1)+Q(1)= (P(0)+Q(0))2+(P(0)+Q(0))(Q(0)+R(0))=
P(0)2+2 P(0)Q(0)+Q(0)2+P(0)Q(0)+P(0)R(0)+Q(0)2 +Q(0)R(0)=
P(0)(P(0)+2Q(0)+R(0))+Q(0)(Q(0)+P(0)+Q(0)+R(0))=P(0)+Q(0)=p(0)
Поэтому частоты гамет не меняются, а частоты зигот меняются только
один раз в первом поколении, а дальше остаются неизменными.
Правило Харди-Вайнберга
Рассмотрим популяцию в которой:
1. Не возникает новых мутаций
2. Нет миграции
3. Численность особей в популяции велика (нет генетического
дрейфа)
1. Полная панмиктичность
2. Все гаметы в равной степени влияют на выживаемость
потомков.
Правило Харди-Вайнберга
Если частоты гамет неизменны в поколениях (p и q), то частоты зигот:
AA – p2=P
aA – 2pq=2Q
aa – q2 =R
Подчинены уравнению P+2Q+R=1
Это равенство можно также выразить как Q2=PR
Действительно Q2=(pq)2 а PR=p2q2 тождество
Эти две формулы выражают правило Харди-Вайнберга.
Это правило выполняется для популяций находящихся в равновесии.
Однако обратное не справедливо – если правило выполняется, это
не значит что достигнуто равновесие.
Менделевская диплоидная бесполая популяция с одним
локусом имеющим аллели A и a, отбором и очень большой численностью
a
q(n)
A
p(n)
AA
p(n)2
w11
Aa
2p(n)q(n)
w12=w21
A
p(n+1)2
p(n)+q(n)=1
aa
q(n)2
w22
Обозначим
w1=w11p(n)+w12q(n) – средняя
приспособленность гамет A
w=w11p(n)2+2w12p(n)q(n)+w22q(n)2
средняя приспособленность популяции
a
q(n+1)2
Уравнение динамики популяции:
p(n+1)-p(n)= p(n) (w1-w)/w
Пока w1 отлична от w частоты гамет будут меняться
а) w22>w21>w11
б) w11>w21>w22
в) w12>w11 w12>w22 отбор в пользу гетерозигот – балансированный полиморфизм
г) w12<w11 w12<w22 дизруптивный отбор
Генетический дрейф
Пусть имеется менделевская, диплоидная, бесполая популяция конечной
численности 2N с двумя аллелями A и a с частотами p и q.
Вероятность, того что в выборку гамет величиной 2N не попадет ни одного
аллеля a будет равна p2N. Это очень малая величина. Но отличная от 0.
А какова будет вероятность потери аллеля, если ее суммировать по
многим поколениям?
Одномерное Броуновское движение по оси x:
∂F(x,t)/∂t=D∙∂2F(x,t)/∂x2 D-коэффициент диффузии
F(x,t) - вероятность, что частица, находившаяся в x=0 при t=0,
в момент t имеет координату x.
Дрейф частоты аллеля:
∂F(x,t)/∂t=(1/2N)∙∂2 [x∙(1-x)∙F(x,t)]/∂x2
F(x,t) - вероятность, того, что аллель, появившийся при t=0
в одном экземпляре, в момент t имеет частоту x
Дрейф аллеля по частотам сходен с броуновским
движением
1
x
0
t=2N
t
Основные результаты полученные М.Кимурой для дрейфа нейтральных аллелй
Вероятность фиксации нейтрального аллеля u=1/2N, в общем случае u зависит от
Приспособленности аллелея.
Время фиксации нейтрального аллеля t=2N
Теория нейтральности М. Кимуры
Теория нейтральности связывает процессы микроэволюции (фиксация аллеля)
и события макроэволюции (скорость фиксации замен в гене)
Скорость накопления замен в гене k=2Nμu. Для селективно нейтральных
аллелей u=1/2N. Поэтому k=μ – сколько замен возникает, столько и фиксируется.
k,μ – скорости на позицию гена на генерацию
График показывает, что фиксироваться могут сразу много
мутаций, которые не сцеплены друг с другом.
Теория нейтральности (в своей крайней форме)
утверждает, что замены в генах почти всегда нейтральны.
Действительно, ситуация для глобинов типична – синонимические
замены всегда происходят чаще, чем несинонимические.
В теории нейтральности роль отбора сводится к тому, что аллели,
нарушающие белок, выбраковываются.
Однако. были обнаружены некоторые исключения.
Еще один пример
После 2000г., когда были закончены некоторые геномные проекты, оказалось
возможным выявить и другие случаи, когда скорость несинонимических замен
сравнивается или становится больше, чем скорость синонимических. Такие
случаи находят в белках связанных с половым размножением и иммунитетом.
сейчас эта область исследований называется позитивной селекцией.
Инбридинг-близкородственное
скрещивание
Если подвергать группу особей инбридингу, то жизнеспособность потомства
Будет убывать в течение ~ 10 поколений. Затем будет достигнут инбредный
минимум, после достижения которого жизнеспособность будет стабильной.
Мера инбридинга – коэффициент инбридинга:
Fx=(1/2)n1+n2+1 (1+FA)
n1-число поколений от отца до общего предка (включая предка)
n2-число поколений от матери до общего предка (включая предка)
FA- коэффициент инбридинга общего предка
Самооплодотворение
Братья и сестры
Дядя-племянница
Двоюродные братья и сестры
Троюродные братья и сестры
½
¼
1/8
1/16
1/64
В результате инбридинга вероятность генетических
заболеваний (слабоумие, идиотизм, глухонемота, бесплодие)
возрастает в 12-15 раз.
Гетерозис