наследственности человека Основные особенности и методы изучения

АНТРОПОГЕНЕТИКА
Основные особенности
и методы изучения
наследственности
человека
Доцент Матвеева
Ольга Николаевна
АНТРОПОГЕНЕТИКА
Раздел
генетики,
изучающий закономерности
наследственности и
изменчивости у человека
Медицинская генетика
Раздел
антропогенетики,
разрабатывающий методы
диагностики, лечения и
профилактики
наследственной патологии
человека
ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
 Объективные
трудности
 Преимущества


Биологические
 Социальноэтические



Разнообразие семей
Способность
воспринимать и
передавать информацию
Хорошая изученность
человека
Большое количество
методов изучения
генетики человека
Биологические трудности

Немногочисленное потомство (моноплодная
беременность, ограниченный фертильный возраст)

Медленная смена поколений (позднее половое
созревание, продолжительная беременность)

Сложность кариотипа (большое число хромосом,
разные взаимодействия генов, разная пенетрантность генов)

Высокая степень гетерозиготности,
фенотипический полиморфизм
Биологические трудности
Социально-этические трудности
Невозможность экспериментальных
браков
 Невозможность создания одинаковых
условий (образ жизни, питание и т.д.)

Немногочисленное потомство (планирование семьи)
 Медленная смена поколений (дети - после 30 лет)
 Отсутствие точной регистрации
наследственных признаков

ВЫВОД
Основной метод генетики гибридологический нельзя применить к человеку
Преимущества человека
Разнообразие семей по изучаемым признакам
 Способность абстрактно мыслить,
воспринимать и передавать информацию
 Хорошая изученность человека (морфологически,

физиологически, биохимически, иммунологически, клинически)

Большое количество методов изучения
(в обход гибридологического)
Методы изучения генетики человека









Основные
Генеалогический
Близнецовый
Цитогенетические
Методы пренатальной
диагностики
Молекулярной генетики
Моделирования наследственных
болезней
Гибридизации соматических
клеток
Популяционно-статистический

Дополнительные
Биохимический
(онтогенетический)
 Дерматоглифики
 Иммунологический
 Микробиологический

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Ф. Гальтон, 1865 г.
 1. Составление


родословной
Сбор сведений
Графическое изображение родословной
 2.
Генетический анализ
родословной



Установление наследственного характера признака
Установление типа наследования
Определение генотипов членов родословной
Сбор сведений
 Начинаем
с пробанда
 Используем
опрос, анкетирование,
медицинское обследование
 Учитываем
умерших (с указанием
причины смерти), мертворожденных,
выкидыши
ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ
РОДОСЛОВНОЙ
Генетический анализ
родословной
Установление наследственного характера
признака
 Установление типа наследования
 Определение генотипов членов
родословной
 Прогноз потомства:

Прогнозирование рождения детей с
наследственной патологией
Близнецовый метод
Ф. Гальтон, 1875 г.
 Близнецы
– это дети,
выношенные и рожденные
одной матерью одновременно
 Близнецы:
- монозиготные (МБ, ОБ)
- дизиготные (ДБ, РБ)
Вероятность рождения близнецов - 1 случай на 85
родов
 Из них монозиготных - 1/3, дизиготных - 2/3
 Меньше близнецов рождается у представителей
монголоидной расы.
 Самая низкая частота рождения близнецов - в Японии
 В США дизиготные близнецы чаще рождаются среди
представителей негроидной расы

Монозиготные близнецы (ОБ)
Генотип –
одинаковый
Пол –
одинаковый
Различия - в
связи с разными
условиями
Дизиготные близнецы (РБ)
Результат полиовуляции
Генотип – разный
Фенотип – разный
Пол - одинаковый
или разный
Возможности близнецового метода
Выяснение
соотносительной роли
наследственности и среды
в развитии индивидуальных
признаков человека
Близнецовый метод
1 этап – подбор пар близнецов (ЦЕЛЬ)
2 этап – диагностика зиготности
близнецов
3 этап – сопоставление близнецов в
группах по изучаемому признаку
Коэффициент Хольцингера
% ОБ (МЗ) - % РБ (ДЗ)
 Н = ---------------------------------100 - % РБ (ДЗ)
Окружающая среда
Генотип => Фенотип
Значение близнецового метода

Определение причин различной
пенетрантности и экспрессивности генов

Оценка эффективности влияния внешних
факторов на человека (возможность
коррекции нарушений)
Цитогенетические методы
Микроскопическое изучение хромосом
человека
 Изучаются только соматические клетки

1 – кариотипирование
2 – определение полового
хроматина
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Денверская
1960 г
Парижская
1971 г
Классификации хромосом
ДЕНВЕРСКАЯ
ПАРИЖСКАЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ – 1960 г.
КЛАССИФИКАЦИЯ –

Сплошное окрашивание
Характеристика:
– Количество хромосом
– Размеры хромосом
– Форма хромосом
 Результат:
– 7 групп хромосом:
А, В, С, D, Е, F и G

1971 г.
 Дифференциальное
окрашивание
 Характеристика:
– Каждая хромосома
имеет неповторимый
рисунок
 Результат:
– Хромосомы
индивидуализированы
Половой хроматин

X - половой хроматин
(тельце Барра) – компактная глыбка
в интерфазном ядре соматической клетки
нормальной женщины

Y - половой хроматин - длинное плечо Yхромосомы у мужчин (флюоресцентная
микроскопия)
X -половой хроматин
число Х-хромосом: Х = n+1
(п- число глыбок полового хроматина)
Цитогенетические методы
Диагностика
хромосомных
болезней
Определение пола
Изучение хромосомного
полиморфизма в популяции
Методы Пренатальной диагностики

Непрямые
(просеивающие)–
Исследование
беременной
женщины

Прямые
(неинвазивные,
инвазивные) –
Исследование
плода
Пренатальная диагностика
Полученный материал исследуется
цитогенетическими, биохимическими и
молекулярно-генетическими методами
 Используется в медико-генетическом
консультировании
 Диагностика наследственных болезней,
выявление пороков развития,
определения пола

Пренатальная диагностика
Проводится для
предупреждения рождения
ребенка с тяжелой
патологией, не
поддающейся лечению
Моделирование
наследственных болезней
 Базируется
на законе
гомологических рядов Н.И. Вавилова:
У
филогенетически
родственных
организмов проявляются однозначные
реакции на определенные воздействия
среды, в т. ч. на мутагенные факторы.
Популяционно-статистический метод
 Основан
на законе
Харди-Вайнберга (1908 год):
АА + Аа + аа = 1(100%)
Изучает генетическую структуру
популяций
Популяционно-статистический метод
 Выявлена
разная частота резусотрицательных людей в Европе (14%) и
в Японии (1%)
 Неравномерное распространение
наследственных болезней:
 Швеция - амавротическая идиотия
 Южная Африка - порфирия
Гибридизация соматических клеток
Гибридизация соматических клеток

Экспериментальное
конструирование
межвидовых клеточных гибридов
Метод используется:
1. Для картирования генов в хромосомах
2. Для определения функциональной
активности генов

Методы молекулярной генетики
Прямое изучение структуры ДНК
Метод
секвенирования
Метод полимеразных цепных
реакций
Метод генной инженерии
Методы молекулярной генетики
 Позволяет
проводить ДНК-диагностику
первичного генетического дефекта (анализ
состояния определенного гена) - диагностика
моногенного заболевания
 Идентификация личности - в судебной
медицине (в ДНК есть индивидуальные вариабельные точки)
 Перспектива: Открыты гены, участвующие
в дифференцировке, старении, ожирении
Дополнительные методы
 Онтогенетический
(биохимический)
Ген фермент признак
 Метод дерматоглифики
 Иммуногенетический метод
 Микробиологический метод
Дополнительные методы
Метод
дерматоглифики
Ф. Гальтон, 1892 г
Дополнительные методы
 Иммуногенетический метод:
 Для обследования пациентов при подозрении на
аутоиммунные заболевания
 При подозрении на антигенную несовместмость
матери и плода (Rh - фактор, группа крови)
 При установлении отцовства
Дополнительные методы

Микробиологический метод:
 Используется
для диагностики
ферментопатий (фенилкетонурия,
галактоземия) и других генных
болезней, так как продукты
метаболизма человека изменяют характер
роста колоний микроорганизмов
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!